研究者詳細 - 石浦　浩之

MISC - 石浦　浩之

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成人発症エオジン好性核内封入体病の家族例・孤発例における臨床像の検討

間野達雄, 大友亮, 代田悠一郎, 石浦浩之, 岩田淳, 寺尾安生, 清水潤, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 53 ( 12 ) 1423 - 1423 2013年12月

【近位筋優位運動感覚ニューロパチー】近位筋優位運動感覚ニューロパチーの病因遺伝子

石浦浩之

神経内科 79 ( 6 ) 746 - 750 2013年12月

【てんかんと不随意運動】進行性ミオクローヌスてんかんの分類と遺伝子異常

石浦浩之, 辻省次

神経内科 79 ( 6 ) 699 - 705 2013年12月

小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久, 中野今治

臨床神経学 53 ( 12 ) 1540 - 1540 2013年12月

原因未同定SCAの遺伝子探索

尾崎心, 石川欽也, 太田浄文, 佐藤望, 三井純, 石浦浩之, 辻省次, 水澤英洋

臨床神経学 53 ( 12 ) 1496 - 1496 2013年12月

思春期/成人大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床的効果の検討

松川敬志, 山本知孝, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次

臨床神経学 53 ( 12 ) 1519 - 1519 2013年12月

次世代シーケンサーを用いたミトコンドリア遺伝子の全塩基配列解析

田中真生, 石浦浩之, 三井純, Budrul Ahsan, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 53 ( 12 ) 1468 - 1468 2013年12月

【神経変性疾患-研究と診療の進歩】神経変性疾患の病態機序の解明近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene 運動ニューロン疾患の新しい病態機序

藤田浩司, 石浦浩之, 梶龍兒

医学のあゆみ 247 ( 5 ) 439 - 444 2013年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)は常染色体優性遺伝形式をとり、近位筋優位の筋力低下・萎縮、著明な線維束性収縮、感覚障害などを主徴とする緩徐進行性の疾患である。その原因遺伝子として2012年TRK-fused gene(TFG)のミスセンス変異p.Pro285Leuが報告された。病理所見では下位優位の運動ニューロン障害および感覚系障害を認め、興味深いことにTFGおよびユビキチン陽性の神経細胞質内封入体のみならず、筋萎縮性側索硬化症のマーカーとされるTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)やoptineurinが陽性の封入体も伴う。また、変異TFGを過剰発現させた培養細胞では核外にTDP-43が蓄積する。TFGは細胞内の小胞輸送にかかわる蛋白であり、その変異に伴い、TFG自体の異常蓄積に加えてTDP-43など他の蛋白の輸送障害も生じると推測される。(著者抄録)

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網羅的遺伝子診断による片麻痺性片頭痛の分子疫学の解明

高橋祐二, 石浦浩之, 後藤順, 辻省次

日本頭痛学会誌 40 ( 2 ) 387 - 387 2013年11月