研究者詳細 - 石浦　浩之

MISC - 石浦　浩之

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【遺伝性痙性対麻痺 update】遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断

石浦浩之

神経内科 74 ( 2 ) 146 - 151 2011年2月

【遺伝性痙性対麻痺 update】遺伝性痙性対麻痺の疫学 JASPAC

瀧山嘉久, 石浦浩之, 嶋崎晴雄, 辻省次, 西澤正豊

神経内科 74 ( 2 ) 141 - 145 2011年2月

臨床医学の展望，神経病学:血管系を除く.

辻省次, 岩田淳, 日出山拓人, 石浦浩之, 代田悠一郎, 長島優, 宮川統爾

日本医事新報 ( 4533 ) 46 - 58 2011年

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 Target captureと大規模塩基配列解析によるposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

辻省次, 石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, AHSAN Budrul, 高橋祐二, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 酒井徹雄

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班平成22年度総括・分担研究報告書 48 - 49 2011年

家族性アミロイドポリニューロパチー・フィンランド型の本邦における臨床像と創始者ハプロタイプの検討

平良摩紀子, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 齋藤菜穂子, 松川敬志, 林俊宏, 清水潤, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 56th 195 2011年

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究

辻省次, 石浦浩之, 市川弥生子, 後藤順, 高橋祐二, 伊達英俊, 福田陽子, 中原康雄, 松川敬志, 三井純, AHSAN Budrul, 下澤伸行, 徳永勝士, 山本健, 酒井徹雄

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班平成20-22年度総合総括・分担研究報告書 107 - 109 2011年

Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of an autosomal recessive neurodegenerative disorder, posterior column ataxia with retinitis pigmentosa

Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Jun Mitsui, Yasuo Nakahara, Budrul Ahsan, Yuji Takahashi, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Tetsuo Sakai, Shoji Tsuji

NEUROSCIENCE RESEARCH 71 E292 - E292 2011年

疾患と関連する稀で多様な変異の検出を目的としたpooled DNA解析

三井純, 土井晃一郎, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 森下真一, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 500 2011年

連鎖領域のcaptureと次世代シーケンサーによる解析に基づくposierior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索

石浦浩之, 福田陽子, 三井純, 中原康雄, BUDRUL Ahsan, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 酒井徹雄, 辻省次

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 52nd 464 2011年

振戦・認知症・末梢神経障害・網膜色素変性症を認めた白質脳症家系

大友亮, 代田悠一郎, 石浦浩之, 古和久朋, 岩田淳, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1247 - 1247 2010年12月

SNPアレイを用いたハイスループット連鎖解析システムの診療への応用

石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 中原康雄, 三井純, 松川敬志, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1075 - 1075 2010年12月

常染色体優性遺伝ネマリンミオパチー家系の解析

長島優, 石浦浩之, 弓削田晃弘, 清水潤, 福田陽子, 高橋祐二, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 50 ( 12 ) 1162 - 1162 2010年12月

神経ゲノミクスの最先端神経筋疾患解明のための大規模シークエンシング

石浦浩之, 辻省次

臨床神経学 50 ( 11 ) 957 - 958 2010年11月

神経内科診療における遺伝子解析の有用性

市川弥生子, 石浦浩之, 三井純, 松川敬志, 成瀬紘也, 高橋祐二, 岩田淳, 後藤順, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 55th 219 2010年10月

Application of a Microarray-Based Whole Mitochondrial DNA Sequence Analysis for Molecular Diagnosis of Mitochondrial Diseases

Hiroyuki Ishiura, Yuji Takahashi, Shinobu Fukumura, Yoshiko Nomura, Ritsuko Hanajima, Yasuo Terao, Akihiro Yugeta, Jun Shimizu, Jun Goto, Shoji Tsuji

NEUROLOGY 74 ( 9 ) A265 - A265 2010年3月

遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学

石浦浩之, 辻省次

最新医学 65 ( 1 ) 113 - 120 2010年1月

神経疾患の臨床研究を目指したコンソーシアム本邦の痙性対麻痺に関する全国多施設共同研究体制(JASPAC)

瀧山嘉久, 石浦浩之, 嶋崎晴雄, 滑川道人, 高橋裕二, 後藤順, 辻省次, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 11 ) 931 - 934 2010年

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia:HSP)は下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患群であり、現在、SPG1〜48の遺伝子座と20を越える原因遺伝子が同定されている。HSPは同じ病型でも家系内・家系間で多彩な臨床像を呈することや、逆にことなる病型でもよく似た臨床像を呈することが知られており、臨床像のみでHSPの病型診断をおこなうのはきわめて困難である。全国多施設共同研究体制であるJapan Spastic Paraplegia Research Consortium(JASPAC)では、HSPの網羅的な遺伝子診断サービスを提供している。今後、JASPACにより、本邦HSPの分子疫学と分子病態が明らかにされ、治療法開発へと向かうことが期待される。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.50.931

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GJA12遺伝子変異をみとめず、新規の白質ジストロフィーがうたがわれた1例

石川知子, 佐藤紀美子, 島崎里恵, 後藤勝政, 松田貴雄, 石浦浩之

臨床神経学 50 ( 1 ) 7 - 11 2010年

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

症例は50歳女性である。3歳頃に歩行障害で発症し、眼振、小脳失調、痙性麻痺などが緩徐に進行し、頭部MRIで髄鞘低形成と思われる所見をみとめた白質ジストロフィーの1例を経験した。両親はいとこ婚で姉に同様の症状があり、遺伝形式は常染色体劣性遺伝と考えられた。GJA12遺伝子変異はみとめず、また既報の常染色体劣性遺伝を呈するhypomyelinating leukodystrophy症例と比較して、下肢の著明な末梢神経障害をみとめた点、発症年齢がやや高く経過が長い点、歩行障害で発症した点が特徴的で、新規の白質ジストロフィーがうたがわれた。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.50.7

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遺伝性痙性対麻痺の大規模分子疫学の解明

石浦浩之, 高橋祐二, 滑川道人, 嶋崎晴雄, 瀧山嘉久, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 49 ( 12 ) 978 - 978 2009年12月

SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系

嶋崎晴雄, 滑川道人, 中野今治, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 矢崎正英, 中村勝哉, 吉田邦広, 池田修一, 瀧山嘉久

臨床神経学 49 ( 12 ) 1114 - 1114 2009年12月

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