Faculty Profiles - AKIYAMA Tomoyuki

MISC - AKIYAMA Tomoyuki

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前児染色体異常症がde novo発生と判明しながらも次子に出生前診断を希望する両親への遺伝カウンセリング

衛藤英理子, 三苫智裕, 横畑理美, 三島桜子, 大平安希子, 桐野智江, 谷和祐, 牧尉太, 早田桂, 増山寿, 秋山倫之, 大守伊織, 十川麗美, 河内麻里子, 平沢晃

日本遺伝カウンセリング学会誌 43 ( 2 ) 95 - 95 2022.6

Clinical, Biochemical and Genetic Study in Patients with Odontohypophosphatasia in Japan

Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi, Rena Okawa, Kazuhiko Nakano, Tomoyuki Akiyama, Haruna Kakimoto, Shunsuke Araki, Shinichiro Sano, Tsutomu Ogata, Keiichi Ozono

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 288 - 288 2020.11

眼球偏位・先天性筋緊張低下を認めた,チロシン水酸化酵素欠損症の1例

渋谷守栄, 佐藤亮, 宮林拓矢, 竹澤祐介, 遠藤若菜, 大久保幸宗, 乾健彦, 菊池敦生, 福與なおみ, 冨樫紀子, 秋山倫之, 萩野谷和裕

脳と発達 52 ( 1 ) 2020

岡山大学てんかんセンターにおける新皮質てんかんの外科治療の検討

佐々木達也, 岡崎洋介, 細本翔, 金一徹, 桑原研, 亀田雅博, 安原隆雄, 秋山倫之, 小林勝弘, 伊達勲

てんかん研究 37 ( 2 ) 718 - 718 2019.9

ACTH療法中に尿路結石を生じた乳幼児例における尿沈渣所見の経時的変化

宮原宏幸, 水野むつみ, 兵頭勇紀, 西本静香, 花岡義行, 松田奈央子, 金聖泰, 柴田敬, 遠藤文香, 秋山麻里, 岡牧郎, 秋山倫之, 小林勝弘, 塚原宏一

日本小児科学会雑誌 123 ( 7 ) 1199 - 1199 2019.7

ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの1例

柳下友映, 山本圭子, 小池敬義, 那須裕郷, 高橋幸利, 秋山倫之, 永田智, 山本俊至

日本遺伝カウンセリング学会誌 40 ( 2 ) 96 - 96 2019.7

里吉病の1例

兵頭勇紀, 秋山麻里, 秋山倫之, 平井陽至, 小林勝弘

日本小児科学会雑誌 123 ( 7 ) 1198 - 1199 2019.7

アジア各国における診療の多様性-West症候群のstandard therapyについて- 日本におけるWest症候群の標準的治療(Standard therapy for West syndrome in Japan)

秋山倫之

脳と発達 51 ( Suppl. ) S156 - S156 2019.5

急性脳炎・脳症-これからの診断と治療- 急性脳炎・脳症における代謝物分析

秋山倫之

脳と発達 51 ( Suppl. ) S100 - S100 2019.5

はじめて小児神経学を学ぶ人のための実践教育セミナーてんかんの診断と治療

秋山倫之

脳と発達 51 ( Suppl. ) S193 - S193 2019.5

小児急性脳炎・脳症におけるメタボローム解析

秋山倫之

脳と発達 51 ( 2 ) 118 - 118 2019.3

てんかんの治療Update 新規抗てんかん薬の使い方エキスパートオピニオンてんかん症候群における新規抗てんかん薬の使い方

秋山倫之

脳と発達 51 ( 2 ) 90 - 90 2019.3

てんかんの治療Update 新規抗てんかん薬の使い方エキスパートオピニオンてんかん症候群における新規抗てんかん薬の使い方

秋山倫之

脳と発達 51 ( 2 ) 101 - 105 2019.3

Language：Japanese Publisher：(一社)日本小児神経学会

過去十数年において新たな抗てんかん薬が次々と使用可能になったが、選択に悩む機会も同時に増えた。新規抗てんかん薬の中では、副作用が比較的少なく治療スペクトルの広いlevetiracetam、lamotrigine、次いでperampanelが有用な選択肢と思われる。Topiramateは副作用が多めではあるが、種々の発作型に対しての有効性は高い。VigabatrinはWest症候群、rufinamideはLennox-Gastaut症候群、stiripentolはDravet症候群に特化した治療薬である。Lacosamideは、levetiracetamやtopiramateと並び、睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症の新たな治療選択肢になる可能性がある。新旧薬剤の特徴を熟知し、上手に選んで使用することが肝要である。(著者抄録)

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非典型的な臨床像を呈したDYT-TOR1Aの一卵性双胎例

花岡義行, 秋山倫之, 秋山麻里, 岡牧郎, 遠藤文香, 柴田敬, 小林勝弘

日本小児科学会雑誌 123 ( 2 ) 328 - 328 2019.2

Disappearance of gait disturbance with diurnal fluctuation following Mucuna pruriens administration in an 11-year-old girl with Segawa disease

徐悦, 石黒精, 秋山倫之, 新宅治夫, 久保田雅也

小児科臨床 72 ( 1 ) 89 - 93 2019.1

Language：Japanese Publisher：(株)日本小児医事出版社

瀬川病は、GTPシクロヒドロラーゼの機能低下(CGH-1遺伝子異常)に起因する小児期発症の日内変動を伴うジストニアを特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。L-dopaが有効であり、その効果は生涯にわたってほぼ持続する。ムクナ豆は、L-dopaを豊富に含む亜熱帯に多い豆科の食物であり、Parkinson病に対する有効性は小規模の臨床研究で証明され、Parkinson病モデル動物でも有効性と高い生物学的利用能が示唆されている。本症例は、7歳から日内変動を伴う歩行障害を主訴に受診し、瀬川病の確定診断に至った11歳女児が、家族の希望によるムクナ豆服用後にジストニア症状が完全に消失した1例である。瀬川病に対するムクナ豆の効果は、家族による使用経験の報告はあるものの、論文で報告されたものはない。今後の瀬川病における臨床応用には、薬物動態の精査やL-dopa投与例との比較が必要である。(著者抄録)

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小児期の睡眠時頭皮脳波の棘波に伴う高周波振動の追跡研究

大内勇児, 秋山倫之, 松橋眞生, 小林勝弘

てんかん研究 37 ( 2 ) 2019