Updated on 2026/06/19

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FUTAGAWA Mashu
 
Organization
Faculty of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences Special-Appointment Assistant Professor
Position
Special-Appointment Assistant Professor
Homepage
https://cgm.hsc.okayama-u.ac.jp/
External link

Degree

  • Doctor of Philosophy ( 2025.3   Okayama University )

  • Master of Science ( 2019.3   Kinki University )

Research Interests

  • Neurofibromatosis type 1

  • Hereditary tumor syndrome

  • Generative Artificial Intelligence

  • Genetic counseling

Education

  • Okayama University, Graduate School of Medicine   Dentistry and Pharmaceutical Sciences  

    2021.4 - 2025.3

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    Country： Japan

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  • Kindai University   Graduate School of Science and Engineering Research   Genetic Counseling Course, Major in Science

    2017.4 - 2019.3

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    Country： Japan

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Research History

  • Department of Clinical Genomic Medicine, Okayama University Graduate School of Medicine   臨床遺伝子医療学   Research Assistant Professor

    2026.4

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    Country：Japan

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  • Kindai University   Graduate School of Science and Engineering Research Major in Science

    2025.4

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  • Okayama University Graduate School of Medicine   Department of Clinical Genomic Medicine   Assistant Professor

    2025.4 - 2026.3

    　 More details

    Country：Japan

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  • Okayama University Graduate School of Medicine   Department of Clinical Genomic Medicine   Part-time Researcher

    2024.10 - 2025.3

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  • Okayama University

    2021

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  • Okayama University Hospital   Department of Clinical Genetics and Genomic Medicine

    2019.4 - 2024.9

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Professional Memberships

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Committee Memberships

  • Japanese Society for Hereditary Tumors   Guidelines Committee  

    2025.10   

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    Committee type：Academic society

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  • Japanese Society for Genetic Counseling   Genetic Testing Committee  

    2025.7   

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    Committee type：Academic society

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  • Japanese Society for Genetic Counseling   Councilor  

    2025.7   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy   Insurance Committee  

    2025.7   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japanese Society for Genetic Counseling   Training Committee  

    2025.7   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy   General Affairs and Finance Committee  

    2025.7   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japanese Society for Hereditary Tumors   Councilor  

    2025.6   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japanese Association of Certified Genetic Counselors   Delegate  

    2025.4   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japanese Association of Certified Genetic Counselors   Network Committee  

    2025.4   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy   Councilor  

    2025.4   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japan Society of Human Genetics   Councilor  

    2023.10   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy   Public Relations Committee  

    2021.4   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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  • Japanese Society for Genetic Counseling   Genetic Testing Committee  

    2021.4 - 2025.3   

    　 More details

    Committee type：Academic society

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Papers

  • PP-0034: Germline Pathogenic Variants in MMR Genes Detected by Matched-Pair CGP: Two Cases Highlighting the Need for Structured Protocols

    Mashu Futagawa, Hideki Yamamoto, Sayoko Takeuchi, Kana Yamatogi, Tetsuya Okazaki, Akira Hirasawa

    Familial Cancer   25 ( S1 )   43 - 43   2026.3

    　More details

    Authorship：Lead author   Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：Springer Science and Business Media LLC  

    File： InSiGHT 2026 meeting_abstracts.pdf

    DOI： 10.1007/s10689-025-00523-2

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    Other Link： https://link.springer.com/article/10.1007/s10689-025-00523-2

  • Comparative Analysis of a Dual DNA-RNA Panel and a DNA-Only Panel for Sarcoma: Real-World Data From a Nationwide Genomic Database. Reviewed International journal

    Eiji Nakata, Kiichiro Ninomiya, Tatsunori Osone, Daisuke Ennishi, Shuta Tomida, Tomohiro Fujiwara, Toshiyuki Kunisada, Mashu Futagawa, Akira Hirasawa, Shinichi Toyooka, Toshifumi Ozaki

    Cancer science   2025.10

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Next-generation sequencing-based comprehensive cancer genomic profiling is promising in cancer management; however, most studies rely on tumor-only DNA panels from single institutions. In 2023, Japan introduced an insurance-covered cancer genomic profiling test-the GenMine TOP Cancer Genome Profiling System-a dual DNA-RNA panel with matched tumor-normal testing. This study evaluated its utility compared to a conventional DNA-only test (FoundationOne CDx) in managing sarcoma patients using a nationwide genetic profiling database provided by the Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics. This study included 1046 patients registered between August 2023 and October 2024. The dual DNA-RNA test identified significantly more fusion genes (20.3% vs. 7.4%, p < 0.001) and therapeutically targetable kinase fusions (3.5% vs. 1.2%, p = 0.019) than the DNA-only test. Among patients with translocation-related sarcomas, histology-specific fusion genes were identified in 77.5% using the dual panel, compared to 40.0% with the DNA-only panel (p < 0.001). In non-gastrointestinal stromal tumor sarcomas, the dual test showed a trend toward higher rates of genotype-matched therapy (4.3% vs. 2.6%, p = 0.25) and a significantly higher rate of molecular targeted therapy (4.3% vs. 1.5%, p = 0.03). Additionally, 5.7% of patients had pathogenic germline variants identified through tumor-normal matched analysis. These findings suggest that a dual DNA-RNA panel with matched tumor-normal testing may improve diagnostic accuracy and inform treatment decisions in the routine clinical management of sarcoma.

    DOI： 10.1111/cas.70214

    PubMed

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  • Real-World Data of Comprehensive Cancer Genomic Profiling Tests Performed in the Routine Clinical Setting in Sarcoma. Reviewed International journal

    Eiji Nakata, Daisuke Ennishi, Tatsunori Osone, Kiichiro Ninomiya, Shuta Tomida, Takuto Itano, Tomohiro Fujiwara, Toshiyuki Kunisada, Naoyuki Ida, Hideki Yamamoto, Mashu Futagawa, Tatsunori Shimoi, Hiroyuki Yanai, Akira Hirasawa, Shinichi Toyooka, Masahiro Tabata, Toshifumi Ozaki

    Cancer medicine   14 ( 15 )   e71098   2025.8

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    INTRODUCTION: Next-generation sequencing-based comprehensive cancer genomic profiling (CGP) tests are beneficial for refining diagnosis and personalized treatment of various cancers. However, the clinical impact of CGP, as covered by public health insurance in the management of sarcomas, remains unknown. Especially, the data on the utility of the newly emerging dual DNA-RNA panel compared to the conventional DNA-only panel in clinical settings is lacking. Therefore, we evaluated the utility of CGP in routine clinical practice for sarcoma treatment. PATIENTS AND METHODS: In this study, three types of DNA panel and one DNA-RNA panel, reimbursed by Japanese public health insurance, were utilized. We detected oncogenic and druggable gene mutations and genotype-matched therapies. RESULTS: One hundred and thirty-six patients were included in this study. Based on the detection of highly histology-specific translocations in the sequencing results, 2.2% of patients were re-classified. In patients with translocation-related sarcomas, a DNA-RNA panel identified more histology-specific fusion genes than DNA panels (p = 0.0035). Specifically, 86.8% and 39.0% of patients had oncogenic and druggable genomic alterations, respectively. Of these, 9.6% underwent genotype-matched therapy, with a 36.3% response rate and an 81.8% disease control rate. Patients who were administered genomically matched therapy had better overall survival (OS) than those who did not in patients with metastatic or advanced sarcoma with no prior chemotherapy (3-year OS: 83.3% vs. 48.0%, p = 0.42). Patients with TP53 and RB1 mutations had worse OS than those without. Germline findings were detected in 11.0% of the patients, one of whom had a truly germline origin. CONCLUSIONS: This study suggests that publicly reimbursed CGP tests, particularly the dual DNA-RNA panel, could be beneficial for refining diagnostic precision in selected sarcoma subtypes, treatment decisions, detecting the germline findings, and prognosis prediction in routine clinical settings for sarcoma. The implementation of genotype-matched therapies showed favorable clinical outcomes and improved the prognosis.

    DOI： 10.1002/cam4.71098

    PubMed

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  • 言語処理学会を外部から調査するための共著者ネットワークを用いた発表予稿の自動地図作成の試み

    中原龍一, 竹内孔一, 片岡裕雄, 品川政太朗, 高橋康, 笠井聡, 長谷井嬢, 二川摩周, 大戸彰三, 加藤直人, 鎌倉英嗣

    言語処理学会年次大会発表論文集(Web)   31st   2025

    　More details

    Language：Japanese  

    File： P6-2.pdf

    J-GLOBAL

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  • P143: Original protocol for presumed germline pathogenic variants in cancer genome profiling tests

    Mashu Futagawa, Hideki Yamamoto, Fumino Kato, Chika Fukano, Risa Osumi, Yusaku Urakawa, Tetsuya Okazaki, Shuta Tomida, Daisuke Ennishi, Akira Hirasawa

    Genetics in Medicine Open   3   102987 - 102987   2025

    　More details

    Authorship：Lead author   Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：Elsevier BV  

    File： 1-s2.0-S294977442501026X-main.pdf

    DOI： 10.1016/j.gimo.2025.102987

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  • Genotypes and phenotypes of neurofibromatosis type 1 patients in Japan: A Hereditary Tumor Cohort Study. Reviewed International journal

    Mashu Futagawa, Tetsuya Okazaki, Eiji Nakata, Chika Fukano, Risa Osumi, Fumino Kato, Yusaku Urakawa, Hideki Yamamoto, Toshifumi Ozaki, Akira Hirasawa

    Human genome variation   11 ( 1 )   42 - 42   2024.11

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    Authorship：Lead author   Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Neurofibromatosis type 1 (NF1) presents with a broad spectrum of clinical manifestations, including an increased risk of tumor development and hypertension. Comprehensive data on genotype‒phenotype correlations in patients with NF1 are limited. Therefore, in this study, we aimed to elucidate the detailed genetic and clinical characteristics of NF1 in a hereditary tumor cohort. We performed sequencing and copy number assays in a clinical laboratory and analyzed the clinical data of 44 patients with suspected NF1. Germline pathogenic variants were detected in 36 patients (81.8%), and 20.7% of the variants were novel. Notably, 40.0% of adult patients presented with malignancies; female breast cancer occurred in 20.0% of patients, which was a higher rate than that previously reported. Hypertension was observed in 30.6% of the adult patients, with one patient experiencing sudden death and another developing pheochromocytoma. Three patients with large deletions in NF1 exhibited prominent cutaneous, skeletal, and neurological manifestations. These results highlight the importance of regular surveillance, particularly for patients with malignancies and hypertension. Our findings provide valuable insights for genetic counseling and clinical management, highlighting the multiple health risks associated with NF1 and the need for comprehensive and multidisciplinary care.

    File： Futagawa M et al_HGV_2024.pdf

    DOI： 10.1038/s41439-024-00299-4

    PubMed

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  • Creating tools for assisting in interpretation of genetic test results "Tools for the general population : Basic information on variants of unknown significance and genetic testing flow"

    Motoko Watanabe, Mashu Futagawa, Mari Tsubata, Keiko Wakui, Masayoshi Nakakuni, Osamu Samura, Tomohiro Nakayama

    44 ( 4 )   271 - 274   2023.12

    　More details

    Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

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  • Creating interpretative support tools for genetic test results for medical professionals

    Mashu Futagaw, Motoko Watanab, Mari Tsubata, Keiko Wakui, Masayoshi Nakakuni, Osamu Samura, Tomohiro Nakayama

    44 ( 4 )   275 - 292   2023.12

    　More details

    Authorship：Lead author   Language：Japanese  

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  • When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers. Reviewed International journal

    Reimi Sogawa, Takahito Wada, Noriyuki Yamashita, Mariko Kochi, Mashu Futagawa, Fumino Kato, Yusaku Urakawa, Yayoi Tanimura, Hideki Yamamoto, Shuta Tomida, Shinji Kosugi, Akira Hirasawa

    Journal of community genetics   2023.9

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    With the rapid expansion of genomic medicine, more citizens are compelled to think about genetics in their daily lives. This study aims to explore appropriate types of educational media and methods to enlighten activities for genetics and hereditary cancer. We presented an 18-min YouTube video on genetics and hereditary cancer to participants at a scientific event, Science Agora 2020, and administered a web questionnaire to investigate their opinions about when and how citizens should start learning about genetics and hereditary cancer. We recruited 133 participants who watched the video, and 26.3% (35/133) responded to the questionnaire. Most of them were evaluated to understand and appreciate the contents of the video. They identified websites, or videos as suitable learning media, irrespective of their sex, age, or profession. They highlighted upper elementary school or junior high school as appropriate educational stages to start learning about genetics and hereditary cancer to facilitate collecting their own genetic information by themselves. Our findings show that educational institutions should provide opportunities to learn about genetics and hereditary cancers, especially for upper elementary school and junior high school students, using learning media, such as videos, depending on their level or demand.

    DOI： 10.1007/s12687-023-00663-x

    PubMed

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  • Creating tools for assisting in interpretation of genetic test results

    Jpn J Genet Counsel   43 ( 4 )   355 - 375   2023.4

    　More details

    Language：Japanese  

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  • Handling of Germline Findings in Clinical Comprehensive Cancer Genomic Profiling. Reviewed

    Mika Okazawa-Sakai, Yasuko Yamamoto, Mashu Futagawa, Miki Okamura, Satoko Miyawaki, Tomohiro Nishina, Kazuhiro Takehara, Toshiyuki Kozuki, Shuta Tomida, Ichinosuke Hyodo, Shozo Ohsumi, Akira Hirasawa

    Acta medica Okayama   76 ( 6 )   673 - 678   2022.12

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    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Patients found to have presumed germline pathogenic variants (PGPVs) during comprehensive genomic profiling (CGP) require genetic counseling (GC) referrals. We retrospectively investigated the outcomes of patients with PGPVs. Among 159 patients who underwent CGP, we recommended GC for the 16 patients with PGPVs (3 with [FG group] and 13 without [G Group] a family/personal history of hereditary cancer) as well as for the 8 patients with no PGPVs, but a history (F group); 2 (67%), 5 (38%), and 3 (38%) patients received GC in the FG, G, and F groups, respectively. Germline testing results were positive in 1 and 2 patients of the FG and G groups, respectively. Among the patients recommended for GC, 58% did not receive GC due to lack of interest, poor performance status, or death. CGP contributes to the identification of germline variants in patients without a history of hereditary cancer. However, the proportion of patients who undergo GC should be improved.

    DOI： 10.18926/AMO/64117

    PubMed

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  • Clinicopathological and histological analysis of secondary malignant giant cell tumors of bone without radiotherapy. Reviewed International journal

    Eiji Nakata, Hotaka Kawai, Tomohiro Fujiwara, Toshiyuki Kunisada, Hirofumi Inoue, Mashu Futagawa, Haruyoshi Katayama, Takuto Itano, Toshifumi Ozaki

    Oncology letters   24 ( 3 )   319 - 319   2022.9

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Giant cell tumor of bone (GCTB) is an intermediate bone tumor that rarely undergoes malignant transformation. Secondary malignant GCTB (SMGCTB) is defined as a lesion in which high-grade sarcoma occurs at the site of previously treated GCTB. The present study retrospectively reviewed the medical records of patients with GCTB treated at Okayama University Hospital between April 1986 and April 2020. The clinicopathological and histological features of patients with SMGCTB without prior radiotherapy were investigated. A total of three patients (4%) with SMGCTB were detected, and the tumor sites were the distal ulna, distal femur and sacrum. Two of the patients had been treated with curettage and bone graft, and one had been treated with denosumab. In all cases, the lesions were made up of two components, the conventional GCTB component and the malignant component. The Ki67 labeling index was higher in the malignant components of SMGCTB and metastatic lesions compared with that in primary and recurrent conventional GCTB, or the conventional GCTB component of SMGCTB. Moreover, p53 expression was higher in these same components in patients who underwent curettage and bone grafting; however, there was no difference in the patient that received denosumab treatment. In this patient, clinical cancer genomic profiling revealed loss of CDKN2A, CDKN2B and MTAP expression. All three patients developed distant metastasis. The patients with SMGCTB in the ulna and femur died 13 and 54 months after detection of malignant transformation, respectively. The patient with SMGCTB in the sacrum received carbon-ion radiotherapy to the sacrum and pazopanib; the treatment was effective and the patient was alive at the last follow-up 3 years later. In conclusion, p53 may be associated with malignant transformation in GCTB. Future studies should investigate the association of between denosumab treatment and malignant transformation, as well as molecular targeted therapy to improve the clinical outcomes of SMGCTB.

    DOI： 10.3892/ol.2022.13439

    PubMed

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  • Liquid Biopsy Revealed HBOC Pedigree and Led to Medical Management Among the Relatives. Reviewed

    Chikako Ogawa, Akira Hirasawa, Reimi Sogawa, Kayoko Hasuoka, Shuta Tomida, Mashu Futagawa, Yusaku Urakawa, Mariko Kochi, Hideki Yamamoto, Keiichiro Nakamura, Hisashi Masuyama

    Acta medica Okayama   76 ( 4 )   479 - 483   2022.8

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    Language：English  

    A hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) pedigree was detected via liquid biopsy, and cancer prevention was initiated for the patient's daughter, after receiving a definitive result from BRCA genetic testing. A 48-yearold woman with ovarian cancer was administered precision medicine, which used cell-free DNA from plasma. The results revealed a pathogenic variant of BRCA1 as a presumed germline pathogenic mutation. We confirmed the germline pathological variant BRCA1 c.81-1G> A and suggested treatment with a PARP inhibitor. One of her three children had the variant, was diagnosed as an unaffected pathogenic variant carrier, and was advised to initiate surveillance.

    DOI： 10.18926/AMO/63908

    PubMed

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  • Support system for patients and their families with hereditary tumor from the perspective of Certified Genetic Counselor

    MASHU FUTAGAWA

    CANCER SCIENCE   2022

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Web of Science

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  • Retroperitoneal leiomyosarcoma in a female patient with a germline splicing variant RAD51D c.904-2A > T: a case report Reviewed

    Mashu Futagawa, Hideki Yamamoto, Mariko Kochi, Yusaku Urakawa, Reimi Sogawa, Fumino Kato, Mika Okazawa-Sakai, Daisuke Ennishi, Katsunori Shinozaki, Hirofumi Inoue, Hiroyuki Yanai, Akira Hirasawa

    Hereditary Cancer in Clinical Practice   19 ( 1 )   2021.12

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    Authorship：Lead author   Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：Springer Science and Business Media LLC  

    <title>Abstract</title><sec>
    <title>Background</title>
    <italic>RAD51D</italic> (RAD51 paralog D) is an intermediate cancer susceptibility gene for primary ovarian cancer, including fallopian tube and peritoneal carcinomas and breast cancer. Although gynecological non-epithelial tumors such as uterine sarcomas are associated with genomic instability, including <italic>BRCA</italic> impairment, there is no clear evidence of the relationship between <italic>RAD51D</italic> variants and the risk of sarcoma development.


    </sec><sec>
    <title>Case presentation</title>
    A Japanese woman in her 50s underwent multiple surgical resections and several regimens of chemotherapy for tumors that originated in the retroperitoneum and recurred in the peritoneum over a clinical course of approximately 4 years. The peritoneal tumor was histologically diagnosed as a leiomyosarcoma and was genetically identified to show a splice variant of <italic>RAD51D</italic> c.904-2A &gt; T [NM_002878] through tumor profiling performed as a part of cancer precision medicine. The confirmatory genetic test performed after genetic counseling revealed that the <italic>RAD51D</italic> splicing variant detected in her tumor was of germline origin. In silico analyses supported the possible pathogenicity of the detected splice variant of <italic>RAD51D</italic> with a predicted attenuation in mRNA transcription and truncated protein production due to frameshifting, which was attributed to a single-nucleotide alteration in the splicing acceptor site at the 3′-end of intron 9 of <italic>RAD51D</italic>. Considering her unfavorable clinical outcome, which showed a highly aggressive phenotype of leiomyosarcoma with altered <italic>RAD51D</italic>, this case provided novel evidence for the relationship of a <italic>RAD51D</italic> splicing variant with malignant tumor development or progression. We report the findings of this rare case with possible involvement of the germline variant of <italic>RAD51D</italic> c.904-2A &gt; T as a potential predisposing factor for malignant tumors, including leiomyosarcoma.


    </sec><sec>
    <title>Conclusions</title>
    We present the findings of a case of leiomyosarcoma in the peritoneum of a female patient with a novel germline splicing variant of <italic>RAD51D</italic> as potential evidence for the pathogenicity of the variant and its involvement in the risk of sarcoma etiology and/or development. To the best of our knowledge, this is the first case report describing a leiomyosarcoma carrying a germline <italic>RAD51D</italic> splicing variant and elucidating its pathogenicity on the basis of computational prediction of the impairment of normal transcription and the presumed loss of functional protein production.


    </sec>

    File： Futagawa et al.2021.pdf

    DOI： 10.1186/s13053-021-00205-x

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    Other Link： https://link.springer.com/article/10.1186/s13053-021-00205-x/fulltext.html

  • SMAD4 Germline Pathogenic Variant-Related Gastric Juvenile Polyposis with Adenocarcinoma Treated with Laparoscopic Total Gastrectomy: A Case Report Reviewed International journal

    Yuya Sakurai, Satoru Kikuchi, Kunitoshi Shigeyasu, Yoshihiko Kakiuchi, Takehiro Tanaka, Hibiki Umeda, Masaki Sakamoto, Sho Takeda, Shuya Yano, Mashu Futagawa, Fumino Kato, Reimi Sogawa, Hideki Yamamoto, Shinji Kuroda, Yoshitaka Kondo, Fuminori Teraishi, Hiroyuki Kishimoto, Masahiko Nishizaki, Shunsuke Kagawa, Akira Hirasawa, Toshiyoshi Fujiwara

    American Journal of Case Reports   22   e932241   2021.5

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：International Scientific Information, Inc.  

    BACKGROUND Juvenile polyposis syndrome is an uncommon, autosomal-dominant hereditary disease that is distinguished by multiple polyps in the stomach or intestinal tract. It is associated with a high risk of malignancy. Pathogenic variants in SMAD4 or BMPR1A account for 40% of all cases. CASE REPORT A 49-year-old woman underwent esophagogastroduodenoscopy because of exacerbation of anemia. She had numerous erythematous polyps in most parts of her stomach. Based on biopsy findings, juvenile polyposis syndrome (JPS) was suspected morphologically, but there was no evidence of malignancy. Colonoscopy showed stemmed hyperplastic polyps and an adenoma; video capsule endoscopy revealed no lesions in the small intestine. After preoperative surveillance, laparoscopic total gastrectomy with D1 lymph node dissection was performed to prevent malignant transformation. The pathological diagnosis was juvenile polyp-like polyposis with adenocarcinoma. In addition, a germline pathogenic variant in the SMAD4 gene was detected with genetic testing. CONCLUSIONS JPS can be diagnosed with endoscopy and genetic testing. Further, appropriate surgical management may prevent cancer-related death in patients with this condition.

    DOI： 10.12659/ajcr.932241

    PubMed

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  • 大腸がんにおける EMAST（Elevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats）の 特徴と臨床的意義 Reviewed

    竹下 美保, 浦川 優作, 菅原 宏美, 二川 摩周, 兼田 宗英, 冨田 尚裕, 田村 和朗

    松江市立病院医学雑誌   24 ( 1 )   18 - 25   2020

    　More details

    Language：Japanese  

    J-GLOBAL

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  • Genetic and genomic basis of the mismatch repair system involved in Lynch syndrome Reviewed

    Kazuo Tamura, Motohide Kaneda, Mashu Futagawa, Miho Takeshita, Sanghyuk Kim, Mina Nakama, Norihito Kawashita, Junko Tatsumi-Miyajima

    International Journal of Clinical Oncology   24 ( 9 )   999 - 1011   2019.9

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：Springer Science and Business Media LLC  

    Lynch syndrome is a cancer-predisposing syndrome inherited in an autosomal-dominant manner, wherein colon cancer and endometrial cancer develop frequently in the family, it results from a loss-of-function mutation in one of four different genes (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2) encoding mismatch repair proteins. Being located immediately upstream of the MSH2 gene, EPCAM abnormalities can affect MSH2 and cause Lynch syndrome. Mismatch repair proteins are involved in repairing of incorrect pairing (point mutations and deletion/insertion of simple repetitive sequences, so-called microsatellites) that can arise during DNA replication. MSH2 forms heterodimers with MSH6 or MSH3 (MutSα, MutSβ, respectively) and is involved in mismatch-pair recognition and initiation of repair. MLH1 forms a complex with PMS2, and functions as an endonuclease. If the mismatch repair system is thoroughly working, genome integrity is maintained completely. Lynch syndrome is a state of mismatch repair deficiency due to a monoallelic abnormality of any mismatch repair genes. The phenotype indicating the mismatch repair deficiency can be frequently shown as a microsatellite instability in tumors. Children with germline biallelic mismatch repair gene abnormalities were reported to develop conditions such as gastrointestinal polyposis, colorectal cancer, brain cancer, leukemia, etc., and so on, demonstrating the need to respond with new concepts in genetic counseling. In promoting cancer genome medicine in a new era, such as by utilizing immune checkpoints, it is important to understand the genetic and genomic molecular background, including the status of mismatch repair deficiency.

    DOI： 10.1007/s10147-019-01494-y

    PubMed

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    Other Link： http://link.springer.com/article/10.1007/s10147-019-01494-y/fulltext.html

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Books

  • 実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ 新たな「気づき」「学び」に繋がる遺伝カウンセリング実践集 珠玉の25編

    （ Role： Contributor）

    メディカルドゥ  2026.2  （ ISBN:9784909508362 ）

    　More details

  • 基礎から学ぶゲノム医療

    （ Role： Contributor ,  2章 遺伝カウンセリングと遺伝学的検査）

    羊土社  2024.8  （ ISBN:9784758121729 ）

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  • Germline Findingsに対する遺伝カウンセリング -がん遺伝子パネル検査を中心に-

    二川 摩周（ Role： Sole author ,  Genetic Counseling 実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ）

    メディカルドゥ 遺伝子医学 通巻45号（復刊20号）  2023.7  （ ISBN:4909508244 ）

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    Total pages：152  

    ASIN

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  • 3. 情報サイト 1) 関連学会，各種セミナー，当事者会，情報サイトなど

    二川摩周（ Role： Sole author ,  V 最新の話題，制度，情報）

    メディカルドゥ 遺伝子医学別冊 遺伝性腫瘍の基礎知識  2022.1  （ ISBN:9784909508164 ）

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    Total pages：386p   Language：Japanese

    CiNii Books

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  • 遺伝カウンセリングガイド : 日本語版

    Patricia McCarthy Veach,Bonnie S.LeRoy,田村和朗,巽純子,森田瑠香,竹下美保,二川摩周（ Role： Joint translator ,  学生のスーパービジョン：指示，指導，支援の方法）

    メディカルドゥ  2021.6  （ ISBN:9784909508133 ）

    　More details

    Total pages：553p   Language：Japanese

    CiNii Books

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MISC

  • 家族性大腸腺腫症と診断されて長期経過した当事者のニード

    荒木 もも子, 今井 芳枝, 深野 智華, 藤田 裕子, 加藤 芙美乃, 徳増 一樹, 二川 摩周, 岡崎 哲也, 平沢 晃, 平沢 晃

    日本がん看護学会学術集会   40回   O12 - 70   2026.2

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本がん看護学会  

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  • 骨・軟部腫瘍の遺伝子検査による診療の発展 ゲノム情報に基づく診療体制の構築

    中田 英二, 国定 俊之, 藤原 智洋, 遠西 大輔, 二宮 貴一朗, 冨田 秀太, 二川 摩周, 岡崎 哲也, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   99 ( 8 )   S1846 - S1846   2025.9

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

    J-GLOBAL

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  • TNFAIP3に病的意義が定まっていないバリアントを認めた慢性炎症を呈する2症例に対する遺伝カウンセリング

    大住 理沙, 山本 英喜, 若槻 俊之, 渡辺 晴樹, 二川 摩周, 加藤 芙美乃, 深野 智華, 岡崎 哲也, 平沢 晃

    日本遺伝カウンセリング学会誌   46 ( 2 )   209 - 209   2025.7

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本遺伝カウンセリング学会  

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  • 遺伝性腫瘍の可能性が考えられる患者とその血縁者に対する遺伝外来における関わり

    北村 久美子, 山本 英喜, 平沢 晃, 松永 由香里, 岡井 希恵, 二川 摩周, 吉本 匡司, 市村 浩一, 塩崎 滋弘

    日本遺伝カウンセリング学会誌   46 ( 2 )   204 - 204   2025.7

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本遺伝カウンセリング学会  

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  • 神経線維腫症1型患者由来ヒトiPS細胞株の樹立

    中田 英二, 山田 大祐, 大澤 太郎, 山本 英喜, 二川 摩周, 岡崎 哲也, 高尾 知佳, 平沢 晃, 宝田 剛志, 安藤 輝彦, 黒住 尭巨, 板野 拓人, 片山 晴喜, 藤原 智洋, 國定 俊之, 尾崎 敏文

    移植   59 ( 4 )   396 - 396   2025.3

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本移植学会  

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  • 肉腫におけるがん遺伝子パネルの包括的対応

    中田 英二, 遠西 大輔, 二宮 貴一朗, 冨田 秀太, 二川 摩周, 山本 英喜, 藤原 智洋, 国定 俊之, 平沢 晃, 豊岡 伸一, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   99 ( 2 )   S93 - S93   2025.3

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 神経線維腫症1型患者由来iPS細胞を用いた叢状神経線維腫への進展メカニズムの解明

    大澤 太郎, 中田 英二, 中島 青葉, 山田 大祐, 二川 摩周, 高尾 知佳, 平沢 晃, 尾崎 敏文, 宝田 剛志

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   16回   36 - 36   2025.1

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：日本レックリングハウゼン病学会  

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  • NF1患者由来ヒトiPS細胞を用いた神経線維腫からMPNSTへの悪性化モデルの構築

    中島 青葉, 中田 英二, 大澤 太郎, 山田 大祐, 二川 摩周, 高尾 知佳, 平沢 晃, 尾崎 敏文, 宝田 剛志

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   16回   27 - 27   2025.1

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：日本レックリングハウゼン病学会  

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  • 遺伝学的検査でモザイクを同定した成人後に診断された神経線維腫症1型症例

    岡崎 哲也, 二川 摩周, 大住 理沙, 加藤 芙美乃, 深野 智華, 山本 英喜, 中田 英二, 尾崎 敏文, 平沢 晃

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   16回   22 - 22   2025.1

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：日本レックリングハウゼン病学会  

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  • Generation of NF1-Related Schwann Cell Progenitors to Study Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor Progression

    中島青葉, 大澤太郎, 大嶽茂雄, 大曽根達則, 高尾知佳, 中田英二, 二川摩周, 平沢晃, 尾崎敏文, 宝田剛志

    組織培養研究(Web)   43 ( 2 )   2025

    　More details

  • NF1患者由来iPS細胞を用いた悪性化機構の解析と多種化合物スクリーニングによる治療薬探索

    大澤太郎, 中田英二, 中島青葉, 大曽根達則, 大嶽茂雄, 二川摩周, 高尾知佳, 平沢晃, 尾崎敏文, 宝田剛志

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   48th   2025

    　More details

  • 悪性末梢神経鞘腫瘍の進展機構解明を目的としたNF1患者に由来する遺伝子変異導入シュワン前駆細胞の作製

    中島青葉, 大澤太郎, 大嶽茂雄, 大曽根達則, 高尾知佳, 中田英二, 二川摩周, 平沢晃, 尾崎敏文, 宝田剛志

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   48th   2025

    　More details

  • マイクロアレイ染色体検査でコピー数異常を同定した神経線維腫症1型の3例

    岡崎哲也, 岡崎哲也, 二川摩周, 大住理沙, 加藤芙美乃, 深野智華, 深野智華, 山本英喜, 山本英喜, 中田英二, 尾崎敏文, 平沢晃, 平沢晃

    日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集   47th   2025

    　More details

  • 肉腫におけるゲノム医療の進歩 C-CATデータを用いた肉腫のゲノム解析

    中田 英二, 遠西 大輔, 二宮 貴一朗, 山本 英喜, 冨田 秀太, 国定 俊之, 藤原 智洋, 二川 摩周, 平沢 晃, 豊岡 伸一, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   98 ( 8 )   S1727 - S1727   2024.9

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 22q.11.2欠失症候群の妊娠を繰り返したカップルに対する遺伝カウンセリング

    大平 安希子, 衛藤 英理子, 末森 彩乃, 中藤 光里, 大羽 輝, 三苫 智裕, 三島 桜子, 桐野 智江, 樫野 千明, 光井 崇, 牧 尉太, 深野 智華, 谷村 弥生, 大住 理沙, 加藤 芙美乃, 二川 摩周, 岡崎 哲也, 山本 英喜, 平沢 晃, 増山 寿

    日本遺伝カウンセリング学会誌   45 ( 2 )   142 - 142   2024.7

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本遺伝カウンセリング学会  

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  • 神経線維腫症1型を中心とした遺伝性骨・軟部腫瘍に対する専門外来の有用性

    中田 英二, 二川 摩周, 平沢 晃, 山本 英喜, 国定 俊之, 板野 拓人, 藤原 智洋, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   98 ( 6 )   S1614 - S1614   2024.6

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • Molecular subclassification of gastrointestinal stromal tumors by genomic backgrounds

    Hideki Yamamoto, Eiji Nakada, Seiji Kawano, Fumino Kato, Chika Fukano, Mashu Futagawa, Yusaku Urakawa, Risa Ohsumi, Sayaka Ueno, Hiroyuki Yanai, Akira Hirasawa

    CANCER RESEARCH   84 ( 6 )   2024.3

    　More details

    Language：English   Publishing type：Research paper, summary (international conference)  

    DOI： 10.1158/1538-7445.AM2024-1767

    Web of Science

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  • 肉腫におけるがん遺伝子パネルによるfusion gene同定の意義

    中田 英二, 藤原 智洋, 板野 拓人, 片山 晴喜, 二川 摩周, 山元 英崇, 国定 俊之, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   98 ( 3 )   S1246 - S1246   2024.3

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • がんゲノム医療における遺伝性腫瘍の理解とチーム医療のための人材育成の取り組み

    蓮岡 佳代子, 二川 摩周, 加藤 芙美乃, 山下 範之, 遠西 大輔, 冨田 秀太, 平沢 晃

    日本がん看護学会学術集会   38回   262 - 262   2024.2

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本がん看護学会  

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  • 神経線維腫症1型患者由来ヒトiPS細胞株の樹立

    大澤 太郎, 中田 英二, 岡本 真幸, 山田 大祐, 二川 摩周, 高尾 知佳, 平沢 晃, 尾崎 敏文, 宝田 剛志

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   15回   24 - 24   2024.2

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：日本レックリングハウゼン病学会  

    researchmap

  • 包括的がんゲノムプロファイリング検査を契機に診断された遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマの2例

    加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 深野智華, 深野智華, 二川摩周, 大住理沙, 岡崎哲也, 岡崎哲也, 西村碧フィリーズ, 田中健大, 稲垣兼一, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   30th   2024

    　More details

  • Roles and proposal for clinical genomic practice in cancer genomic medicine-introductive overview of clinical genomic medicine practice in Hiroshima City Hiroshima Citizens Hospital-

    山本英喜, 平沢晃, 二川摩周, 塩崎滋弘, 山本英喜, 平沢晃, 二川摩周, 塩崎滋弘, 塩崎滋弘

    広島市立広島市民病院医誌   40 ( 1 )   2024

    　More details

  • Lynch症候群が疑われる進行大腸癌患者における術前化学療法と遺伝外来の実際

    重安邦俊, 山本英喜, 岡田尚大, 半澤俊哉, 高橋利明, 深野智華, 二川摩周, 加藤芙美乃, 大住理沙, 平沢晃, 藤原俊義

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   30th   2024

    　More details

  • Lynch症候群が強く疑われるもMSH2に3種類のVUSの検出に留まっている症例の検討

    多田陽香, 田村和朗, 田村和朗, 田村和朗, 平沢晃, 平沢晃, 山本英喜, 山本英喜, 二川摩周, 藤田裕子, 伊藤絢子, 甲斐恭平

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   30th   2024

    　More details

  • きょうだいで遺伝学的検査の結果判定が分かれた際の陰性者への継続支援の必要性

    深野智華, 深野智華, 加藤芙美乃, 二川摩周, 大住理沙, 山本英喜, 山本英喜, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   30th   2024

    　More details

  • 網羅的がんゲノム医療時代の遺伝性腫瘍診療と遺伝カウンセリング 遺伝性腫瘍のリスク評価・診断のための多遺伝子パネル検査受検例の施設横断的な検討(Hereditary tumor syndromes and genetic counseling in the era of cancer genomic medicine Cross-institutional case review of multi-gene panel testing for risk assessments and diagnosis of hereditary tumors)

    山本 英喜, 藤田 裕子, 田村 和朗, 浦川 優作, 二川 摩周, 十川 麗美, 加藤 芙美乃, 植野 さやか, 重安 邦俊, 原賀 順子, 小川 千加子, 河内 麻里子, 深野 智華, 甲斐 恭平, 塩崎 滋弘, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   82回   821 - 821   2023.9

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • 肉腫診療におけるがん遺伝子パネルの有用性

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 遠西 大輔, 山本 英喜, 二宮 貴一朗, 冨田 秀太, 二川 摩周, 平沢 晃, 豊岡 伸一, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   97 ( 8 )   S1894 - S1894   2023.8

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

    researchmap

  • マイクロアレイ染色体検査にてCharcot-Marie-Tooth病責任領域の重複が認められたMiller-Dieker症候群の遺伝カウンセリング

    十川 麗美, 秋山 倫之, 衛藤 英理子, 二川 摩周, 加藤 芙美乃, 山本 英喜, 平沢 晃, 大守 伊織, 小林 勝弘

    脳と発達   55 ( Suppl. )   S302 - S302   2023.5

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本小児神経学会  

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  • [Ⅲ. The Role of Comprehensive Genomic Profiling in Sarcoma].

    Eiji Nakata, Tomohiro Fujiwara, Toshiyuki Kunisada, Toshifumi Ozaki, Shinichi Toyooka, Daisuke Ennishi, Hideki Yamamoto, Kiichiro Ninomiya, Shuta Tomida, Akira Hirasawa, Mashu Futagawa, Masahiro Tabata

    Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy   50 ( 3 )   314 - 320   2023.3

    　More details

    Language：Japanese  

    PubMed

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  • Musculoskeletal Tumor 骨・軟部腫瘍 骨・軟部腫瘍におけるがん遺伝子プロファイリング検査 骨・軟部腫瘍診療におけるがん遺伝子パネルの役割

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 尾崎 敏文, 豊岡 伸一, 遠西 大輔, 山本 英喜, 二宮 貴一朗, 冨田 秀太, 平沢 晃, 二川 摩周, 田端 雅弘

    癌と化学療法   50 ( 3 )   314 - 320   2023.3

    　More details

  • 遺伝性骨・軟部腫瘍外来におけるNF-1の診療

    中田 英二, 二川 摩周, 藤原 智洋, 国定 俊之, 山本 英喜, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   14回   33 - 33   2023.2

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：日本レックリングハウゼン病学会  

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  • cis double heterozygoteとしてBRCA2生殖細胞系列病的バリアントを認めた再発乳癌の一例

    梶原友紀子, 河内麻里子, 藤原由樹, 坂井裕樹, 前田礼奈, 築澤良亮, 金敬徳, 森川恵司, 住吉みわ, 植田麻衣子, 依光正枝, 伊藤充矢, 二川摩周, 山本英喜, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   29th   2023

    　More details

  • Two cases of early diagnosis of medullary thyroid carcinoma by genetic risk management for RET pathogenic germline variants

    加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 植野さやか, 稲垣兼一, 柳井広之, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝カウンセリング学会誌   44 ( 2 )   2023

    　More details

  • Multilayered Regional Collaboration in personalized cancer medicine

    十川麗美, 十川麗美, 二川摩周, 加藤芙美乃, 山下範之, 山下範之, 浦川優作, 植野さやか, 深野智華, 山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 冨田秀太, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃

    Bio Clinica   38 ( 7 )   2023

    　More details

  • 神経線維腫症1型による叢状神経線維腫に対するセルメチニブの有効性

    中田英二, 藤原智洋, 国定俊之, 二川摩周, 山本英喜, 十川麗美, 加藤芙美乃, 片山晴喜, 板野拓人, 近藤彩奈, 平沢晃, 尾崎敏文

    中国・四国整形外科学会雑誌   35 ( 3 )   2023

    　More details

  • ゲノム情報を有効に活用するための診療体制の構築

    中田英二, 藤原智洋, 国定俊之, 遠西大輔, 二宮貴一朗, 冨田秀太, 二川摩周, 山本英喜, 平沢晃, 田端雅弘, 豊岡伸一, 尾崎敏文

    日本整形外科学会雑誌   97 ( 6 )   2023

    　More details

  • Cross-institutional case review of multi-gene panel testing for risk assessments and diagnosis of hereditary tumors

    山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 山本英喜, 藤田裕子, 藤田裕子, 藤田裕子, 藤田裕子, 田村和朗, 田村和朗, 田村和朗, 浦川優作, 浦川優作, 浦川優作, 二川摩周, 二川摩周, 二川摩周, 二川摩周, 十川麗美, 十川麗美, 加藤芙美乃, 加藤芙美乃, 植野さやか, 植野さやか, 植野さやか, 重安邦俊, 重安邦俊, 重安邦俊, 原賀順子, 原賀順子, 原賀順子, 小川千加子, 小川千加子, 小川千加子, 河内麻里子, 河内麻里子, 河内麻里子, 深野智華, 深野智華, 深野智華, 甲斐恭平, 甲斐恭平, 甲斐恭平, 塩崎滋弘, 塩崎滋弘, 塩崎滋弘, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃

    日本癌学会学術総会抄録集(Web)   82nd   2023

    　More details

  • 遺伝性骨・軟部腫瘍

    中田英二, 二川摩周, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 尾崎敏文

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   29th   2023

    　More details

  • 小児発症悪性葉状腫瘍の一例から考えるLi-Fraumeni症候群 サーベイランス運用への課題

    住吉みわ, 山本英喜, 山本英喜, 藤原由樹, 前田礼奈, 金敬徳, 梶原友紀子, 伊藤充矢, 二川摩周, 二川摩周, 岩谷胤生, 岩谷胤生, 枝園忠彦, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   29th   2023

    　More details

  • リンチ症候群の医学的管理とユニバーサルスクリーニングに向けた諸課題の整理~当院でのリンチ症候群に関する診療科横断的会議から~

    山本英喜, 山本英喜, 柳井広之, 柳井広之, 重安邦俊, 重安邦俊, 原賀順子, 原賀順子, 小川千加子, 小川千加子, 片山聡, 片山聡, 山崎泰史, 山崎泰史, 大里俊樹, 大里俊樹, 井上博文, 井上博文, 二川摩周, 二川摩周, 加藤芙美乃, 十川麗美, 植野さやか, 植野さやか, 浦川優作, 浦川優作, 浦川優作, 藤原俊義, 藤原俊義, 増山寿, 増山寿, 荒木元朗, 荒木元朗, 大塚基之, 大塚基之, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   29th   2023

    　More details

  • がん遺伝子パネルに基づく肉腫診療

    中田 英二, 藤原 智洋, 平沢 晃, 二川 摩周, 遠西 大輔, 山本 英喜, 冨田 秀太, 久保 寿夫, 田端 雅弘, 国定 俊之, 豊岡 伸一, 尾崎 敏文

    日本癌治療学会学術集会抄録集   60回   O49 - 4   2022.10

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌治療学会  

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  • 骨・軟部腫瘍の基礎科学のトピックス クリニカルシークエンスによる肉腫のゲノム医療

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 遠西 大輔, 久保 寿夫, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 8 )   S1533 - S1533   2022.9

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 遺伝性腫瘍診断における多遺伝子パネル検査の臨床的有用性と将来展望(Clinical utility of multi-gene panel testing on hereditary tumor diagnosis and its future perspectives)

    山本 英喜, 加藤 芙美乃, 二川 摩周, 十川 麗美, 浦川 優作, 植野 さやか, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   81回   MS4 - 1   2022.9

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • STK11生殖細胞系列バリアントが検出されたPeutz-Jeghers症候群の表現型をもつ乳癌女性の一例(A case of breast cancer woman who is suspected of Peutz-Jeghers syndrome with a novel STK11 germline variant)

    加藤 芙美乃, 山本 英喜, 十川 麗美, 二川 摩周, 浦川 優作, 藤原 有基, 川上 公宏, 牛尼 美年子, 後藤 政広, 田辺 記子, 平田 真, 吉田 輝彦, 菅野 康吉, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   81回   P - 3117   2022.9

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • 骨・軟部腫瘍の基礎科学のトピックス クリニカルシークエンスによる肉腫のゲノム医療

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 遠西 大輔, 久保 寿夫, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 8 )   S1533 - S1533   2022.9

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • HBOCにおけるRRSOは何歳まで考慮すべきか.(Rethinking the optimal age to consider RRSO in HBOC.)

    浦川 優作, 二川 摩周, 植野 さやか, 加藤 芙美乃, 十川 麗美, 山本 英喜, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   81回   P - 3122   2022.9

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • がん遺伝子パネル検査で検出されたPGPVの特性および遺伝子医療部門への介入方法の検討

    十川 麗美, 山本 英喜, 河内 麻里子, 二川 摩周, 加藤 芙美乃, 蓮岡 佳代子, 遠西 大輔, 冨田 秀太, 平沢 晃

    日本遺伝カウンセリング学会誌   43 ( 2 )   77 - 77   2022.6

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本遺伝カウンセリング学会  

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  • ゲノム医療時代の骨・軟部腫瘍医 骨・軟部腫瘍診療におけるがん遺伝子パネルの意義

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 6 )   S1286 - S1286   2022.6

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • ゲノム医療時代の骨・軟部腫瘍医 骨・軟部腫瘍診療におけるがん遺伝子パネルの意義

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 6 )   S1286 - S1286   2022.6

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍外来の取り組み

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 6 )   S1315 - S1315   2022.6

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍外来の取り組み

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 6 )   S1315 - S1315   2022.6

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    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 骨軟部腫瘍患者におけるがん遺伝子パネル検査によるgermline findingの同定

    中田 英二, 藤原 智洋, 国定 俊之, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    中部日本整形外科災害外科学会雑誌   65 ( 春季学会 )   125 - 125   2022.4

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)中部日本整形外科災害外科学会  

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  • がんゲノム中核拠点病院における、がん遺伝子パネルで同定されたGermline Findingsに対する診療システムの構築

    中田 英二, 二川 摩周, 国定 俊之, 藤原 智洋, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 2 )   S439 - S439   2022.3

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    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 肉腫におけるがん遺伝子パネルの有用性

    中田 英二, 国定 俊之, 藤原 智洋, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 3 )   S626 - S626   2022.3

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 肉腫におけるがん遺伝子パネルの有用性

    中田 英二, 国定 俊之, 藤原 智洋, 二川 摩周, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 3 )   S626 - S626   2022.3

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • がんゲノム中核拠点病院における、がん遺伝子パネルで同定されたGermline Findingsに対する診療システムの構築

    中田 英二, 二川 摩周, 国定 俊之, 藤原 智洋, 平沢 晃, 尾崎 敏文

    日本整形外科学会雑誌   96 ( 2 )   S439 - S439   2022.3

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(公社)日本整形外科学会  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍外来

    中田英二, 二川摩周, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 尾崎敏文

    中国・四国整形外科学会雑誌   34 ( 3 )   2022

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  • 当科におけるHBOCの乳癌患者の治療選択の現状

    間森智加, 河内麻里子, 河内麻里子, 加藤芙美乃, 十川麗美, 二川摩周, 大谷悠介, 吉岡遼, 藤原みわ, 中本翔伍, 鈴木陽子, 宇野摩耶, 安部優子, 鳩野みなみ, 高橋侑子, 岩本高行, 山本英喜, 枝園忠彦, 平成人, 平沢晃, 土井原博義

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   28th   2022

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  • がん遺伝子パネル検査でPositive Biomarkerとして検出されたRAD51Dのバリアントが生殖細胞系列でVUSと判定された一例

    加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 河内麻里子, 河内麻里子, 浦川優作, 浦川優作, 植野さやか, 十川麗美, 二川摩周, 平沢晃, 平沢晃

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   67th (CD-ROM)   2022

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  • わが国の卵巣がん未発症HBOC女性を対象としたバイオバンク・コホート研究(JGOG3024/KGOG3055)

    平沢晃, 平沢晃, 竹原和宏, 竹原和宏, 上浦祥司, 上浦祥司, 小川千加子, 小川千加子, 青木大輔, 青木大輔, 中村和人, 中村和人, 河村京子, 河村京子, 安達将隆, 安達将隆, 二川摩周, 二川摩周, 津田均, 津田均, 関根正幸, 関根正幸, 梶山広明, 梶山広明, 島田宗昭, 島田宗昭, 岡本愛光, 岡本愛光

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   28th   2022

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  • 家族性大腸腺腫症における2チームでの経肛門的直腸間膜切除術(Trans anal Total Mesorectal Excision:TaTME)を用いた大腸全摘

    重安邦俊, 武田正, 近藤喜太, 寺石文則, 二川摩周, 加藤芙美乃, 十川麗美, 堀口繁, 香川俊輔, 平沢晃, 藤原俊義

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   28th   2022

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  • 医学生を対象としたオンラインツールを用いた遺伝カウンセリングロールプレイ

    十川麗美, 山本英喜, 山本英喜, 河内麻里子, 河内麻里子, 山下範之, 二川摩周, 加藤芙美乃, 浦川優作, 植野さやか, 小川千加子, 片岡祐子, 重安邦俊, 菅谷明子, 長尾昌二, 早田桂, 吉本順子, 阿部彰子, 植木有紗, 岡崎哲也, 木村香里, 隈元謙介, 杉本健樹, 鶴田智彦, 難波栄二, 花岡有為子, 増田健太, 三浦清徳, 山口昌俊, 吉田玲子, 平沢晃, 平沢晃

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   67th (CD-ROM)   2022

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  • がん遺伝子パネル検査のpresumed germline pathogenic variant(PGPV)を契機に遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診断に至ったHBOC非関連癌の2症例の報告

    鈴木陽子, 河内麻里子, 河内麻里子, 加藤芙美乃, 十川麗美, 二川摩周, 間森智加, 宇野摩耶, 中本翔伍, 山下範之, 山本英喜, 山本英喜, 枝園忠彦, 富田秀太, 遠西大輔, 平成人, 平沢晃, 平沢晃, 土井原博義

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   28th   2022

    　More details

  • Genomic medicine and new treatment strategies based on biomarkers for soft tissue sarcoma

    中田英二, 藤原智洋, 国定俊之, 尾崎敏文, 平沢晃, 二川摩周, 遠西大輔, 冨田秀太, 久保寿夫, 宮本理史

    整形・災害外科   65 ( 3 )   2022

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  • 参照配列の違いによりがん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列遺伝学的検査の結果解釈が異なった一例

    加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 河内麻里子, 浦川優作, 十川麗美, 二川摩周, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   28th   2022

    　More details

  • 参照配列の違いからゲノム解析結果が異なる解釈に至った遺伝学的検査の一例

    山本 英喜, 加藤 芙美乃, 浦川 優作, 河内 麻里子, 二川 摩周, 十川 麗美, 植野 さやか, 平沢 晃

    日本臨床検査医学会誌   69 ( 補冊 )   183 - 183   2021.10

    　More details

    Language：Japanese   Publisher：(一社)日本臨床検査医学会  

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  • 遺伝性がん 遺伝情報の診療録の取り扱いに関する課題

    浦川 優作, 二川 摩周, 十川 麗美, 加藤 芙美乃, 植野 さやか, 河内 麻里子, 山本 英喜, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   80回   [SST6 - 5]   2021.9

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • 遺伝性がん 遺伝情報の診療録の取り扱いに関する課題

    浦川 優作, 二川 摩周, 十川 麗美, 加藤 芙美乃, 植野 さやか, 河内 麻里子, 山本 英喜, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   80回   [SST6 - 5]   2021.9

    　More details

    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • がんゲノム医療で見つかるPGPVsの特徴

    十川 麗美, 山本 英喜, 河内 麻里子, 二川 摩周, 浦川 優作, 遠西 大輔, 冨田 秀太, 平沢 晃

    日本癌学会総会記事   80回   [P7 - 7]   2021.9

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    Language：English   Publisher：(一社)日本癌学会  

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  • BRCA1およびSMAD4に病的バリアントを認めた一家系

    加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 坂井美佳, 坂井美佳, 河内麻里子, 河内麻里子, 二川摩周, 十川麗美, 間森智加, 笹原麻子, 重安邦俊, 香川俊輔, 藤原俊義, 土井原博義, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   27th   2021

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  • Practice and report of genetic education using videos

    十川麗美, 山下範之, 河内麻里子, 二川摩周, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 山本英喜, 冨田秀太, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝カウンセリング学会誌   42 ( 2 )   2021

    　More details

  • 消化器系遺伝性腫瘍のスクリーニングとサーベイランスのための早期介入プログラムの構築

    重安邦俊, 武田正, 矢野修也, 二川摩周, 山本英喜, 近藤喜太, 寺石文則, 香川俊輔, 平沢晃, 藤原俊義

    日本外科学会定期学術集会(Web)   121st   2021

    　More details

  • Current practices for reporting germline findings on multi-gene tumor testing

    坂井美佳, 坂井美佳, 二川摩周, 加藤芙美乃, 十川麗美, 浦川優作, 河内麻里子, 河内麻里子, 山本英喜, 山本英喜, 平沢晃, 平沢晃

    日本臨床腫瘍学会学術集会(CD-ROM)   18th   2021

    　More details

  • 診療科横断的な遺伝性大腸癌診療体制の構築

    重安邦俊, 武田正, 矢野修也, 二川摩周, 加藤芙美乃, 十川麗美, 山本英喜, 香川俊輔, 平沢晃, 藤原俊義

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   27th   2021

    　More details

  • Genome medicine in sarcoma

    中田英二, 藤原智洋, 国定俊之, 尾崎敏文, 遠西大輔, 冨田秀太, 平沢晃, 二川摩周, 武田達明

    別冊整形外科   ( 79 )   2021

    　More details

  • がんゲノム医療におけるPGPVに対する遺伝子医療部門の取り組み

    十川麗美, 河内麻里子, 二川摩周, 加藤芙美乃, 蓮岡佳代子, 浦川優作, 坂井美佳, 坂井美佳, 山本英喜, 山本英喜, 遠西大輔, 冨田秀太, 平沢晃, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   27th   2021

    　More details

  • 遺伝性腫瘍教育により防ぎえた症例から学ぶ親世代のHBOC

    小川千加子, 十川麗美, 二川摩周, 加藤芙美乃, 河内麻里子, 依田尚之, 松岡敬典, 岡本和浩, 中村圭一郎, 平沢晃, 平沢晃, 増山寿

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   27th   2021

    　More details

  • がん遺伝子パネル検査でATMのPresumed Germline Pathogenic Variant(PGPV)が検出された3例

    加藤芙美乃, 山本英喜, 山本英喜, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 植野さやか, 河内麻里子, 遠西大輔, 冨田秀太, 平沢晃, 平沢晃

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   66th (CD-ROM)   2021

    　More details

  • 遺伝情報の診療録における取り扱いに関するアンケート調査から見えた課題

    浦川優作, 浦川優作, 二川摩周, 二川摩周, 十川麗美, 加藤芙美乃, 植野さやか, 植野さやか, 河内麻里子, 山本英喜, 山本英喜, 平沢晃, 平沢晃

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   66th (CD-ROM)   2021

    　More details

  • 乳癌診療におけるHBOC診療一部保険収載後の現状と取り組み

    河内麻里子, 河内麻里子, 山本英喜, 山本英喜, 加藤芙美乃, 十川麗美, 二川摩周, 間森智加, 鳩野みなみ, 笹原麻子, 露無祐子, 浦川優作, 浦川優作, 岩本高行, 枝園忠彦, 平成人, 土井原博義, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   27th   2021

    　More details

  • 子宮体癌と乳癌を合併したCowden症候群の1例

    間森智加, 河内麻里子, 加藤芙美乃, 二川摩周, 前田礼奈, 鳩野みなみ, 笹原麻子, 土井原博義, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   27th   2021

    　More details

  • がん医療から遺伝医療へつなげるために-がんゲノム医療外来に携わる看護師の立場から看護連携の必要性について-

    蓮岡佳代子, 西本仁美, 十川麗美, 二川摩周, 河内麻里子, 山本英喜, 遠西大輔, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   26th   2020

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  • 家族歴と血縁者のMSI-High大腸癌からLynch症候群を疑いMLH1がVUSであった大腸癌・乳癌の重複癌の1例

    梶原友紀子, 枝園忠彦, 藤原みわ, 鈴木陽子, 鳩野みなみ, 笹原麻子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 河内麻里子, 河内麻里子, 山本英喜, 岩本高行, 平成人, 平沢晃, 土井原博義

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   26th   2020

    　More details

  • がん遺伝子パネル検査受検を契機にHBOCが判明し本人および血縁者介入につながった一例

    十川麗美, 小川千加子, 蓮岡佳代子, 冨田秀太, 井上博文, 松原岳大, 二川摩周, 浦川優作, 河内麻里子, 河内麻里子, 山本英喜, 増山寿, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   26th   2020

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  • がん遺伝子パネル検査を施行した乳癌症例のGermline findingsに関する検討

    河内麻里子, 河内麻里子, 山本英喜, 坂井美佳, 梶原友紀子, 笹原麻子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 岩本高行, 枝園忠彦, 平成人, 土井原博義, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   26th   2020

    　More details

  • がんゲノム医療外来で遺伝性腫瘍が疑われた症例に関する詳細と当院の取り組み

    十川麗美, 河内麻里子, 二川摩周, 加藤芙美乃, 蓮岡佳代子, 浦川優作, 坂井美佳, 山本英喜, 山本英喜, 遠西大輔, 冨田秀太, 平沢晃, 平沢晃, 十川麗美

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   65th (CD-ROM)   2020

    　More details

  • AYA世代発症の肉腫・希少がんに対するがん遺伝子プロファイリング検査の意義

    山本英喜, 河内麻里子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 井上博文, 井上博文, 遠西大輔, 久保寿夫, 中田英二, 田端雅弘, 亀田雅博, 黒住和彦, 柳井広之, 嶋田明, 平沢晃, 平沢晃

    日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   26th   2020

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  • 大腸がんにおけるEMAST(Elevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats)解析の意義

    竹下美保, 竹下美保, 谷口真紀, 加藤芙美乃, 二川摩周, 兼田宗英, 冨田尚裕, 田村和朗

    日本家族性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   25th   2019

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  • 大腸がんにおけるミスマッチ修復遺伝子MSH3異常

    谷口真紀, 新免高司, 加藤芙美乃, 二川摩周, 兼田宗英, 竹下美保, 冨田尚裕, 田村和朗

    日本家族性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   25th   2019

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  • 大腸がんにおけるElevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats (EMAST)解析の意義

    谷口真紀, 竹下美保, 加藤芙美乃, 小野嶺, 二川摩周, 冨田尚裕, 田村和朗

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   64th   2019

    　More details

  • MUTYH遺伝子のスプライスバリアント量が大腸がん発生に関与する

    田村和朗, 兼田宗英, 二川摩周, 竹下美保, 竹下美保, 谷口真紀, 加藤芙美乃, 冨田尚裕

    日本家族性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   25th   2019

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  • リキッドバイオプシーでBRCA1の生殖細胞系列病的バリアントが示唆され遺伝カウンセリングを通じて確定診断に至った一例

    十川麗美, 小川千加子, 蓮岡佳代子, 冨田秀太, 井上博文, 松原岳大, 二川摩周, 江見裕美, 浦川優作, 河内麻里子, 河内麻里子, 増山寿, 平沢晃, 平沢晃

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   64th   2019

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  • 若年性ポリポーシス症候群12家系の遺伝検査とその意義

    加藤芙美乃, 谷口真紀, 二川摩周, 竹下美保, 竹下美保, 兼田宗英, 冨田尚裕, 田村和朗

    日本家族性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集   25th   2019

    　More details

  • 臭覚受容体の一塩基多型(SNP)を用いた新しい遺伝学教材

    片山瑠香, 巽純子, 巽純子, 二川摩周, 田村和朗, 田村和朗, 西郷和真, 西郷和真

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd   2018

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  • 大腸がんにおけるElevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats(EMAST)解析

    竹下美保, 二川摩周, 兼田宗英, 馬場谷彰仁, 濱中美千子, 山野智基, 冨田尚裕, 田村和朗

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd   2018

    　More details

  • MUTYH遺伝子におけるスプライスバリアントと大腸がん発生の新たな可能性

    兼田宗英, 二川摩周, 竹下美保, 加藤芙美乃, 谷口真紀, 馬場谷彰仁, 濱中美千子, 山野智基, 冨田尚裕, 田村和朗, 田村和朗

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd   2018

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Presentations

  • がん遺伝子パネル検査からBARD1 PGPVが検出され，発端者の死後に血縁者診断につながった１家系

    二川摩周, 山本英喜, 竹内抄與子, 山磨花菜, 岡崎哲也, 枝園忠彦, 平沢晃

    第32回日本遺伝性腫瘍学会学術集会  2026.6.12 

    　More details

    Event date： 2026.6.12 - 2026.6.13

    Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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  • Germline Pathogenic Variants in MMR Genes Detected by Matched-Pair CGP : Two Cases Highlighting the Need for Structured Protocols International conference

    Mashu Futagawa, Hideki Yamamoto, Sayoko Takeuchi, Kana Yamatogi, Tetsuya Okazaki, Akira Hirasawa

    11th Biennial Meeting of International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)  2026.3.5 

    　More details

    Event date： 2026.3.4 - 2026.3.7

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

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  • A Pilot Study to Evaluate the Face Validity of a Questionnaire on Awareness of Genetic and Genomic Medicine

    Mashu Futagawa, Risa Osumi, Tetsuya Okazaki, Chika Fukano, Kana Yamatogi, Hideki Yamamoto, Yumiko Tada, Yutaka Kobayashi, Ken Sakaguchi, Akira Hirasawa

    The 70th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics  2025.12.18 

    　More details

    Event date： 2025.12.18 - 2025.12.20

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • ゼロからはじめるバリアント検索

    二川摩周

    がんゲノム医療中核拠点病院 2025年度第6回人材育成セミナー  2025.12.4 

    　More details

    Event date： 2025.12.4

    Language：Japanese   Presentation type：Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech  

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  • Evaluation of a RAG-based AI Chatbot for Neurofibromatosis Type 1 Using Simulated Patient Queries: a Genetic Counselor-Led Validation Study

    Mashu Futagawa

    9th Meeting of the European Hereditary Tumour Group  2025.9.19 

    　More details

    Event date： 2025.9.19 - 2025.9.21

    Language：English   Presentation type：Oral presentation (general)  

    Venue：Heidelberg  

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  • Tips for mastering Variant Annotation Tool and interpretative support tools for genetic test results Invited

    Mashu Futagawa

    2025.8.3 

    　More details

    Event date： 2025.8.1 - 2025.8.3

    Language：Japanese   Presentation type：Symposium, workshop panel (nominated)  

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  • スイスイ描ける、家系図！

    二川摩周, 大住理沙, 山磨花菜

    がんゲノム医療中核拠点病院 2025年度 第3回人材育成セミナー  2025.7.24 

    　More details

    Event date： 2025.7.24

    Language：Japanese   Presentation type：Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech  

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  • Cancer risk in patients with Neurofibromatosis type 1: Hereditary Tumor Cohort Study in Japan International conference

    Mashu Futagawa, Tetsuya Okazaki, Eiji Nakada, Chika Fukano, Risa Osumi, Fumino Kato, Yusaku Urakawa, Hideki Yamamoto, Toshifumi Ozaki, Akira Hirasawa

    Global NF conference 2025  2025.6.22 

    　More details

    Event date： 2025.6.21 - 2025.6.24

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

    Venue：Washington, D.C.  

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  • A Case report with Von Hippel-Lindau disease with VHL whole exon deletion

    2025.6.21 

    　More details

    Event date： 2025.6.20 - 2025.6.21

    Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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  • Learning support for breast and ovarian cancer genetic counseling role play using ChatGPT-4o International conference

    Mashu Futagawa, Ryuichi Nakahara, Maki Tanioka, Akira Hirasawa

    2025 BRCA Symposium  2025.5.6 

    　More details

    Event date： 2025.5.6 - 2025.5.9

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

    Venue：Montreal  

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  • Original protocol for presumed germline pathogenic variants in cancer genome profiling tests International conference

    Mashu Futagawa, Hideki Yamamoto, Fumino Kato, Chika Fukano, Risa Osumi, Yusaku Urakawa, Tetsuya Okazaki, Shuta Tomida, Daisuke Ennishi, Akira Hirasawa

    The 2025 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting  2025.3.20 

    　More details

    Event date： 2025.3.18 - 2025.3.22

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

    Venue：Los Angeles  

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  • Characteristics of variants in Japanese patients with neurofibromatosis type1

    2025.1.26 

    　More details

    Event date： 2025.1.26

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • Creating reports of Variants of Uncertain Significance for medical professionals: a comparison between SSGT and MGPT

    Mashu Futagawa, Hideki Yamamoto, Fumino Kato, Risa Osumi, Chika Fukano, Tetsuya Okazaki, Yusaku Urakawa, Shuta Tomida, Yuka Okusha, Yasuyuki Hosono, Akira Hirasawa

    The 69th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics  2024.10.12 

    　More details

    Event date： 2024.10.10 - 2024.10.12

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

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  • 大規模言語モデルを用いた遺伝カウンセリングロールプレイの学習補助

    二川摩周, 中原龍一, 谷岡真樹, 平沢晃

    第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会  2024.8.2 

    　More details

    Event date： 2024.8.2 - 2024.8.4

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • Outpatient clinic for hereditary bone and soft tissue tumors for patients at high risk of developing sarcoma

    2024.7.12 

    　More details

    Event date： 2024.7.11 - 2024.7.12

    Language：English   Presentation type：Symposium, workshop panel (public)  

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  • Outpatient clinic for hereditary bone and soft tissue tumors for patients with high risk of developing sarcoma International conference

    Mashu Futagawa, Eiji Nakada, Takeshi Takarada, Hideki Yamamoto, Tetsuya Okazaki, Chika Fukano, Risa Osumi, Fumino Kato, Tomohiro Fujiwara, Toshiyuki Kunisada, Akira Hirasawa, Toshifumi Ozaki

    Global NF conference 2024  2024.6.22 

    　More details

    Event date： 2024.6.20 - 2024.6.25

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

    Venue：Brussels  

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  • 乳癌を合併した神経線維腫症１型の３家系

    二川摩周, 中田英二, 山本英喜, 深野智華, 大住理沙, 藤田裕子, 加藤芙美乃, 藤原智洋, 国定俊之, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 

    　More details

    Event date： 2024.5.31 - 2024.6.1

    Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍外来における肉腫発生at-risk者への取り組み

    二川摩周, 中田英二, 山本英喜, 深野智華, 加藤芙美乃, 大住理沙, 藤原智洋, 国定俊之, 尾﨑敏文

    第15回日本レックリングハウゼン病学会学術大会  2024.2.11 

    　More details

    Event date： 2024.2.11

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • Cancer prediction model for hereditary tumor syndrome using ElasticNet

    Mashu Futagawa, Maki Tanioka, Satoshi Nagaie, Soichi Ogishima, Akira Hirasawa

    The 1st AMED SCARDA Joint Symposium of Japan Initiative for World-leading Vaccine Research and Development Centers  2024.2.1 

    　More details

    Event date： 2024.1.31 - 2024.2.2

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

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  • PGPVスクリーニングフロー ～がん遺伝子パネル検査編～

    二川摩周

    がんゲノム医療中核拠点病院 2023年度 第7回人材育成セミナー  2024.1.18 

    　More details

    Event date： 2024.1.18

    Language：Japanese   Presentation type：Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech  

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  • Hereditary tumor-specific chatbot system with Large Language Model and LangChain

    Mashu Futagawa, Ryuichi Nakahara, Maki Tanioka, Akira Hirasawa

    The 68th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics  2023.10.13 

    　More details

    Event date： 2023.10.12 - 2023.10.14

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

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  • Surveillance by whole-body MRI for neurofibromatosis type 1

    Futagawa M, Nakata E, Sogawa R, Kato F, Urakawa Y, Yamamoto H, Fujiwara T, Kunisada T, Hirasawa A, Ozaki T

    The 56th Annual Musculoskeletal Tumor Meeting Of The Japanese Orthopaedic Association  2023.7.14 

    　More details

    Event date： 2023.7.13 - 2023.7.14

    Language：English   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 医療者向け補助ツール ～シークエンス解析を用いた遺伝学的検査に関わる用語～ Invited

    二川摩周, 渡辺基子, 津幡真理, 涌井敬子, 中國正祥, 佐村修, 中山智祥

    第47回日本遺伝カウンセリング学会  2023.7.8 

    　More details

    Event date： 2023.7.7 - 2023.7.9

    Language：Japanese   Presentation type：Symposium, workshop panel (nominated)  

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  • Elastic Netを用いた遺伝性乳癌卵巣癌のがん発症予測モデルの構築

    二川摩周, 谷岡真樹, 永家聖, 浦川優作, 山本英喜, 荻島創一, 平沢晃

    第5回日本メディカルAI学会  2023.6.17 

    　More details

    Event date： 2023.6.17 - 2023.6.18

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 機械学習を活用した遺伝性乳癌卵巣癌のがん発症リスク予測モデルの開発

    二川摩周, 谷岡真樹, 永家聖, 浦川優作, 山本英喜, 荻島創一, 平沢晃

    第29回日本遺伝性腫瘍学会  2023.6.17 

    　More details

    Event date： 2023.6.16 - 2023.6.17

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 悪性骨・軟部腫瘍のがんゲノムプロファイリング検査から同定されるPGV/PGPV

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第6回日本サルコーマ治療研究学会学術集会  2023.2.24 

    　More details

    Event date： 2023.2.24 - 2023.2.25

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • Establishment of registry system and routine surveillance in neurofibromatosis type 1

    2023.2.12 

    　More details

    Event date： 2023.2.12

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 遺伝性腫瘍症候群のがん発症を予測する 機械学習モデルの構築

    二川摩周

    第3回Clinical AIアニュアルシンポジウム  2023.2.2 

    　More details

    Event date： 2023.2.2

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  • Utility and limitations of risk assessment of BRCA1/2 pathogenic variants using existing empirical models

    Mashu Futagawa, Maki Tanioka, Yusaku Urakawa, Reimi Sogawa, Fumino Kato, Hideki Yamamoto, Hirasawa Akira

    The 67th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics  2022.12.16 

    　More details

    Event date： 2022.12.15 - 2022.12.17

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 骨・軟部肉腫に対するがんゲノムプロファイリング検査から検出されるpresumed germline pathogenic variants の意義

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 尾﨑敏文

    第37回日本整形外科学会 基礎学術集会  2022.10.14 

    　More details

    Event date： 2022.10.13 - 2022.10.14

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • ゲノム医療において遺伝性骨軟部肉腫を同定する臨床的意義

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 植野さやか, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第81回日本癌学会学術集会  2022.10.1 

    　More details

    Event date： 2022.9.30 - 2022.10.1

    Presentation type：Poster presentation  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍に対する遺伝学的検査の臨床的意義

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第55回日本整形外科学会 骨・軟部腫瘍学術集会  2022.7.23 

    　More details

    Event date： 2022.7.14 - 2022.7.15

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 神経線維腫症1型に合併する腫瘍性病変へのサーベイランス実績

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会  2022.7.2 

    　More details

    Event date： 2022.7.1 - 2022.7.3

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍外来新設に関する取り組みと今後の展望

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 尾﨑敏文

    第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会  2022.6.17 

    　More details

    Event date： 2022.6.17 - 2022.6.18

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • がんゲノムプロファイリング検査から見出される生殖細胞系列病的バリアントに対する手順書改訂と課題

    二川摩周, 浦川優作, 加藤芙美乃, 十川麗美, 河内麻里子, 山本英喜, 平沢晃

    第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会  2022.6 

    　More details

    Event date： 2022.6.17 - 2022.6.18

    Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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  • BRCA1/2 germline pathogenic variantsをDouble heterozygoteとして認めた日本人の1家系

    二川摩周, 河内麻里子, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 平沢晃

    第2回せとうち臨床遺伝研究会  2022.4.10 

    　More details

    Event date： 2022.4.10

    Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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  • 遺伝性腫瘍症候群におけるがん発症予測モデルの開発

    二川摩周

    第2回ClinicalAIアニュアルシンポジウム  2022.2.15 

    　More details

    Event date： 2022.2.15

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  • Double heterozygoteとしてBRCA1/2 のpathogenic germline variants（PGV）を認めた卵巣癌の1例

    二川摩周, 河内麻里子, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 山本英喜, 平沢晃

    第66回 日本人類遺伝学会学術集会 / 第28回 遺伝子診療学会学術集会  2021.10.15 

    　More details

    Event date： 2021.10.14 - 2021.10.16

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 認定遺伝カウンセラー®からみた遺伝性腫瘍を有する患者・家族へのサポート体制 Invited

    二川摩周, 浦川優作, 十川麗美, 河内麻里子, 山本英喜, 平沢晃

    第80回日本癌学会学術集会  2021.9.30 

    　More details

    Event date： 2021.10.2

    Presentation type：Oral presentation (invited, special)  

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  • 骨・軟部腫瘍のGermline Findingsに対する遺伝子医療部門の取り組み

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 加藤芙美乃, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 国定俊之, 平沢晃, 尾﨑敏文

    第54回日本整形外科学会 骨・軟部腫瘍学会 

    　More details

    Event date： 2021.7.15 - 2021.7.16

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • BRCA1/2遺伝学的検査陰性でがん遺伝子プロファイル検査からBRCA1 病的バリアントを認めた卵巣癌の1例

    二川摩周, 松岡敬典, 加藤芙美乃, 十川麗美, 浦川優作, 山本英喜, 河内麻里子, 依田尚之, 小川千加子, 中村圭一郎, 増山寿, 平沢晃

    第27回日本遺伝性腫瘍学会 

    　More details

    Event date： 2021.6.18 - 2021.6.19

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • FoundationOne CDxから病的意義不明として検出されるバリアントに対する病的意義の再検討

    二川摩周, 浦川優作, 十川麗美, 加藤芙美乃, 坂井美佳, 河内麻里子, 山本英喜, 冨田秀太, 平沢晃

    第65回日本人類遺伝学会 

    　More details

    Event date： 2020.11.18 - 2020.12.2

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 肉腫診療における認定遺伝カウンセラーの役割

    二川摩周, 中田英二, 十川麗美, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第53回日本整形外科学会 骨・軟部腫瘍学会 

    　More details

    Event date： 2020.9.11 - 2020.9.30

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • がんゲノムプロファイリング検査によって同定または疑われた生殖細胞系列バリアントに対するGermline boardの取り組み

    二川摩周, 十川麗美, 坂井美佳, 浦川優作, 山本英喜, 河内麻里子, 平沢晃

    第26回日本遺伝性腫瘍学会 

    　More details

    Event date： 2020.8.21 - 2020.8.31

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • がんゲノム医療連携病院で行う遺伝勉強会の意義と展望

    二川摩周, 大谷彰一郎, 川崎賢祐, 十川麗美, 江見裕美, 浦川優作, 山下範之, 東平翔子, 藤原奈央子, 山本英喜, 河内麻里子, 平沢晃

    第64回日本人類遺伝学会 

    　More details

    Event date： 2019.11.6 - 2019.11.9

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 酸化的DNA損傷修復遺伝子異常と大腸発がんの関連性

    二川摩周, 兼田宗英, 加島昂輝, 加藤芙美乃, 谷口真紀, 冨田尚裕, 田村和朗

    第25回日本家族性腫瘍学会 

    　More details

    Event date： 2019.6.14 - 2019.6.15

    Presentation type：Poster presentation  

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  • 酸化的DNA損傷修復遺伝子と大腸がんの関連性

    二川摩周, 兼田宗英, 竹下美保, 馬場谷彰仁, 濱中美千子, 山野智基, 冨田尚裕, 田村和朗

    第63回日本人類遺伝学会 

    　More details

    Event date： 2018.10.10 - 2018.10.13

    Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 大腸がんにおける MUTYH 遺伝子プロモーター領域のメチル化

    二川摩周, 田村 和朗, 兼田宗英, 竹下美保, 馬場谷彰仁, 濱中美千子, 山野智基, 冨田尚裕

    第24回日本家族性腫瘍学会 

    　More details

    Event date： 2018.6.8 - 2018.6.9

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • Methylation of MUTYH gene promoter region in colorectal cancer

    Futagawa M, Kaneda M, Okamura M, Matsumoto S, Koga K, Kim S, Tomita N, Tamura K

    The 1st International Cancer Research Symposium of Training Plan for Oncology Professionals 

    　More details

    Event date： 2018.3.10 - 2018.3.11

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

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  • 神経線維腫症1型における叢状神経線維腫の悪性転化リスク推定のための予測モデル (iNForesight)の試作と初期評価

    二川摩周, 中田英二, 岡崎哲也, 山磨花菜, 竹内抄與子, 浦川優作, 山本英喜, 尾﨑敏文, 平沢晃

    第17回レックリングハウゼン病学会学術集会  2026.2.22 

    　More details

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • Development of an AI-Integrated Platform for Individualized Support in NF1: Validation of a Malignant Transformation Risk Prediction Model (iNForesight) and a RAG-Based Chatbot NF1

    Mashu Futagawa, Nakada Eiji, Ryuichi Nakahara, Tetsuya Okazaki, Yusaku Urakawa, Maki Tanioka, Toshifumi Ozaki, Akira Hirasawa

    2026.2.11 

    　More details

    Language：English   Presentation type：Poster presentation  

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  • 遺伝性骨・軟部腫瘍患者に対する医療を知る～神経線維腫症１型を中心に～

    二川摩周

    中国・四国広域がんプロ養成コンソーシアム インテンシブコース 遺伝性骨・軟部腫瘍セミナー  2025.3.6 

    　More details

    Language：Japanese   Presentation type：Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech  

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  • 神経線維腫症1型診療における最新の話題

    二川摩周

    第8回岡山県難病診療連携拠点病院研修会  2025.2.6 

    　More details

    Language：Japanese   Presentation type：Public lecture, seminar, tutorial, course, or other speech  

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  • ElasticNetを用いた遺伝性乳癌卵巣癌のがん発症予測モデルの構築

    二川摩周

    AI-MAILs×ClinicalAI 第3回合同シンポジウム  2023.12.2 

    　More details

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • 広域医療圏の協力による遺伝性がん予防を目的とした前向きコホート研究 〜中央西日本遺伝性腫瘍コホート〜

    二川摩周, 浦川優作, 十川麗美, 加藤芙美乃, 藤田裕子, 植野さやか, 山本英喜, 平沢晃

    第3回JOHBOC学術総会  2023.5.20 

    　More details

    Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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  • がん遺伝子パネル検査から同定されるGermline Findingsへの対応 Invited

    二川摩周, 中田英二, 藤原智洋, 国定俊之, 平沢晃, 尾﨑敏文

    第96回日本整形外科学会  2023.5.12 

    　More details

    Language：Japanese   Presentation type：Symposium, workshop panel (nominated)  

    肉腫におけるがんゲノム医療の現状と未来

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Awards

  • Travel Grant Award

    2026.3   The Japanese Society of Hereditary Tumors  

    Mashu Futagawa

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  • Encouragement Award

    2024.8   The 48th Annual Meeting of the Japanese Society for Genetic Counseling  

    Mashu Futagawa

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  • Okayama University Academic Award Ceremony

    2024.3   Okayama University  

    Mashu Futagawa

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    Award type：Award from Japanese society, conference, symposium, etc. 

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  • Encouragement Award

    2023.6   The 5th Annual Meeting of the Japanese Association for Medical Intelligence  

    Mashu Futagawa

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  • Hospital Director's Award

    2022.12   Okayama University Hospital  

    Certified Genetic Counselor Team (Reimi Sogawa, Mashu Futagawa, Fumino Kato)

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Research Projects

  • Gene Forum 2026研究発表およびTartu大学での国際共同研究打ち合わせ

    2026.08 - 2026.10

    公益財団法人ウエスコ学術振興財団  令和8年度学術研究費助成事業  海外渡航費助成

    二川摩周

    　 More details

    Authorship：Principal investigator 

    Grant amount：\200000

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  • 二国間バイオバンクによるゲノム・疫学ビックデータを統合した次世代がんリスク予測モデルの開発 International coauthorship

    2026.08 - 2026.10

    両備システムズ  医学研究留学基金  2025年度下半期海外派遣助成事業

    二川摩周

    　 More details

    Authorship：Principal investigator 

    Grant amount：\500000

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  • 国際学会 (Heidelberg) での研究発表およびErasmus MC (Rotterdam)への視察訪問

    2025.09

    公益財団法人岡山医学振興会  第25回公募助成（国際交流事業） 

    二川摩周

    　 More details

    Authorship：Principal investigator 

    Grant amount：\200000

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  • 神経線維腫症1型の患者家族のニーズを反映したガイドブックの開発

    Grant number：25K20546  2025.04 - 2029.03

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  若手研究

    二川 摩周

    　 More details

    Authorship：Principal investigator 

    Grant amount：\4810000 （ Direct expense: \3700000 、 Indirect expense：\1110000 ）

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  • 遺伝性腫瘍症候群の大規模コホートに基づくAIを用いたがん発生モデルの作成

    2024.06 - 2025.06

    公益財団法人PwC財団  助成事業2024年度 春期地方医療 

    中田英二, 二川摩周

    　 More details

    Authorship：Coinvestigator(s) 

    Grant amount：\10000000

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  • 卵巣癌予防のためのエビデンス創出を目的とした国際臨床研究

    2022.04 - 2024.03

    日本学術振興会  二国間交流事業共同研究 

    平沢 晃, 榎本隆之, 島田宗昭, 津田 均, 井本逸勢, 松尾 恵太郎, 坂井美佳, 二川摩周

    　 More details

  • 変形性足関節症におけるCCN3を介した新たな軟骨細胞老化制御機構の解明

    Grant number：21K09280  2021.04 - 2025.03

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    雑賀 建多, 服部 高子, 中田 英二, 二川 摩周, 尾崎 敏文, 久保田 聡

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    Authorship：Coinvestigator(s) 

    Grant amount：\4290000 （ Direct expense: \3300000 、 Indirect expense：\990000 ）

    変形性足関節症は痛みや歩行障害により日常生活動作に大きな支障をきたす。我々はOA関連遺伝子の探索を行い、軟骨組織の発生・分化・再生過程において多様な生理機能を持つCellular Communication Network Factor (CCN)フ ァミリー遺伝子のうち、CCN3がヒトから得られた関節軟骨細胞で加齢とともに有意に増加していることを認めた。また、酸化ストレス刺激により老化を誘導した軟骨細胞でCCN3 発現の上昇を認めた。そこで、これらの結果をもとに足関節においてCCN3が軟骨細胞の老化によるOAを促進するか検討し、足関節の軟骨細胞において、CCN3を介した加齢性変性に対する分子メカニズムを解明することを目的とした。
    令和4年度は、並行して行なってきた股関節軟骨研究の論文が完成した。すなわち、人工股関節置換術を受けた患者から得たヒト大腿骨頭を、年齢差なくOA群と大腿骨頚部骨折群（正常群）に分類した。大腿骨頭軟骨から得られたRNAの遺伝子発現解析の結果、非荷重部のCCN3の発現量はOA群で正常群に比べ有意に高かったが、荷重部のOA部と正常軟骨ではこれらの遺伝子発現に有意差はみられなかった。年齢や機械的負荷に関係なく、OAの変性変化とCCN3の発現との間に相関関係が認められた。
    令和5年度は、足関節のOAおよび正常軟骨組織をサンプルとしたRNA-Seqによる網羅的遺伝子発現解析を行った。2群間でのDifferentially Expressed Genes (DEGs)は1309 genesであった。DEGsのうち、正常足関節に比べてOA足関節でUp regulateされていたのは574 genesであり、正常足関節に比べてOA股関節でDown regulateされていたのは735 genesであった。

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Social Activities

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Academic Activities

  • 遺伝カウンセリングの今をシェアする

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Panel moderator, session chair, etc.

    日本認定遺伝カウンセラー協会 ネットワーク委員会  2026.2.23

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    「遺伝カウンセリングの質」とは、何をもって語れるのでしょうか。2 0 2 5 年の「遺伝カウンセリング実施に関するガイダンス」を手がかりに、認定遺伝カウンセラーの定義・役割、そして専門 職としての位置づけを、改めて問い直します。参加者同士の対話を通じて、日々の実践を見つめ直し、次の一歩につなげる機会を目指します。

    File： ★★★遺伝カウンセリングの「今」をシェアする.pdf

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  • 2025年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー「ゼロからはじめるバリアント検索」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Panel moderator, session chair, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2025.12.4

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  • 2025年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー「スイスイ描ける、家系図！」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Panel moderator, session chair, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2025.7.24

    　More details

  • 2024年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー 「がんと遺伝のサロン」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2024.11.28

    　More details

  • 2024年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー 「明日から実践 PGPVスクリーニング」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2024.7.25

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  • 2023年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー 「岡大版PGPVスクリーニングフロー ～がん遺伝子パネル検査編～」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Panel moderator, session chair, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2024.1.18

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  • 2023年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー 「いまさら聞けない 家系図の活用法 ～がん遺伝子パネル検査における見方・考え方～」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2023.11.16

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  • 2022年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー 「事例を通して学ぶ がんゲノム医療と遺伝」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2023.2.16

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  • 2022年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー「がんゲノム医療と遺伝」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2022.11.10

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  • 2021年度がんゲノム医療中核拠点病院 人材育成セミナー「がんと遺伝」

    Role(s)：Planning, management, etc.,　Supervision (editorial)

    岡山大学病院ゲノム医療総合推進センター  2021.12.16

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