MISC - Ishiura Hiroyuki
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両側対立遺伝子でhuntingtinのCAG repeat異常伸長を認めたHuntington病の臨床的検討
上田洲裕, 内上寛一, 松川敬志, 松川敬志, 久保田暁, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021
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副腎白質ジストロフィーでの脳脊髄液中ミエリン塩基性蛋白測定の意義
角元利行, 松川敬志, 松川敬志, 石浦浩之, 辻省次, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021
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抗TIF1-γ抗体陽性筋炎疑いで脳神経内科へコンサルテーションされた症例の現状把握
前川裕貴, 前田明子, 横山敬士, 角元利行, 久保田暁, 石浦浩之, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021
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当科における家族性アミロイドポリニューロパチー(TTR I107V変異)の予後の検討
大久保颯, 荒川晶, 成瀬紘也, 三井純, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021
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遺伝性痙性対麻痺の病態と治療
一瀬佑太, 高紀信, 南海天, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021
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診療科の特徴を生かした遺伝性疾患の診療・遺伝カウンセリング体制の創設
佐藤奈穂子, 白井晴巳, 近田彩香, 堀内惠美子, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 橋田秀司
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021
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側弯症手術での運動誘発電位の導出に苦慮したCharcot-Marie-Tooth diseaseの一例
田島将太郎, 持田智之, 秋田萌, 真崎桂, 谷口優樹, 成瀬紘也, 石浦浩之, 矢冨裕, 代田悠一郎
臨床神経生理学(Web) 49 ( 5 ) 2021
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Do eye movements “age” earlier in progeria?
Yasuo Terao, Shun-ichi Matsuda, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Tomotaka Yamamoto, Hideki Fukuda, Yoshikazu Ugawa
Clinical Neurophysiology 131 ( 8 ) 1835 - 1836 2020.8
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10年の経過で緩徐に増悪する反復発作性運動失調症を呈し,CACNA1A c.3695+1G>A変異を認めた61歳男性例
三宅亮, 勝又淳子, 日野理美, 佐藤達哉, 坂内太郎, 中元ふみ子, 関大成, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 戸田達史, 椎尾康
臨床神経学(Web) 60 ( 5 ) 2020
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痙性対麻痺に小脳性失調,軸索型ニューロパチー,認知機能低下を合併し,KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例
河合三津保, 織茂賢太, 岩田信恵, 石浦浩之, 三井純, 中嶋秀樹, 村井弘之, 後藤順
臨床神経学(Web) 60 ( 5 ) 2020
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IBMPFD2家系の臨床的検討
武田勇人, 三宅善嗣, 石井亜紀子, 保坂孝史, 奥根祥, 伊佐恵, 町田明, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 戸田達史, 斉藤史明, 川崎仁志, 幕内幹男, 玉岡晃
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 61st 2020
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意思疎通不良があり当初過活動型せん妄が疑われたが,心原性脳塞栓による失構音であった1例
岩崎奏子, 横山敬士, 勝瀬一登, 日野理美, 角元利行, 石浦浩之, 櫻井靖久, 戸田達史
日本内科学会関東支部関東地方会 664th 2020
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ATP1A3遺伝子p.D801N変異を有する小児交互性片麻痺成人例のてんかん重積に対する抗てんかん薬の検討
海永光洋, 佐藤ももか, 吉田千晴, 小巻奨吾, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 戸田達史
神経治療学(Web) 37 ( 6 ) 2020
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2型糖尿病発症の高リスク疾患関連遺伝子バリアントを有する日本人の臨床像
市川弥生子, 宮崎泰, 炭谷由計, 茂呂直紀, 渋谷裕彦, 永井健太郎, 石本麻衣, 徳重真一, 内堀歩, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 安田和基, 千葉厚郎, 市川弥生子
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020
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遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定
樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 矢部 勇, 上田 健博, 小出 隆司, 矢口 裕章, 三井 純, 石浦 浩之, 中川 正法, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 59 ( Suppl. ) S364 - S364 2019.11
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見逃したくない治療可能な小脳性運動失調症 PEX10変異による小脳失調症
山下 徹, 三井 純, 下澤 伸行, 高島 茂雄, 佐藤 恒太, 武本 麻美, 菱川 望, 太田 康之, 松川 敬志, 石浦 浩之, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 辻 省次, 阿部 康二
臨床神経学 59 ( Suppl. ) S45 - S45 2019.11
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遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出
一瀬 佑太, 南 海天, 高 紀信, 田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 下邨 華菜, 森本 昌史, 濱田 駿, 大塚 稔久, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 59 ( Suppl. ) S257 - S257 2019.11
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Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例
清水 崇宏, 松川 敬志, 阿部 有起, 須賀 裕樹, 富永 奈保美, 永井 真貴子, 飯塚 高浩, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 花島 律子, 西山 和利
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019.7
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遺伝性筋疾患のクリニカルシークエンスにおいて2変異が検出された場合における変異のzygosity確認の意義
佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 三井 純, 久保田 暁, 清水 潤, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次
日本遺伝カウンセリング学会誌 40 ( 2 ) 92 - 92 2019.7
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早期から幻覚、錐体路徴候を認めSNCA遺伝子のp.G51D変異を伴う家族性パーキンソン病の死亡時67歳女性剖検例
宮崎 将行, 岡本 智子, 種井 善一, 佐野 輝典, 小松 奏子, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 村山 繁雄, 長谷川 成人, 高橋 祐二, 齊藤 祐子
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 105 - 105 2019.7