MISC - Ishiura Hiroyuki
-
常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺104例の遺伝子解析
石浦 浩之, 高 紀信, 嶋崎 晴雄, 三井 純, 高橋 祐二, 後藤 順, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 新井 憲俊, 三方 崇嗣, 佐藤 裕康, 高嶋 博, 佐々木 彰一, 佐々木 秀直, 瀧山 嘉久, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S47 - S47 2014.12
-
思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討
松川 敬志, 山本 知孝, 篠原 明仁, 市川 幹, 高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 田中 真生, 後藤 順, 黒川 峰夫, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S52 - S52 2014.12
-
本邦における特発性大脳基底核石灰化症の臨床的・遺伝学的検討
山田 恵, 田中 真生, 高木 麻里, 小林 清樹, 田口 芳治, 高嶋 修太郎, 田中 耕太郎, 峠 哲男, 初田 裕幸, 村山 繁雄, 林 祐一, 金子 雅幸, 石浦 浩之, 三井 純, 熱田 直樹, 祖父江 元, 下澤 伸行, 犬塚 貴, 辻 省次, 保住 功
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S66 - S66 2014.12
-
Charcot-Marie-Tooth病におけるミエリン関連蛋白由来の新規原因遺伝子の探索
田邊 肇, 石原 聡, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S266 - S266 2014.12
-
複合Pick球を伴うFUS陽性FTLD-ALSの臨床病理学的検討
中元 ふみ子, 高尾 昌樹, 林 俊宏, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 辻 省次, 村山 繁雄
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S70 - S70 2014.12
-
筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子ERBB4(ALS19)の同定
高橋 祐二, 福田 陽子, 豊田 敦, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, Kari Kurppa, 森豊 浩代子, Belzil Veronique V., 石浦 浩之, 三井 純, 祖父江 元, 西澤 正豊, 野元 正弘, Elenius Klaus, Rouleau Guy A., 藤山 秋佐夫, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次, Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S69 - S69 2014.12
-
抗MuSK抗体陽性重症筋無力症の臨床的検討
佐藤 奈穂子, 永迫 友規, 中元 ふみ子, 石浦 浩之, 清水 潤, 山本 知孝, 寺尾 安生, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S108 - S108 2014.12
-
エクソーム解析によるHAM疾患感受性遺伝子の探索
野妻 智嗣, 松浦 英治, 久保田 龍二, 児玉 大介, 松崎 敏男, 渡邊 修, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 山野 嘉久, 森下 真一, 辻 省次, 出雲 周二, 高嶋 博
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S153 - S153 2014.12
-
【CT・MRI"戦略的"活用ガイド】 各科に直撃! よくある紹介疾患,紹介前にあるといい検査,紹介後にする検査 神経内科
石浦 浩之
Medicina 51 ( 11 ) 319 - 324 2014.11
-
発作性四肢脱力を伴う片頭痛症例を有する片頭痛家系の病因遺伝子変異解析
松川 敬志, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 後藤 順, 森下 真一, 坂井 文彦, 辻 省次
日本頭痛学会誌 41 ( 2 ) 258 - 258 2014.11
-
次世代シークエンサーを用いたHAM疾患感受性遺伝子の探索
野妻 智嗣, 松浦 英治, 久保田 龍二, 児玉 大介, 松崎 敏男, 渡邊 修, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 山野 嘉久, 森下 真一, 辻 省次, 出雲 周二, 高嶋 博
NEUROINFECTION 19 ( 2 ) 204 - 204 2014.8
-
KIAA0196遺伝子に新規ミスセンス変異を認めたSPG8の52歳男性例
一瀬 佑太, 高 紀信, 福元 恵, 小林 史和, 三輪 道然, 石浦 浩之, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 54 ( 8 ) 694 - 694 2014.8
-
全ゲノム解析を用いたapoC-II低下症の原因遺伝子の探索
高瀬 暁, 石浦 浩之, 三井 純, 藤田 逸人, 原 一雄, 高梨 幹生, 飯塚 陽子, 吉田 博, 大須賀 淳一, 石橋 俊, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 46回 256 - 256 2014.6
-
【次世代シーケンサーを用いた神経疾患のゲノム診断】 次世代シーケンサーによるゲノム解析
石浦 浩之
神経内科 80 ( 6 ) 677 - 681 2014.6
-
ネブリン遺伝子の変異を認めたネマリンミオパチーの36歳女性例
羽尾 暁人, 徳重 真一, 石浦 浩之, 三井 純, 寺尾 安生, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 54 ( 5 ) 458 - 458 2014.5
-
whole genome sequence解析を用いたapoC-II低下症の原因遺伝子変異同定の試み
高瀬 暁, 石浦 浩之, 三井 純, 藤田 逸人, 原 一雄, 関谷 元博, 五十嵐 正樹, 高梨 幹生, 泉田 欣彦, 久保田 みどり, 升田 紫, 平 美乃, 岡崎 佐智子, 飯塚 陽子, 矢作 直也, 大橋 健, 吉田 博, 柳内 秀勝, 多田 紀夫, 後藤田 貴也, 大須賀 淳一, 石橋 俊, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
糖尿病 57 ( Suppl.1 ) S - 418 2014.4
-
【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 変性疾患 脊髄小脳変性症 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断
石浦 浩之
日本臨床 別冊 ( 神経症候群II ) 427 - 432 2014.3
-
【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 脱髄性疾患、遺伝性ニューロパチー 遺伝性ニューロパチー 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)
石浦 浩之
日本臨床 別冊 ( 神経症候群II ) 896 - 899 2014.3
-
Basic Neuroscience 生化学・分子生物学 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の分子病態
石浦 浩之
Annual Review神経 2014 37 - 42 2014.1
-
神経内科学 HMSN(運動感覚ニューロパチー)の新規遺伝子同定
石浦 浩之
医学のあゆみ 248 ( 4 ) 285 - 286 2014.1