MISC - Ishiura Hiroyuki
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複雑型の臨床経過を示した純粋型遺伝性痙性対麻痺の遺伝子変異をもつ12歳女児例
中村 涼子, 前田 謙一, 今城 透, 松倉 幹, チョン・ピンフィー, 石浦 浩之, 辻 省次, 吉良 龍太郎
脳と発達 49 ( 3 ) 215 - 215 2017.5
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歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)と診断された女性と家族への支援 神経難病領域における認定遺伝カウンセラーの役割
張 香理, 佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 岩田 淳, 後藤 順, 辻 省次
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 ( 2 ) 147 - 147 2017.5
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【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論 神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題
辻 省次, 三井 純, 石浦 浩之
遺伝子医学MOOK 別冊 ( 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング ) 22 - 27 2017.4
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精神遅滞及び成人期発症の小脳性運動失調・体幹ミオクローヌスを呈し、KCND3遺伝子にde novo変異を認めた30歳男性例
栗原 正典, 佐々木 拓也, 石浦 浩之, 大塚 十里, 林 俊宏, 清水 潤, 金子 淳太郎, 辻 省次
臨床神経学 57 ( 4 ) 193 - 193 2017.4
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【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論 次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーとクリニカルシーケンシング
石浦 浩之
遺伝子医学MOOK 別冊 ( 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング ) 45 - 50 2017.4
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同胞4症例に若年性認知症を認め、2症例にC9orf72遺伝子に6塩基反復配列の延長を認めた一家系
井上 千尋, 渡邉 暁博, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 辻 省次
臨床神経学 57 ( 3 ) 137 - 137 2017.3
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C9orf72のGGGGCCリピートの異常伸長を認めた行動異型前頭側頭型認知症(bvFTD)の一例
渡邉暁博, 荒畑創, 成瀬紘也, 井上千尋, 三好絢子, 河野祐治, 笹ケ迫直一, 石浦浩之, 辻省次, 藤井直樹
臨床神経学(Web) 57 ( 6 ) 2017
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同胞4症例に若年性認知症を認め,2症例にC9orf72遺伝子に6塩基反復配列の延長を認めた一家系
井上千尋, 渡邉暁博, 成瀬紘也, 石浦浩之, 辻省次
臨床神経学(Web) 57 ( 3 ) 2017
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Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial Reviewed
Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Tanaka, M., Akimoto, M., Nakamura, K., Takahashi, F., Kondo, K., Yoshino, H., Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Sasaki, H., Yabe, I., Doi, S., Warita, H., Imai, T., Ito, H., Fukuchi, M., Osumi, E., Wada, M., Nakano, I., Morita, M., Ogata, K., Maruki, Y., Ito, K., Kano, O., Yamazaki, M., Takahashi, Y., Ishiura, H., Ogino, M., Koike, R., Ishida, C., Uchiyama, T., Mizoguchi, K., Obi, T., Watanabe, H., Atsuta, N., Aiba, I., Taniguchi, A., Sawada, H., Hazama, T., Fujimura, H., Kusaka, H., Kunieda, T., Kikuchi, H., Matsuo, H., Ueyama, H., Uekawa, K., Tanaka, M., Akimoto, M., Ueda, M., Murakami, A., Sumii, R., Kudou, T., Nakamura, K., Morimoto, K., Yoneoka, T., Hirai, M., Sasaki, K., Terai, H., Natori, T., Matsui, H., Kotani, K., Yoshida, K., Iwasaki, T., Takahashi, F., Kondo, K., Yoshino, H.
The Lancet Neurology 16 ( 7 ) 505-512 2017
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Open-label 24-week extension study of edaravone (MCI-186) in amyotrophic lateral sclerosis Reviewed
Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Sasaki, H., Yabe, I., Doi, S., Warita, H., Imai, T., Ito, H., Fukuchi, M., Osumi, E., Wada, M., Nakanoy, I., Morita, M., Ogata, K., Maruki, Y., Ito, K., Kano, O., Yamazaki, M., Takahashi, Y., Ishiura, H., Ogino, M., Koike, R., Ishida, C., Uchiyama, T., Mizoguchi, K., Obi, T., Watanabe, H., Atsuta, N., Aiba, I., Taniguchi, A., Sawada, H., Hazama, T., Fujimura, H., Kusaka, H., Kunieda, T., Kikuchi, H., Matsuo, H., Ueyama, H., Uekawa, K., Tanaka, M., Akimoto, M., Nakamura, K., Ueda, M., Kotani, K., Matsui, H., Yoneoka, T., Morimoto, K., Sasaki, K., Hirai, M., Murakami, A., Natori, T., Sumii, R., Terai, H., Kudou, T., Takahashi, F., Iwasaki, T., Kondo, K., Yoshino, H.
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 18 55-63 2017
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 運動失調症の遺伝子学的研究および臨床的解析
高嶋博, 崎山佑介, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 西郷隆二, 平松有, 田代雄一, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web) 36‐41 (WEB ONLY) 2017
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A novel missense mutation in valosin-containing protein gene identified in a Japanese family with a pure form of hereditary spastic paraplegia. Reviewed
Kakumoto, T, Kodama, S, Ishiura, H, Mitsui, J, Hayashi, T, Shimizu, J, Morishita, S, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 脊髄小脳失調症6型(SCA6),同34型(SCA34),同36型(SCA36)の診断基準,疾患頻度,重症度判定についての研究
石川欽也, 大林正人, 佐藤望, 尾崎心, 曽我一將, 土井宏, 三井純, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋, 古屋徳郎, 飯田忠恒, 飯田忠恒, 山田哲夫, 山田哲夫, 安藤登, 太田浄文, 岡田(菅野)宏美, 岡田(菅野, 宏美, 田中伸哉, 新宅雅幸, 江石義信, 横田隆徳
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web) 11‐17 (WEB ONLY) 2017
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DNMT1 p.Y495H mutation is frequently associated with cerebellar ataxia compared with p.Y495C mutation. Reviewed
Kanda, J, Nagashima, Y, Ishiura, H, Hayashi, T, Shimizu, J, Goto, J, Kanbayashi, T, Kira, J, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017
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Genetic anticipation and clinical features of 32 patients with benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME). Reviewed
Matsukawa, M, Ishiura, H, Ichikawa, Y, Higashihara, M, Sakiyama, Y, Otsuka, M, Ueki, A, Kaida, K, Tanaka, M, Takahashi, Y, Mitsui, J, Matsukawa, T, Hanajima, R, Hayashi, T, Terao, Y, Inomata-Terada, S, Hamada, M, Shirota, Y, Kubota, A, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017
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Diagnostic role of aerobic exercise tests on cycle ergometry in clinical settings. Reviewed
Kurihara, M, Sugiyama, Y, Tanaka, M, Ishiura, H, Kubota, A, Hayashi, T, Shimizu, J, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017
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ライソゾーム病・ペルオキシソーム病の調査研究 緩徐な経過を辿る成人例におけるエキソーム解析によるD‐二頭酵素欠損症の診断
辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究年度終了報告書(Web) 68‐69 (WEB ONLY) 2017
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ELOVL4における新規変異の同定とSCA34の臨床的スペクトラムの拡張
尾崎 心, 土井 宏, 三井 純, 佐藤 望, 山根 清美, 入岡 隆, 石浦 浩之, 土井 晃一郎, 森下 真一, 小山 主夫, 三浦 義治, 松本 直通, 横田 隆徳, 田中 章景, 辻 省次, 水澤 英洋, 石川 欽也
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S81 - S81 2016.12
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成人型Krabbe病の病初期における画像および電気生理学的所見についての検討
光武 明彦, 平 賢一郎, 徳重 真一, 上田 順子, 松川 敬志, 石浦 浩之, 岩田 淳, 寺尾 安生, 清水 潤, 酒井 規夫, 辻 省次
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S494 - S494 2016.12
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次世代シークエンサーを用いたミトコンドリア病の原因遺伝子の同定
岡本 裕嗣, 吉村 明子, 平松 有, 袁 軍輝, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S497 - S497 2016.12