研究者詳細 - 石浦　浩之

MISC - 石浦　浩之

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Neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)様のMRI所見を呈したHuntington病の1例

清水崇宏, 松川敬志, 阿部有起, 須賀裕樹, 富永奈保美, 永井真貴子, 飯塚高浩, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 花島律子, 西山和利

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 106 - 106 2019年7月

診断と治療良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の新知見

石浦浩之

Epilepsy: てんかんの総合学術誌 13 ( 1 ) 21 - 26 2019年5月

An autopsy case of late-onset slowly progressive spastic paraplegia with a large deletion mutation in KIAA0196

Arakawa A, Kurihara M, Sano T, Morikawa T, Ikemura M, Ishiura H, Shimizu J, Murayama S, Saito Y, Toda T

BRAIN PATHOLOGY 29 92 - 92 2019年2月

神経内科疾患筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析と臨床病型

角元利行, 神崎真実, 上坂義和, 石浦浩之

冲中記念成人病研究所年報 ( 45 ) 2019年

HNRNPA1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の一家系

武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S319 - S319 2018年12月

Japan Spastic Paraplegia Research Consortium 分かったこと、分からないこと

高紀信, 石浦浩之, 一瀬佑太, 田中真生, 三井純, 辻省次, 瀧山嘉久, JASPAC

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S76 - S76 2018年12月

脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討

小林敬, 栗原正典, 神澤彩, 織茂賢太, 宮川統爾, 石浦浩之, 森墾, 林俊宏, 岩田淳, 戸田達史

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018年12月

COA7は小脳失調を伴う軸索型ニューロパチーの新規原因遺伝子である

樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 吉村明子, 岡本裕嗣, 松浦英治, 上田健博, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 辻省次, 高嶋博

末梢神経 29 ( 2 ) 308 - 308 2018年12月

PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす

高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 瀧山嘉久, JASPAC

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S292 - S292 2018年12月

HNRNPA1変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の一家系

武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 440 - S319 2018年12月

【リピート病の病態機構UPDATE-RNA毒性とRAN翻訳】新しいリピート病の同定と病態機序への考察良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明

石浦浩之

医学のあゆみ 267 ( 11-12 ) 809 - 813 2018年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

これまで原因が明らかでなかった良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)について遺伝学的解析を行い、わが国においてはほとんどの家系においてSAMD12のイントロン4にTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異が存在することを明らかにした。リピート伸長の長さはてんかんの発症年齢と逆相関した。患者剖検脳においてはTTTCAから転写されたUUUCAリピートからなるRNA凝集体(RNA foci)が検出された。2家系においては、SAMD12にリピート伸長変異を認めなかったが、それぞれTNRC6AとRAPGEF2のイントロンにやはりTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異を見出した。健常人においては、まれにTTTTAリピート伸長変異を認めるものの、TTTCAリピート伸長変異が見出されなかった。3遺伝子のイントロンに存在する同様のリピート伸長変異が同様の臨床病型を引き起こすことから、これらの遺伝子の機能そのものというより、TTTCAリピート伸長変異そのものがRNAを介して病態に関与しているという、てんかんにおけるあらたな病態機序を提唱した。(著者抄録)

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PLA2G6遺伝子変異は遺伝性痙性対麻痺を引き起こす

高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 59th ( Suppl. ) 413 - S292 2018年12月

HSCT for adult-onset ALD: Background factors leading to early diagnosis of the brain involvement

Matsukawa Takashi, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Yamamoto Tomotaka, Hao Akihito, Matsukawa Miho, Tanaka Masaki, Chang Hyangri, Miyagawa Toji, Hamada Masashi, Takahashi Yuji, Hayashi Toshihiro, Iwata Atsushi, Shimizu Jun, Goto Jun, Toda Tatsushi, Tsuji Shoji

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S371 - S371 2018年12月

脳アミロイドアンギオパチーにおける皮質微小梗塞・白質病変の検討

小林敬, 栗原正典, 神澤彩, 織茂賢太, 宮川統爾, 石浦浩之, 森墾, 林俊宏, 岩田淳, 戸田達史

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S451 - S451 2018年12月

注目の遺伝子(第43回) SAMD12、TNRC6A、RAPGEF2

石浦浩之, 辻省次

分子精神医学 18 ( 4 ) 247 - 249 2018年10月

多数例のエクソーム解析データに基づいた新規アルツハイマー病関連遺伝子の同定

田中真生, 新見淳, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次

Dementia Japan 32 ( 3 ) 449 - 449 2018年9月

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における原因遺伝子のリピート数と神経生理学的所見の関係

人見健文, 音成秀一郎, 小林勝哉, 戸島麻耶, 大井和起, 下竹昭寛, 松橋眞生, 松本理器, 神田益太郎, 石浦浩之, 辻省次, 高橋良輔, 池田昭夫

てんかん研究 36 ( 2 ) 416 - 416 2018年9月

【遺伝性痙性対麻痺の最前線】 [第2部]遺伝性痙性対麻痺の原因遺伝子

石浦浩之

難病と在宅ケア 24 ( 5 ) 6 - 9 2018年8月

ATP13A2遺伝子変異を認めた複合型遺伝性痙性対麻痺症例

布村仁一, 木村珠喜, 高田博仁, 小山慶信, 今清覚, 松永宗雄, 瀧山嘉久, 高紀信, 石浦浩之, 辻省次

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 117 - 117 2018年7月

著明高TG血症の原因遺伝子 APOC2構造変異の探索

高瀬暁, 石浦浩之, 田中督記, 高梨幹生, 蔵野信, 岡崎佐智子, 木村武史, 飯塚陽子, 岡島史宜, 吉田博, 原眞純, 塚本和久, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 50回 331 - 331 2018年6月

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