MISC - Ishiura Hiroyuki
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次世代シークエンサーを用いたKenny‐Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定
磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 150 2013
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難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築
松田文彦, 辻省次, 三井純, 石浦浩之, 後藤順
難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築 平成24年度 総括・分担研究報告書 9 - 10 2013
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常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝痙性対麻痺症例のexome解析
石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 瀧山嘉久, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 136 2013
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神経変性疾患に関する調査研究 本邦におけるC9ORF72変異の創始者効果と紀伊半島における集積について
石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 辻省次, 小野寺理, 今野卓哉, 西澤正豊, 吉田宗平, 紀平為子, 小久保康昌, 内藤實, 葛原茂樹, 玉置知子, 富山弘幸, 大垣光太郎, 服部信孝, 和泉唯信, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元
神経変性疾患に関する調査研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 22 - 24 2013
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三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 C9ORF72遺伝子の異常伸長を有する紀伊ALS2症例の臨床的特徴について
紀平為子, 吉田宗平, 梶本賀義, 石口宏, 廣西昌也, 坂本繁, 小久保康昌, 葛原茂樹, 石浦浩之, 辻省次
三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 24 - 26 2013
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次世代シークエンサーを用いたKenny‐Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定
ISOJIMA TAKESHI, DOI KOICHIRO, MITSUI JUN, ODA YOICHIRO, TOKUHIRO ETSURO, YASODA AKIHIRO, YORIFUJI TOORU, HORIKAWA REIKO, YOSHIMURA ATSUSHI, ISHIURA HIROYUKI, MORISHITA SHIN'ICHI, TSUJI SHOJI, KITANAKA SACHIKO
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 47th 90 2013
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トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系
高紀信, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 後藤順, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 54th 430 2013
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神経変性疾患に関する調査研究 近位筋優位運動感覚ニューロパチー(HMSN‐P)の原因遺伝子同定
辻省次, 石浦浩之, 三井純, パドルルアーサン, 高橋祐二, 後藤順, 瓦井俊孝, 梶龍兒, 吉野英, 村山繁雄, 祖父江元
神経変性疾患に関する調査研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 176 - 177 2013
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次世代シークエンサーを活用した眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)病因遺伝子の探索
平良 摩紀子, 石浦 浩之, 市川 弥生子, Ahsan Budrul, 福田 陽子, 三井 純, 高橋 祐二, 清水 潤, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 斉藤 太郎, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1403 - 1403 2012.12
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思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果に関する検討
松川 敬志, 山本 知孝, 瀬尾 幸子, 熊野 恵城, 市川 幹, 高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 黒川 峰夫, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1401 - 1401 2012.12
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紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の全ゲノム配列解析による疾患遺伝子の探索
石浦 浩之, 小久保 康昌, 三井 純, 福田 陽子, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 斉藤 太郎, 森下 真一, 豊田 敦, 原 賢寿, 西澤 正豊, 葛原 茂樹, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012.12
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家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析
三井 純, 石浦 浩之, 市川 弥生子, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 斉藤 太郎, 後藤 順, 森下 真一, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1599 - 1599 2012.12
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視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺家系の原因遺伝子同定
嶋崎 晴雄, 石浦 浩之, 福田 陽子, 本多 純子, 迫江 公己, 直井 為任, 滑川 道人, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次, 後藤 雄一, 瀧山 嘉久, 中野 今治
臨床神経学 52 ( 12 ) 1400 - 1400 2012.12
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エクソーム解析による常染色体劣性遺伝性家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子探索
高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 福田 陽子, 高木 聡, 栗田 正, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 齋藤 太郎, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012.12
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紀伊半島の筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合(牟婁病:Kii ALS/PDC) 現状と課題
小久保 康昌, 紀平 為子, 吉田 宗平, 岡本 和士, 広川 佳史, 白石 泰三, 富山 弘幸, 服部 信孝, 長谷川 成人, 森本 悟, 村山 繁雄, 石浦 浩之, 辻 省次, 葛原 茂樹
臨床神経学 52 ( 12 ) 1520 - 1520 2012.12
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A four-generation Japanese family with autosomal dominant nemaline myopathy associated with dilated cardiomyopathy
Y. Ichikawa, J. Goto, H. Ishiura, Y. Oya, H. Kowa, J. Shimizu, H. Date, S. Tsuji
NEUROMUSCULAR DISORDERS 22 ( 9-10 ) 845 - 845 2012.10
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下肢筋力低下で発症し、急性呼吸不全を呈したmultiminicore disease(MmD)の成人男性の1例
榎本 雪, 蛯谷 征弘, 門脇 傑, 中村 耕一郎, 望月 仁志, 宇川 義一, 西野 一三, 埜中 征哉, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 7 ) 523 - 523 2012.7
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検査からみる神経疾患 Alexander病
石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次
Clinical Neuroscience 30 ( 4 ) 470 - 471 2012.4
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本年の動向 神経変性疾患解明への次世代シーケンサーの応用
辻 省次, 石浦 浩之, 三井 純
Annual Review神経 2012 112 - 121 2012.1
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三井純, 石浦浩之, 市川弥生子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 後藤順, 森下真一, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 440 2012