研究者詳細 - 平沢　晃

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がんゲノム医療における遺伝子パネル検査と遺伝性腫瘍

平沢晃

Urology Today 27 ( 1 ) 8 - 12 2020年3月

多発小腸GISTに対し手術を施行した神経線維腫症1型の1例

母里淑子, 重安邦俊, 吉岡貴裕, 永坂岳司, 原賀順子, 香川俊輔, 寺石文則, 豊岡伸一, 平沢晃, 藤原俊義

家族性腫瘍 19 ( 2 ) 77 - 82 2020年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本遺伝性腫瘍学会

症例は54歳男性.大量出血を伴う小腸多発GIST(Gastrointestinal stromal tumor)を認めて緊急入院となった.姉が神経線維腫症1型(neurofibromatosis type 1:NF1)と診断されており,患者にもおよそ20個の神経線維腫を疑う腫瘤とcafe au lait斑を6個以上認めたためNF1と診断した.出血コントロール目的に開腹手術を行ったが,GISTはおよそ20個多発しており,大量小腸切除を避けるために10mm以上の腫瘍のみ外科的切除を行い,多発微小腫瘍は経過観察とした不完全切除を選択した.切除標本の病理検査では紡錘形核と好酸性胞体を有する紡錘形細胞が密に錯綜する腫瘍を認め,免疫染色でKIT陽性.核分裂数は5以下/50HPFsであり低悪性度GISTと診断した.NF1に伴うGISTは比較的予後が良いとの報告もあるが,このような多発微小病変については明らかな治療指針がない.今後さらなる症例の集積と検討を要する.(著者抄録)

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その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J03931&link_issn=&doc_id=20200310200005&doc_link_id=10.18976%2Fjsft.19.2_77&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.18976%2Fjsft.19.2_77&type=J-STAGE&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00007_3.gif

がんゲノム医療時代の幕開け

中谷中, 平沢晃, 谷田部恭, 宮地勇人

Modern Media 66 ( 1 ) 1 - 23 2020年1月

がん遺伝子パネル検査実施に伴う看護体制の構築

蓮岡佳代子, 西本仁美, 平沢晃

日本がん看護学会学術集会(Web) 34th [O13 - 059] 2020年

肉腫診療における認定遺伝カウンセラーの役割

二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 遠西大輔, 西森久和, 国定俊之, 尾崎敏文, 平沢晃, 平沢晃

日本整形外科学会雑誌 94 ( 6 ) S1381 - S1381 2020年

ゲノム医療におけるエキスパートパネル【がんゲノム医療中核拠点病院でのエキスパートパネル】岡山大学のエキスパートパネル

柳井広之, 都地友紘, 谷口恒平, 西田賢司, 井上博文, 井上博文, 松岡博美, 平沢晃, 平沢晃, 河内麻里子, 河内麻里子, 山本英喜, 山本英喜, 冨田秀太, 冨田秀太, 遠西大輔

病理と臨床 38 ( 6 ) 527 - 530 2020年

フィンランドにおけるゲノム情報・医療情報の利活用のための基盤整備

中田はる佳, 中田はる佳, 平沢晃

遺伝子医学 10 ( 3 ) 151 - 157 2020年

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)メディカルドゥ

日本では,次世代医療基盤法の施行や,医療分野のデータベース整備など医療情報の二次利用促進が期待される。これらの運用に際して,海外の先進的な取り組みが参考になる。フィンランドでは,個人の情報は電子化され,これらを二次利用する法整備が進んでいる。一つはゲノム法案で,公的ゲノム情報データベースの構築が予定されている。もう一つは社会健康情報の二次利用に関する法律で,本人の再同意なく各データベースの情報を連結して二次利用できる。日本でも,市民・患者の理解を得ながら医療情報の二次利用と同意のあり方を検討していく必要がある。(著者抄録)

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婦人科医が知っておくべきがん遺伝子パネル検査の基礎知識 III.がん遺伝子パネル検査結果の取り扱いと解釈 Germline findingsの取り扱い

坂井美佳, 坂井美佳, 竹原和宏, 平沢晃

産婦人科の実際 69 ( 7 ) 721 - 727 2020年

記述言語：日本語出版者・発行元：金原出版(株)

＜文献概要＞がん遺伝子パネル検査では,腫瘍の体細胞病的バリアントを検出すると同時に生殖細胞系列バリアント(germline variants)が同定されることがある(germline findings)。生殖細胞系列バリアントから得られる遺伝情報は,患者本人の治療法選択および二次がんの予防へつながり,さらに血縁者のがん予防・健康管理につなげることが可能な場合がある。生殖細胞系列バリアントは生涯変化せず,血縁者間で一部共有される情報である。また,血縁者における将来のがん発症予測が可能な場合がある。卵巣癌などの婦人科がんは他がん種と比較してgermline findingsが比較的高頻度に検出されることが知られている。生殖細胞系列バリアントの適切な取り扱いは,がん診療にかかわるすべての産婦人科医が身につけておくべき知識である。

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その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J00535&link_issn=&doc_id=20200731060008&doc_link_id=10.18888%2Fsp.0000001328&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.18888%2Fsp.0000001328&type=%88%E3%8F%91.jp_%83I%81%5B%83%8B%83A%83N%83Z%83X&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

ゲノム医療における二次的所見の取り扱いに関する実態調査-遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より倫理問題検討委員会報告-

土屋実央, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 梅村啓史, 清水健司, 浜之上はるか, 平沢晃, 吉田晶子, 吉橋博史, 四元淳子, 渡邉淳, 小杉眞司

日本遺伝カウンセリング学会誌 41 ( 2 ) 141 - 141 2020年

閉経前の子宮頸癌患者における同時化学放射線療法が骨密度に及ぼす影響とホルモン補充療法の効果

谷本慧子, 横田めぐみ, 西尾浩, 仲村勝, 森定徹, 弟子丸亮太, 平沢晃, 岩田卓, 田中守, 青木大輔

日本産科婦人科学会雑誌 72 ( 臨増 ) S - 432 2020年

婦人科がんにおけるゲノム医療 1)がんゲノム医療と遺伝性腫瘍

平沢晃

日本産科婦人科学会雑誌 72 ( 12 ) S - 74 2020年

がんゲノム医療の実地診療における課題

平沢晃

臨床薬理 51 ( Supplement ) S113 - S113 2020年

がんゲノム医療と遺伝性腫瘍

平沢晃

日本産科婦人科学会雑誌 72 ( 12 ) 1710 - 1712 2020年

ALP高値から上縦隔に発見されたMEN1疑い副甲状腺機能亢進症の1例

大塚勇輝, 西村義人, 原田洸, 岡浩介, 長谷川功, 小川弘子, 三好智子, 花山宜久, 枝園忠彦, 平沢晃, 大塚文男

日本内分泌学会雑誌 96 ( 2 ) 549 - 549 2020年

ゲノム情報を活用した遺伝性乳癌卵巣癌診療の標準化と先制医療実装にむけたエビデンス構築に関する研究 HBOCに関する市民の認識の向上に関する研究

平沢晃, 櫻井晃洋

ゲノム情報を活用した遺伝性乳癌卵巣癌診療の標準化と先制医療実装にむけたエビデンス構築に関する研究令和元年度総括研究報告書(Web) 2020年

耳鼻咽喉科の新規医療がんゲノム医療

平沢晃

日本耳鼻咽喉科学会会報 123 ( 4 ) 934 - 934 2020年

希少MSI-H大腸癌患者由来組織片を用いたマウスモデル(PDX)による擬似クローン化の試み

矢野修也, 矢野修也, 重安邦俊, 三村直毅, 岸本浩行, 母里淑子, 黒田新士, 近藤喜太, 寺石文則, 香川俊輔, 平沢晃, 藤原俊義

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 26th 2020年

ゲノム情報を活用した遺伝性乳癌卵巣癌診療の標準化と先制医療実装にむけたエビデンス構築に関する研究

青木大輔, 平沢晃

ゲノム情報を活用した遺伝性乳癌卵巣癌診療の標準化と先制医療実装にむけたエビデンス構築に関する研究令和元年度総括研究報告書(Web) 2020年

がん遺伝子パネル検査によるがん個別化医療と遺伝性腫瘍への実効果

山本英喜, 山本英喜, 久保寿夫, 冨田秀太, 遠西大輔, 豊岡伸一, 豊岡伸一, 平沢晃

日本癌学会学術総会抄録集(Web) 79th S21 - 5 2020年

CYP11B1/B2キメラ遺伝子を確認した家族性アルドステロン症小児例

中野靖浩, 岩田菜穂子, 長谷川高誠, 越智可奈子, 山本紘一郎, 高瀬了輔, 長谷川功, 堀口繁, 山本英喜, 平沢晃, 大塚文男

日本内分泌学会雑誌 96 ( 2 ) 535 - 535 2020年

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