Faculty Profiles - Ishiura Hiroyuki

MISC - Ishiura Hiroyuki

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ニューロフィラメントに関連したCharcot‐Marie‐Tooth病の新規原因遺伝子同定の試み

石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 331 2014

次世代シークエンサーによるHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

日本HTLV‐1学会学術集会 1st 34 2014

パーキンソニズムを主徴とする遺伝性プリオン病:P105L

輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 122 2014

神経変性疾患に関する調査研究筋萎縮性側索硬化症の新規病因遺伝子ERBB4(ALS19)の同定

辻省次, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順

神経変性疾患に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 167 - 168 2014

三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索

辻省次, 石浦浩之, 三井純, AHSAN Budrul, 福田陽子, 後藤順, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊, 豊田敦, 藤山秋佐夫

三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究平成25年度総括・分担研究報告書 46 - 48 2014

Charcot‐Marie‐Tooth病におけるミエリン関連蛋白を中心とした新規遺伝子探索の試み

田邊肇, 吉村明子, 石原聡, 野妻智嗣, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 330 2014

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺88例のexome解析

辻省次, 石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 佐々木秀直, 瀧山嘉久

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 83 - 86 2014

特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立ファール病及び関連疾患における原因遺伝子の探索

辻省次, 田中真生, 三井純, 石浦浩之, 初田裕幸, 村山繁雄

特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立平成25年度総括・分担研究報告書 13 - 14 2014

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子探索

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 松浦徹, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 瀧山嘉久

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 78 - 82 2014

Molecular genetics and gene analysis of hereditary spastic paraplegia

Hiroyuki Ishiura

Clinical Neurology 54 ( 12 ) 1016 - 1017 2014

Language：Japanese Publisher：Societas Neurologica Japonica

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurodegenerative disorder which is characterized by spasticity of the leg. HSP is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Mutations were detected in about 60% of autosomal dominant HSP patients. SPG4 is the most common form of autosomal dominant HSP worldwide. In autosomal recessive HSP patients, we detected mutations in about 40% using exome sequencing. Causes of autosomal recessive HSP are more heterogeneous than those of autosomal dominant HSP. We have to consider leukodystrophies/leukoencephalopathies, motor neuron diseases, spinocerebellar degenerations, or various metabolic diseases as differential diagnosis of complicated HSP. X-linked HSP or HSP with mitochondorial inheritance are rare. Further work on familial patients would lead to identify novel causative genes, which helps to understand pathophysiology of HSP and the nature of corticospinal tract and establish disease modifying therapy. Mutation detection rate for sporadic HSP is low at the moment, and molecular delineation of sporadic HSP is expected in the future.

DOI： 10.5692/clinicalneurol.54.1016

神経変性疾患に関する調査研究パーキンソニズムを主症状とした遺伝性プリオン病(P105L)4家系の臨床及び分子遺伝学的研究

辻省次, 輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順

神経変性疾患に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 119 - 120 2014

46,XY gonadal dysgenesisを佯うminifascicular neuropathyにおける新規遺伝子変異の同定

佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 成瀬紘也, 前川理沙, 楯玄秀, 清水潤, 後藤順, 椎尾康, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 267 2014

筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究遺伝性筋ジストロフィー/ミオパチーの病因遺伝子の解明および病態機序の解明

清水潤, 三井純, 石浦浩之, 福田陽子, 久保田暁, 後藤順, 辻省次

筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究平成23-25年度総括研究報告書 55 - 56 2014

エクソーム解析を用いたHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 329 2014

Exome解析を用いた家族性ALSの分子疫学の解明

成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 331 2014

常染色体劣性遺伝形式を示すspastic ataxiaの病因遺伝子の探索

大崎雅央, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014

網膜色素変性症を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5家系のエクソーム解析からDDHD1の変異が見出された

石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 高紀信, 嶋崎晴雄, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊, 金澤一郎, 三方崇嗣, 佐藤裕康, 高嶋博, 佐々木彰一, 山根清美, 佐々木秀直, 瀧山嘉久

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索

辻省次, 三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 後藤順, 森下真一

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 143 - 148 2014

先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討

辻省次, 松川敬志, 山本知孝, 篠原明仁, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫

先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 79 - 80 2014

トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系

高紀信, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 後藤順, 辻省次, 瀧山嘉久

臨床神経学 53 ( 12 ) 1541 - 1541 2013.12

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