Faculty Profiles - Ishiura Hiroyuki

MISC - Ishiura Hiroyuki

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Spearmint extract Neumentix promotes the phagocytosis of Aβ by microglia in APP23 mice

胡欣冉, 山下徹, 石浦浩之, 森原隆太, 福井裕介, 卞宇てい

日本脳血管・認知症学会総会プログラム・抄録集 14th 2024

Mislocalized TAR DNA-binding protein-43 in mice stroke model

卞宇てい, 福井裕介, 森原隆太, 石浦浩之, 山下徹

日本脳血管・認知症学会総会プログラム・抄録集 14th 2024

当科で経験した遺伝性プリオン病症例の検討

平佑貴, 柚木太淳, 中野由美子, 松岡千加, 小坂田陽介, 河野智仁, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024

当院における髄液IL-6高値患者の検討

柚木太淳, 河野智仁, 平佑貴, 小坂田陽介, 中野由美子, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024

TARDBP遺伝子変異を認めた家族性ALSの家系の3症例の臨床経過の検討

河野智仁, 柚木太淳, 成瀬紘也, 中野由美子, 平佑貴, 松岡千加, 小坂田陽介, 野村恵美, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024

遺伝性痙性対麻痺におけるATL1の新規de novo変異の同定と臨床像の検討

中村歩美, 成瀬紘也, 光武明彦, 石浦浩之, 三井純, 張香理, 森下真一, 岩越美恵, 岩越美恵, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023

脳低灌流アルツハイマー病マウスにおけるホタテ由来プラズマローゲンの脳血管保護効果

福井裕介, ZHAI Yun, FENG Tian, 森原隆太, 石浦浩之, 山下徹

日本脳サプリメント学会(Web) 5th 2023

エフガルチギモドへのスイッチを行った抗アセチルコリン受容体抗体・抗横紋筋抗体陽性の全身型重症筋無力症の一例

中野由美子, 佐々木諒, 中田有美, 松岡千加, 小坂田陽介, 田所功, 野村恵美, 柚木太淳, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之

臨床神経学(Web) 63 ( 9 ) 2023

Exogenous amyloid-β oligomers exacerbate cognitive deficits and activated necroptosis in APP23 mice

胡欣冉, 于海波, 山下徹, 森原隆太, 福井裕介, 石浦浩之

脳循環代謝(Web) 35 ( 1 ) 2023

BAFMEでの皮質興奮性における経時的進行の変性機構の解明:分子遺伝子学的・電気生理学的検討

音成秀一郎, 音成秀一郎, 人見健文, 戸島麻耶, 小林勝哉, 石浦浩之, 石浦浩之, 池田昭夫

臨床神経生理学(Web) 51 ( 2 ) 2023

神経核内封入体病関連網膜症におけるリピート数と重症度の相関

中村奈津子, 中村奈津子, 角田和繁, 光武明彦, 光武明彦, 柴田頌太, 前田明子, 濱田雅, 佐竹渉, 石浦浩之, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本網膜硝子体学会総会プログラム・講演抄録集 62nd 2023

CGGリピート病の遺伝学的検査パイプラインの確立

光武明彦, 松川敬志, 石浦浩之, 石浦浩之, 岩田信恵

国際医療福祉大学学会誌 28 2023

成人発症NOTCH2NLC関連神経核内封入体病における感覚障害・小脳性運動失調の検討

舟川開, 栗原正典, 高橋健祐, 小松大樹, 波多野敬子, 井原涼子, 東原真奈, 仁科裕史, 徳丸阿耶, 原愛徒, 齊藤祐子, 光武明彦, 柴田頌太, 石浦浩之, 石浦浩之, 金丸和富, 村山繁雄, 村山繁雄, 村山繁雄, 岩田淳

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023

緩徐進行性の筋力低下,呼吸不全を呈し,特徴的な筋萎縮と筋面像所見を認め,既知のTTN遺伝子変異を持つHMERFの36歳男性例.

坪山耀子, 成瀬紘也, 光武明彦, 坂井悠人, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 岩田信恵

臨床神経学(Web) 63 ( 3 ) 2023

脳血栓回収療法がpost-stroke dementiaをひきおこすのか?

小坂田陽介, 森原隆太, 角田慶一郎, 久我純弘, 阿部康二, 大西英之, 石浦浩之, 山下徹

日本脳血管・認知症学会総会プログラム・抄録集 13th 2023

右内頸動脈起始部高度狭窄により脳梗塞を伴わずに生じた左片側舞踏運動が右頸動脈内膜剥離術で改善した症例

橋本優子, 原涼, 宮野涼至, 海永光洋, 角元利行, 小泉聡, 宮脇哲, 石浦浩之, 佐竹渉, 戸田達史

日本内科学会関東支部関東地方会 678th 2022

A role of aging in the progression of cortical excitability in BAFME type 1

音成秀一郎, 音成秀一郎, 人見健文, 戸島麻耶, 小林勝哉, 石浦浩之, 池田昭夫

臨床神経生理学(Web) 50 ( 5 ) 2022

当院での経験から見た法的脳死判定における脳神経内科医の役割

角元利行, 代田悠一郎, 矢野智香, 小玉聡, 間野達雄, 長島優, 前田明子, 石浦浩之, 佐竹渉, 戸田達史

Journal of Japan Society of Neurological Emergencies & Critical Care (Web) 34 ( 1 ) 2021

急性脳症を呈し,内科的加療後に生体部分肝移植を行った成人発症2型シトルリン血症の52歳女性例

横山敬士, 荒川晶, 勝瀬一登, 角元利行, 間野達雄, 赤松延久, 大宮謙一, 萱嶋信介, 石浦浩之, 佐竹渉, 戸田達史

神経治療学(Web) 38 ( 6 ) 2021

多系統萎縮症における高解像度食道内圧検査を用いた食道運動障害についての報告

瀬戸瑛子, 上羽瑠美, 角元利行, 松川敬志, 代田悠一郎, 久保田暁, 三井純, 石浦浩之, 佐藤拓, 後藤多嘉緒, 山内彰人, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021

両側対立遺伝子でhuntingtinのCAG repeat異常伸長を認めたHuntington病の臨床的検討

上田洲裕, 内上寛一, 松川敬志, 松川敬志, 久保田暁, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021

副腎白質ジストロフィーでの脳脊髄液中ミエリン塩基性蛋白測定の意義

角元利行, 松川敬志, 松川敬志, 石浦浩之, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021

抗TIF1-γ抗体陽性筋炎疑いで脳神経内科へコンサルテーションされた症例の現状把握

前川裕貴, 前田明子, 横山敬士, 角元利行, 久保田暁, 石浦浩之, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021

当科における家族性アミロイドポリニューロパチー(TTR I107V変異)の予後の検討

大久保颯, 荒川晶, 成瀬紘也, 三井純, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021

遺伝性痙性対麻痺の病態と治療

一瀬佑太, 高紀信, 南海天, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021

診療科の特徴を生かした遺伝性疾患の診療・遺伝カウンセリング体制の創設

佐藤奈穂子, 白井晴巳, 近田彩香, 堀内惠美子, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 橋田秀司

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021

側弯症手術での運動誘発電位の導出に苦慮したCharcot-Marie-Tooth diseaseの一例

田島将太郎, 持田智之, 秋田萌, 真崎桂, 谷口優樹, 成瀬紘也, 石浦浩之, 矢冨裕, 代田悠一郎

臨床神経生理学(Web) 49 ( 5 ) 2021

Do eye movements “age” earlier in progeria?

Yasuo Terao, Shun-ichi Matsuda, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Tomotaka Yamamoto, Hideki Fukuda, Yoshikazu Ugawa

Clinical Neurophysiology 131 ( 8 ) 1835 - 1836 2020.8

10年の経過で緩徐に増悪する反復発作性運動失調症を呈し,CACNA1A c.3695+1G>A変異を認めた61歳男性例

三宅亮, 勝又淳子, 日野理美, 佐藤達哉, 坂内太郎, 中元ふみ子, 関大成, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 戸田達史, 椎尾康

臨床神経学(Web) 60 ( 5 ) 2020

痙性対麻痺に小脳性失調,軸索型ニューロパチー,認知機能低下を合併し,KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例

河合三津保, 織茂賢太, 岩田信恵, 石浦浩之, 三井純, 中嶋秀樹, 村井弘之, 後藤順

臨床神経学(Web) 60 ( 5 ) 2020

IBMPFD2家系の臨床的検討

武田勇人, 三宅善嗣, 石井亜紀子, 保坂孝史, 奥根祥, 伊佐恵, 町田明, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 戸田達史, 斉藤史明, 川崎仁志, 幕内幹男, 玉岡晃

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 61st 2020

意思疎通不良があり当初過活動型せん妄が疑われたが,心原性脳塞栓による失構音であった1例

岩崎奏子, 横山敬士, 勝瀬一登, 日野理美, 角元利行, 石浦浩之, 櫻井靖久, 戸田達史

日本内科学会関東支部関東地方会 664th 2020

ATP1A3遺伝子p.D801N変異を有する小児交互性片麻痺成人例のてんかん重積に対する抗てんかん薬の検討

海永光洋, 佐藤ももか, 吉田千晴, 小巻奨吾, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 戸田達史

神経治療学(Web) 37 ( 6 ) 2020

2型糖尿病発症の高リスク疾患関連遺伝子バリアントを有する日本人の臨床像

市川弥生子, 宮崎泰, 炭谷由計, 茂呂直紀, 渋谷裕彦, 永井健太郎, 石本麻衣, 徳重真一, 内堀歩, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 安田和基, 千葉厚郎, 市川弥生子

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020

遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定

樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 吉村明子, 岡本裕嗣, 松浦英治, 矢部勇, 上田健博, 小出隆司, 矢口裕章, 三井純, 石浦浩之, 中川正法, 森下真一, 戸田達史, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S364 - S364 2019.11

見逃したくない治療可能な小脳性運動失調症 PEX10変異による小脳失調症

山下徹, 三井純, 下澤伸行, 高島茂雄, 佐藤恒太, 武本麻美, 菱川望, 太田康之, 松川敬志, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 辻省次, 阿部康二

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S45 - S45 2019.11

遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出

一瀬佑太, 南海天, 高紀信, 田中真生, 石浦浩之, 三井純, 下邨華菜, 森本昌史, 濱田駿, 大塚稔久, 辻省次, 瀧山嘉久

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S257 - S257 2019.11

Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例

清水崇宏, 松川敬志, 阿部有起, 須賀裕樹, 富永奈保美, 永井真貴子, 飯塚高浩, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 花島律子, 西山和利

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019.7

遺伝性筋疾患のクリニカルシークエンスにおいて2変異が検出された場合における変異のzygosity確認の意義

佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 久保田暁, 清水潤, 森下真一, 戸田達史, 辻省次

日本遺伝カウンセリング学会誌 40 ( 2 ) 92 - 92 2019.7

早期から幻覚、錐体路徴候を認めSNCA遺伝子のp.G51D変異を伴う家族性パーキンソン病の死亡時67歳女性剖検例

宮崎将行, 岡本智子, 種井善一, 佐野輝典, 小松奏子, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 村山繁雄, 長谷川成人, 高橋祐二, 齊藤祐子

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 105 - 105 2019.7

Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例

清水崇宏, 松川敬志, 阿部有起, 須賀裕樹, 富永奈保美, 永井真貴子, 飯塚高浩, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 花島律子, 西山和利

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019.7

診断と治療良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の新知見

石浦浩之

Epilepsy: てんかんの総合学術誌 13 ( 1 ) 21 - 26 2019.5

An autopsy case of late-onset slowly progressive spastic paraplegia with a large deletion mutation in KIAA0196

Arakawa A, Kurihara M, Sano T, Morikawa T, Ikemura M, Ishiura H, Shimizu J, Murayama S, Saito Y, Toda T

BRAIN PATHOLOGY 29 92 - 92 2019.2

神経内科疾患筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析と臨床病型

角元利行, 神崎真実, 上坂義和, 石浦浩之

冲中記念成人病研究所年報 ( 45 ) 2019

PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす

高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 瀧山嘉久, JASPAC

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S292 - S292 2018.12

【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】新しいリピート病の同定と病態機序への考察良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明

石浦浩之

医学のあゆみ 267 ( 11-12 ) 809 - 813 2018.12

Language：Japanese Publisher：医歯薬出版(株)

これまで原因が明らかでなかった良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)について遺伝学的解析を行い、わが国においてはほとんどの家系においてSAMD12のイントロン4にTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異が存在することを明らかにした。リピート伸長の長さはてんかんの発症年齢と逆相関した。患者剖検脳においてはTTTCAから転写されたUUUCAリピートからなるRNA凝集体(RNA foci)が検出された。2家系においては、SAMD12にリピート伸長変異を認めなかったが、それぞれTNRC6AとRAPGEF2のイントロンにやはりTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異を見出した。健常人においては、まれにTTTTAリピート伸長変異を認めるものの、TTTCAリピート伸長変異が見出されなかった。3遺伝子のイントロンに存在する同様のリピート伸長変異が同様の臨床病型を引き起こすことから、これらの遺伝子の機能そのものというより、TTTCAリピート伸長変異そのものがRNAを介して病態に関与しているという、てんかんにおけるあらたな病態機序を提唱した。(著者抄録)

researchmap

PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす

高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 413 - S292 2018.12

HNRNPA1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の一家系

武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 440 - S319 2018.12

HNRNPA1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の一家系

武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S319 - S319 2018.12

Japan Spastic Paraplegia Research Consortium 分かったこと、分からないこと

高紀信, 石浦浩之, 一瀬佑太, 田中真生, 三井純, 辻省次, 瀧山嘉久, JASPAC

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S76 - S76 2018.12

脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討

小林敬, 栗原正典, 神澤彩, 織茂賢太, 宮川統爾, 石浦浩之, 森墾, 林俊宏, 岩田淳, 戸田達史

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018.12

COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である

樋口雄二郎, 橋口昭大, YUAN Junhui, 吉村明子, 岡本裕嗣, 松浦英治, 上田健博, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 戸田達史, 辻省次, 高嶋博

末梢神経 29 ( 2 ) 308 - 308 2018.12

HSCT for adult-onset ALD: Background factors leading to early diagnosis of the brain involvement

Matsukawa Takashi, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Yamamoto Tomotaka, Hao Akihito, Matsukawa Miho, Tanaka Masaki, Chang Hyangri, Miyagawa Toji, Hamada Masashi, Takahashi Yuji, Hayashi Toshihiro, Iwata Atsushi, Shimizu Jun, Goto Jun, Toda Tatsushi, Tsuji Shoji

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S371 - S371 2018.12

脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討

小林敬, 栗原正典, 神澤彩, 織茂賢太, 宮川統爾, 石浦浩之, 森墾, 林俊宏, 岩田淳, 戸田達史

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018.12

注目の遺伝子(第43回) SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2

石浦浩之, 辻省次

分子精神医学 18 ( 4 ) 247 - 249 2018.10

多数例のエクソーム解析データに基づいた新規アルツハイマー病関連遺伝子の同定

田中真生, 田中真生, 新見淳, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次, 辻省次

Dementia Japan 32 ( 3 ) 449 - 449 2018.9

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における原因遺伝子のリピート数と神経生理学的所見の関係

人見健文, 音成秀一郎, 小林勝哉, 戸島麻耶, 大井和起, 下竹昭寛, 松橋眞生, 松本理器, 神田益太郎, 石浦浩之, 辻省次, 高橋良輔, 池田昭夫

てんかん研究 36 ( 2 ) 416 - 416 2018.9

【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第2部]遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子

石浦浩之

難病と在宅ケア 24 ( 5 ) 6 - 9 2018.8

ATP13A2遺伝子変異を認めた複合型遺伝性痙性対麻痺症例

布村仁一, 木村珠喜, 高田博仁, 小山慶信, 今清覚, 松永宗雄, 瀧山嘉久, 高紀信, 石浦浩之, 辻省次

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 117 - 117 2018.7

著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索

高瀬暁, 石浦浩之, 田中督記, 高梨幹生, 蔵野信, 岡崎佐智子, 木村武史, 飯塚陽子, 岡島史宜, 吉田博, 原眞純, 塚本和久, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018.6

著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索

高瀬暁, 石浦浩之, 田中督記, 高梨幹生, 蔵野信, 岡崎佐智子, 木村武史, 飯塚陽子, 岡島史宜, 吉田博, 原眞純, 塚本和久, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018.6

Structural Basis and Genotype-Phenotype Correlations of INSR Mutations Causing Severe Insulin Resistance

Diabetes : a journal of the American Diabetes Association 11 ( 3 ) 23 - 33 2018.6

家族性筋萎縮性側索硬化症の遺伝カウンセリング他の難病をもつクライエントに対する一例

張香理, 佐藤奈穂子, 石浦浩之, 後藤順, 南学正臣, 戸田達史, 辻省次

日本遺伝カウンセリング学会誌 39 ( 2 ) 88 - 88 2018.5

自閉症状、多動、てんかん、痙性対麻痺及び感覚性ニューロパチーを呈し、KIF1A遺伝子に新規de novo変異を認めた18歳男性例

栗原正典, 坂内太郎, 石浦浩之, 林俊宏, 清水潤, 辻省次, 戸田達史

臨床神経学 58 ( 4 ) 251 - 251 2018.4

著明高TG血症患者におけるhypoapoC-II構造変異

高瀬暁, 石浦浩之, 田中督記, 高梨幹生, 蔵野信, 岡崎佐智子, 木村武史, 李騁騁, 飯塚陽子, 岡島史宜, 吉田博, 澤野文夫, 原眞純, 大須賀淳一, 島野仁, 辻省次, 石橋俊, 門脇孝, 岡崎啓明

糖尿病 61 ( Suppl.1 ) S - 313 2018.4

【ニューロジェネティクス新時代次世代シークエンサーが拓く新しい世界】筋疾患・神経疾患のジェネティクス遺伝性痙性対麻痺

石浦浩之

Clinical Neuroscience 36 ( 2 ) 203 - 205 2018.2

筋委縮性側索硬化症(ALS)の治療法を契機に遺伝子検査告知を希望した1例

池川敦子, 西郷和真, 平野牧人, 木戸滋子, 青木由樹, 河合滋, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤純, 巽純子, 田村和朗, 辻省次, 楠進

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 359 2018

遺伝性筋疾患のクリニカルシークエンスにおける変異の解釈

佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 久保田暁, 清水潤, 森下真一, 戸田達史, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 25th 44 2018

パーキンソン病の新規GBA変異の同定と患者由来リンパ芽球の機能解析

鈴木康予, 近田彩香, 加藤君子, 山田憲一郎, 福士大輔, 石浦浩之, 出口一志, 三井純, 辻省次, 若松延昭

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 41st ROMBUNNO.2P‐0513 (WEB ONLY) 2018

痙性対麻痺に対するITB療法の治療効果の検討

一瀬佑太, 高紀信, 長坂高村, 新藤和雅, 石浦浩之, 辻省次, 瀧山嘉久

神経治療学 34 ( 6 ) S228 - S228 2017.11

前頭葉機能を中心とした認知機能障害とごく軽度の小脳性運動失調を認め、両側中小脳脚にMRI T2WI高信号を呈した76歳男性例

瀬戸瑛子, 鵜沼敦, ムハッマド・アセム・アルマンスール, 石浦浩之, 三井純, 林俊宏, 清水潤, 辻省次

臨床神経学 57 ( 10 ) 626 - 626 2017.10

エクソーム解析データに基づくY染色体欠失の検出とアルツハイマー病との関連性の検討

田中真生, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次

Dementia Japan 31 ( 4 ) 612 - 612 2017.10

エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病における疾患関連遺伝子の検討

新見淳, 田中真生, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次

Dementia Japan 31 ( 4 ) 612 - 612 2017.10

紀伊半島のALS/PDCに関する移住の研究(Immigration study on ALS/PDC of the Kii peninsula, Japan)

小久保康昌, 佐々木良元, 森本悟, 三室マヤ, 石浦浩之, 長谷川成人, 吉田眞理, 辻省次, 葛原茂樹

Dementia Japan 31 ( 4 ) 589 - 589 2017.10

【一般臨床医に必要なてんかんの基礎知識とトピックス】てんかんのトピックス自己免疫性辺縁系脳炎

松川美穂, 石浦浩之

診断と治療 105 ( 7 ) 918 - 922 2017.7

Language：Japanese Publisher：(株)診断と治療社

1 これまで原因不明とされていた辺縁系脳炎において、抗NMDA受容体抗体をはじめとした神経細胞表面抗原に対する自己抗体が関与していることが近年明らかとなった。2 自己免疫性辺縁系脳炎は、出現する自己抗体によって特異的な臨床的特徴を有しており、それぞれの特徴を理解することが重要である。3 神経細胞表面抗原に対する自己抗体による辺縁系脳炎は早期に治療を開始すれば症状が可逆的で予後良好な場合も多く、可能な限り早期に診断し治療を開始することが重要である。(著者抄録)

CiNii Article

CiNii Books

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10代より意識消失発作を繰り返し、緩徐進行性の小脳性運動失調、複視、四肢筋力低下、認知機能低下を認めた53歳男性例

井上理美, 瀬戸瑛子, 近田彩香, 大友岳, 田中真生, 久保田暁, 石浦浩之, 林俊宏, 清水潤, 辻省次, 村山圭

臨床神経学 57 ( 6 ) 331 - 331 2017.6

C9orf72のGGGGCCリピートの異常伸長を認めた行動異型前頭側頭型認知症(byFTD)の一例

渡邉暁博, 荒畑創, 成瀬紘也, 井上千尋, 三好絢子, 河野祐治, 笹ヶ迫直一, 石浦浩之, 辻省次, 藤井直樹

臨床神経学 57 ( 6 ) 317 - 317 2017.6

Three-Year Follow-up of High-dose Ubiquinol Supplementation in a Case of Familial Multiple System Atrophy with Compound Heterozygous COQ2 Mutations

J. Mitsui, K. Koguchi, T. Momose, M. Takahashi, T. Matsukawa, T. Yasuda, S-I. Tokushige, H. Ishiura, J. Goto, S. Nakazaki, T. Kondo, H. Ito, Y. Yamamoto, S. Tsuji

MOVEMENT DISORDERS 32 2017.6

外傷を契機に症状が顕在化した家族性筋萎縮性側索硬化症(SOD1L85F変異)の64歳男性例

野原誠太郎, 中馬越清隆, 山口哲人, 植松洋, 成瀬紘也, 石浦浩之, 辻省次, 玉岡晃

日本内科学会関東地方会 632回 39 - 39 2017.5

HSPD1遺伝子変異による遺伝性痙性対麻痺の一例

中村涼子, 松倉幹, Chong Pin Fee, 吉良龍太郎, 石浦浩之, 辻省次

脳と発達 49 ( Suppl. ) S389 - S389 2017.5

複雑型の臨床経過を示した純粋型遺伝性痙性対麻痺の遺伝子変異をもつ12歳女児例

中村涼子, 前田謙一, 今城透, 松倉幹, チョン・ピンフィー, 石浦浩之, 辻省次, 吉良龍太郎

脳と発達 49 ( 3 ) 215 - 215 2017.5

歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)と診断された女性と家族への支援神経難病領域における認定遺伝カウンセラーの役割

張香理, 佐藤奈穂子, 石浦浩之, 岩田淳, 後藤順, 辻省次

日本遺伝カウンセリング学会誌 38 ( 2 ) 147 - 147 2017.5

【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題

辻省次, 三井純, 石浦浩之

遺伝子医学MOOK 別冊 ( 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング ) 22 - 27 2017.4

Language：Japanese Publisher：(株)メディカルドゥ

遺伝性神経疾患の研究は先天代謝異常症の解析から始まり,連鎖解析とポジショナルクローニング法の確立,次世代シーケンサーの登場により大きく発展した。孤発性神経疾患の研究はゲノムワイド関連解析に基づく疾患感受性遺伝子の研究が精力的に行われてきている。疾患発症に対する影響度の大きい遺伝的要因の解明は困難を極めており,missing heritabilityとして研究上の大きな課題となっているが,common disease-multiple rare variant仮説に基づいた遺伝子探索が行われ,成果が得られはじめている。臨床遺伝学の観点からは,孤発性疾患であっても家族集積性が観察される疾患は数多く知られており,遺伝学の観点を重視した研究パラダイムが重要である。(著者抄録)

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精神遅滞及び成人期発症の小脳性運動失調・体幹ミオクローヌスを呈し、KCND3遺伝子にde novo変異を認めた30歳男性例

栗原正典, 佐々木拓也, 石浦浩之, 大塚十里, 林俊宏, 清水潤, 金子淳太郎, 辻省次

臨床神経学 57 ( 4 ) 193 - 193 2017.4

【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーとクリニカルシーケンシング

石浦浩之

遺伝子医学MOOK 別冊 ( 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング ) 45 - 50 2017.4

Language：Japanese Publisher：(株)メディカルドゥ

次世代シーケンサーの登場により全例のない規模でのシーケンシングが可能になり,エクソーム解析,全ゲノム配列解析も実用化の段階となっている。今後,いかに医療に応用していくかが課題となっている。次々世代シーケンサーと呼ばれる新規の手法も複数出現しており,今後の発展が期待される。これらの技術によりゲノム研究・ゲノム医療が発展していくことは間違いないが,それに伴った特有の問題も浮上しており,広く議論していくことが肝要である。(著者抄録)

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同胞4症例に若年性認知症を認め、2症例にC9orf72遺伝子に6塩基反復配列の延長を認めた一家系

井上千尋, 渡邉暁博, 成瀬紘也, 石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 57 ( 3 ) 137 - 137 2017.3

C9orf72のGGGGCCリピートの異常伸長を認めた行動異型前頭側頭型認知症(bvFTD)の一例

渡邉暁博, 荒畑創, 成瀬紘也, 井上千尋, 三好絢子, 河野祐治, 笹ケ迫直一, 石浦浩之, 辻省次, 藤井直樹

臨床神経学(Web) 57 ( 6 ) 2017

同胞4症例に若年性認知症を認め,2症例にC9orf72遺伝子に6塩基反復配列の延長を認めた一家系

井上千尋, 渡邉暁博, 成瀬紘也, 石浦浩之, 辻省次

臨床神経学(Web) 57 ( 3 ) 2017

Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial Reviewed

Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Tanaka, M., Akimoto, M., Nakamura, K., Takahashi, F., Kondo, K., Yoshino, H., Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Sasaki, H., Yabe, I., Doi, S., Warita, H., Imai, T., Ito, H., Fukuchi, M., Osumi, E., Wada, M., Nakano, I., Morita, M., Ogata, K., Maruki, Y., Ito, K., Kano, O., Yamazaki, M., Takahashi, Y., Ishiura, H., Ogino, M., Koike, R., Ishida, C., Uchiyama, T., Mizoguchi, K., Obi, T., Watanabe, H., Atsuta, N., Aiba, I., Taniguchi, A., Sawada, H., Hazama, T., Fujimura, H., Kusaka, H., Kunieda, T., Kikuchi, H., Matsuo, H., Ueyama, H., Uekawa, K., Tanaka, M., Akimoto, M., Ueda, M., Murakami, A., Sumii, R., Kudou, T., Nakamura, K., Morimoto, K., Yoneoka, T., Hirai, M., Sasaki, K., Terai, H., Natori, T., Matsui, H., Kotani, K., Yoshida, K., Iwasaki, T., Takahashi, F., Kondo, K., Yoshino, H.

The Lancet Neurology 16 ( 7 ) 505-512 2017

Open-label 24-week extension study of edaravone (MCI-186) in amyotrophic lateral sclerosis Reviewed

Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Sasaki, H., Yabe, I., Doi, S., Warita, H., Imai, T., Ito, H., Fukuchi, M., Osumi, E., Wada, M., Nakanoy, I., Morita, M., Ogata, K., Maruki, Y., Ito, K., Kano, O., Yamazaki, M., Takahashi, Y., Ishiura, H., Ogino, M., Koike, R., Ishida, C., Uchiyama, T., Mizoguchi, K., Obi, T., Watanabe, H., Atsuta, N., Aiba, I., Taniguchi, A., Sawada, H., Hazama, T., Fujimura, H., Kusaka, H., Kunieda, T., Kikuchi, H., Matsuo, H., Ueyama, H., Uekawa, K., Tanaka, M., Akimoto, M., Nakamura, K., Ueda, M., Kotani, K., Matsui, H., Yoneoka, T., Morimoto, K., Sasaki, K., Hirai, M., Murakami, A., Natori, T., Sumii, R., Terai, H., Kudou, T., Takahashi, F., Iwasaki, T., Kondo, K., Yoshino, H.

Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 18 55-63 2017

運動失調症の医療基盤に関する調査研究運動失調症の遺伝子学的研究および臨床的解析

高嶋博, 崎山佑介, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 西郷隆二, 平松有, 田代雄一, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

運動失調症の医療基盤に関する調査研究班平成26-28年度総合研究報告書(Web) 36‐41 (WEB ONLY) 2017

A novel missense mutation in valosin-containing protein gene identified in a Japanese family with a pure form of hereditary spastic paraplegia. Reviewed

Kakumoto, T, Kodama, S, Ishiura, H, Mitsui, J, Hayashi, T, Shimizu, J, Morishita, S, Tsuji, S

XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017

運動失調症の医療基盤に関する調査研究脊髄小脳失調症6型(SCA6),同34型(SCA34),同36型(SCA36)の診断基準,疾患頻度,重症度判定についての研究

石川欽也, 大林正人, 佐藤望, 尾崎心, 曽我一將, 土井宏, 三井純, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋, 古屋徳郎, 飯田忠恒, 飯田忠恒, 山田哲夫, 山田哲夫, 安藤登, 太田浄文, 岡田(菅野)宏美, 岡田(菅野, 宏美, 田中伸哉, 新宅雅幸, 江石義信, 横田隆徳

運動失調症の医療基盤に関する調査研究班平成26-28年度総合研究報告書(Web) 11‐17 (WEB ONLY) 2017

DNMT1 p.Y495H mutation is frequently associated with cerebellar ataxia compared with p.Y495C mutation. Reviewed

Kanda, J, Nagashima, Y, Ishiura, H, Hayashi, T, Shimizu, J, Goto, J, Kanbayashi, T, Kira, J, Tsuji, S

XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017

Genetic anticipation and clinical features of 32 patients with benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME). Reviewed

Matsukawa, M, Ishiura, H, Ichikawa, Y, Higashihara, M, Sakiyama, Y, Otsuka, M, Ueki, A, Kaida, K, Tanaka, M, Takahashi, Y, Mitsui, J, Matsukawa, T, Hanajima, R, Hayashi, T, Terao, Y, Inomata-Terada, S, Hamada, M, Shirota, Y, Kubota, A, Tsuji, S

XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017

Diagnostic role of aerobic exercise tests on cycle ergometry in clinical settings. Reviewed

Kurihara, M, Sugiyama, Y, Tanaka, M, Ishiura, H, Kubota, A, Hayashi, T, Shimizu, J, Tsuji, S

XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017

ライソゾーム病・ペルオキシソーム病の調査研究緩徐な経過を辿る成人例におけるエキソーム解析によるD‐二頭酵素欠損症の診断

辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一

ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究平成28年度総括・分担研究年度終了報告書(Web) 68‐69 (WEB ONLY) 2017

ELOVL4における新規変異の同定とSCA34の臨床的スペクトラムの拡張

尾崎心, 土井宏, 三井純, 佐藤望, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 小山主夫, 三浦義治, 松本直通, 横田隆徳, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 石川欽也

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S81 - S81 2016.12

成人型Krabbe病の病初期における画像および電気生理学的所見についての検討

光武明彦, 平賢一郎, 徳重真一, 上田順子, 松川敬志, 石浦浩之, 岩田淳, 寺尾安生, 清水潤, 酒井規夫, 辻省次

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S494 - S494 2016.12

次世代シークエンサーを用いたミトコンドリア病の原因遺伝子の同定

岡本裕嗣, 吉村明子, 平松有, 袁軍輝, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S497 - S497 2016.12

高血糖に伴う部分痙攣発作を来し、大脳白質にMRI T2WI低信号域を認めた59歳男性例

角元利行, 小玉聡, 石浦浩之, 間野達雄, 林俊宏, 辻省次

日本内科学会関東地方会 629回 58 - 58 2016.12

本邦における特発性基底核石灰化症(IBGC)の臨床的・遺伝学的検討(第2報)

山田恵, 田中真生, 金子雅幸, 二宮勇平, 栗田尚佳, 位田雅俊, 林祐一, 石浦浩之, 三井純, 岩田淳, 犬塚貴, 辻省次, 保住功

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S287 - S287 2016.12

先天性ミオパチー家系における臨床・分子遺伝学的検討

佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 杉山雄亮, 田中真生, 清水潤, 森下真一, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S423 - S423 2016.12

我が国の常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病(AR-CMT)

橋口昭大, 吉村明子, 樋口雄二郎, 中村友紀, 岡本裕嗣, 松浦英治, 高嶋博, 三井純, 石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S463 - S463 2016.12

ゲノム情報の臨床活用に向けたゲノム変異とその意味情報の効率的な管理手法の提案

高野良治, 近藤裕治, 北島正人, 宮本青, 安藝理彦, 石浦浩之, 辻省次, 石井雅通, 大江和彦

医療情報学連合大会論文集 36回 ( 2 ) 934 - 935 2016.11

延髄最後野の病変により、嘔吐・吃逆を呈した視神経脊髄炎の81歳女性例

川崎怜子, 清田正紘, 柴田頌太, 新見淳, 羽尾曉人, 間野達雄, 石浦浩之, 林俊宏, 辻省次

日本内科学会関東地方会 628回 42 - 42 2016.11

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Adolescent/Adult Cerebral and Olivo-Ponto-Cerebellar Adrenoleukodystrophy

Takashi Matsukawa, Tomotaka Yamamoto, Takashi Toya, Akihito Shinohara, Yasuhito Nanya, Sachiko Seo, Keiki Kumano, Motoshi Ichikawa, Yuji Takahashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Masaki Tanaka, Mineo Kurokawa, Shoji Tsuji

ANNALS OF NEUROLOGY 80 S201 - S201 2016.10

【SCD・MSA病型の新研究】 (第5部)遺伝型の最新研究進歩

石浦浩之

難病と在宅ケア 22 ( 4 ) 23 - 26 2016.7

【精神神経疾患における全エクソーム/全ゲノム解析の現状と展望】次世代シークエンサーによるパーソナルゲノム解析の基礎

松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

分子精神医学 16 ( 3 ) 146 - 152 2016.7

Language：Japanese Publisher：(株)先端医学社

次世代シークエンサーを用いた解析技術は近年目覚ましい発達を遂げており、エクソーム解析、全ゲノムシークエンス、RNAシークエンスなどさまざまな解析に利用されている。現在広く用いられているエクソーム解析では、これまで多くの労力を要した白質脳症など既知の病因遺伝子が膨大で解析が難しい遺伝性疾患の網羅的な遺伝子変異解析にも非常に有用であり、エクソーム解析を用いてさまざまな病因遺伝子変異同定がなされている。ここでは次世代シークエンサーを用いた解析手法、それぞれのシークエンサーの特徴、原理などについて解説する。(著者抄録)

researchmap

経過1年で緩徐進行性痙性対麻痺を呈し両側錐体路にT2高信号病変を認めた遅発型Krabbe病の一例

光武明彦, 平賢一郎, 上田順子, 松川敬志, 石浦浩之, 岩田淳, 辻省次, 酒井規夫

臨床神経学(Web) 56 ( 7 ) 512(J‐STAGE) - 512 2016.7

経過1年で緩徐進行性痙性対麻痺を呈し両側錐体路にT2高信号病変を認めた遅発型Krabbe病の一例

光武明彦, 平賢一郎, 上田順子, 松川敬志, 石浦浩之, 岩田淳, 辻省次, 酒井規夫

臨床神経学 56 ( 7 ) 512 - 512 2016.7

軽度の嚥下障害と歩行障害で発症し、MRIで延髄・頸髄に著明な萎縮を認めた、成人発症アレキサンダー病の1例

海永光洋, 高橋朗子, 大友岳, 間野達雄, 三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 林俊宏, 清水潤, 辻省次

日本内科学会関東地方会 625回 23 - 23 2016.7

新規構造変異によるapoC-II低下症(hypoapoC-II)

高瀬暁, 石浦浩之, 蔵野信, 高梨幹生, 岡崎佐智子, 飯塚陽子, 吉田博, 澤野文夫, 原眞純, 塚本和久, 大須賀淳一, 辻省次, 石橋俊, 門脇孝, 岡崎啓明

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 48回 235 - 235 2016.6

【ビッグデータ解析に基づく臨床研究】ゲノムビッグデータの解析

石浦浩之

神経内科 84 ( 6 ) 585 - 589 2016.6

apoC‐II低下症(hypoapoC‐II)に見出された新たな構造変異

高瀬暁, 石浦浩之, 蔵野信, 三井純, 高梨幹生, 平美乃, 久保田みどり, 岡崎佐智子, 飯塚陽子, 吉田博, 多田紀夫, 澤野文夫, 原眞純, 大須賀淳一, 島野仁, 辻省次, 石橋俊, 門脇孝, 岡崎啓明

糖尿病(Web) 59 ( Suppl ) S.465(J‐STAGE) - 465 2016.4

apoC-II低下症(hypoapoC-II)に見出された新たな構造変異

糖尿病 59 ( Suppl.1 ) S - 465 2016.4

音読みが訓読み、熟字訓より障害された左中側頭回・角回皮質下出血による漢字の失読失書

吉田瑞, 林俊宏, 藤井くるみ, 石浦浩之, 辻省次, 櫻井靖久

高次脳機能研究 36 ( 1 ) 80 - 80 2016.3

小児期より軽度知的障害を伴い、20歳代より錐体外路障害、知的機能低下が緩徐に進行し、POLR1C遺伝子変異を認めた57歳男性例

神澤彩, 内尾直裕, 大塚十里, 石浦浩之, 清水潤, 辻省次

臨床神経学 56 ( 3 ) 214 - 214 2016.3

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 ELOVL4遺伝子異常によるSCA34

石川欽也, 尾崎心, 土井宏, 三井純, 佐藤望, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 横田隆徳, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋

運動失調症の医療基盤に関する調査研究平成27年度総括・分担研究報告書 52‐54 2016

ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究副腎白質ジストロフィーの多彩な表現型を規定する遺伝的修飾因子の探索研究

辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 鈴木康之, 下澤伸行, 小野寺理, 西澤正豊, 森下真一

ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班平成27年度総括・分担研究年度終了報告書 84‐85 2016

神経変性疾患領域における基盤的調査研究次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝子解析の診療への応用

田中真生, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 辻省次

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成27年度総括・分担研究報告書 145‐147 2016

筋萎縮性側索硬化症患者における次世代シーケンサーデータを用いた構造変異解析

田中真生, 高橋祐二, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S237 - S237 2015.12

痙性失調症を呈した新規PLA2G6変異の一卵性双生児例

高紀信, 星野恭子, 泉鉉吉, 石浦浩之, 辻省次, 瀧山嘉久

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S223 - S223 2015.12

エクソーム解析による常染色体劣性遺伝型CMTの新規原因遺伝子の同定

樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015.12

BSCL2変異を認めた遺伝性ニューロパチーの臨床的特徴

石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015.12

歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子発現細胞系のRNAseqによる検討

波多野敬子, 伊達英俊, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 辻省次

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S320 - S320 2015.12

エクソーム関連解析によるHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 山野嘉久, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S240 - S240 2015.12

Charcot-Marie-Tooth病2F/hereditary motor neuropathy 2Bの臨床的検討

田邊肇, 吉村明子, 石原聡, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015.12

原因遺伝子未同定の遺伝性痙性対麻痺家系における新規原因遺伝子の探索

川辺美穂, 石浦浩之, 三井純, 鵜沼敦, 岩田淳, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S441 - S441 2015.12

家族性パーキンソン病11家系における原因遺伝子の検索

一瀬佑太, 田中真生, 三井純, 山城亘央, 新藤和雅, 石浦浩之, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 瀧山嘉久, 辻省次

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S433 - S433 2015.12

白質変性症と非アルツハイマー型認知症成人発症Vanishing white matter disease(VWMD)

松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 辻省次

Dementia Japan 29 ( 3 ) 297 - 297 2015.9

幼少時より緩徐進行性の体幹失調・末梢神経障害・錐体路徴候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例

池永知誓子, 佐々木拓也, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 55 ( 8 ) 608 - 608 2015.8

【筋萎縮性側索硬化症(ALS)の分子遺伝学update】 ALSとC9orf72

石浦浩之

神経内科 82 ( 4 ) 382 - 387 2015.4

運動失調症の医療基盤に関する調査研究エクソーム解析による常染色体劣性遺伝型小脳失調症の新規原因遺伝子の同定~軸索型ニューロパチーを伴う小脳失調症の二家系~

高嶋博, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

運動失調症の医療基盤に関する調査研究平成26年度総括・分担研究報告書 47‐51 2015

幼少時より緩徐進行性の体幹失調・失梢神経障害・錐体路微候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例

池永知誓子, 佐々木拓也, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 後藤順, 辻省次

臨床神経学(Web) 55 ( 8 ) 608(J‐STAGE) 2015

シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 Charcot‐Marie‐Tooth病の包括的遺伝子診断

高嶋博, 橋口昭大, 樋口雄二郎, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 中川正法

シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究平成26年度委託業務成果報告書 12‐14 2015

神経変性疾患領域における基盤的調査研究クリニカルシーケンシングの応用と課題

辻省次, 石浦浩之, 三井純, 後藤順

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成26年度総括・分担研究報告書 147‐148 2015

次世代シーケンサーを用いたミトコンドリア遺伝子変異の高感度定量的解析

田中真生, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S34 - S34 2014.12

Charcot-Marie-Tooth病におけるニューロフィラメント関連の新規原因遺伝子同定の試み

石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S266 - S266 2014.12

多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索

三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 市川弥生子, 後藤順, 村山繁雄, 高嶋博, 佐々木秀直, 辻省次, JAMSAC

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S47 - S47 2014.12

常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺104例の遺伝子解析

石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊, 三方崇嗣, 佐藤裕康, 高嶋博, 佐々木彰一, 佐々木秀直, 瀧山嘉久, 辻省次

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S47 - S47 2014.12

思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討

松川敬志, 山本知孝, 篠原明仁, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S52 - S52 2014.12

本邦における特発性大脳基底核石灰化症の臨床的・遺伝学的検討

山田恵, 田中真生, 高木麻里, 小林清樹, 田口芳治, 高嶋修太郎, 田中耕太郎, 峠哲男, 初田裕幸, 村山繁雄, 林祐一, 金子雅幸, 石浦浩之, 三井純, 熱田直樹, 祖父江元, 下澤伸行, 犬塚貴, 辻省次, 保住功

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S66 - S66 2014.12

Charcot-Marie-Tooth病におけるミエリン関連蛋白由来の新規原因遺伝子の探索

田邊肇, 石原聡, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S266 - S266 2014.12

複合Pick球を伴うFUS陽性FTLD-ALSの臨床病理学的検討

中元ふみ子, 高尾昌樹, 林俊宏, 石浦浩之, 高橋祐二, 辻省次, 村山繁雄

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S70 - S70 2014.12

筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子ERBB4(ALS19)の同定

高橋祐二, 福田陽子, 豊田敦, 日笠幸一郎, 吉村淳, Kari Kurppa, 森豊浩代子, Belzil Veronique V., 石浦浩之, 三井純, 祖父江元, 西澤正豊, 野元正弘, Elenius Klaus, Rouleau Guy A., 藤山秋佐夫, 森下真一, 後藤順, 辻省次, Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S69 - S69 2014.12

抗MuSK抗体陽性重症筋無力症の臨床的検討

佐藤奈穂子, 永迫友規, 中元ふみ子, 石浦浩之, 清水潤, 山本知孝, 寺尾安生, 辻省次

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S108 - S108 2014.12

エクソーム解析によるHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S153 - S153 2014.12

【CT・MRI"戦略的"活用ガイド】各科に直撃! よくある紹介疾患,紹介前にあるといい検査,紹介後にする検査神経内科

石浦浩之

Medicina 51 ( 11 ) 319 - 324 2014.11

発作性四肢脱力を伴う片頭痛症例を有する片頭痛家系の病因遺伝子変異解析

松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 後藤順, 森下真一, 坂井文彦, 辻省次

日本頭痛学会誌 41 ( 2 ) 258 - 258 2014.11

次世代シークエンサーを用いたHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

NEUROINFECTION 19 ( 2 ) 204 - 204 2014.8

KIAA0196遺伝子に新規ミスセンス変異を認めたSPG8の52歳男性例

一瀬佑太, 高紀信, 福元恵, 小林史和, 三輪道然, 石浦浩之, 辻省次, 瀧山嘉久

臨床神経学 54 ( 8 ) 694 - 694 2014.8

全ゲノム解析を用いたapoC-II低下症の原因遺伝子の探索

高瀬暁, 石浦浩之, 三井純, 藤田逸人, 原一雄, 高梨幹生, 飯塚陽子, 吉田博, 大須賀淳一, 石橋俊, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 46回 256 - 256 2014.6

【次世代シーケンサーを用いた神経疾患のゲノム診断】次世代シーケンサーによるゲノム解析

石浦浩之

神経内科 80 ( 6 ) 677 - 681 2014.6

ネブリン遺伝子の変異を認めたネマリンミオパチーの36歳女性例

羽尾暁人, 徳重真一, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 清水潤, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 54 ( 5 ) 458 - 458 2014.5

whole genome sequence解析を用いたapoC-II低下症の原因遺伝子変異同定の試み

高瀬暁, 石浦浩之, 三井純, 藤田逸人, 原一雄, 関谷元博, 五十嵐正樹, 高梨幹生, 泉田欣彦, 久保田みどり, 升田紫, 平美乃, 岡崎佐智子, 飯塚陽子, 矢作直也, 大橋健, 吉田博, 柳内秀勝, 多田紀夫, 後藤田貴也, 大須賀淳一, 石橋俊, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明

糖尿病 57 ( Suppl.1 ) S - 418 2014.4

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】変性疾患脊髄小脳変性症遺伝性痙性対麻痺遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断

石浦浩之

日本臨床別冊 ( 神経症候群II ) 427 - 432 2014.3

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】脱髄性疾患、遺伝性ニューロパチー遺伝性ニューロパチー近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)

石浦浩之

日本臨床別冊 ( 神経症候群II ) 896 - 899 2014.3

Basic Neuroscience 生化学・分子生物学近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の分子病態

石浦浩之

Annual Review神経 2014 37 - 42 2014.1

Language：Japanese Publisher：(株)中外医学社

本邦で多く報告されている,近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement:HMSN-P)は常染色体優性の近位筋優位の筋萎縮と筋力低下を特徴とする神経変性疾患である.次世代シーケンサーを用いた研究により,その原因遺伝子がTFGであることが明らかとなった.HMSN-P剖検例において,前角細胞を始めとした神経細胞においてTFGの細胞質内における異常凝集が認められた.TDP-43の細胞質内への凝集も認められ,培養細胞において変異TFGがTDP-43の局在を変化させること,TFGが細胞内で小胞輸送に関わることが報告され,TDP-43を介した運動神経変性のメカニズムがあるものと考えられた.HMSN-P研究により小胞輸送の障害と運動神経変性の関係に関する新たな知見が得られ,今後の研究の進展とともに,今後の治療のターゲットという意味でも非常に興味深い.(著者抄録)

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神経内科学 HMSN(運動感覚ニューロパチー)の新規遺伝子同定

石浦浩之

医学のあゆみ 248 ( 4 ) 285 - 286 2014.1

石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 331 2014

次世代シークエンサーによるHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

日本HTLV‐1学会学術集会 1st 34 2014

パーキンソニズムを主徴とする遺伝性プリオン病:P105L

輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 122 2014

神経変性疾患に関する調査研究筋萎縮性側索硬化症の新規病因遺伝子ERBB4(ALS19)の同定

辻省次, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順

神経変性疾患に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 167 - 168 2014

三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索

辻省次, 石浦浩之, 三井純, AHSAN Budrul, 福田陽子, 後藤順, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊, 豊田敦, 藤山秋佐夫

三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究平成25年度総括・分担研究報告書 46 - 48 2014

Charcot‐Marie‐Tooth病におけるミエリン関連蛋白を中心とした新規遺伝子探索の試み

田邊肇, 吉村明子, 石原聡, 野妻智嗣, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 330 2014

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺88例のexome解析

辻省次, 石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 佐々木秀直, 瀧山嘉久

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 83 - 86 2014

特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立ファール病及び関連疾患における原因遺伝子の探索

辻省次, 田中真生, 三井純, 石浦浩之, 初田裕幸, 村山繁雄

特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立平成25年度総括・分担研究報告書 13 - 14 2014

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子探索

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 松浦徹, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 瀧山嘉久

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 78 - 82 2014

Molecular genetics and gene analysis of hereditary spastic paraplegia

Hiroyuki Ishiura

Clinical Neurology 54 ( 12 ) 1016 - 1017 2014

Language：Japanese Publisher：Societas Neurologica Japonica

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurodegenerative disorder which is characterized by spasticity of the leg. HSP is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Mutations were detected in about 60% of autosomal dominant HSP patients. SPG4 is the most common form of autosomal dominant HSP worldwide. In autosomal recessive HSP patients, we detected mutations in about 40% using exome sequencing. Causes of autosomal recessive HSP are more heterogeneous than those of autosomal dominant HSP. We have to consider leukodystrophies/leukoencephalopathies, motor neuron diseases, spinocerebellar degenerations, or various metabolic diseases as differential diagnosis of complicated HSP. X-linked HSP or HSP with mitochondorial inheritance are rare. Further work on familial patients would lead to identify novel causative genes, which helps to understand pathophysiology of HSP and the nature of corticospinal tract and establish disease modifying therapy. Mutation detection rate for sporadic HSP is low at the moment, and molecular delineation of sporadic HSP is expected in the future.

DOI： 10.5692/clinicalneurol.54.1016

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神経変性疾患に関する調査研究パーキンソニズムを主症状とした遺伝性プリオン病(P105L)4家系の臨床及び分子遺伝学的研究

辻省次, 輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順

神経変性疾患に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 119 - 120 2014

46,XY gonadal dysgenesisを佯うminifascicular neuropathyにおける新規遺伝子変異の同定

佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 成瀬紘也, 前川理沙, 楯玄秀, 清水潤, 後藤順, 椎尾康, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 267 2014

清水潤, 三井純, 石浦浩之, 福田陽子, 久保田暁, 後藤順, 辻省次

筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究平成23-25年度総括研究報告書 55 - 56 2014

エクソーム解析を用いたHAM疾患感受性遺伝子の探索

野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 329 2014

Exome解析を用いた家族性ALSの分子疫学の解明

成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 331 2014

常染色体劣性遺伝形式を示すspastic ataxiaの病因遺伝子の探索

大崎雅央, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014

網膜色素変性症を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5家系のエクソーム解析からDDHD1の変異が見出された

石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 高紀信, 嶋崎晴雄, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊, 金澤一郎, 三方崇嗣, 佐藤裕康, 高嶋博, 佐々木彰一, 山根清美, 佐々木秀直, 瀧山嘉久

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索

辻省次, 三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 後藤順, 森下真一

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 143 - 148 2014

先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討

辻省次, 松川敬志, 山本知孝, 篠原明仁, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫

先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 79 - 80 2014

トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系

高紀信, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 後藤順, 辻省次, 瀧山嘉久

臨床神経学 53 ( 12 ) 1541 - 1541 2013.12

成人発症エオジン好性核内封入体病の家族例・孤発例における臨床像の検討

間野達雄, 大友亮, 代田悠一郎, 石浦浩之, 岩田淳, 寺尾安生, 清水潤, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 53 ( 12 ) 1423 - 1423 2013.12

【近位筋優位運動感覚ニューロパチー】近位筋優位運動感覚ニューロパチーの病因遺伝子

石浦浩之

神経内科 79 ( 6 ) 746 - 750 2013.12

【てんかんと不随意運動】進行性ミオクローヌスてんかんの分類と遺伝子異常

石浦浩之, 辻省次

神経内科 79 ( 6 ) 699 - 705 2013.12

小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久, 中野今治

臨床神経学 53 ( 12 ) 1540 - 1540 2013.12

思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討

松川敬志, 山本知孝, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次

臨床神経学 53 ( 12 ) 1519 - 1519 2013.12

原因未同定SCAの遺伝子探索

尾崎心, 石川欽也, 太田浄文, 佐藤望, 三井純, 石浦浩之, 辻省次, 水澤英洋

臨床神経学 53 ( 12 ) 1496 - 1496 2013.12

次世代シーケンサーを用いたミトコンドリア遺伝子の全塩基配列解析

田中真生, 石浦浩之, 三井純, Budrul Ahsan, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 53 ( 12 ) 1468 - 1468 2013.12

【神経変性疾患-研究と診療の進歩】神経変性疾患の病態機序の解明近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene 運動ニューロン疾患の新しい病態機序

藤田浩司, 石浦浩之, 梶龍兒

医学のあゆみ 247 ( 5 ) 439 - 444 2013.11

Language：Japanese Publisher：医歯薬出版(株)

近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)は常染色体優性遺伝形式をとり、近位筋優位の筋力低下・萎縮、著明な線維束性収縮、感覚障害などを主徴とする緩徐進行性の疾患である。その原因遺伝子として2012年TRK-fused gene(TFG)のミスセンス変異p.Pro285Leuが報告された。病理所見では下位優位の運動ニューロン障害および感覚系障害を認め、興味深いことにTFGおよびユビキチン陽性の神経細胞質内封入体のみならず、筋萎縮性側索硬化症のマーカーとされるTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)やoptineurinが陽性の封入体も伴う。また、変異TFGを過剰発現させた培養細胞では核外にTDP-43が蓄積する。TFGは細胞内の小胞輸送にかかわる蛋白であり、その変異に伴い、TFG自体の異常蓄積に加えてTDP-43など他の蛋白の輸送障害も生じると推測される。(著者抄録)

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網羅的遺伝子診断による片麻痺性片頭痛の分子疫学の解明

高橋祐二, 石浦浩之, 後藤順, 辻省次

日本頭痛学会誌 40 ( 2 ) 387 - 387 2013.11

家族性に発症が認められ、小脳失調・ニューロパチー・感音性難聴を呈し、DNMT1変異が確認された53歳男性例

上田順子, 長島優, 石浦浩之, 林俊宏, 寺尾安生, 清水潤, 辻省次, 吉良潤一

臨床神経学 53 ( 10 ) 878 - 878 2013.10

IDENTIFICATION OF ATP1A3 MUTATIONS BY EXOME SEQUENCING AS THE CAUSE OF ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD IN JAPAN

A. Ishii, Y. Saito, J. Mitsui, H. Ishiura, J. Yoshimura, H. Arai, S. Yamashita, S. Kimura, H. Oguni, S. Morishita, S. Tsuji, M. Sasaki, S. Hirose

EPILEPSIA 54 295 - 295 2013.6

【次世代シーケンサーによる神経変性疾患の解析と展望】東大病院ゲノム医学センターにおける取り組みパーキンソン病のパーソナルゲノム解析を中心に

三井純, 石浦浩之, 辻省次

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 65 ( 3 ) 247 - 255 2013.3

経過約2年で進行する四肢体幹感覚障害・筋力低下を呈した、笑気吸入によるビタミンB12欠乏症の58歳男性例

佐藤大, 遠藤聡, 間野達雄, 石浦浩之, 寺尾安生, 清水潤, 後藤順, 辻省次

日本内科学会関東地方会 594回 51 - 51 2013.2

三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索

石浦浩之, 三井純, AHSAN Budrul, 福田陽子, 後藤順, 辻省次, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊, 桑野良三, 豊田敦, 藤山秋佐夫

三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究平成24年度総括・分担研究報告書 45 - 47 2013

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究原因未同定SCAの遺伝子探索

水澤英洋, 石川欽也, 尾崎心, 太田浄文, 関口輝彦, 佐藤望, 三井純, 石浦浩之, 辻省次

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成24年度総括・分担研究報告書 185 - 190 2013

神経・筋疾患診療における遺伝子検査の有用性

市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 田中真生, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 20th 91 2013

COQ2変異は家族性・孤発性多系統萎縮症と関連する

三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 福田陽子, 市川弥生子, 伊達英俊, AHSAN Budrul, 中原康雄, 百瀬義雄, 高橋祐二, 岩田淳, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 119 2013

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究エクソーム解析を用いたATL1の新規de novo変異の検出

瀧山嘉久, 高紀信, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成24年度総括・分担研究報告書 191 - 195 2013

辻省次, 松川敬志, 山本知孝, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫

先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究平成24年度総括・分担研究報告書 53 - 54 2013

神経変性疾患に関する調査研究 HMSN‐P原因遺伝子であるTFGの培養細胞を用いた機能解析

梶龍兒, 瓦井俊孝, 石浦浩之, 藤田浩司, 佐光亘, 森垣龍馬, 小泉英貴, 後藤惠, 田邉修, 和泉唯信, 辻省次

神経変性疾患に関する調査研究平成24年度総括・分担研究報告書 178 - 181 2013

次世代シークエンサーを用いたKenny‐Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定

磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 150 2013

難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築

松田文彦, 辻省次, 三井純, 石浦浩之, 後藤順

難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築平成24年度総括・分担研究報告書 9 - 10 2013

常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝痙性対麻痺症例のexome解析

石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 瀧山嘉久, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 136 2013

神経変性疾患に関する調査研究本邦におけるC9ORF72変異の創始者効果と紀伊半島における集積について

石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 辻省次, 小野寺理, 今野卓哉, 西澤正豊, 吉田宗平, 紀平為子, 小久保康昌, 内藤實, 葛原茂樹, 玉置知子, 富山弘幸, 大垣光太郎, 服部信孝, 和泉唯信, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元

神経変性疾患に関する調査研究平成24年度総括・分担研究報告書 22 - 24 2013

三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 C9ORF72遺伝子の異常伸長を有する紀伊ALS2症例の臨床的特徴について

紀平為子, 吉田宗平, 梶本賀義, 石口宏, 廣西昌也, 坂本繁, 小久保康昌, 葛原茂樹, 石浦浩之, 辻省次

三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究平成24年度総括・分担研究報告書 24 - 26 2013

次世代シークエンサーを用いたKenny‐Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定

ISOJIMA TAKESHI, DOI KOICHIRO, MITSUI JUN, ODA YOICHIRO, TOKUHIRO ETSURO, YASODA AKIHIRO, YORIFUJI TOORU, HORIKAWA REIKO, YOSHIMURA ATSUSHI, ISHIURA HIROYUKI, MORISHITA SHIN'ICHI, TSUJI SHOJI, KITANAKA SACHIKO

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 47th 90 2013

トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系

高紀信, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 後藤順, 辻省次, 瀧山嘉久

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 54th 430 2013

神経変性疾患に関する調査研究近位筋優位運動感覚ニューロパチー(HMSN‐P)の原因遺伝子同定

辻省次, 石浦浩之, 三井純, パドルルアーサン, 高橋祐二, 後藤順, 瓦井俊孝, 梶龍兒, 吉野英, 村山繁雄, 祖父江元

神経変性疾患に関する調査研究平成24年度総括・分担研究報告書 176 - 177 2013

次世代シークエンサーを活用した眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)病因遺伝子の探索

平良摩紀子, 石浦浩之, 市川弥生子, Ahsan Budrul, 福田陽子, 三井純, 高橋祐二, 清水潤, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 52 ( 12 ) 1403 - 1403 2012.12

思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果に関する検討

松川敬志, 山本知孝, 瀬尾幸子, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次

臨床神経学 52 ( 12 ) 1401 - 1401 2012.12

紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の全ゲノム配列解析による疾患遺伝子の探索

石浦浩之, 小久保康昌, 三井純, 福田陽子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 豊田敦, 原賢寿, 西澤正豊, 葛原茂樹, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012.12

家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析

三井純, 石浦浩之, 市川弥生子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 後藤順, 森下真一, 辻省次

臨床神経学 52 ( 12 ) 1599 - 1599 2012.12

視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺家系の原因遺伝子同定

嶋崎晴雄, 石浦浩之, 福田陽子, 本多純子, 迫江公己, 直井為任, 滑川道人, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 後藤雄一, 瀧山嘉久, 中野今治

臨床神経学 52 ( 12 ) 1400 - 1400 2012.12

エクソーム解析による常染色体劣性遺伝性家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子探索

高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 高木聡, 栗田正, 日笠幸一郎, 吉村淳, 齋藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012.12

紀伊半島の筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合(牟婁病:Kii ALS/PDC) 現状と課題

小久保康昌, 紀平為子, 吉田宗平, 岡本和士, 広川佳史, 白石泰三, 富山弘幸, 服部信孝, 長谷川成人, 森本悟, 村山繁雄, 石浦浩之, 辻省次, 葛原茂樹

臨床神経学 52 ( 12 ) 1520 - 1520 2012.12

A four-generation Japanese family with autosomal dominant nemaline myopathy associated with dilated cardiomyopathy

Y. Ichikawa, J. Goto, H. Ishiura, Y. Oya, H. Kowa, J. Shimizu, H. Date, S. Tsuji

NEUROMUSCULAR DISORDERS 22 ( 9-10 ) 845 - 845 2012.10

下肢筋力低下で発症し、急性呼吸不全を呈したmultiminicore disease(MmD)の成人男性の1例

榎本雪, 蛯谷征弘, 門脇傑, 中村耕一郎, 望月仁志, 宇川義一, 西野一三, 埜中征哉, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

臨床神経学 52 ( 7 ) 523 - 523 2012.7

検査からみる神経疾患 Alexander病

石浦浩之, 後藤順, 辻省次

Clinical Neuroscience 30 ( 4 ) 470 - 471 2012.4

本年の動向神経変性疾患解明への次世代シーケンサーの応用

辻省次, 石浦浩之, 三井純

Annual Review神経 2012 112 - 121 2012.1

Language：Japanese Publisher：(株)中外医学社

次世代シーケンサーの実用化により,疾患関連遺伝子の探索パラダイムが大きく変貌しつつある.これまでのゲノム解析研究は主として遺伝性疾患を対象としていたが,次世代シーケンサーの巨大な解析能力により,頻度の高い孤発性疾患の分子基盤の解明への応用,さらには診療への応用が期待されている.特に,孤発性疾患を対象とした研究では,これまでのcommon disease-common variants仮説から,common disease-multiple rare variants仮説へのパラダイムシフトが重要になってきている.診療への応用としては,同時に多数の遺伝子の解析ができることから,診断確定のために多数の遺伝子を解析する必要がある場合などへの応用が行われている.さらに,全ゲノムの情報(個人ゲノム)に基づいた,疾患の診断,治療,予防など,ヘルスケアの様々な分野において重要な役割をもつようになると予測される.(著者抄録)

researchmap

家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析

三井純, 石浦浩之, 市川弥生子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 後藤順, 森下真一, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 440 2012

次世代シーケンサーを用いたヒトゲノム配列解析:SNV検出の問題点とその解決策

AHSAN Budrul, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 57th 177 2012

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 Exome解析にて同定されたSCAR1(AOA2)の本邦一家系に関する研究

辻省次, 市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 清水潤, 小林俊輔, 金澤一郎

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成23年度総括・分担研究報告書 143 - 146 2012

次世代シークエンサーを活用した眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)病因遺伝子の探索

平良摩紀子, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 福田陽子, 三井純, 高橋祐二, 清水潤, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 231 2012

牟婁病の実態の把握と治療指針作成紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索

辻省次, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 後藤順, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊

牟婁病の実態の把握と治療指針作成平成23年度総括・分担研究報告書 31 - 33 2012

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析

辻省次, 石浦浩之, 三井純

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成23年度総括・分担研究報告書 53 - 54 2012

運動失調症の病態解明と治療法に開発する研究脊髄小脳変性症および遺伝性痙性対麻痺の病態解明に向けたシーケンス拠点の整備

辻省次, 石浦浩之, 三井純

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成23年度総括・分担研究報告書 41 - 44 2012

エクソーム解析による常染色体劣性遺伝性家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子探索

高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 高木聡, 栗田正, 日笠幸一郎, 吉村淳, 齋藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 387 2012

紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の全ゲノム配列解析による疾患遺伝子の探索

石浦浩之, 小久保康昌, 三井純, 福田陽子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 豊田敦, 原賢寿, 西澤正豊, 葛原茂樹, 後藤順, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 387 2012

思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果に関する検討

松川敬志, 山本知孝, 瀬尾幸子, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 229 2012

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究視神経萎縮と末梢神経障害を伴ったARHSPの新規原因遺伝子の機能解析

瀧山嘉久, 坂井千香, 畠山英之, 後藤雄一, 嶋崎晴雄, 中野今治, 石浦浩之, 後藤順, 辻省次

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成23年度総括・分担研究報告書 152 - 156 2012

若年性アルツハイマー病の臨床的、遺伝学的背景の見当

小出百合, 宮川統爾, 林俊宏, 石浦浩之, 吉田瑞, 藤井くるみ, 百瀬敏光, 高橋美和子, 岩田淳, 辻省次

臨床神経学 51 ( 12 ) 1341 - 1341 2011.12

家族性アミロイドポリニューロパチーIV型の臨床像と創始者ハプロタイプの検討

平良摩紀子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 斎藤奈穂子, 松川敬志, 林俊宏, 清水潤, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 51 ( 12 ) 1456 - 1456 2011.12

連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, Ahsan Budrul, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 酒井徹雄, 辻省次

臨床神経学 51 ( 12 ) 1394 - 1394 2011.12

視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と、原因遺伝子検索

嶋崎晴雄, 石浦浩之, 福田陽子, 本多純子, 太田京子, 直井為任, 滑川道人, 迫江公己, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 瀧山嘉久, 中野今治

臨床神経学 51 ( 12 ) 1394 - 1394 2011.12

疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析

三井純, 土井晃一郎, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 森下真一, 辻省次

臨床神経学 51 ( 12 ) 1428 - 1428 2011.12

オカルト黄斑ジストロフィー(Occult Macular Dystrophy)の原因遺伝子解明

赤堀正和, 角田和繁, 三宅養三, 福田陽子, 石浦浩之, 辻省次, 臼井知聡, 畑瀬哲尚, 中村誠, 大出尚郎, 板橋剛, 岡本はる, 岩田岳

日本眼科学会雑誌 115 ( 臨増 ) 249 - 249 2011.4

A Japanese Family of a Novel Autosomal Dominant Nemaline Myopathy Associated with Dilated Cardiomyopathy

Yaeko Ichikawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Goto, Hisatomo Kowa, Yasushi Oya, Hidetoshi Date, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 76 ( 9 ) A283 - A283 2011.3

Clinical Characteristics of Oculopharyngeal Myopathy Linked to a Novel Locus

Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Yoko Fukuda, Makiko Taira, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Katsuhisa Ogata, Kana Nakayama, Ichizo Nishino, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 76 ( 9 ) A284 - A284 2011.3

Clinical Features and Haplotype Analysis of Newly Identified Patients with Gelsolin-Related Familial Amyoidotic Polyneuropathy TypeIV in Japan Reviewed

Makiko Taira, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Toshihiro Hayashi, Jun Shimizu, Takashi Matsukawa, Naoko Saito, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 76 ( 9 ) A111 - A112 2011.3

Application of a High-Throughput Linkage Analysis System, SNP HiTLink, to Autosomal Recessive Familial Myoclonus Epilepsy

Kiyomi Morita, Yuji Takahashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 76 ( 9 ) A377 - A378 2011.3

【遺伝性痙性対麻痺 update】遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断

石浦浩之

神経内科 74 ( 2 ) 146 - 151 2011.2

【遺伝性痙性対麻痺 update】遺伝性痙性対麻痺の疫学 JASPAC

瀧山嘉久, 石浦浩之, 嶋崎晴雄, 辻省次, 西澤正豊

神経内科 74 ( 2 ) 141 - 145 2011.2

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 Target captureと大規模塩基配列解析によるposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

辻省次, 石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, AHSAN Budrul, 高橋祐二, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 酒井徹雄

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班平成22年度総括・分担研究報告書 48 - 49 2011

家族性アミロイドポリニューロパチー・フィンランド型の本邦における臨床像と創始者ハプロタイプの検討

平良摩紀子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 齋藤菜穂子, 松川敬志, 林俊宏, 清水潤, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 56th 195 2011

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究

辻省次, 石浦浩之, 市川弥生子, 後藤順, 高橋祐二, 伊達英俊, 福田陽子, 中原康雄, 松川敬志, 三井純, AHSAN Budrul, 下澤伸行, 徳永勝士, 山本健, 酒井徹雄

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班平成20-22年度総合総括・分担研究報告書 107 - 109 2011

Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of an autosomal recessive neurodegenerative disorder, posterior column ataxia with retinitis pigmentosa

Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Jun Mitsui, Yasuo Nakahara, Budrul Ahsan, Yuji Takahashi, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Tetsuo Sakai, Shoji Tsuji

NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E292 - E292 2011

疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析

三井純, 土井晃一郎, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 森下真一, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 500 2011

連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposierior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, BUDRUL Ahsan, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 酒井徹雄, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 464 2011

臨床医学の展望，神経病学:血管系を除く.

辻省次, 岩田淳, 日出山拓人, 石浦浩之, 代田悠一郎, 長島優, 宮川統爾

日本医事新報 ( 4533 ) 46 - 58 2011

振戦・認知症・末梢神経障害・網膜色素変性症を認めた白質脳症家系

大友亮, 代田悠一郎, 石浦浩之, 古和久朋, 岩田淳, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1247 - 1247 2010.12

SNPアレイを用いたハイスループット連鎖解析システムの診療への応用

石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 中原康雄, 三井純, 松川敬志, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1075 - 1075 2010.12

常染色体優性遺伝ネマリンミオパチー家系の解析

長島優, 石浦浩之, 弓削田晃弘, 清水潤, 福田陽子, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1162 - 1162 2010.12

神経ゲノミクスの最先端神経筋疾患解明のための大規模シークエンシング

石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 50 ( 11 ) 957 - 958 2010.11

神経内科診療における遺伝子解析の有用性

市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 成瀬紘也, 高橋祐二, 岩田淳, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 55th 219 2010.10

Application of a Microarray-Based Whole Mitochondrial DNA Sequence Analysis for Molecular Diagnosis of Mitochondrial Diseases

Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Shinobu Fukumura, Yoshiko Nomura, Ritsuko Hanajima, Yasuo Terao, Akihiro Yugeta, Jun Shimizu, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 74 ( 9 ) A265 - A265 2010.3

遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学

石浦浩之, 辻省次

最新医学 65 ( 1 ) 113 - 120 2010.1

A case of autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy without GJA12 mutation presenting a novel phenotype

Tomoko Ishikawa, Kimiko Sato, Rie Shimazaki, Katsumasa Goto, Takao Matsuda, Hiroyuki Ishiura

Clinical Neurology 50 ( 1 ) 7 - 11 2010

Language：Japanese Publisher：Societas Neurologica Japonica

A 50-year old woman, who had consanguineous parents, developed gait disturbance at age 3, and revealed nystagmus, cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, and spastic tetraparesis. She admitted to our hospital at age 14, and the symptoms progressed very slowly. MRI of this case at age 45 showed a remarkable, diffuse hypomyelination of the cerebrum. Her older sister who already deceased at age 16 showed neurological symptoms similar to this case. The patient was found to have no proteolipid protein-1 gene duplications and deletions and base substitution. Her symptoms were considered to be different from those of typical HLD2, 3, 4 and 5. She carried no GJA12 mutations. These facts suggested that this disease is a novel, autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy.

DOI： 10.5692/clinicalneurol.50.7

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Japan spastic paraplegia research consortium (JASPAC)

Yoshihisa Takiyama, Hiroyuki Ishiura, Haruo Shimazaki, Michito Namekawa, Yuji Takahashi, Jun Goto, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa

Clinical Neurology 50 ( 11 ) 931 - 934 2010

Language：Japanese Publisher：(一社)日本神経学会

Japan Spastic Paraplegia Research Consortium (JASPAC), a nationwide clinical and genetic survey of patients with HSP in Japan, was started from 2006 as a project of the Research Committee for Ataxic Diseases of the Ministry of Health, Labor and Welfare, Japan. To date (October 4, 2010), 321 index patients with HSP have been registered from 40 prefectures in Japan. We are now performing molecular testing for the HSP patients using direct sequencing (SPG4, SPG31, and ARSACS), comparative genomic hybridization (CGH) array (SPG 1/2/3A/4/5/ 6/7/8/10/11/13/15/17/20/21/31/33/39/42/ABCDl/alsin/SACS), and resequencing microarray (SPG1/2/3A/4/ 5/6/7/8/10/11/13/17/20/21/31/33/ABCD1). In 144 Japanese ADHSP families, SPG4 was the most common form, accounting for 47%, followed by SPG31 (4%), SPG3A (3%), SPG8 (1%), and SPG10 (1%). The results of molecular testing will be applicable to patients in terms of improved positive diagnosis, follow-up, and genetic counseling. Since approximately 40% of ADHSP remain unknown, we will perform high-throughput linkage analyses using SNP HiTLink (SNP High Throughput Linkage analysis system) for the identification of loci for disease-associated genes. Meanwhile, preliminary data showed that SPG11 and ARSACS were common in Japanese ARHSP families. JASPAC will contribute to elucidate the spectrum of clinical features and mutations, genotype/phenotype correlations, pathophisiology in various HSP phenotypes.

DOI： 10.5692/clinicalneurol.50.931

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遺伝性痙性対麻痺の大規模分子疫学の解明

石浦浩之, 高橋祐二, 滑川道人, 嶋崎晴雄, 瀧山嘉久, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 49 ( 12 ) 978 - 978 2009.12

SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系

嶋崎晴雄, 滑川道人, 中野今治, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久

臨床神経学 49 ( 12 ) 1114 - 1114 2009.12

両側線条体壊死を呈しND3に新規変異を認めた複合体I単独欠損症の1例

福村忍, 坂井拓朗, 池本亘, 水江伸夫, 足立憲昭, 舘延忠, 石浦浩之, 後藤順, 辻省次, 村山圭, 大竹明

脳と発達 41 ( 6 ) 470 - 470 2009.11

A COMPREHENSIVE MUTATIONAL ANALYSIS SYSTEM REVEALED MUTATIONAL SPECTRUM OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA

H. Ishiura, Y. Takahashi, J. Goto, S. Tsuji

JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 110 56 - 56 2009.9

神経伝導検査で脱髄性変化が疑われ、診断に苦慮したアミロイドポリニューロパチー(TTRS50R)の59歳男性例

代田悠一郎, 岩田淳, 清水潤, 石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 49 ( 9 ) 607 - 607 2009.9

紀伊半島のALS/パーキンソン認知症複合におけるTRPM7遺伝子変異に関する検討

小久保康昌, 原賢寿, 石浦浩之, 福田陽子, 宮下哲典, 桑野良三, 佐々木良元, 後藤順, 西澤正豊, 葛原茂樹, 辻省次

Dementia Japan 23 ( 2 ) 217 - 217 2009.8

【抗NMDA受容体脳炎】腫瘍非合併例における抗NMDA受容体脳炎

石浦浩之, 山本知孝, 辻省次

最新医学 64 ( 7 ) 1553 - 1559 2009.7

Language：Japanese Publisher：(株)最新医学社

卵巣奇形腫に合併する脳炎として発見された抗NMDA受容体脳炎であるが,症例の蓄積につれ腫瘍非合併例の報告が増えている.腫瘍非合併例の予後は早期腫瘍切除例に比較すると悪く,脳炎が再発することも多い.長期経過後に卵巣腫瘍が明らかになる例も存在し,回復後も注意深く経過観察する必要がある.治療はステロイドなど免疫療法が施行され,有効な例が多いが,最適な治療法の確立に向けてなお一層の症例蓄積が望まれる.(著者抄録)

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純粋型ミオパチーの病像を呈しミトコンドリアDNA 5591G>A(tRNAAla)変異を認めた40歳男性例

石浦浩之, 嶋田勢二郎, 清水潤, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 49 ( 6 ) 390 - 390 2009.6

10歳時に視力低下で発症し、脊髄病変・中脳病変を併発したLeber"plus"病の22歳男性例

堤涼介, 代田悠一郎, 石浦浩之, 清水潤, 野村芳子, 辻省次

臨床神経学 49 ( 2-3 ) 141 - 141 2009.3

【抗NMDA受容体抗体と脳炎】抗NR1/NR2抗体陽性脳炎腫瘍非合併例

石浦浩之, 辻省次

神経内科 70 ( 1 ) 69 - 73 2009.1

Pooled DNAを用いたバーコードによるmultiplexed resequencingの試み

三井純, 東きょう, 戸崎浩和, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 154 2009

連鎖解析および全エキソンキャプチャー法を用いたDNAリシークエンシングと,神経疾患の原因遺伝子同定への応用

福田陽子, REGINALDO Kuroshu, 薇曲, 中原康雄, 石浦浩之, 原賢寿, 鈴木穣, 菅野純夫, 森下真一, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 218 2009

臨床医学の展望神経病学-血管系を除く-

辻省次, 郭伸, 岩田淳, 古和久朋, 石浦浩之, 代田悠一郎, 長島優

日本医事新報 ( 4431 ) 53 - 61 2009

Anti-NMDA receptor-related Autoantibodies and therapeutic outcome in acute non-herpetic encephalitis accompanied with refractory seizures in young women

Hiroyuki Ishiura, Mana Higashihara, Tornotaka Yamamoto, Jun Shimizu, Jun Goto, Josep Dalmau, Yukitoshi Takahashi, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 70 ( 11 ) A455 - A455 2008.3

【脊髄小脳変性症研究の最近の進歩】家族性痙性対麻痺家族性痙性対麻痺の分子遺伝学

石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次

神経研究の進歩 50 ( 3 ) 429 - 437 2006.6

Molecular epidemiology of hereditary and sporadic spastic paraplegias in the Japanese population analyzed with a high-throughput DNA microarray-based resequencing system

H Ishiura, Y Takahashi, J Goto, S Tsuji

NEUROLOGY 66 ( 5 ) A128 - A128 2006.3

蜂窩織炎からのショックの経過中にACTH・コルチゾールの正常化を認めた周期性Cushing症候群の一例

石浦浩之, 姚皇治, 清末有宏, 岩橋陽介, 野村和至, 日野治子, 吉本智信, 宮尾益理子, 水野有三, 堀内敏行

ACTH RELATED PEPTIDES 15 251 - 258 2004.12

Language：Japanese Publisher：間脳・下垂体・副腎系研究会

65歳女.両下腿浮腫が出現し,利尿剤で著効しなかった.高血圧,好中球優位の白血球増加,低K血症,耐糖能異常を認め,moon face(+)・胸椎圧迫骨折・両下肢浮腫よりCushing症候群を疑い,スローケーを開始した.精査加療目的に入院となった.異所性腫瘍精査中,左下肢の腫脹・疼痛が出現し,感染症もしくは深部静脈血栓症を疑い抗生剤とヘパリン投与を開始した.炎症反応高値と創部の培養よりS.pyogenesを検出し,蜂窩織炎と診断した.抗生剤大量投与,γ-グロブリン・アルブミン投与,カテコラミン投与により,感染コントロールに成功した.蜂窩織炎が落ち着いていること,内分泌学的に寛解状態にあること,Cushing症候群のためと思われる高血圧,高Na血症,低K血症,浮腫も消失していることより退院となった

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MISC - Ishiura Hiroyuki