Faculty Profiles - HIRASAWA Akira

MISC - HIRASAWA Akira

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Establishment of registry system and routine surveillance in neurofibromatosis type 1

二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 平沢晃, 尾崎敏文

日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集 14回 34 - 34 2023.2

Treatment of NF-1 in clinic of hereditary bone and soft tissue tumors

中田英二, 二川摩周, 藤原智洋, 国定俊之, 山本英喜, 平沢晃, 尾崎敏文

日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集 14回 33 - 33 2023.2

DIAGNOSIS OF GENETIC VARIANT CARRIERS IN A PATIENT WITH ASYMPTOMATIC BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME: A CASE REPORT

和田里章悟, 市川孝治, 平沢晃, 白石裕雅, 徳永素, 窪田理沙, 久住倫宏, 津島知靖, 神農陽子, 古屋充子

日本泌尿器科学会雑誌(Web) 114 ( 2 ) 61 - 65 2023

Language：Japanese

Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is an autosomal dominant disorder caused by germline mutations in the folliculin gene (FLCN). It is characterized by skin tumors, multiple lung cysts, and renal tumors. Active genetic testing and appropriate periodic examinations of family lines of patients with BHD syndrome have not been widely performed. In this report, we present our experience regarding the diagnosis of asymptomatic family members with BHD syndrome. The proband was a 65-year-old female with a family history of colorectal cancer and spontaneous pneumothorax that affected her father. Computed tomography revealed an approximately 10 cm-sized tumor protruding from the upper pole of the left kidney, a buried tumor approximately 1.5 cm in length in the right kidney, and multiple pulmonary cysts. The patient underwent laparoscopic radical left nephrectomy. Pathological examination indicated that the resected tumor was a chromophobe renal cell carcinoma. After the surgery, there was no evidence of local recurrence or metastasis. The size of the tumor in the right kidney was monitored, but it did not increase. On FLCN genetic examination, targeted next generation sequencing revealed a partial deletion of exon 14, thus confirming the diagnosis of the patient to be BHD syndrome that caused the previously unreported pathogenic variant. Three years after the surgery, we conducted genetic counseling for the proposita and her three children. Genetic examination, performed at the request of the second daughter, confirmed that she carried the same genetic variant as her mother. This diagnosis prompted the second daughter to begin managing her health via periodic imaging tests.

DOI： 10.5980/jpnjurol.114.61

PubMed

J-GLOBAL

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Hereditary breast and ovarian cancer and the national health insurance in Japan

平沢晃

遺伝性腫瘍(Web) 23 ( 1 ) 2 - 5 2023

Genetic approaches for hereditary tumors through comprehensive cancer genome profiling testing

藤田裕子, 甲斐恭平, 田村和朗, 田村和朗, 田村和朗, 山本英喜, 山本英喜, 山根美代子, 伊藤絢子, 井上豊子, 永谷たみ, 平沢晃, 平沢晃

日本臨床腫瘍学会学術集会(CD-ROM) 20th 2023

Two cases of early diagnosis of medullary thyroid carcinoma by genetic risk management for RET pathogenic germline variants

加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 植野さやか, 稲垣兼一, 柳井広之, 平沢晃, 平沢晃

日本遺伝カウンセリング学会誌 44 ( 2 ) 123 - 123 2023

神経線維腫症1型に対するwhole body MRIによるサーベイランス

二川摩周, 二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 平沢晃, 尾崎敏文

日本整形外科学会雑誌 97 ( 6 ) S1463 - S1463 2023

Cancer precision medicine and genetic disease

平沢晃

日本臨床腫瘍学会学術集会(CD-ROM) 20th 2023

EUS-FNA検体のゲノム医療における有用性と限界

井上博文, 松岡博美, 實平悦子, 松岡昌志, 安村早優美, 田中健大, 寺澤裕之, 松本和幸, 加藤博也, 平沢晃

日本臨床細胞学会雑誌(Web) 62 2023

ゲノム情報を有効に活用するための診療体制の構築

中田英二, 藤原智洋, 国定俊之, 遠西大輔, 二宮貴一朗, 冨田秀太, 二川摩周, 山本英喜, 平沢晃, 田端雅弘, 豊岡伸一, 尾崎敏文

日本整形外科学会雑誌 97 ( 6 ) S1305 - S1305 2023

岡大バイオバンク:研究支援を加速するためのDXの推進

松原岳大, 江見裕美, 石田紀子, 岩木麻希子, 窪田弥生, 柴倉美砂子, 那須遥, 福田俊, 室崎眞奈, 山本英喜, 冨田秀太, 遠西大輔, 平沢晃, 森田瑞樹, 豊岡伸一, 山本英喜, 冨田秀太, 遠西大輔, 平沢晃, 森田瑞樹, 豊岡伸一, 山本英喜, 冨田秀太, 平沢晃, 森田瑞樹, 豊岡伸一

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 30th 2023

Multilayered Regional Collaboration in personalized cancer medicine

十川麗美, 十川麗美, 二川摩周, 加藤芙美乃, 山下範之, 山下範之, 浦川優作, 植野さやか, 深野智華, 山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 冨田秀太, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃

Bio Clinica 38 ( 7 ) 635 - 637 2023

多職種連携によるがん遺伝子パネル検査-翌日出検の試み

永谷たみ, 永谷たみ, 永谷たみ, 和仁洋治, 和仁洋治, 春名勝也, 井上豊子, 藤田裕子, 山根美代子, 甲斐恭平, 山本英喜, 山本英喜, 平沢晃, 平沢晃

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 30th 2023

「日本医学会医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」改定から1年が経過して

平沢晃

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 30th 2023

BRCAの遺伝情報を最大限に生かすために

吉田玲子, 平沢晃, 渡邊尚文, 田辺真彦, 高津美月, 金子景香, 藤田裕子, 藤田裕子

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 29th 2023

Cross-institutional case review of multi-gene panel testing for risk assessments and diagnosis of hereditary tumors

山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 藤田裕子, 藤田裕子, 藤田裕子, 藤田裕子, 田村和朗, 田村和朗, 田村和朗, 浦川優作, 浦川優作, 浦川優作, 二川摩周, 二川摩周, 二川摩周, 二川摩周, 十川麗美, 十川麗美, 加藤芙美乃, 加藤芙美乃, 植野さやか, 植野さやか, 植野さやか, 重安邦俊, 重安邦俊, 重安邦俊, 原賀順子, 原賀順子, 原賀順子, 小川千加子, 小川千加子, 小川千加子, 河内麻里子, 河内麻里子, 河内麻里子, 深野智華, 深野智華, 深野智華, 甲斐恭平, 甲斐恭平, 甲斐恭平, 塩崎滋弘, 塩崎滋弘, 塩崎滋弘, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃

日本癌学会学術総会抄録集(Web) 82nd 2023

遺伝性骨・軟部腫瘍

中田英二, 二川摩周, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 尾崎敏文

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 29th 2023

ベーチェット病を併発したプラスミノーゲン低下症に伴うLigneous歯周炎患者の臨床的・遺伝学的考察

平井杏奈, 伊東有希, 井手口英隆, 大森一弘, 加藤芙美乃, 山本英喜, 平沢晃, 山本直史, 高柴正悟

日本歯周病学会会誌(Web) 65 2023

がんゲノム医療における多遺伝子パネル検査(MGPT)の導入にむけた現状と課題

平沢晃, 山本英喜

日本臨床検査医学会誌 71 ( 補冊 ) 087 - 087 2023

がんゲノムプロファイリング検査のための超音波内視鏡下採取膵癌組織でのMOSEの取組み

永谷たみ, 永谷たみ, 永谷たみ, 小倉千尋, 下舞裕美, 廣尾嘉樹, 春名勝也, 木村祥佳, 堀田真智子, 伏見聡一郎, 井上博文, 平沢晃, 平沢晃, 和仁洋治

日本臨床細胞学会雑誌(Web) 62 2023

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