MISC - 石浦 浩之
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Spearmint抽出物NeumentixはAPP23マウスにおけるミクログリアによるAβの食作用を促進する【JST機械翻訳】|||
胡欣冉, 山下徹, 石浦浩之, 森原隆太, 福井裕介, 卞宇てい
日本脳血管・認知症学会総会プログラム・抄録集 14th 2024年
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マウス脳卒中モデルにおける誤局在TAR DNA結合蛋白質-43【JST機械翻訳】|||
卞宇てい, 福井裕介, 森原隆太, 石浦浩之, 山下徹
日本脳血管・認知症学会総会プログラム・抄録集 14th 2024年
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当科で経験した遺伝性プリオン病症例の検討
平佑貴, 柚木太淳, 中野由美子, 松岡千加, 小坂田陽介, 河野智仁, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
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当院における髄液IL-6高値患者の検討
柚木太淳, 河野智仁, 平佑貴, 小坂田陽介, 中野由美子, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
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TARDBP遺伝子変異を認めた家族性ALSの家系の3症例の臨床経過の検討
河野智仁, 柚木太淳, 成瀬紘也, 中野由美子, 平佑貴, 松岡千加, 小坂田陽介, 野村恵美, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
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遺伝性痙性対麻痺におけるATL1の新規de novo変異の同定と臨床像の検討
中村歩美, 成瀬紘也, 光武明彦, 石浦浩之, 三井純, 張香理, 森下真一, 岩越美恵, 岩越美恵, 辻省次, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年
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脳低灌流アルツハイマー病マウスにおけるホタテ由来プラズマローゲンの脳血管保護効果
福井裕介, ZHAI Yun, FENG Tian, 森原隆太, 石浦浩之, 山下徹
日本脳サプリメント学会(Web) 5th 2023年
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エフガルチギモドへのスイッチを行った抗アセチルコリン受容体抗体・抗横紋筋抗体陽性の全身型重症筋無力症の一例
中野由美子, 佐々木諒, 中田有美, 松岡千加, 小坂田陽介, 田所功, 野村恵美, 柚木太淳, 武本麻美, 森原隆太, 山下徹, 石浦浩之
臨床神経学(Web) 63 ( 9 ) 2023年
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外因性アミロイドβオリゴマーはAPP23マウスの認知障害と活性化誘導細胞死を悪化させる
胡欣冉, 于海波, 山下徹, 森原隆太, 福井裕介, 石浦浩之
脳循環代謝(Web) 35 ( 1 ) 2023年
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BAFMEでの皮質興奮性における経時的進行の変性機構の解明:分子遺伝子学的・電気生理学的検討
音成秀一郎, 音成秀一郎, 人見健文, 戸島麻耶, 小林勝哉, 石浦浩之, 石浦浩之, 池田昭夫
臨床神経生理学(Web) 51 ( 2 ) 2023年
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CGGリピート病の遺伝学的検査パイプラインの確立
光武明彦, 松川敬志, 石浦浩之, 石浦浩之, 岩田信恵
国際医療福祉大学学会誌 28 2023年
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神経核内封入体病関連網膜症におけるリピート数と重症度の相関
中村奈津子, 中村奈津子, 角田和繁, 光武明彦, 光武明彦, 柴田頌太, 前田明子, 濱田雅, 佐竹渉, 石浦浩之, 辻省次, 辻省次, 戸田達史
日本網膜硝子体学会総会プログラム・講演抄録集 62nd 2023年
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成人発症NOTCH2NLC関連神経核内封入体病における感覚障害・小脳性運動失調の検討
舟川開, 栗原正典, 高橋健祐, 小松大樹, 波多野敬子, 井原涼子, 東原真奈, 仁科裕史, 徳丸阿耶, 原愛徒, 齊藤祐子, 光武明彦, 柴田頌太, 石浦浩之, 石浦浩之, 金丸和富, 村山繁雄, 村山繁雄, 村山繁雄, 岩田淳
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年
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緩徐進行性の筋力低下,呼吸不全を呈し,特徴的な筋萎縮と筋面像所見を認め,既知のTTN遺伝子変異を持つHMERFの36歳男性例.
坪山耀子, 成瀬紘也, 光武明彦, 坂井悠人, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 岩田信恵
臨床神経学(Web) 63 ( 3 ) 2023年
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脳血栓回収療法がpost-stroke dementiaをひきおこすのか?
小坂田陽介, 森原隆太, 角田慶一郎, 久我純弘, 阿部康二, 大西英之, 石浦浩之, 山下徹
日本脳血管・認知症学会総会プログラム・抄録集 13th 2023年
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右内頸動脈起始部高度狭窄により脳梗塞を伴わずに生じた左片側舞踏運動が右頸動脈内膜剥離術で改善した症例
橋本優子, 原涼, 宮野涼至, 海永光洋, 角元利行, 小泉聡, 宮脇哲, 石浦浩之, 佐竹渉, 戸田達史
日本内科学会関東支部関東地方会 678th 2022年
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BAFME 1型における皮質興奮性の進行における老化の影響
音成秀一郎, 音成秀一郎, 人見健文, 戸島麻耶, 小林勝哉, 石浦浩之, 池田昭夫
臨床神経生理学(Web) 50 ( 5 ) 2022年
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急性脳症を呈し,内科的加療後に生体部分肝移植を行った成人発症2型シトルリン血症の52歳女性例
横山敬士, 荒川晶, 勝瀬一登, 角元利行, 間野達雄, 赤松延久, 大宮謙一, 萱嶋信介, 石浦浩之, 佐竹渉, 戸田達史
神経治療学(Web) 38 ( 6 ) 2021年
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多系統萎縮症における高解像度食道内圧検査を用いた食道運動障害についての報告
瀬戸瑛子, 上羽瑠美, 角元利行, 松川敬志, 代田悠一郎, 久保田暁, 三井純, 石浦浩之, 佐藤拓, 後藤多嘉緒, 山内彰人, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
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両側対立遺伝子でhuntingtinのCAG repeat異常伸長を認めたHuntington病の臨床的検討
上田洲裕, 内上寛一, 松川敬志, 松川敬志, 久保田暁, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
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副腎白質ジストロフィーでの脳脊髄液中ミエリン塩基性蛋白測定の意義
角元利行, 松川敬志, 松川敬志, 石浦浩之, 辻省次, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
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抗TIF1-γ抗体陽性筋炎疑いで脳神経内科へコンサルテーションされた症例の現状把握
前川裕貴, 前田明子, 横山敬士, 角元利行, 久保田暁, 石浦浩之, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
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当院での経験から見た法的脳死判定における脳神経内科医の役割
角元利行, 代田悠一郎, 矢野智香, 小玉聡, 間野達雄, 長島優, 前田明子, 石浦浩之, 佐竹渉, 戸田達史
Journal of Japan Society of Neurological Emergencies & Critical Care (Web) 34 ( 1 ) 2021年
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当科における家族性アミロイドポリニューロパチー(TTR I107V変異)の予後の検討
大久保颯, 荒川晶, 成瀬紘也, 三井純, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
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遺伝性痙性対麻痺の病態と治療
一瀬佑太, 高紀信, 南海天, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
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診療科の特徴を生かした遺伝性疾患の診療・遺伝カウンセリング体制の創設
佐藤奈穂子, 白井晴巳, 近田彩香, 堀内惠美子, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 橋田秀司
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
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側弯症手術での運動誘発電位の導出に苦慮したCharcot-Marie-Tooth diseaseの一例
田島将太郎, 持田智之, 秋田萌, 真崎桂, 谷口優樹, 成瀬紘也, 石浦浩之, 矢冨裕, 代田悠一郎
臨床神経生理学(Web) 49 ( 5 ) 2021年
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Do eye movements “age” earlier in progeria?
Yasuo Terao, Shun-ichi Matsuda, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Tomotaka Yamamoto, Hideki Fukuda, Yoshikazu Ugawa
Clinical Neurophysiology 131 ( 8 ) 1835 - 1836 2020年8月
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意思疎通不良があり当初過活動型せん妄が疑われたが,心原性脳塞栓による失構音であった1例
岩崎奏子, 横山敬士, 勝瀬一登, 日野理美, 角元利行, 石浦浩之, 櫻井靖久, 戸田達史
日本内科学会関東支部関東地方会 664th 2020年
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10年の経過で緩徐に増悪する反復発作性運動失調症を呈し,CACNA1A c.3695+1G>A変異を認めた61歳男性例
三宅亮, 勝又淳子, 日野理美, 佐藤達哉, 坂内太郎, 中元ふみ子, 関大成, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 戸田達史, 椎尾康
臨床神経学(Web) 60 ( 5 ) 2020年
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痙性対麻痺に小脳性失調,軸索型ニューロパチー,認知機能低下を合併し,KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例
河合三津保, 織茂賢太, 岩田信恵, 石浦浩之, 三井純, 中嶋秀樹, 村井弘之, 後藤順
臨床神経学(Web) 60 ( 5 ) 2020年
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IBMPFD2家系の臨床的検討
武田勇人, 三宅善嗣, 石井亜紀子, 保坂孝史, 奥根祥, 伊佐恵, 町田明, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 戸田達史, 斉藤史明, 川崎仁志, 幕内幹男, 玉岡晃
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 61st 2020年
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ATP1A3遺伝子p.D801N変異を有する小児交互性片麻痺成人例のてんかん重積に対する抗てんかん薬の検討
海永光洋, 佐藤ももか, 吉田千晴, 小巻奨吾, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 戸田達史
神経治療学(Web) 37 ( 6 ) 2020年
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2型糖尿病発症の高リスク疾患関連遺伝子バリアントを有する日本人の臨床像
市川弥生子, 宮崎泰, 炭谷由計, 茂呂直紀, 渋谷裕彦, 永井健太郎, 石本麻衣, 徳重真一, 内堀歩, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 安田和基, 千葉厚郎, 市川弥生子
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020年
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遺伝性ニューロパチーの2つの新規遺伝子MMEとCOA7の同定
樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 矢部 勇, 上田 健博, 小出 隆司, 矢口 裕章, 三井 純, 石浦 浩之, 中川 正法, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 59 ( Suppl. ) S364 - S364 2019年11月
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見逃したくない治療可能な小脳性運動失調症 PEX10変異による小脳失調症
山下 徹, 三井 純, 下澤 伸行, 高島 茂雄, 佐藤 恒太, 武本 麻美, 菱川 望, 太田 康之, 松川 敬志, 石浦 浩之, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 辻 省次, 阿部 康二
臨床神経学 59 ( Suppl. ) S45 - S45 2019年11月
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遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子候補の抽出
一瀬 佑太, 南 海天, 高 紀信, 田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 下邨 華菜, 森本 昌史, 濱田 駿, 大塚 稔久, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 59 ( Suppl. ) S257 - S257 2019年11月
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Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例
清水 崇宏, 松川 敬志, 阿部 有起, 須賀 裕樹, 富永 奈保美, 永井 真貴子, 飯塚 高浩, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 花島 律子, 西山 和利
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019年7月
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遺伝性筋疾患のクリニカルシークエンスにおいて2変異が検出された場合における変異のzygosity確認の意義
佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 三井 純, 久保田 暁, 清水 潤, 森下 真一, 戸田 達史, 辻 省次
日本遺伝カウンセリング学会誌 40 ( 2 ) 92 - 92 2019年7月
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早期から幻覚、錐体路徴候を認めSNCA遺伝子のp.G51D変異を伴う家族性パーキンソン病の死亡時67歳女性剖検例
宮崎 将行, 岡本 智子, 種井 善一, 佐野 輝典, 小松 奏子, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 村山 繁雄, 長谷川 成人, 高橋 祐二, 齊藤 祐子
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 105 - 105 2019年7月
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Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例
清水 崇宏, 松川 敬志, 阿部 有起, 須賀 裕樹, 富永 奈保美, 永井 真貴子, 飯塚 高浩, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 花島 律子, 西山 和利
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019年7月
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診断と治療 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の新知見
石浦 浩之
Epilepsy: てんかんの総合学術誌 13 ( 1 ) 21 - 26 2019年5月
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Arakawa A, Kurihara M, Sano T, Morikawa T, Ikemura M, Ishiura H, Shimizu J, Murayama S, Saito Y, Toda T
BRAIN PATHOLOGY 29 92 - 92 2019年2月
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神経内科疾患 筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析と臨床病型
角元利行, 神崎真実, 上坂義和, 石浦浩之
冲中記念成人病研究所年報 ( 45 ) 2019年
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PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす
高 紀信, 一瀬 佑太, 石浦 浩之, 三井 純, 高橋 純哉, 佐藤 和貴郎, 伊藤 義彰, 星野 恭子, 辻 省次, 瀧山 嘉久, JASPAC
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S292 - S292 2018年12月
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【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】新しいリピート病の同定と病態機序への考察 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明
石浦 浩之
医学のあゆみ 267 ( 11-12 ) 809 - 813 2018年12月
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高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 413 - S292 2018年12月
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武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 440 - S319 2018年12月
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HNRNPA1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の一家系
武田 勇人, 野原 誠太郎, 石井 亜紀子, 奥根 祥, 遠坂 直希, 三宅 善嗣, 辻 浩史, 冨所 康志, 中馬越 清隆, 石井 一弘, 渡邊 雅彦, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 辻 省次, 玉岡 晃
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S319 - S319 2018年12月
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Japan Spastic Paraplegia Research Consortium 分かったこと、分からないこと
高 紀信, 石浦 浩之, 一瀬 佑太, 田中 真生, 三井 純, 辻 省次, 瀧山 嘉久, JASPAC
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S76 - S76 2018年12月
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脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討
小林 敬, 栗原 正典, 神澤 彩, 織茂 賢太, 宮川 統爾, 石浦 浩之, 森 墾, 林 俊宏, 岩田 淳, 戸田 達史
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018年12月
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COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である
樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 吉村 明子, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 上田 健博, 石浦 浩之, 三井 純, 戸田 達史, 辻 省次, 高嶋 博
末梢神経 29 ( 2 ) 308 - 308 2018年12月
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HSCT for adult-onset ALD: Background factors leading to early diagnosis of the brain involvement
Matsukawa Takashi, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Yamamoto Tomotaka, Hao Akihito, Matsukawa Miho, Tanaka Masaki, Chang Hyangri, Miyagawa Toji, Hamada Masashi, Takahashi Yuji, Hayashi Toshihiro, Iwata Atsushi, Shimizu Jun, Goto Jun, Toda Tatsushi, Tsuji Shoji
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S371 - S371 2018年12月
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脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討
小林 敬, 栗原 正典, 神澤 彩, 織茂 賢太, 宮川 統爾, 石浦 浩之, 森 墾, 林 俊宏, 岩田 淳, 戸田 達史
臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018年12月
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注目の遺伝子(第43回) SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2
石浦 浩之, 辻 省次
分子精神医学 18 ( 4 ) 247 - 249 2018年10月
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多数例のエクソーム解析データに基づいた新規アルツハイマー病関連遺伝子の同定
田中 真生, 新見 淳, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次
Dementia Japan 32 ( 3 ) 449 - 449 2018年9月
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における原因遺伝子のリピート数と神経生理学的所見の関係
人見 健文, 音成 秀一郎, 小林 勝哉, 戸島 麻耶, 大井 和起, 下竹 昭寛, 松橋 眞生, 松本 理器, 神田 益太郎, 石浦 浩之, 辻 省次, 高橋 良輔, 池田 昭夫
てんかん研究 36 ( 2 ) 416 - 416 2018年9月
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【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第2部]遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子
石浦 浩之
難病と在宅ケア 24 ( 5 ) 6 - 9 2018年8月
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ATP13A2遺伝子変異を認めた複合型遺伝性痙性対麻痺症例
布村 仁一, 木村 珠喜, 高田 博仁, 小山 慶信, 今 清覚, 松永 宗雄, 瀧山 嘉久, 高 紀信, 石浦 浩之, 辻 省次
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 117 - 117 2018年7月
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著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索
高瀬 暁, 石浦 浩之, 田中 督記, 高梨 幹生, 蔵野 信, 岡崎 佐智子, 木村 武史, 飯塚 陽子, 岡島 史宜, 吉田 博, 原 眞純, 塚本 和久, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018年6月
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著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索
高瀬 暁, 石浦 浩之, 田中 督記, 高梨 幹生, 蔵野 信, 岡崎 佐智子, 木村 武史, 飯塚 陽子, 岡島 史宜, 吉田 博, 原 眞純, 塚本 和久, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018年6月
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重症のインスリン抵抗性を引き起こすINSR変異の構造的基盤および遺伝型-表現型相関
Hosoe Jun, Kadowaki Hiroko, Miya Fuyuki, Aizu Katsuya, Kawamura Tomoyuki, Miyata Ichiro, Satomura Kenichi, Ito Takeru, Hara Kazuo, Tanaka Masaki, Ishiura Hiroyuki, Tsuji Shoji, Suzuki Ken, Takakura Minaka, Boroevich Keith A., Tsunoda Tatsuhiko, Yamauchi Toshimasa, Shojima Nobuhiro, Kadowaki Takashi
Diabetes : a journal of the American Diabetes Association 11 ( 3 ) 23 - 33 2018年6月
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家族性筋萎縮性側索硬化症の遺伝カウンセリング 他の難病をもつクライエントに対する一例
張 香理, 佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 後藤 順, 南学 正臣, 戸田 達史, 辻 省次
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 ( 2 ) 88 - 88 2018年5月
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自閉症状、多動、てんかん、痙性対麻痺及び感覚性ニューロパチーを呈し、KIF1A遺伝子に新規de novo変異を認めた18歳男性例
栗原 正典, 坂内 太郎, 石浦 浩之, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次, 戸田 達史
臨床神経学 58 ( 4 ) 251 - 251 2018年4月
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著明高TG血症患者におけるhypoapoC-II構造変異
高瀬 暁, 石浦 浩之, 田中 督記, 高梨 幹生, 蔵野 信, 岡崎 佐智子, 木村 武史, 李 騁騁, 飯塚 陽子, 岡島 史宜, 吉田 博, 澤野 文夫, 原 眞純, 大須賀 淳一, 島野 仁, 辻 省次, 石橋 俊, 門脇 孝, 岡崎 啓明
糖尿病 61 ( Suppl.1 ) S - 313 2018年4月
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【ニューロジェネティクス新時代 次世代シークエンサーが拓く新しい世界】 筋疾患・神経疾患のジェネティクス 遺伝性痙性対麻痺
石浦 浩之
Clinical Neuroscience 36 ( 2 ) 203 - 205 2018年2月
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筋委縮性側索硬化症(ALS)の治療法を契機に遺伝子検査告知を希望した1例
池川敦子, 西郷和真, 平野牧人, 木戸滋子, 青木由樹, 河合滋, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤純, 巽純子, 田村和朗, 辻省次, 楠進
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 359 2018年
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佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 久保田暁, 清水潤, 森下真一, 戸田達史, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 25th 44 2018年
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パーキンソン病の新規GBA変異の同定と患者由来リンパ芽球の機能解析
鈴木康予, 近田彩香, 加藤君子, 山田憲一郎, 福士大輔, 石浦浩之, 出口一志, 三井純, 辻省次, 若松延昭
日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 41st ROMBUNNO.2P‐0513 (WEB ONLY) 2018年
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痙性対麻痺に対するITB療法の治療効果の検討
一瀬 佑太, 高 紀信, 長坂 高村, 新藤 和雅, 石浦 浩之, 辻 省次, 瀧山 嘉久
神経治療学 34 ( 6 ) S228 - S228 2017年11月
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前頭葉機能を中心とした認知機能障害とごく軽度の小脳性運動失調を認め、両側中小脳脚にMRI T2WI高信号を呈した76歳男性例
瀬戸 瑛子, 鵜沼 敦, ムハッマド・アセム・アルマンスール, 石浦 浩之, 三井 純, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次
臨床神経学 57 ( 10 ) 626 - 626 2017年10月
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エクソーム解析データに基づくY染色体欠失の検出とアルツハイマー病との関連性の検討
田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次
Dementia Japan 31 ( 4 ) 612 - 612 2017年10月
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病における疾患関連遺伝子の検討
新見 淳, 田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次
Dementia Japan 31 ( 4 ) 612 - 612 2017年10月
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紀伊半島のALS/PDCに関する移住の研究(Immigration study on ALS/PDC of the Kii peninsula, Japan)
小久保 康昌, 佐々木 良元, 森本 悟, 三室 マヤ, 石浦 浩之, 長谷川 成人, 吉田 眞理, 辻 省次, 葛原 茂樹
Dementia Japan 31 ( 4 ) 589 - 589 2017年10月
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【一般臨床医に必要なてんかんの基礎知識とトピックス】 てんかんのトピックス 自己免疫性辺縁系脳炎
松川 美穂, 石浦 浩之
診断と治療 105 ( 7 ) 918 - 922 2017年7月
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10代より意識消失発作を繰り返し、緩徐進行性の小脳性運動失調、複視、四肢筋力低下、認知機能低下を認めた53歳男性例
井上 理美, 瀬戸 瑛子, 近田 彩香, 大友 岳, 田中 真生, 久保田 暁, 石浦 浩之, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次, 村山 圭
臨床神経学 57 ( 6 ) 331 - 331 2017年6月
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C9orf72のGGGGCCリピートの異常伸長を認めた行動異型前頭側頭型認知症(byFTD)の一例
渡邉 暁博, 荒畑 創, 成瀬 紘也, 井上 千尋, 三好 絢子, 河野 祐治, 笹ヶ迫 直一, 石浦 浩之, 辻 省次, 藤井 直樹
臨床神経学 57 ( 6 ) 317 - 317 2017年6月
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Three-Year Follow-up of High-dose Ubiquinol Supplementation in a Case of Familial Multiple System Atrophy with Compound Heterozygous COQ2 Mutations
J. Mitsui, K. Koguchi, T. Momose, M. Takahashi, T. Matsukawa, T. Yasuda, S-I. Tokushige, H. Ishiura, J. Goto, S. Nakazaki, T. Kondo, H. Ito, Y. Yamamoto, S. Tsuji
MOVEMENT DISORDERS 32 2017年6月
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外傷を契機に症状が顕在化した家族性筋萎縮性側索硬化症(SOD1L85F変異)の64歳男性例
野原 誠太郎, 中馬越 清隆, 山口 哲人, 植松 洋, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 辻 省次, 玉岡 晃
日本内科学会関東地方会 632回 39 - 39 2017年5月
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HSPD1遺伝子変異による遺伝性痙性対麻痺の一例
中村 涼子, 松倉 幹, Chong Pin Fee, 吉良 龍太郎, 石浦 浩之, 辻 省次
脳と発達 49 ( Suppl. ) S389 - S389 2017年5月
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複雑型の臨床経過を示した純粋型遺伝性痙性対麻痺の遺伝子変異をもつ12歳女児例
中村 涼子, 前田 謙一, 今城 透, 松倉 幹, チョン・ピンフィー, 石浦 浩之, 辻 省次, 吉良 龍太郎
脳と発達 49 ( 3 ) 215 - 215 2017年5月
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歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)と診断された女性と家族への支援 神経難病領域における認定遺伝カウンセラーの役割
張 香理, 佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 岩田 淳, 後藤 順, 辻 省次
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 ( 2 ) 147 - 147 2017年5月
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【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】(第1章)総論 神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題
辻 省次, 三井 純, 石浦 浩之
遺伝子医学MOOK 別冊 ( 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング ) 22 - 27 2017年4月
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精神遅滞及び成人期発症の小脳性運動失調・体幹ミオクローヌスを呈し、KCND3遺伝子にde novo変異を認めた30歳男性例
栗原 正典, 佐々木 拓也, 石浦 浩之, 大塚 十里, 林 俊宏, 清水 潤, 金子 淳太郎, 辻 省次
臨床神経学 57 ( 4 ) 193 - 193 2017年4月
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【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論 次世代シーケンサー、次々世代シーケンサーとクリニカルシーケンシング
石浦 浩之
遺伝子医学MOOK 別冊 ( 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング ) 45 - 50 2017年4月
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同胞4症例に若年性認知症を認め、2症例にC9orf72遺伝子に6塩基反復配列の延長を認めた一家系
井上 千尋, 渡邉 暁博, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 辻 省次
臨床神経学 57 ( 3 ) 137 - 137 2017年3月
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C9orf72のGGGGCCリピートの異常伸長を認めた行動異型前頭側頭型認知症(bvFTD)の一例
渡邉暁博, 荒畑創, 成瀬紘也, 井上千尋, 三好絢子, 河野祐治, 笹ケ迫直一, 石浦浩之, 辻省次, 藤井直樹
臨床神経学(Web) 57 ( 6 ) 2017年
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同胞4症例に若年性認知症を認め,2症例にC9orf72遺伝子に6塩基反復配列の延長を認めた一家系
井上千尋, 渡邉暁博, 成瀬紘也, 石浦浩之, 辻省次
臨床神経学(Web) 57 ( 3 ) 2017年
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Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial 査読
Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Tanaka, M., Akimoto, M., Nakamura, K., Takahashi, F., Kondo, K., Yoshino, H., Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Sasaki, H., Yabe, I., Doi, S., Warita, H., Imai, T., Ito, H., Fukuchi, M., Osumi, E., Wada, M., Nakano, I., Morita, M., Ogata, K., Maruki, Y., Ito, K., Kano, O., Yamazaki, M., Takahashi, Y., Ishiura, H., Ogino, M., Koike, R., Ishida, C., Uchiyama, T., Mizoguchi, K., Obi, T., Watanabe, H., Atsuta, N., Aiba, I., Taniguchi, A., Sawada, H., Hazama, T., Fujimura, H., Kusaka, H., Kunieda, T., Kikuchi, H., Matsuo, H., Ueyama, H., Uekawa, K., Tanaka, M., Akimoto, M., Ueda, M., Murakami, A., Sumii, R., Kudou, T., Nakamura, K., Morimoto, K., Yoneoka, T., Hirai, M., Sasaki, K., Terai, H., Natori, T., Matsui, H., Kotani, K., Yoshida, K., Iwasaki, T., Takahashi, F., Kondo, K., Yoshino, H.
The Lancet Neurology 16 ( 7 ) 505-512 2017年
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Open-label 24-week extension study of edaravone (MCI-186) in amyotrophic lateral sclerosis 査読
Abe, K., Aoki, M., Tsuji, S., Itoyama, Y., Sobue, G., Togo, M., Hamada, C., Sasaki, H., Yabe, I., Doi, S., Warita, H., Imai, T., Ito, H., Fukuchi, M., Osumi, E., Wada, M., Nakanoy, I., Morita, M., Ogata, K., Maruki, Y., Ito, K., Kano, O., Yamazaki, M., Takahashi, Y., Ishiura, H., Ogino, M., Koike, R., Ishida, C., Uchiyama, T., Mizoguchi, K., Obi, T., Watanabe, H., Atsuta, N., Aiba, I., Taniguchi, A., Sawada, H., Hazama, T., Fujimura, H., Kusaka, H., Kunieda, T., Kikuchi, H., Matsuo, H., Ueyama, H., Uekawa, K., Tanaka, M., Akimoto, M., Nakamura, K., Ueda, M., Kotani, K., Matsui, H., Yoneoka, T., Morimoto, K., Sasaki, K., Hirai, M., Murakami, A., Natori, T., Sumii, R., Terai, H., Kudou, T., Takahashi, F., Iwasaki, T., Kondo, K., Yoshino, H.
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 18 55-63 2017年
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A novel missense mutation in valosin-containing protein gene identified in a Japanese family with a pure form of hereditary spastic paraplegia. 査読
Kakumoto, T, Kodama, S, Ishiura, H, Mitsui, J, Hayashi, T, Shimizu, J, Morishita, S, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017年
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 運動失調症の遺伝子学的研究および臨床的解析
高嶋博, 崎山佑介, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 西郷隆二, 平松有, 田代雄一, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web) 36‐41 (WEB ONLY) 2017年
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 脊髄小脳失調症6型(SCA6),同34型(SCA34),同36型(SCA36)の診断基準,疾患頻度,重症度判定についての研究
石川欽也, 大林正人, 佐藤望, 尾崎心, 曽我一將, 土井宏, 三井純, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋, 古屋徳郎, 飯田忠恒, 飯田忠恒, 山田哲夫, 山田哲夫, 安藤登, 太田浄文, 岡田(菅野)宏美, 岡田(菅野, 宏美, 田中伸哉, 新宅雅幸, 江石義信, 横田隆徳
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web) 11‐17 (WEB ONLY) 2017年
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DNMT1 p.Y495H mutation is frequently associated with cerebellar ataxia compared with p.Y495C mutation. 査読
Kanda, J, Nagashima, Y, Ishiura, H, Hayashi, T, Shimizu, J, Goto, J, Kanbayashi, T, Kira, J, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017年
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Genetic anticipation and clinical features of 32 patients with benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME). 査読
Matsukawa, M, Ishiura, H, Ichikawa, Y, Higashihara, M, Sakiyama, Y, Otsuka, M, Ueki, A, Kaida, K, Tanaka, M, Takahashi, Y, Mitsui, J, Matsukawa, T, Hanajima, R, Hayashi, T, Terao, Y, Inomata-Terada, S, Hamada, M, Shirota, Y, Kubota, A, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017年
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Diagnostic role of aerobic exercise tests on cycle ergometry in clinical settings. 査読
Kurihara, M, Sugiyama, Y, Tanaka, M, Ishiura, H, Kubota, A, Hayashi, T, Shimizu, J, Tsuji, S
XXIII World Congress of Neurology (WCN 2017) 2017年
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ライソゾーム病・ペルオキシソーム病の調査研究 緩徐な経過を辿る成人例におけるエキソーム解析によるD‐二頭酵素欠損症の診断
辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究年度終了報告書(Web) 68‐69 (WEB ONLY) 2017年
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ELOVL4における新規変異の同定とSCA34の臨床的スペクトラムの拡張
尾崎 心, 土井 宏, 三井 純, 佐藤 望, 山根 清美, 入岡 隆, 石浦 浩之, 土井 晃一郎, 森下 真一, 小山 主夫, 三浦 義治, 松本 直通, 横田 隆徳, 田中 章景, 辻 省次, 水澤 英洋, 石川 欽也
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S81 - S81 2016年12月
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成人型Krabbe病の病初期における画像および電気生理学的所見についての検討
光武 明彦, 平 賢一郎, 徳重 真一, 上田 順子, 松川 敬志, 石浦 浩之, 岩田 淳, 寺尾 安生, 清水 潤, 酒井 規夫, 辻 省次
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S494 - S494 2016年12月
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次世代シークエンサーを用いたミトコンドリア病の原因遺伝子の同定
岡本 裕嗣, 吉村 明子, 平松 有, 袁 軍輝, 安藤 匡宏, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S497 - S497 2016年12月
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高血糖に伴う部分痙攣発作を来し、大脳白質にMRI T2WI低信号域を認めた59歳男性例
角元 利行, 小玉 聡, 石浦 浩之, 間野 達雄, 林 俊宏, 辻 省次
日本内科学会関東地方会 629回 58 - 58 2016年12月
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本邦における特発性基底核石灰化症(IBGC)の臨床的・遺伝学的検討(第2報)
山田 恵, 田中 真生, 金子 雅幸, 二宮 勇平, 栗田 尚佳, 位田 雅俊, 林 祐一, 石浦 浩之, 三井 純, 岩田 淳, 犬塚 貴, 辻 省次, 保住 功
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S287 - S287 2016年12月
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先天性ミオパチー家系における臨床・分子遺伝学的検討
佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 三井 純, 杉山 雄亮, 田中 真生, 清水 潤, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S423 - S423 2016年12月
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我が国の常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病(AR-CMT)
橋口 昭大, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 松浦 英治, 高嶋 博, 三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次
臨床神経学 56 ( Suppl. ) S463 - S463 2016年12月
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ゲノム情報の臨床活用に向けたゲノム変異とその意味情報の効率的な管理手法の提案
高野 良治, 近藤 裕治, 北島 正人, 宮本 青, 安藝 理彦, 石浦 浩之, 辻 省次, 石井 雅通, 大江 和彦
医療情報学連合大会論文集 36回 ( 2 ) 934 - 935 2016年11月
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延髄最後野の病変により、嘔吐・吃逆を呈した視神経脊髄炎の81歳女性例
川崎 怜子, 清田 正紘, 柴田 頌太, 新見 淳, 羽尾 曉人, 間野 達雄, 石浦 浩之, 林 俊宏, 辻 省次
日本内科学会関東地方会 628回 42 - 42 2016年11月
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Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Adolescent/Adult Cerebral and Olivo-Ponto-Cerebellar Adrenoleukodystrophy
Takashi Matsukawa, Tomotaka Yamamoto, Takashi Toya, Akihito Shinohara, Yasuhito Nanya, Sachiko Seo, Keiki Kumano, Motoshi Ichikawa, Yuji Takahashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Masaki Tanaka, Mineo Kurokawa, Shoji Tsuji
ANNALS OF NEUROLOGY 80 S201 - S201 2016年10月
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【SCD・MSA病型の新研究】 (第5部)遺伝型の最新研究進歩
石浦 浩之
難病と在宅ケア 22 ( 4 ) 23 - 26 2016年7月
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【精神神経疾患における全エクソーム/全ゲノム解析の現状と展望】次世代シークエンサーによるパーソナルゲノム解析の基礎
松川 敬志, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次
分子精神医学 16 ( 3 ) 146 - 152 2016年7月
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経過1年で緩徐進行性痙性対麻痺を呈し両側錐体路にT2高信号病変を認めた遅発型Krabbe病の一例
光武明彦, 平賢一郎, 上田順子, 松川敬志, 石浦浩之, 岩田淳, 辻省次, 酒井規夫
臨床神経学(Web) 56 ( 7 ) 512(J‐STAGE) - 512 2016年7月
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経過1年で緩徐進行性痙性対麻痺を呈し両側錐体路にT2高信号病変を認めた遅発型Krabbe病の一例
光武 明彦, 平 賢一郎, 上田 順子, 松川 敬志, 石浦 浩之, 岩田 淳, 辻 省次, 酒井 規夫
臨床神経学 56 ( 7 ) 512 - 512 2016年7月
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軽度の嚥下障害と歩行障害で発症し、MRIで延髄・頸髄に著明な萎縮を認めた、成人発症アレキサンダー病の1例
海永 光洋, 高橋 朗子, 大友 岳, 間野 達雄, 三井 純, 松川 敬志, 石浦 浩之, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次
日本内科学会関東地方会 625回 23 - 23 2016年7月
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新規構造変異によるapoC-II低下症(hypoapoC-II)
高瀬 暁, 石浦 浩之, 蔵野 信, 高梨 幹生, 岡崎 佐智子, 飯塚 陽子, 吉田 博, 澤野 文夫, 原 眞純, 塚本 和久, 大須賀 淳一, 辻 省次, 石橋 俊, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 48回 235 - 235 2016年6月
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【ビッグデータ解析に基づく臨床研究】 ゲノムビッグデータの解析
石浦 浩之
神経内科 84 ( 6 ) 585 - 589 2016年6月
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apoC‐II低下症(hypoapoC‐II)に見出された新たな構造変異
高瀬暁, 石浦浩之, 蔵野信, 三井純, 高梨幹生, 平美乃, 久保田みどり, 岡崎佐智子, 飯塚陽子, 吉田博, 多田紀夫, 澤野文夫, 原眞純, 大須賀淳一, 島野仁, 辻省次, 石橋俊, 門脇孝, 岡崎啓明
糖尿病(Web) 59 ( Suppl ) S.465(J‐STAGE) - 465 2016年4月
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apoC-II低下症(hypoapoC-II)に見出された新たな構造変異
高瀬 暁, 石浦 浩之, 蔵野 信, 三井 純, 高梨 幹生, 平 美乃, 久保田 みどり, 岡崎 佐智子, 飯塚 陽子, 吉田 博, 多田 紀夫, 澤野 文夫, 原 眞純, 大須賀 淳一, 島野 仁, 辻 省次, 石橋 俊, 門脇 孝, 岡崎 啓明
糖尿病 59 ( Suppl.1 ) S - 465 2016年4月
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音読みが訓読み、熟字訓より障害された左中側頭回・角回皮質下出血による漢字の失読失書
吉田 瑞, 林 俊宏, 藤井 くるみ, 石浦 浩之, 辻 省次, 櫻井 靖久
高次脳機能研究 36 ( 1 ) 80 - 80 2016年3月
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小児期より軽度知的障害を伴い、20歳代より錐体外路障害、知的機能低下が緩徐に進行し、POLR1C遺伝子変異を認めた57歳男性例
神澤 彩, 内尾 直裕, 大塚 十里, 石浦 浩之, 清水 潤, 辻 省次
臨床神経学 56 ( 3 ) 214 - 214 2016年3月
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 ELOVL4遺伝子異常によるSCA34
石川欽也, 尾崎心, 土井宏, 三井純, 佐藤望, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 横田隆徳, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書 52‐54 2016年
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ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究 副腎白質ジストロフィーの多彩な表現型を規定する遺伝的修飾因子の探索研究
辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 鈴木康之, 下澤伸行, 小野寺理, 西澤正豊, 森下真一
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班 平成27年度 総括・分担研究年度終了報告書 84‐85 2016年
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神経変性疾患領域における基盤的調査研究 次世代シーケンサーを用いた網羅的な遺伝子解析の診療への応用
田中真生, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 辻省次
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書 145‐147 2016年
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筋萎縮性側索硬化症患者における次世代シーケンサーデータを用いた構造変異解析
田中 真生, 高橋 祐二, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 辻 省次, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S237 - S237 2015年12月
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痙性失調症を呈した新規PLA2G6変異の一卵性双生児例
高 紀信, 星野 恭子, 泉 鉉吉, 石浦 浩之, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S223 - S223 2015年12月
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エクソーム解析による常染色体劣性遺伝型CMTの新規原因遺伝子の同定
樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 袁 軍輝, 石原 聡, 田邊 肇, 吉村 明子, 中村 友紀, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015年12月
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BSCL2変異を認めた遺伝性ニューロパチーの臨床的特徴
石原 聡, 田邊 肇, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015年12月
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歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子発現細胞系のRNAseqによる検討
波多野 敬子, 伊達 英俊, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 辻 省次
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S320 - S320 2015年12月
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エクソーム関連解析によるHAM疾患感受性遺伝子の探索
野妻 智嗣, 松浦 英治, 久保田 龍二, 児玉 大介, 松崎 敏男, 渡邊 修, 三井 純, 石浦 浩之, 山野 嘉久, 辻 省次, 出雲 周二, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S240 - S240 2015年12月
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Charcot-Marie-Tooth病2F/hereditary motor neuropathy 2Bの臨床的検討
田邊 肇, 吉村 明子, 石原 聡, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S384 - S384 2015年12月
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家族性パーキンソン病11家系における原因遺伝子の検索
一瀬 佑太, 田中 真生, 三井 純, 山城 亘央, 新藤 和雅, 石浦 浩之, 後藤 順, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 瀧山 嘉久, 辻 省次
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S433 - S433 2015年12月
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原因遺伝子未同定の遺伝性痙性対麻痺家系における新規原因遺伝子の探索
川辺 美穂, 石浦 浩之, 三井 純, 鵜沼 敦, 岩田 淳, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 55 ( Suppl. ) S441 - S441 2015年12月
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白質変性症と非アルツハイマー型認知症 成人発症Vanishing white matter disease(VWMD)
松川 敬志, 三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次
Dementia Japan 29 ( 3 ) 297 - 297 2015年9月
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幼少時より緩徐進行性の体幹失調・末梢神経障害・錐体路徴候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例
池永 知誓子, 佐々木 拓也, 松川 敬志, 石浦 浩之, 三井 純, 寺尾 安生, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 55 ( 8 ) 608 - 608 2015年8月
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【筋萎縮性側索硬化症(ALS)の分子遺伝学update】 ALSとC9orf72
石浦 浩之
神経内科 82 ( 4 ) 382 - 387 2015年4月
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運動失調症の医療基盤に関する調査研究 エクソーム解析による常染色体劣性遺伝型小脳失調症の新規原因遺伝子の同定~軸索型ニューロパチーを伴う小脳失調症の二家系~
高嶋博, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書 47‐51 2015年
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幼少時より緩徐進行性の体幹失調・失梢神経障害・錐体路微候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例
池永知誓子, 佐々木拓也, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 後藤順, 辻省次
臨床神経学(Web) 55 ( 8 ) 608(J‐STAGE) 2015年
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シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 Charcot‐Marie‐Tooth病の包括的遺伝子診断
高嶋博, 橋口昭大, 樋口雄二郎, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 中川正法
シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 平成26年度 委託業務成果報告書 12‐14 2015年
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神経変性疾患領域における基盤的調査研究 クリニカルシーケンシングの応用と課題
辻省次, 石浦浩之, 三井純, 後藤順
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書 147‐148 2015年
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次世代シーケンサーを用いたミトコンドリア遺伝子変異の高感度定量的解析
田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S34 - S34 2014年12月
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Charcot-Marie-Tooth病におけるニューロフィラメント関連の新規原因遺伝子同定の試み
石原 聡, 田邊 肇, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S266 - S266 2014年12月
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多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索
三井 純, 松川 敬志, 石浦 浩之, 市川 弥生子, 後藤 順, 村山 繁雄, 高嶋 博, 佐々木 秀直, 辻 省次, JAMSAC
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S47 - S47 2014年12月
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常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺104例の遺伝子解析
石浦 浩之, 高 紀信, 嶋崎 晴雄, 三井 純, 高橋 祐二, 後藤 順, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 新井 憲俊, 三方 崇嗣, 佐藤 裕康, 高嶋 博, 佐々木 彰一, 佐々木 秀直, 瀧山 嘉久, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S47 - S47 2014年12月
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思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討
松川 敬志, 山本 知孝, 篠原 明仁, 市川 幹, 高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 田中 真生, 後藤 順, 黒川 峰夫, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S52 - S52 2014年12月
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本邦における特発性大脳基底核石灰化症の臨床的・遺伝学的検討
山田 恵, 田中 真生, 高木 麻里, 小林 清樹, 田口 芳治, 高嶋 修太郎, 田中 耕太郎, 峠 哲男, 初田 裕幸, 村山 繁雄, 林 祐一, 金子 雅幸, 石浦 浩之, 三井 純, 熱田 直樹, 祖父江 元, 下澤 伸行, 犬塚 貴, 辻 省次, 保住 功
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S66 - S66 2014年12月
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Charcot-Marie-Tooth病におけるミエリン関連蛋白由来の新規原因遺伝子の探索
田邊 肇, 石原 聡, 吉村 明子, 樋口 雄二郎, 袁 軍輝, 橋口 昭大, 岡本 裕嗣, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次, 高嶋 博
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S266 - S266 2014年12月
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複合Pick球を伴うFUS陽性FTLD-ALSの臨床病理学的検討
中元 ふみ子, 高尾 昌樹, 林 俊宏, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 辻 省次, 村山 繁雄
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S70 - S70 2014年12月
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筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子ERBB4(ALS19)の同定
高橋 祐二, 福田 陽子, 豊田 敦, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, Kari Kurppa, 森豊 浩代子, Belzil Veronique V., 石浦 浩之, 三井 純, 祖父江 元, 西澤 正豊, 野元 正弘, Elenius Klaus, Rouleau Guy A., 藤山 秋佐夫, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次, Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S69 - S69 2014年12月
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抗MuSK抗体陽性重症筋無力症の臨床的検討
佐藤 奈穂子, 永迫 友規, 中元 ふみ子, 石浦 浩之, 清水 潤, 山本 知孝, 寺尾 安生, 辻 省次
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S108 - S108 2014年12月
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エクソーム解析によるHAM疾患感受性遺伝子の探索
野妻 智嗣, 松浦 英治, 久保田 龍二, 児玉 大介, 松崎 敏男, 渡邊 修, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 山野 嘉久, 森下 真一, 辻 省次, 出雲 周二, 高嶋 博
臨床神経学 54 ( Suppl. ) S153 - S153 2014年12月
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【CT・MRI"戦略的"活用ガイド】 各科に直撃! よくある紹介疾患,紹介前にあるといい検査,紹介後にする検査 神経内科
石浦 浩之
Medicina 51 ( 11 ) 319 - 324 2014年11月
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発作性四肢脱力を伴う片頭痛症例を有する片頭痛家系の病因遺伝子変異解析
松川 敬志, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 後藤 順, 森下 真一, 坂井 文彦, 辻 省次
日本頭痛学会誌 41 ( 2 ) 258 - 258 2014年11月
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次世代シークエンサーを用いたHAM疾患感受性遺伝子の探索
野妻 智嗣, 松浦 英治, 久保田 龍二, 児玉 大介, 松崎 敏男, 渡邊 修, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 山野 嘉久, 森下 真一, 辻 省次, 出雲 周二, 高嶋 博
NEUROINFECTION 19 ( 2 ) 204 - 204 2014年8月
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KIAA0196遺伝子に新規ミスセンス変異を認めたSPG8の52歳男性例
一瀬 佑太, 高 紀信, 福元 恵, 小林 史和, 三輪 道然, 石浦 浩之, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 54 ( 8 ) 694 - 694 2014年8月
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全ゲノム解析を用いたapoC-II低下症の原因遺伝子の探索
高瀬 暁, 石浦 浩之, 三井 純, 藤田 逸人, 原 一雄, 高梨 幹生, 飯塚 陽子, 吉田 博, 大須賀 淳一, 石橋 俊, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 46回 256 - 256 2014年6月
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【次世代シーケンサーを用いた神経疾患のゲノム診断】 次世代シーケンサーによるゲノム解析
石浦 浩之
神経内科 80 ( 6 ) 677 - 681 2014年6月
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ネブリン遺伝子の変異を認めたネマリンミオパチーの36歳女性例
羽尾 暁人, 徳重 真一, 石浦 浩之, 三井 純, 寺尾 安生, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 54 ( 5 ) 458 - 458 2014年5月
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whole genome sequence解析を用いたapoC-II低下症の原因遺伝子変異同定の試み
高瀬 暁, 石浦 浩之, 三井 純, 藤田 逸人, 原 一雄, 関谷 元博, 五十嵐 正樹, 高梨 幹生, 泉田 欣彦, 久保田 みどり, 升田 紫, 平 美乃, 岡崎 佐智子, 飯塚 陽子, 矢作 直也, 大橋 健, 吉田 博, 柳内 秀勝, 多田 紀夫, 後藤田 貴也, 大須賀 淳一, 石橋 俊, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
糖尿病 57 ( Suppl.1 ) S - 418 2014年4月
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【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 変性疾患 脊髄小脳変性症 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断
石浦 浩之
日本臨床 別冊 ( 神経症候群II ) 427 - 432 2014年3月
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【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 脱髄性疾患、遺伝性ニューロパチー 遺伝性ニューロパチー 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)
石浦 浩之
日本臨床 別冊 ( 神経症候群II ) 896 - 899 2014年3月
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Basic Neuroscience 生化学・分子生物学 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)の分子病態
石浦 浩之
Annual Review神経 2014 37 - 42 2014年1月
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神経内科学 HMSN(運動感覚ニューロパチー)の新規遺伝子同定
石浦 浩之
医学のあゆみ 248 ( 4 ) 285 - 286 2014年1月
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ニューロフィラメントに関連したCharcot‐Marie‐Tooth病の新規原因遺伝子同定の試み
石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 331 2014年
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野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博
日本HTLV‐1学会学術集会 1st 34 2014年
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輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 122 2014年
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神経変性疾患に関する調査研究 筋萎縮性側索硬化症の新規病因遺伝子ERBB4(ALS19)の同定
辻省次, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順
神経変性疾患に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 167 - 168 2014年
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三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群 発症因子の探索と治療介入研究 紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索
辻省次, 石浦浩之, 三井純, AHSAN Budrul, 福田陽子, 後藤順, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊, 豊田敦, 藤山秋佐夫
三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 46 - 48 2014年
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Charcot‐Marie‐Tooth病におけるミエリン関連蛋白を中心とした新規遺伝子探索の試み
田邊肇, 吉村明子, 石原聡, 野妻智嗣, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 330 2014年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺88例のexome解析
辻省次, 石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 佐々木秀直, 瀧山嘉久
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 83 - 86 2014年
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特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立 ファール病及び関連疾患における原因遺伝子の探索
辻省次, 田中真生, 三井純, 石浦浩之, 初田裕幸, 村山繁雄
特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立 平成25年度 総括・分担研究報告書 13 - 14 2014年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子探索
嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 松浦徹, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 瀧山嘉久
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 78 - 82 2014年
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遺伝性痙性対麻痺の最新情報 HSPの分子遺伝学と遺伝子診断
石浦 浩之
臨床神経学 54 ( 12 ) 1016 - 1017 2014年
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神経変性疾患に関する調査研究 パーキンソニズムを主症状とした遺伝性プリオン病(P105L)4家系の臨床及び分子遺伝学的研究
辻省次, 輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順
神経変性疾患に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 119 - 120 2014年
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46,XY gonadal dysgenesisを佯うminifascicular neuropathyにおける新規遺伝子変異の同定
佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 成瀬紘也, 前川理沙, 楯玄秀, 清水潤, 後藤順, 椎尾康, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 267 2014年
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筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 遺伝性筋ジストロフィー/ミオパチーの病因遺伝子の解明および病態機序の解明
清水潤, 三井純, 石浦浩之, 福田陽子, 久保田暁, 後藤順, 辻省次
筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 平成23-25年度 総括研究報告書 55 - 56 2014年
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野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 329 2014年
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成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 331 2014年
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常染色体劣性遺伝形式を示すspastic ataxiaの病因遺伝子の探索
大崎雅央, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014年
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網膜色素変性症を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5家系のエクソーム解析からDDHD1の変異が見出された
石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 高紀信, 嶋崎晴雄, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊, 金澤一郎, 三方崇嗣, 佐藤裕康, 高嶋博, 佐々木彰一, 山根清美, 佐々木秀直, 瀧山嘉久
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 多系統萎縮症の疾患関連遺伝子の探索
辻省次, 三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 後藤順, 森下真一
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 143 - 148 2014年
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先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究 成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討
辻省次, 松川敬志, 山本知孝, 篠原明仁, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫
先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書 79 - 80 2014年
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トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系
高 紀信, 石浦 浩之, 三井 純, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次, 瀧山 嘉久
臨床神経学 53 ( 12 ) 1541 - 1541 2013年12月
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成人発症エオジン好性核内封入体病の家族例・孤発例における臨床像の検討
間野 達雄, 大友 亮, 代田 悠一郎, 石浦 浩之, 岩田 淳, 寺尾 安生, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 53 ( 12 ) 1423 - 1423 2013年12月
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【近位筋優位運動感覚ニューロパチー】 近位筋優位運動感覚ニューロパチーの病因遺伝子
石浦 浩之
神経内科 79 ( 6 ) 746 - 750 2013年12月
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【てんかんと不随意運動】 進行性ミオクローヌスてんかんの分類と遺伝子異常
石浦 浩之, 辻 省次
神経内科 79 ( 6 ) 699 - 705 2013年12月
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小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析
嶋崎 晴雄, 本多 純子, 直井 為任, 滑川 道人, 石浦 浩之, 福田 陽子, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次, 矢崎 正英, 中村 勝哉, 吉田 邦広, 池田 修一, 瀧山 嘉久, 中野 今治
臨床神経学 53 ( 12 ) 1540 - 1540 2013年12月
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原因未同定SCAの遺伝子探索
尾崎 心, 石川 欽也, 太田 浄文, 佐藤 望, 三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次, 水澤 英洋
臨床神経学 53 ( 12 ) 1496 - 1496 2013年12月
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思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討
松川 敬志, 山本 知孝, 熊野 恵城, 市川 幹, 高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 田中 真生, 後藤 順, 黒川 峰夫, 辻 省次
臨床神経学 53 ( 12 ) 1519 - 1519 2013年12月
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次世代シーケンサーを用いたミトコンドリア遺伝子の全塩基配列解析
田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, Budrul Ahsan, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 53 ( 12 ) 1468 - 1468 2013年12月
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【神経変性疾患-研究と診療の進歩】神経変性疾患の病態機序の解明 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene 運動ニューロン疾患の新しい病態機序
藤田 浩司, 石浦 浩之, 梶 龍兒
医学のあゆみ 247 ( 5 ) 439 - 444 2013年11月
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網羅的遺伝子診断による片麻痺性片頭痛の分子疫学の解明
高橋 祐二, 石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次
日本頭痛学会誌 40 ( 2 ) 387 - 387 2013年11月
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家族性に発症が認められ、小脳失調・ニューロパチー・感音性難聴を呈し、DNMT1変異が確認された53歳男性例
上田 順子, 長島 優, 石浦 浩之, 林 俊宏, 寺尾 安生, 清水 潤, 辻 省次, 吉良 潤一
臨床神経学 53 ( 10 ) 878 - 878 2013年10月
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IDENTIFICATION OF ATP1A3 MUTATIONS BY EXOME SEQUENCING AS THE CAUSE OF ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD IN JAPAN
A. Ishii, Y. Saito, J. Mitsui, H. Ishiura, J. Yoshimura, H. Arai, S. Yamashita, S. Kimura, H. Oguni, S. Morishita, S. Tsuji, M. Sasaki, S. Hirose
EPILEPSIA 54 295 - 295 2013年6月
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【次世代シーケンサーによる神経変性疾患の解析と展望】東大病院ゲノム医学センターにおける取り組み パーキンソン病のパーソナルゲノム解析を中心に
三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次
BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 65 ( 3 ) 247 - 255 2013年3月
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経過約2年で進行する四肢体幹感覚障害・筋力低下を呈した、笑気吸入によるビタミンB12欠乏症の58歳男性例
佐藤 大, 遠藤 聡, 間野 達雄, 石浦 浩之, 寺尾 安生, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
日本内科学会関東地方会 594回 51 - 51 2013年2月
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三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索
石浦浩之, 三井純, AHSAN Budrul, 福田陽子, 後藤順, 辻省次, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊, 桑野良三, 豊田敦, 藤山秋佐夫
三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 45 - 47 2013年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 原因未同定SCAの遺伝子探索
水澤英洋, 石川欽也, 尾崎心, 太田浄文, 関口輝彦, 佐藤望, 三井純, 石浦浩之, 辻省次
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 185 - 190 2013年
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市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 田中真生, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 20th 91 2013年
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三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 福田陽子, 市川弥生子, 伊達英俊, AHSAN Budrul, 中原康雄, 百瀬義雄, 高橋祐二, 岩田淳, 後藤順, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 119 2013年
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常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝痙性対麻痺症例のexome解析
石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 瀧山嘉久, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 136 2013年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 エクソーム解析を用いたATL1の新規de novo変異の検出
瀧山嘉久, 高紀信, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 191 - 195 2013年
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先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究 成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討
辻省次, 松川敬志, 山本知孝, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫
先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 53 - 54 2013年
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神経変性疾患に関する調査研究 HMSN‐P原因遺伝子であるTFGの培養細胞を用いた機能解析
梶龍兒, 瓦井俊孝, 石浦浩之, 藤田浩司, 佐光亘, 森垣龍馬, 小泉英貴, 後藤惠, 田邉修, 和泉唯信, 辻省次
神経変性疾患に関する調査研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 178 - 181 2013年
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次世代シークエンサーを用いたKenny‐Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定
磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 150 2013年
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難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築
松田文彦, 辻省次, 三井純, 石浦浩之, 後藤順
難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築 平成24年度 総括・分担研究報告書 9 - 10 2013年
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神経変性疾患に関する調査研究 本邦におけるC9ORF72変異の創始者効果と紀伊半島における集積について
石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 辻省次, 小野寺理, 今野卓哉, 西澤正豊, 吉田宗平, 紀平為子, 小久保康昌, 内藤實, 葛原茂樹, 玉置知子, 富山弘幸, 大垣光太郎, 服部信孝, 和泉唯信, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元
神経変性疾患に関する調査研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 22 - 24 2013年
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神経変性疾患に関する調査研究 近位筋優位運動感覚ニューロパチー(HMSN‐P)の原因遺伝子同定
辻省次, 石浦浩之, 三井純, パドルルアーサン, 高橋祐二, 後藤順, 瓦井俊孝, 梶龍兒, 吉野英, 村山繁雄, 祖父江元
神経変性疾患に関する調査研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 176 - 177 2013年
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三重県南部に多発する家族性認知症‐パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 C9ORF72遺伝子の異常伸長を有する紀伊ALS2症例の臨床的特徴について
紀平為子, 吉田宗平, 梶本賀義, 石口宏, 廣西昌也, 坂本繁, 小久保康昌, 葛原茂樹, 石浦浩之, 辻省次
三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群発症因子の探索と治療介入研究 平成24年度 総括・分担研究報告書 24 - 26 2013年
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次世代シークエンサーを用いたKenny‐Caffey症候群(KCS)2型の原因遺伝子の同定
磯島豪, 土井晃一郎, 三井純, 小田洋一郎, 徳弘悦郎, 八十田明宏, 依藤亨, 堀川玲子, 吉村淳, 石浦浩之, 森下真一, 辻省次, 北中幸子
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 47th 90 2013年
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トリオのエクソーム解析によりATL1の新規de novo変異を見出した家族性痙性対麻痺家系
高紀信, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 後藤順, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 54th 430 2013年
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次世代シークエンサーを活用した眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)病因遺伝子の探索
平良 摩紀子, 石浦 浩之, 市川 弥生子, Ahsan Budrul, 福田 陽子, 三井 純, 高橋 祐二, 清水 潤, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 斉藤 太郎, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1403 - 1403 2012年12月
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思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果に関する検討
松川 敬志, 山本 知孝, 瀬尾 幸子, 熊野 恵城, 市川 幹, 高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 黒川 峰夫, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1401 - 1401 2012年12月
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視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺家系の原因遺伝子同定
嶋崎 晴雄, 石浦 浩之, 福田 陽子, 本多 純子, 迫江 公己, 直井 為任, 滑川 道人, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次, 後藤 雄一, 瀧山 嘉久, 中野 今治
臨床神経学 52 ( 12 ) 1400 - 1400 2012年12月
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家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析
三井 純, 石浦 浩之, 市川 弥生子, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 斉藤 太郎, 後藤 順, 森下 真一, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1599 - 1599 2012年12月
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紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の全ゲノム配列解析による疾患遺伝子の探索
石浦 浩之, 小久保 康昌, 三井 純, 福田 陽子, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 斉藤 太郎, 森下 真一, 豊田 敦, 原 賢寿, 西澤 正豊, 葛原 茂樹, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012年12月
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エクソーム解析による常染色体劣性遺伝性家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子探索
高橋 祐二, 石浦 浩之, 三井 純, 福田 陽子, 高木 聡, 栗田 正, 日笠 幸一郎, 吉村 淳, 齋藤 太郎, 森下 真一, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012年12月
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紀伊半島の筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合(牟婁病:Kii ALS/PDC) 現状と課題
小久保 康昌, 紀平 為子, 吉田 宗平, 岡本 和士, 広川 佳史, 白石 泰三, 富山 弘幸, 服部 信孝, 長谷川 成人, 森本 悟, 村山 繁雄, 石浦 浩之, 辻 省次, 葛原 茂樹
臨床神経学 52 ( 12 ) 1520 - 1520 2012年12月
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A four-generation Japanese family with autosomal dominant nemaline myopathy associated with dilated cardiomyopathy
Y. Ichikawa, J. Goto, H. Ishiura, Y. Oya, H. Kowa, J. Shimizu, H. Date, S. Tsuji
NEUROMUSCULAR DISORDERS 22 ( 9-10 ) 845 - 845 2012年10月
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下肢筋力低下で発症し、急性呼吸不全を呈したmultiminicore disease(MmD)の成人男性の1例
榎本 雪, 蛯谷 征弘, 門脇 傑, 中村 耕一郎, 望月 仁志, 宇川 義一, 西野 一三, 埜中 征哉, 石浦 浩之, 三井 純, 辻 省次
臨床神経学 52 ( 7 ) 523 - 523 2012年7月
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検査からみる神経疾患 Alexander病
石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次
Clinical Neuroscience 30 ( 4 ) 470 - 471 2012年4月
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本年の動向 神経変性疾患解明への次世代シーケンサーの応用
辻 省次, 石浦 浩之, 三井 純
Annual Review神経 2012 112 - 121 2012年1月
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三井純, 石浦浩之, 市川弥生子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 後藤順, 森下真一, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 440 2012年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 視神経萎縮と末梢神経障害を伴ったARHSPの新規原因遺伝子の機能解析
瀧山嘉久, 坂井千香, 畠山英之, 後藤雄一, 嶋崎晴雄, 中野今治, 石浦浩之, 後藤順, 辻省次
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 152 - 156 2012年
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思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果に関する検討
松川敬志, 山本知孝, 瀬尾幸子, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 229 2012年
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次世代シーケンサーを用いたヒトゲノム配列解析:SNV検出の問題点とその解決策
AHSAN Budrul, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 57th 177 2012年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 Exome解析にて同定されたSCAR1(AOA2)の本邦一家系に関する研究
辻省次, 市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 清水潤, 小林俊輔, 金澤一郎
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 143 - 146 2012年
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次世代シークエンサーを活用した眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)病因遺伝子の探索
平良摩紀子, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 福田陽子, 三井純, 高橋祐二, 清水潤, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 231 2012年
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牟婁病の実態の把握と治療指針作成 紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の疾患遺伝子の探索
辻省次, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 後藤順, 小久保康昌, 葛原茂樹, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 原賢寿, 西澤正豊
牟婁病の実態の把握と治療指針作成 平成23年度 総括・分担研究報告書 31 - 33 2012年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 家族性MSAおよびMSA・PD多発家系の全ゲノム解析
辻省次, 石浦浩之, 三井純
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 53 - 54 2012年
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運動失調症の病態解明と治療法に開発する研究 脊髄小脳変性症および遺伝性痙性対麻痺の病態解明に向けたシーケンス拠点の整備
辻省次, 石浦浩之, 三井純
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成23年度 総括・分担研究報告書 41 - 44 2012年
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エクソーム解析による常染色体劣性遺伝性家族性筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子探索
高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 福田陽子, 高木聡, 栗田正, 日笠幸一郎, 吉村淳, 齋藤太郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 387 2012年
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紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソニズム認知症複合(ALS/PDC)の全ゲノム配列解析による疾患遺伝子の探索
石浦浩之, 小久保康昌, 三井純, 福田陽子, 日笠幸一郎, 吉村淳, 斉藤太郎, 森下真一, 豊田敦, 原賢寿, 西澤正豊, 葛原茂樹, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 387 2012年
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若年性アルツハイマー病の臨床的、遺伝学的背景の見当
小出 百合, 宮川 統爾, 林 俊宏, 石浦 浩之, 吉田 瑞, 藤井 くるみ, 百瀬 敏光, 高橋 美和子, 岩田 淳, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1341 - 1341 2011年12月
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家族性アミロイドポリニューロパチーIV型の臨床像と創始者ハプロタイプの検討
平良 摩紀子, 石浦 浩之, 三井 純, 高橋 祐二, 斎藤 奈穂子, 松川 敬志, 林 俊宏, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1456 - 1456 2011年12月
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連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索
石浦 浩之, 福田 陽子, 三井 純, 中原 康雄, Ahsan Budrul, 高橋 祐二, 市川 弥生子, 後藤 順, 酒井 徹雄, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1394 - 1394 2011年12月
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視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と、原因遺伝子検索
嶋崎 晴雄, 石浦 浩之, 福田 陽子, 本多 純子, 太田 京子, 直井 為任, 滑川 道人, 迫江 公己, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次, 瀧山 嘉久, 中野 今治
臨床神経学 51 ( 12 ) 1394 - 1394 2011年12月
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疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析
三井 純, 土井 晃一郎, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 後藤 順, 森下 真一, 辻 省次
臨床神経学 51 ( 12 ) 1428 - 1428 2011年12月
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オカルト黄斑ジストロフィー(Occult Macular Dystrophy)の原因遺伝子解明
赤堀 正和, 角田 和繁, 三宅 養三, 福田 陽子, 石浦 浩之, 辻 省次, 臼井 知聡, 畑瀬 哲尚, 中村 誠, 大出 尚郎, 板橋 剛, 岡本 はる, 岩田 岳
日本眼科学会雑誌 115 ( 臨増 ) 249 - 249 2011年4月
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A Japanese Family of a Novel Autosomal Dominant Nemaline Myopathy Associated with Dilated Cardiomyopathy
Yaeko Ichikawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Goto, Hisatomo Kowa, Yasushi Oya, Hidetoshi Date, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A283 - A283 2011年3月
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Clinical Characteristics of Oculopharyngeal Myopathy Linked to a Novel Locus
Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Yoko Fukuda, Makiko Taira, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Katsuhisa Ogata, Kana Nakayama, Ichizo Nishino, Jun Goto, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A284 - A284 2011年3月
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Clinical features and haplotype analysis of newly identified patients with gelsolin-related familial amyoidotic polyneuropathy typeIV in Japan． 査読
Taira, M, Ishiura H, Mitsui, J, Takahashi, Y, Hayashi, T, Shimizu, J, Matsukawa, T, Saitoh, N, Goto, J, Tsuji, S
63rd American Academy of Neurology Annual Meeting, 76 ( 9 ) A111 - A112 2011年3月
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Application of a High-Throughput Linkage Analysis System, SNP HiTLink, to Autosomal Recessive Familial Myoclonus Epilepsy
Kiyomi Morita, Yuji Takahashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Jun Goto, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 76 ( 9 ) A377 - A378 2011年3月
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【遺伝性痙性対麻痺 update】 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断
石浦 浩之
神経内科 74 ( 2 ) 146 - 151 2011年2月
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【遺伝性痙性対麻痺 update】 遺伝性痙性対麻痺の疫学 JASPAC
瀧山 嘉久, 石浦 浩之, 嶋崎 晴雄, 辻 省次, 西澤 正豊
神経内科 74 ( 2 ) 141 - 145 2011年2月
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臨床医学の展望，神経病学:血管系を除く.
辻 省次, 岩田 淳, 日出山 拓人, 石浦 浩之, 代田 悠一郎, 長島 優, 宮川統爾
日本医事新報 ( 4533 ) 46 - 58 2011年
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辻省次, 石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, AHSAN Budrul, 高橋祐二, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 酒井徹雄
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班 平成22年度 総括・分担研究報告書 48 - 49 2011年
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家族性アミロイドポリニューロパチー・フィンランド型の本邦における臨床像と創始者ハプロタイプの検討
平良摩紀子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 齋藤菜穂子, 松川敬志, 林俊宏, 清水潤, 後藤順, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 56th 195 2011年
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運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究
辻省次, 石浦浩之, 市川弥生子, 後藤順, 高橋祐二, 伊達英俊, 福田陽子, 中原康雄, 松川敬志, 三井純, AHSAN Budrul, 下澤伸行, 徳永勝士, 山本健, 酒井徹雄
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班 平成20-22年度総合 総括・分担研究報告書 107 - 109 2011年
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Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of an autosomal recessive neurodegenerative disorder, posterior column ataxia with retinitis pigmentosa
Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Jun Mitsui, Yasuo Nakahara, Budrul Ahsan, Yuji Takahashi, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Tetsuo Sakai, Shoji Tsuji
NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E292 - E292 2011年
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疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析
三井純, 土井晃一郎, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 森下真一, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 500 2011年
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連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposierior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索
石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, BUDRUL Ahsan, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 酒井徹雄, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 464 2011年
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振戦・認知症・末梢神経障害・網膜色素変性症を認めた白質脳症家系
大友 亮, 代田 悠一郎, 石浦 浩之, 古和 久朋, 岩田 淳, 辻 省次
臨床神経学 50 ( 12 ) 1247 - 1247 2010年12月
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SNPアレイを用いたハイスループット連鎖解析システムの診療への応用
石浦 浩之, 福田 陽子, 高橋 祐二, 中原 康雄, 三井 純, 松川 敬志, 市川 弥生子, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 50 ( 12 ) 1075 - 1075 2010年12月
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常染色体優性遺伝ネマリンミオパチー家系の解析
長島 優, 石浦 浩之, 弓削田 晃弘, 清水 潤, 福田 陽子, 高橋 祐二, 市川 弥生子, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 50 ( 12 ) 1162 - 1162 2010年12月
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神経ゲノミクスの最先端 神経筋疾患解明のための大規模シークエンシング
石浦 浩之, 辻 省次
臨床神経学 50 ( 11 ) 957 - 958 2010年11月
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市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 成瀬紘也, 高橋祐二, 岩田淳, 後藤順, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 55th 219 2010年10月
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Application of a Microarray-Based Whole Mitochondrial DNA Sequence Analysis for Molecular Diagnosis of Mitochondrial Diseases
Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Shinobu Fukumura, Yoshiko Nomura, Ritsuko Hanajima, Yasuo Terao, Akihiro Yugeta, Jun Shimizu, Jun Goto, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 74 ( 9 ) A265 - A265 2010年3月
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石浦 浩之, 辻 省次
最新医学 65 ( 1 ) 113 - 120 2010年1月
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神経疾患の臨床研究を目指したコンソーシアム 本邦の痙性対麻痺に関する全国多施設共同研究体制(JASPAC)
瀧山 嘉久, 石浦 浩之, 嶋崎 晴雄, 滑川 道人, 高橋 裕二, 後藤 順, 辻 省次, 西澤 正豊
臨床神経学 50 ( 11 ) 931 - 934 2010年
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GJA12遺伝子変異をみとめず、新規の白質ジストロフィーがうたがわれた1例
石川 知子, 佐藤 紀美子, 島崎 里恵, 後藤 勝政, 松田 貴雄, 石浦 浩之
臨床神経学 50 ( 1 ) 7 - 11 2010年
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遺伝性痙性対麻痺の大規模分子疫学の解明
石浦 浩之, 高橋 祐二, 滑川 道人, 嶋崎 晴雄, 瀧山 嘉久, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 12 ) 978 - 978 2009年12月
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SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系
嶋崎 晴雄, 滑川 道人, 中野 今治, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次, 矢崎 正英, 中村 勝哉, 吉田 邦広, 池田 修一, 瀧山 嘉久
臨床神経学 49 ( 12 ) 1114 - 1114 2009年12月
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両側線条体壊死を呈しND3に新規変異を認めた複合体I単独欠損症の1例
福村 忍, 坂井 拓朗, 池本 亘, 水江 伸夫, 足立 憲昭, 舘 延忠, 石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次, 村山 圭, 大竹 明
脳と発達 41 ( 6 ) 470 - 470 2009年11月
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A COMPREHENSIVE MUTATIONAL ANALYSIS SYSTEM REVEALED MUTATIONAL SPECTRUM OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA
H. Ishiura, Y. Takahashi, J. Goto, S. Tsuji
JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 110 56 - 56 2009年9月
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神経伝導検査で脱髄性変化が疑われ、診断に苦慮したアミロイドポリニューロパチー(TTRS50R)の59歳男性例
代田 悠一郎, 岩田 淳, 清水 潤, 石浦 浩之, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 9 ) 607 - 607 2009年9月
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紀伊半島のALS/パーキンソン認知症複合におけるTRPM7遺伝子変異に関する検討
小久保 康昌, 原 賢寿, 石浦 浩之, 福田 陽子, 宮下 哲典, 桑野 良三, 佐々木 良元, 後藤 順, 西澤 正豊, 葛原 茂樹, 辻 省次
Dementia Japan 23 ( 2 ) 217 - 217 2009年8月
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【抗NMDA受容体脳炎】 腫瘍非合併例における抗NMDA受容体脳炎
石浦 浩之, 山本 知孝, 辻 省次
最新医学 64 ( 7 ) 1553 - 1559 2009年7月
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純粋型ミオパチーの病像を呈しミトコンドリアDNA 5591G>A(tRNAAla)変異を認めた40歳男性例
石浦 浩之, 嶋田 勢二郎, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 6 ) 390 - 390 2009年6月
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10歳時に視力低下で発症し、脊髄病変・中脳病変を併発したLeber"plus"病の22歳男性例
堤 涼介, 代田 悠一郎, 石浦 浩之, 清水 潤, 野村 芳子, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 2-3 ) 141 - 141 2009年3月
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【抗NMDA受容体抗体と脳炎】 抗NR1/NR2抗体陽性脳炎 腫瘍非合併例
石浦 浩之, 辻 省次
神経内科 70 ( 1 ) 69 - 73 2009年1月
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Pooled DNAを用いたバーコードによるmultiplexed resequencingの試み
三井純, 東きょう, 戸崎浩和, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 154 2009年
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臨床医学の展望 神経病学-血管系を除く-
辻 省次, 郭 伸, 岩田 淳, 古和 久朋, 石浦 浩之, 代田 悠一郎, 長島 優
日本医事新報 ( 4431 ) 53 - 61 2009年
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連鎖解析および全エキソンキャプチャー法を用いたDNAリシークエンシングと,神経疾患の原因遺伝子同定への応用
福田陽子, REGINALDO Kuroshu, 薇曲, 中原康雄, 石浦浩之, 原賢寿, 鈴木穣, 菅野純夫, 森下真一, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 218 2009年
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Anti-NMDA receptor-related Autoantibodies and therapeutic outcome in acute non-herpetic encephalitis accompanied with refractory seizures in young women
Hiroyuki Ishiura, Mana Higashihara, Tornotaka Yamamoto, Jun Shimizu, Jun Goto, Josep Dalmau, Yukitoshi Takahashi, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 70 ( 11 ) A455 - A455 2008年3月
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【脊髄小脳変性症研究の最近の進歩】 家族性痙性対麻痺 家族性痙性対麻痺の分子遺伝学
石浦 浩之, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次
神経研究の進歩 50 ( 3 ) 429 - 437 2006年6月
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Molecular epidemiology of hereditary and sporadic spastic paraplegias in the Japanese population analyzed with a high-throughput DNA microarray-based resequencing system
H Ishiura, Y Takahashi, J Goto, S Tsuji
NEUROLOGY 66 ( 5 ) A128 - A128 2006年3月
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蜂窩織炎からのショックの経過中にACTH・コルチゾールの正常化を認めた周期性Cushing症候群の一例
石浦 浩之, 姚 皇治, 清末 有宏, 岩橋 陽介, 野村 和至, 日野 治子, 吉本 智信, 宮尾 益理子, 水野 有三, 堀内 敏行
ACTH RELATED PEPTIDES 15 251 - 258 2004年12月