MISC - Ishiura Hiroyuki
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神経変性疾患領域における基盤的調査研究 次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝子解析の診療への応用
田中真生, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 辻省次
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書 145‐147 2016
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筋萎縮性側索硬化症患者における次世代シーケンサーデータを用いた構造変異解析
田中 真生, 高橋 祐二, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 辻 省次, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S237 - S237 2015.12
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痙性失調症を呈した新規PLA2G6変異の一卵性双生児例
高 紀信, 星野 恭子, 泉 鉉吉, 石浦 浩之, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S223 - S223 2015.12
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エクソーム解析による常染色体劣性遺伝型CMTの新規原因遺伝子の同定
樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 石原 聡, 田邊 肇, 吉村 明子, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015.12
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BSCL2変異を認めた遺伝性ニューロパチーの臨床的特徴
石原 聡, 田邊 肇, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015.12
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歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子発現細胞系のRNAseqによる検討
波多野 敬子, 伊達 英俊, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 辻 省次
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S320 - S320 2015.12
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エクソーム関連解析によるHAM疾患感受性遺伝子の探索
野妻 智嗣, 松浦 英治, 久保田 龍二, 児玉 大介, 松崎 敏男, 渡邊 修, 三井 純, 石浦 浩之, 山野 嘉久, 辻 省次, 出雲 周二, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S240 - S240 2015.12
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Charcot-Marie-Tooth病2F/hereditary motor neuropathy 2Bの臨床的検討
田邊 肇, 吉村 明子, 石原 聡, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015.12
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原因遺伝子未同定の遺伝性痙性対麻痺家系における新規原因遺伝子の探索
川辺 美穂, 石浦 浩之, 三井 純, 鵜沼 敦, 岩田 淳, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S441 - S441 2015.12
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家族性パーキンソン病11家系における原因遺伝子の検索
一瀬 佑太, 田中 真生, 三井 純, 山城 亘央, 新藤 和雅, 石浦 浩之, 後藤 順, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 瀧山 嘉久, 辻 省次
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S433 - S433 2015.12
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白質変性症と非アルツハイマー型認知症 成人発症Vanishing white matter disease(VWMD)
松川 敬志, 三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次
Dementia Japan 29 ( 3 ) 297 - 297 2015.9
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幼少時より緩徐進行性の体幹失調・末梢神経障害・錐体路徴候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例
池永 知誓子, 佐々木 拓也, 松川 敬志, 石浦 浩之, 三井 純, 寺尾 安生, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 55 ( 8 ) 608 - 608 2015.8
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【筋萎縮性側索硬化症(ALS)の分子遺伝学update】 ALSとC9orf72
石浦 浩之
神経内科 82 ( 4 ) 382 - 387 2015.4
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 エクソーム解析による常染色体劣性遺伝型小脳失調症の新規原因遺伝子の同定~軸索型ニューロパチーを伴う小脳失調症の二家系~
高嶋博, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書 47‐51 2015
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幼少時より緩徐進行性の体幹失調・失梢神経障害・錐体路微候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例
池永知誓子, 佐々木拓也, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 後藤順, 辻省次
臨床神経学(Web) 55 ( 8 ) 608(J‐STAGE) 2015
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シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 Charcot‐Marie‐Tooth病の包括的遺伝子診断
高嶋博, 橋口昭大, 樋口雄二郎, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 中川正法
シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 平成26年度 委託業務成果報告書 12‐14 2015
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神経変性疾患領域における基盤的調査研究 クリニカルシーケンシングの応用と課題
辻省次, 石浦浩之, 三井純, 後藤順
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書 147‐148 2015
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次世代シーケンサーを用いたミトコンドリア遺伝子変異の高感度定量的解析
田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S34 - S34 2014.12
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Charcot-Marie-Tooth病におけるニューロフィラメント関連の新規原因遺伝子同定の試み
石原 聡, 田邊 肇, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S266 - S266 2014.12
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多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索
三井 純, 松川 敬志, 石浦 浩之, 市川 弥生子, 後藤 順, 村山 繁雄, 高嶋 博, 佐々木 秀直, 辻 省次, JAMSAC
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S47 - S47 2014.12