研究者詳細 - 石浦　浩之

MISC - 石浦　浩之

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高血糖に伴う部分痙攣発作を来し、大脳白質にMRI T2WI低信号域を認めた59歳男性例

角元利行, 小玉聡, 石浦浩之, 間野達雄, 林俊宏, 辻省次

日本内科学会関東地方会 629回 58 - 58 2016年12月

本邦における特発性基底核石灰化症(IBGC)の臨床的・遺伝学的検討(第2報)

山田恵, 田中真生, 金子雅幸, 二宮勇平, 栗田尚佳, 位田雅俊, 林祐一, 石浦浩之, 三井純, 岩田淳, 犬塚貴, 辻省次, 保住功

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S287 - S287 2016年12月

先天性ミオパチー家系における臨床・分子遺伝学的検討

佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 杉山雄亮, 田中真生, 清水潤, 森下真一, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S423 - S423 2016年12月

我が国の常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病(AR-CMT)

橋口昭大, 吉村明子, 樋口雄二郎, 中村友紀, 岡本裕嗣, 松浦英治, 高嶋博, 三井純, 石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S463 - S463 2016年12月

ゲノム情報の臨床活用に向けたゲノム変異とその意味情報の効率的な管理手法の提案

高野良治, 近藤裕治, 北島正人, 宮本青, 安藝理彦, 石浦浩之, 辻省次, 石井雅通, 大江和彦

医療情報学連合大会論文集 36回 ( 2 ) 934 - 935 2016年11月

延髄最後野の病変により、嘔吐・吃逆を呈した視神経脊髄炎の81歳女性例

川崎怜子, 清田正紘, 柴田頌太, 新見淳, 羽尾曉人, 間野達雄, 石浦浩之, 林俊宏, 辻省次

日本内科学会関東地方会 628回 42 - 42 2016年11月

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Adolescent/Adult Cerebral and Olivo-Ponto-Cerebellar Adrenoleukodystrophy

Takashi Matsukawa, Tomotaka Yamamoto, Takashi Toya, Akihito Shinohara, Yasuhito Nanya, Sachiko Seo, Keiki Kumano, Motoshi Ichikawa, Yuji Takahashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Masaki Tanaka, Mineo Kurokawa, Shoji Tsuji

ANNALS OF NEUROLOGY 80 S201 - S201 2016年10月

【SCD・MSA病型の新研究】 (第5部)遺伝型の最新研究進歩

石浦浩之

難病と在宅ケア 22 ( 4 ) 23 - 26 2016年7月

【精神神経疾患における全エクソーム/全ゲノム解析の現状と展望】次世代シークエンサーによるパーソナルゲノム解析の基礎

松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 辻省次

分子精神医学 16 ( 3 ) 146 - 152 2016年7月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)先端医学社

次世代シークエンサーを用いた解析技術は近年目覚ましい発達を遂げており、エクソーム解析、全ゲノムシークエンス、RNAシークエンスなどさまざまな解析に利用されている。現在広く用いられているエクソーム解析では、これまで多くの労力を要した白質脳症など既知の病因遺伝子が膨大で解析が難しい遺伝性疾患の網羅的な遺伝子変異解析にも非常に有用であり、エクソーム解析を用いてさまざまな病因遺伝子変異同定がなされている。ここでは次世代シークエンサーを用いた解析手法、それぞれのシークエンサーの特徴、原理などについて解説する。(著者抄録)

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経過1年で緩徐進行性痙性対麻痺を呈し両側錐体路にT2高信号病変を認めた遅発型Krabbe病の一例

光武明彦, 平賢一郎, 上田順子, 松川敬志, 石浦浩之, 岩田淳, 辻省次, 酒井規夫

臨床神経学(Web) 56 ( 7 ) 512(J‐STAGE) - 512 2016年7月