MISC - 石浦 浩之
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両側線条体壊死を呈しND3に新規変異を認めた複合体I単独欠損症の1例
福村 忍, 坂井 拓朗, 池本 亘, 水江 伸夫, 足立 憲昭, 舘 延忠, 石浦 浩之, 後藤 順, 辻 省次, 村山 圭, 大竹 明
脳と発達 41 ( 6 ) 470 - 470 2009年11月
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A COMPREHENSIVE MUTATIONAL ANALYSIS SYSTEM REVEALED MUTATIONAL SPECTRUM OF HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA
H. Ishiura, Y. Takahashi, J. Goto, S. Tsuji
JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 110 56 - 56 2009年9月
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神経伝導検査で脱髄性変化が疑われ、診断に苦慮したアミロイドポリニューロパチー(TTRS50R)の59歳男性例
代田 悠一郎, 岩田 淳, 清水 潤, 石浦 浩之, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 9 ) 607 - 607 2009年9月
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紀伊半島のALS/パーキンソン認知症複合におけるTRPM7遺伝子変異に関する検討
小久保 康昌, 原 賢寿, 石浦 浩之, 福田 陽子, 宮下 哲典, 桑野 良三, 佐々木 良元, 後藤 順, 西澤 正豊, 葛原 茂樹, 辻 省次
Dementia Japan 23 ( 2 ) 217 - 217 2009年8月
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【抗NMDA受容体脳炎】 腫瘍非合併例における抗NMDA受容体脳炎
石浦 浩之, 山本 知孝, 辻 省次
最新医学 64 ( 7 ) 1553 - 1559 2009年7月
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純粋型ミオパチーの病像を呈しミトコンドリアDNA 5591G>A(tRNAAla)変異を認めた40歳男性例
石浦 浩之, 嶋田 勢二郎, 清水 潤, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 6 ) 390 - 390 2009年6月
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10歳時に視力低下で発症し、脊髄病変・中脳病変を併発したLeber"plus"病の22歳男性例
堤 涼介, 代田 悠一郎, 石浦 浩之, 清水 潤, 野村 芳子, 辻 省次
臨床神経学 49 ( 2-3 ) 141 - 141 2009年3月
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【抗NMDA受容体抗体と脳炎】 抗NR1/NR2抗体陽性脳炎 腫瘍非合併例
石浦 浩之, 辻 省次
神経内科 70 ( 1 ) 69 - 73 2009年1月
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Pooled DNAを用いたバーコードによるmultiplexed resequencingの試み
三井純, 東きょう, 戸崎浩和, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 154 2009年
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臨床医学の展望 神経病学-血管系を除く-
辻 省次, 郭 伸, 岩田 淳, 古和 久朋, 石浦 浩之, 代田 悠一郎, 長島 優
日本医事新報 ( 4431 ) 53 - 61 2009年
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連鎖解析および全エキソンキャプチャー法を用いたDNAリシークエンシングと,神経疾患の原因遺伝子同定への応用
福田陽子, REGINALDO Kuroshu, 薇曲, 中原康雄, 石浦浩之, 原賢寿, 鈴木穣, 菅野純夫, 森下真一, 辻省次
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 218 2009年
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Anti-NMDA receptor-related Autoantibodies and therapeutic outcome in acute non-herpetic encephalitis accompanied with refractory seizures in young women
Hiroyuki Ishiura, Mana Higashihara, Tornotaka Yamamoto, Jun Shimizu, Jun Goto, Josep Dalmau, Yukitoshi Takahashi, Shoji Tsuji
NEUROLOGY 70 ( 11 ) A455 - A455 2008年3月
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【脊髄小脳変性症研究の最近の進歩】 家族性痙性対麻痺 家族性痙性対麻痺の分子遺伝学
石浦 浩之, 高橋 祐二, 後藤 順, 辻 省次
神経研究の進歩 50 ( 3 ) 429 - 437 2006年6月
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Molecular epidemiology of hereditary and sporadic spastic paraplegias in the Japanese population analyzed with a high-throughput DNA microarray-based resequencing system
H Ishiura, Y Takahashi, J Goto, S Tsuji
NEUROLOGY 66 ( 5 ) A128 - A128 2006年3月
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蜂窩織炎からのショックの経過中にACTH・コルチゾールの正常化を認めた周期性Cushing症候群の一例
石浦 浩之, 姚 皇治, 清末 有宏, 岩橋 陽介, 野村 和至, 日野 治子, 吉本 智信, 宮尾 益理子, 水野 有三, 堀内 敏行
ACTH RELATED PEPTIDES 15 251 - 258 2004年12月