MISC - 石浦 浩之
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著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索
高瀬 暁, 石浦 浩之, 田中 督記, 高梨 幹生, 蔵野 信, 岡崎 佐智子, 木村 武史, 飯塚 陽子, 岡島 史宜, 吉田 博, 原 眞純, 塚本 和久, 辻 省次, 門脇 孝, 岡崎 啓明
日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018年6月
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重症のインスリン抵抗性を引き起こすINSR変異の構造的基盤および遺伝型-表現型相関
Hosoe Jun, Kadowaki Hiroko, Miya Fuyuki, Aizu Katsuya, Kawamura Tomoyuki, Miyata Ichiro, Satomura Kenichi, Ito Takeru, Hara Kazuo, Tanaka Masaki, Ishiura Hiroyuki, Tsuji Shoji, Suzuki Ken, Takakura Minaka, Boroevich Keith A., Tsunoda Tatsuhiko, Yamauchi Toshimasa, Shojima Nobuhiro, Kadowaki Takashi
Diabetes : a journal of the American Diabetes Association 11 ( 3 ) 23 - 33 2018年6月
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家族性筋萎縮性側索硬化症の遺伝カウンセリング 他の難病をもつクライエントに対する一例
張 香理, 佐藤 奈穂子, 石浦 浩之, 後藤 順, 南学 正臣, 戸田 達史, 辻 省次
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 ( 2 ) 88 - 88 2018年5月
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自閉症状、多動、てんかん、痙性対麻痺及び感覚性ニューロパチーを呈し、KIF1A遺伝子に新規de novo変異を認めた18歳男性例
栗原 正典, 坂内 太郎, 石浦 浩之, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次, 戸田 達史
臨床神経学 58 ( 4 ) 251 - 251 2018年4月
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著明高TG血症患者におけるhypoapoC-II構造変異
高瀬 暁, 石浦 浩之, 田中 督記, 高梨 幹生, 蔵野 信, 岡崎 佐智子, 木村 武史, 李 騁騁, 飯塚 陽子, 岡島 史宜, 吉田 博, 澤野 文夫, 原 眞純, 大須賀 淳一, 島野 仁, 辻 省次, 石橋 俊, 門脇 孝, 岡崎 啓明
糖尿病 61 ( Suppl.1 ) S - 313 2018年4月
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【ニューロジェネティクス新時代 次世代シークエンサーが拓く新しい世界】 筋疾患・神経疾患のジェネティクス 遺伝性痙性対麻痺
石浦 浩之
Clinical Neuroscience 36 ( 2 ) 203 - 205 2018年2月
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筋委縮性側索硬化症(ALS)の治療法を契機に遺伝子検査告知を希望した1例
池川敦子, 西郷和真, 平野牧人, 木戸滋子, 青木由樹, 河合滋, 石浦浩之, 高橋祐二, 後藤純, 巽純子, 田村和朗, 辻省次, 楠進
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 359 2018年
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佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 久保田暁, 清水潤, 森下真一, 戸田達史, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 25th 44 2018年
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パーキンソン病の新規GBA変異の同定と患者由来リンパ芽球の機能解析
鈴木康予, 近田彩香, 加藤君子, 山田憲一郎, 福士大輔, 石浦浩之, 出口一志, 三井純, 辻省次, 若松延昭
日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 41st ROMBUNNO.2P‐0513 (WEB ONLY) 2018年
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痙性対麻痺に対するITB療法の治療効果の検討
一瀬 佑太, 高 紀信, 長坂 高村, 新藤 和雅, 石浦 浩之, 辻 省次, 瀧山 嘉久
神経治療学 34 ( 6 ) S228 - S228 2017年11月
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前頭葉機能を中心とした認知機能障害とごく軽度の小脳性運動失調を認め、両側中小脳脚にMRI T2WI高信号を呈した76歳男性例
瀬戸 瑛子, 鵜沼 敦, ムハッマド・アセム・アルマンスール, 石浦 浩之, 三井 純, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次
臨床神経学 57 ( 10 ) 626 - 626 2017年10月
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エクソーム解析データに基づくY染色体欠失の検出とアルツハイマー病との関連性の検討
田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次
Dementia Japan 31 ( 4 ) 612 - 612 2017年10月
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病における疾患関連遺伝子の検討
新見 淳, 田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次
Dementia Japan 31 ( 4 ) 612 - 612 2017年10月
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紀伊半島のALS/PDCに関する移住の研究(Immigration study on ALS/PDC of the Kii peninsula, Japan)
小久保 康昌, 佐々木 良元, 森本 悟, 三室 マヤ, 石浦 浩之, 長谷川 成人, 吉田 眞理, 辻 省次, 葛原 茂樹
Dementia Japan 31 ( 4 ) 589 - 589 2017年10月
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【一般臨床医に必要なてんかんの基礎知識とトピックス】 てんかんのトピックス 自己免疫性辺縁系脳炎
松川 美穂, 石浦 浩之
診断と治療 105 ( 7 ) 918 - 922 2017年7月
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10代より意識消失発作を繰り返し、緩徐進行性の小脳性運動失調、複視、四肢筋力低下、認知機能低下を認めた53歳男性例
井上 理美, 瀬戸 瑛子, 近田 彩香, 大友 岳, 田中 真生, 久保田 暁, 石浦 浩之, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次, 村山 圭
臨床神経学 57 ( 6 ) 331 - 331 2017年6月
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C9orf72のGGGGCCリピートの異常伸長を認めた行動異型前頭側頭型認知症(byFTD)の一例
渡邉 暁博, 荒畑 創, 成瀬 紘也, 井上 千尋, 三好 絢子, 河野 祐治, 笹ヶ迫 直一, 石浦 浩之, 辻 省次, 藤井 直樹
臨床神経学 57 ( 6 ) 317 - 317 2017年6月
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Three-Year Follow-up of High-dose Ubiquinol Supplementation in a Case of Familial Multiple System Atrophy with Compound Heterozygous COQ2 Mutations
J. Mitsui, K. Koguchi, T. Momose, M. Takahashi, T. Matsukawa, T. Yasuda, S-I. Tokushige, H. Ishiura, J. Goto, S. Nakazaki, T. Kondo, H. Ito, Y. Yamamoto, S. Tsuji
MOVEMENT DISORDERS 32 2017年6月
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外傷を契機に症状が顕在化した家族性筋萎縮性側索硬化症(SOD1L85F変異)の64歳男性例
野原 誠太郎, 中馬越 清隆, 山口 哲人, 植松 洋, 成瀬 紘也, 石浦 浩之, 辻 省次, 玉岡 晃
日本内科学会関東地方会 632回 39 - 39 2017年5月
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HSPD1遺伝子変異による遺伝性痙性対麻痺の一例
中村 涼子, 松倉 幹, Chong Pin Fee, 吉良 龍太郎, 石浦 浩之, 辻 省次
脳と発達 49 ( Suppl. ) S389 - S389 2017年5月