Faculty Profiles - Ishiura Hiroyuki

MISC - Ishiura Hiroyuki

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【遺伝性痙性対麻痺 update】遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断

石浦浩之

神経内科 74 ( 2 ) 146 - 151 2011.2

【遺伝性痙性対麻痺 update】遺伝性痙性対麻痺の疫学 JASPAC

瀧山嘉久, 石浦浩之, 嶋崎晴雄, 辻省次, 西澤正豊

神経内科 74 ( 2 ) 141 - 145 2011.2

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 Target captureと大規模塩基配列解析によるposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

辻省次, 石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, AHSAN Budrul, 高橋祐二, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 酒井徹雄

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班平成22年度総括・分担研究報告書 48 - 49 2011

家族性アミロイドポリニューロパチー・フィンランド型の本邦における臨床像と創始者ハプロタイプの検討

平良摩紀子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 齋藤菜穂子, 松川敬志, 林俊宏, 清水潤, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 56th 195 2011

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究

辻省次, 石浦浩之, 市川弥生子, 後藤順, 高橋祐二, 伊達英俊, 福田陽子, 中原康雄, 松川敬志, 三井純, AHSAN Budrul, 下澤伸行, 徳永勝士, 山本健, 酒井徹雄

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班平成20-22年度総合総括・分担研究報告書 107 - 109 2011

Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of an autosomal recessive neurodegenerative disorder, posterior column ataxia with retinitis pigmentosa

Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Jun Mitsui, Yasuo Nakahara, Budrul Ahsan, Yuji Takahashi, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Tetsuo Sakai, Shoji Tsuji

NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E292 - E292 2011

疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析

三井純, 土井晃一郎, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 森下真一, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 500 2011

連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposierior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, BUDRUL Ahsan, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 酒井徹雄, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 464 2011

臨床医学の展望，神経病学:血管系を除く.

辻省次, 岩田淳, 日出山拓人, 石浦浩之, 代田悠一郎, 長島優, 宮川統爾

日本医事新報 ( 4533 ) 46 - 58 2011

振戦・認知症・末梢神経障害・網膜色素変性症を認めた白質脳症家系

大友亮, 代田悠一郎, 石浦浩之, 古和久朋, 岩田淳, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1247 - 1247 2010.12

SNPアレイを用いたハイスループット連鎖解析システムの診療への応用

石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 中原康雄, 三井純, 松川敬志, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1075 - 1075 2010.12

常染色体優性遺伝ネマリンミオパチー家系の解析

長島優, 石浦浩之, 弓削田晃弘, 清水潤, 福田陽子, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1162 - 1162 2010.12

神経ゲノミクスの最先端神経筋疾患解明のための大規模シークエンシング

石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 50 ( 11 ) 957 - 958 2010.11

神経内科診療における遺伝子解析の有用性

市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 成瀬紘也, 高橋祐二, 岩田淳, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 55th 219 2010.10

Application of a Microarray-Based Whole Mitochondrial DNA Sequence Analysis for Molecular Diagnosis of Mitochondrial Diseases

Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Shinobu Fukumura, Yoshiko Nomura, Ritsuko Hanajima, Yasuo Terao, Akihiro Yugeta, Jun Shimizu, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 74 ( 9 ) A265 - A265 2010.3

遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学

石浦浩之, 辻省次

最新医学 65 ( 1 ) 113 - 120 2010.1

A case of autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy without GJA12 mutation presenting a novel phenotype

Tomoko Ishikawa, Kimiko Sato, Rie Shimazaki, Katsumasa Goto, Takao Matsuda, Hiroyuki Ishiura

Clinical Neurology 50 ( 1 ) 7 - 11 2010

Language：Japanese Publisher：Societas Neurologica Japonica

A 50-year old woman, who had consanguineous parents, developed gait disturbance at age 3, and revealed nystagmus, cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, and spastic tetraparesis. She admitted to our hospital at age 14, and the symptoms progressed very slowly. MRI of this case at age 45 showed a remarkable, diffuse hypomyelination of the cerebrum. Her older sister who already deceased at age 16 showed neurological symptoms similar to this case. The patient was found to have no proteolipid protein-1 gene duplications and deletions and base substitution. Her symptoms were considered to be different from those of typical HLD2, 3, 4 and 5. She carried no GJA12 mutations. These facts suggested that this disease is a novel, autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy.

DOI： 10.5692/clinicalneurol.50.7

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Japan spastic paraplegia research consortium (JASPAC)

Yoshihisa Takiyama, Hiroyuki Ishiura, Haruo Shimazaki, Michito Namekawa, Yuji Takahashi, Jun Goto, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa

Clinical Neurology 50 ( 11 ) 931 - 934 2010

Language：Japanese Publisher：(一社)日本神経学会

Japan Spastic Paraplegia Research Consortium (JASPAC), a nationwide clinical and genetic survey of patients with HSP in Japan, was started from 2006 as a project of the Research Committee for Ataxic Diseases of the Ministry of Health, Labor and Welfare, Japan. To date (October 4, 2010), 321 index patients with HSP have been registered from 40 prefectures in Japan. We are now performing molecular testing for the HSP patients using direct sequencing (SPG4, SPG31, and ARSACS), comparative genomic hybridization (CGH) array (SPG 1/2/3A/4/5/ 6/7/8/10/11/13/15/17/20/21/31/33/39/42/ABCDl/alsin/SACS), and resequencing microarray (SPG1/2/3A/4/ 5/6/7/8/10/11/13/17/20/21/31/33/ABCD1). In 144 Japanese ADHSP families, SPG4 was the most common form, accounting for 47%, followed by SPG31 (4%), SPG3A (3%), SPG8 (1%), and SPG10 (1%). The results of molecular testing will be applicable to patients in terms of improved positive diagnosis, follow-up, and genetic counseling. Since approximately 40% of ADHSP remain unknown, we will perform high-throughput linkage analyses using SNP HiTLink (SNP High Throughput Linkage analysis system) for the identification of loci for disease-associated genes. Meanwhile, preliminary data showed that SPG11 and ARSACS were common in Japanese ARHSP families. JASPAC will contribute to elucidate the spectrum of clinical features and mutations, genotype/phenotype correlations, pathophisiology in various HSP phenotypes.

DOI： 10.5692/clinicalneurol.50.931

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遺伝性痙性対麻痺の大規模分子疫学の解明

石浦浩之, 高橋祐二, 滑川道人, 嶋崎晴雄, 瀧山嘉久, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 49 ( 12 ) 978 - 978 2009.12

SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系

嶋崎晴雄, 滑川道人, 中野今治, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久

臨床神経学 49 ( 12 ) 1114 - 1114 2009.12

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