MISC - Ishiura Hiroyuki
-
次世代シーケンサーを用いたヒトゲノム配列解析:SNV検出の問題点とその解決策
AHSAN Budrul, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 57th 177 2012
-
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 Exome解析にて同定されたSCAR1(AOA2)の本邦一家系に関する研究
辻省次, 市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 清水潤, 小林俊輔, 金澤一郎
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 143 - 146 2012
-
次世代シークエンサーを活用した眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)病因遺伝子の探索
平良摩紀子, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 福田陽子, 三井純, 高橋祐二, 清水潤, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 231 2012
-
牟婁病の実態の把握と治療指針作成 紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索
辻省次, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 後藤順, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊
牟婁病の実態の把握と治療指針作成 平成23年度 総括・分担研究報告書 31 - 33 2012
-
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析
辻省次, 石浦浩之, 三井純
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 53 - 54 2012
-
運動失調症の病態解明と治療法に開発する研究 脊髄小脳変性症および遺伝性痙性対麻痺の病態解明に向けたシーケンス拠点の整備
辻省次, 石浦浩之, 三井純
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 41 - 44 2012
-
エクソーム解析による常染色体劣性遺伝性家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子探索
高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 高木聡, 栗田正, 日笠幸一郎, 吉村淳, 齋藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 387 2012
-
紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の全ゲノム配列解析による疾患遺伝子の探索
石浦浩之, 小久保康昌, 三井純, 福田陽子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 豊田敦, 原賢寿, 西澤正豊, 葛原茂樹, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 387 2012
-
思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果に関する検討
松川敬志, 山本知孝, 瀬尾幸子, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 229 2012
-
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 視神経萎縮と末梢神経障害を伴ったARHSPの新規原因遺伝子の機能解析
瀧山嘉久, 坂井千香, 畠山英之, 後藤雄一, 嶋崎晴雄, 中野今治, 石浦浩之, 後藤順, 辻省次
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 152 - 156 2012
-
若年性アルツハイマー病の臨床的、遺伝学的背景の見当
小出 百合, 宮川 統爾, 林 俊宏, 石浦 浩之, 吉田 瑞, 藤井 くるみ, 百瀬 敏光, 高橋 美和子, 岩田 淳, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1341 - 1341 2011.12
-
家族性アミロイドポリニューロパチーIV型の臨床像と創始者ハプロタイプの検討
平良 摩紀子, 石浦 浩之, 三井 純, 高橋 祐二, 斎藤 奈穂子, 松川 敬志, 林 俊宏, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1456 - 1456 2011.12
-
連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索
石浦 浩之, 福田 陽子, 三井 純, 中原 康雄, Ahsan Budrul, 高橋 祐二, 市川 弥生子, 後藤 順, 酒井 徹雄, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1394 - 1394 2011.12
-
視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と、原因遺伝子検索
嶋崎 晴雄, 石浦 浩之, 福田 陽子, 本多 純子, 太田 京子, 直井 為任, 滑川 道人, 迫江 公己, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次, 瀧山 嘉久, 中野 今治
臨床神経学 51 ( 12 ) 1394 - 1394 2011.12
-
疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析
三井 純, 土井 晃一郎, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 後藤 順, 森下 真一, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1428 - 1428 2011.12
-
オカルト黄斑ジストロフィー(Occult Macular Dystrophy)の原因遺伝子解明
赤堀 正和, 角田 和繁, 三宅 養三, 福田 陽子, 石浦 浩之, 辻 省次, 臼井 知聡, 畑瀬 哲尚, 中村 誠, 大出 尚郎, 板橋 剛, 岡本 はる, 岩田 岳
日本眼科学会雑誌 115 ( 臨増 ) 249 - 249 2011.4
-
A Japanese Family of a Novel Autosomal Dominant Nemaline Myopathy Associated with Dilated Cardiomyopathy
Yaeko Ichikawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Goto, Hisatomo Kowa, Yasushi Oya, Hidetoshi Date, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A283 - A283 2011.3
-
Clinical Characteristics of Oculopharyngeal Myopathy Linked to a Novel Locus
Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Yoko Fukuda, Makiko Taira, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Katsuhisa Ogata, Kana Nakayama, Ichizo Nishino, Jun Goto, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A284 - A284 2011.3
-
Clinical Features and Haplotype Analysis of Newly Identified Patients with Gelsolin-Related Familial Amyoidotic Polyneuropathy TypeIV in Japan Reviewed
Makiko Taira, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Toshihiro Hayashi, Jun Shimizu, Takashi Matsukawa, Naoko Saito, Jun Goto, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A111 - A112 2011.3
-
Application of a High-Throughput Linkage Analysis System, SNP HiTLink, to Autosomal Recessive Familial Myoclonus Epilepsy
Kiyomi Morita, Yuji Takahashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Jun Goto, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A377 - A378 2011.3