MISC - Ishiura Hiroyuki
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Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例
清水 崇宏, 松川 敬志, 阿部 有起, 須賀 裕樹, 富永 奈保美, 永井 真貴子, 飯塚 高浩, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 花島 律子, 西山 和利
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019.7
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診断と治療 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の新知見
石浦 浩之
Epilepsy: てんかんの総合学術誌 13 ( 1 ) 21 - 26 2019.5
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Arakawa A, Kurihara M, Sano T, Morikawa T, Ikemura M, Ishiura H, Shimizu J, Murayama S, Saito Y, Toda T
BRAIN PATHOLOGY 29 92 - 92 2019.2
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神経内科疾患 筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析と臨床病型
角元利行, 神崎真実, 上坂義和, 石浦浩之
冲中記念成人病研究所年報 ( 45 ) 2019
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PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす
高 紀信, 一瀬 佑太, 石浦 浩之, 三井 純, 高橋 純哉, 佐藤 和貴郎, 伊藤 義彰, 星野 恭子, 辻 省次, 瀧山 嘉久, JASPAC
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S292 - S292 2018.12
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【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】新しいリピート病の同定と病態機序への考察 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明
石浦 浩之
医学のあゆみ 267 ( 11-12 ) 809 - 813 2018.12
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高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 413 - S292 2018.12
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武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 440 - S319 2018.12
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HNRNPA1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の一家系
武田 勇人, 野原 誠太郎, 石井 亜紀子, 奥根 祥, 遠坂 直希, 三宅 善嗣, 辻 浩史, 冨所 康志, 中馬越 清隆, 石井 一弘, 渡邊 雅彦, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 辻 省次, 玉岡 晃
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S319 - S319 2018.12
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Japan Spastic Paraplegia Research Consortium 分かったこと、分からないこと
高 紀信, 石浦 浩之, 一瀬 佑太, 田中 真生, 三井 純, 辻 省次, 瀧山 嘉久, JASPAC
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S76 - S76 2018.12
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脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討
小林 敬, 栗原 正典, 神澤 彩, 織茂 賢太, 宮川 統爾, 石浦 浩之, 森 墾, 林 俊宏, 岩田 淳, 戸田 達史
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018.12
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COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である
樋口雄二郎, 橋口昭大, YUAN Junhui, 吉村明子, 岡本裕嗣, 松浦英治, 上田健博, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 戸田達史, 辻省次, 高嶋博
末梢神経 29 ( 2 ) 308 - 308 2018.12
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HSCT for adult-onset ALD: Background factors leading to early diagnosis of the brain involvement
Matsukawa Takashi, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Yamamoto Tomotaka, Hao Akihito, Matsukawa Miho, Tanaka Masaki, Chang Hyangri, Miyagawa Toji, Hamada Masashi, Takahashi Yuji, Hayashi Toshihiro, Iwata Atsushi, Shimizu Jun, Goto Jun, Toda Tatsushi, Tsuji Shoji
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S371 - S371 2018.12
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脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討
小林 敬, 栗原 正典, 神澤 彩, 織茂 賢太, 宮川 統爾, 石浦 浩之, 森 墾, 林 俊宏, 岩田 淳, 戸田 達史
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018.12
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注目の遺伝子(第43回) SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2
石浦 浩之, 辻 省次
分子精神医学 18 ( 4 ) 247 - 249 2018.10
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多数例のエクソーム解析データに基づいた新規アルツハイマー病関連遺伝子の同定
田中真生, 田中真生, 新見淳, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次, 辻省次
Dementia Japan 32 ( 3 ) 449 - 449 2018.9
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における原因遺伝子のリピート数と神経生理学的所見の関係
人見 健文, 音成 秀一郎, 小林 勝哉, 戸島 麻耶, 大井 和起, 下竹 昭寛, 松橋 眞生, 松本 理器, 神田 益太郎, 石浦 浩之, 辻 省次, 高橋 良輔, 池田 昭夫
てんかん研究 36 ( 2 ) 416 - 416 2018.9
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【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第2部]遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子
石浦 浩之
難病と在宅ケア 24 ( 5 ) 6 - 9 2018.8
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ATP13A2遺伝子変異を認めた複合型遺伝性痙性対麻痺症例
布村 仁一, 木村 珠喜, 高田 博仁, 小山 慶信, 今 清覚, 松永 宗雄, 瀧山 嘉久, 高 紀信, 石浦 浩之, 辻 省次
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 117 - 117 2018.7
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著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索
高瀬 暁, 石浦 浩之, 田中 督記, 高梨 幹生, 蔵野 信, 岡崎 佐智子, 木村 武史, 飯塚 陽子, 岡島 史宜, 吉田 博, 原 眞純, 塚本 和久, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018.6