2022/05/15 更新

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ハセガワ コウセイ
長谷川 高誠
HASEGAWA Kosei
所属
岡山大学病院 講師
職名
講師
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学位

  • 博士(医学) ( 岡山大学 )

研究キーワード

  • 小児内分泌学

  • 小児内分泌学

研究分野

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

所属学協会

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論文

  • Thioredoxin interacting protein protects mice from fasting induced liver steatosis by activating ER stress and its downstream signaling pathways. 査読 国際誌

    Hiroyuki Miyahara, Kosei Hasegawa, Masato Yashiro, Toshiaki Ohara, Masayoshi Fujisawa, Teizo Yoshimura, Akihiro Matsukawa, Hirokazu Tsukahara

    Scientific reports   12 ( 1 )   4819 - 4819   2022年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Under normal conditions, fasting results in decreased protein disulfide isomerase (PDI) activity and accumulation of unfolded proteins, leading to the subsequent activation of the unfolded protein response (UPR)/autophagy signaling pathway to eliminate damaged mitochondria. Fasting also induces upregulation of thioredoxin-interacting protein (TXNIP) expression and mice deficient of this protein (TXNIP-KO mice) was shown to develop severe hypoglycemia, hyperlipidemia and liver steatosis (LS). In the present study, we aimed to determine the role of TXNIP in fasting-induced LS by using male TXNIP-KO mice that developed LS without severe hypoglycemia. In TXNIP-KO mice, fasting induced severe microvesicular LS. Examinations by transmission electron microscopy revealed mitochondria with smaller size and deformities and the presence of few autophagosomes. The expression of β-oxidation-associated genes remained at the same level and the level of LC3-II was low. PDI activity level stayed at the original level and the levels of p-IRE1 and X-box binding protein 1 spliced form (sXBP1) were lower. Interestingly, treatment of TXNIP-KO mice with bacitracin, a PDI inhibitor, restored the level of LC3-II after fasting. These results suggest that TXNIP regulates PDI activity and subsequent activation of the UPR/autophagy pathway and plays a protective role in fasting-induced LS.

    DOI: 10.1038/s41598-022-08791-z

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  • The clinical course of Rathke’s cleft cysts in pediatric patients: impact on growth and pubertal development 査読

    Yousuke Higuchi, Kosei Hasegawa, Toshihide Kubo, Hiroyuki Tanaka, Hirokazu Tsukahara

    Clinical Pediatric Endocrinology   31 ( 1 )   38 - 43   2022年1月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1297/cpe.2021-0034

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  • Transient central diabetes insipidus after cranioplasty for craniosynostosis in an infant with septo-optic dysplasia 査読

    Takahiro Fukuyama, Takeshi Sato, Satsuki Nakano, Kentaro Tomita, Yoshiaki Sakamoto, Tomoru Miwa, Junpei Hamada, Natsuko Futagawa, Kosei Hasegawa, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa

    Clinical Pediatric Endocrinology   31 ( 1 )   50 - 53   2022年1月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1297/cpe.2021-0036

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  • A novel pathogenic variant p.Asp797Val in IFIH1 in a Japanese boy with overlapping Singleton-Merten syndrome and Aicardi-Goutières syndrome 査読

    Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Natsuko Futagawa, Hiroyuki Miyahara, Yousuke Higuchi, Hirokazu Tsukahara

    American Journal of Medical Genetics Part A   2021年8月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.62478

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    その他リンク: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/ajmg.a.62478

  • Genetic analysis in Japanese patients with osteogenesis imperfecta: Genotype and phenotype spectra in 96 probands. 査読 国際誌

    Yousuke Higuchi, Kosei Hasegawa, Natsuko Futagawa, Miho Yamashita, Hiroyuki Tanaka, Hirokazu Tsukahara

    Molecular genetics & genomic medicine   e1675   2021年5月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mgg3.1675

    PubMed

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  • Pyridoxal in the Cerebrospinal Fluid May Be a Better Indicator of Vitamin B6-dependent Epilepsy Than Pyridoxal 5'-Phosphate. 査読 国際誌

    Tomoyuki Akiyama, Yuki Hyodo, Kosei Hasegawa, Taikan Oboshi, Katsumi Imai, Naoko Ishihara, Yuri Dowa, Takayoshi Koike, Toshiyuki Yamamoto, Jun Shibasaki, Hiroko Shimbo, Tetsuhiro Fukuyama, Kyoko Takano, Hiroshi Shiraku, Saoko Takeshita, Tohru Okanishi, Shimpei Baba, Masaya Kubota, Shin-Ichiro Hamano, Katsuhiro Kobayashi

    Pediatric neurology   113   33 - 41   2020年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier {BV}  

    BACKGROUND: We aimed to demonstrate the biochemical characteristics of vitamin B6-dependent epilepsy, with a particular focus on pyridoxal 5'-phosphate and pyridoxal in the cerebrospinal fluid. METHODS: Using our laboratory database, we identified patients with vitamin B6-dependent epilepsy and extracted their data on the concentrations of pyridoxal 5'-phosphate, pyridoxal, pipecolic acid, α-aminoadipic semialdehyde, and monoamine neurotransmitters. We compared the biochemical characteristics of these patients with those of other epilepsy patients with low pyridoxal 5'-phosphate concentrations. RESULTS: We identified seven patients with pyridoxine-dependent epilepsy caused by an ALDH7A1 gene abnormality, two patients with pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein deficiency, and 28 patients with other epilepsies with low cerebrospinal fluid pyridoxal 5'-phosphate concentrations. Cerebrospinal fluid pyridoxal and pyridoxal 5'-phosphate concentrations were low in patients with vitamin B6-dependent epilepsy but cerebrospinal fluid pyridoxal concentrations were not reduced in most patients with other epilepsies with low cerebrospinal fluid pyridoxal 5'-phosphate concentrations. Increase in 3-O-methyldopa and 5-hydroxytryptophan was demonstrated in some patients with vitamin B6-dependent epilepsy, suggestive of pyridoxal 5'-phosphate deficiency in the brain. CONCLUSIONS: Low cerebrospinal fluid pyridoxal concentrations may be a better indicator of pyridoxal 5'-phosphate deficiency in the brain in vitamin B6-dependent epilepsy than low cerebrospinal fluid pyridoxal 5'-phosphate concentrations. This finding is especially helpful in individuals with suspected pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein deficiency, which does not have known biomarkers.

    DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.08.020

    PubMed

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  • Laboratory changes during adrenocorticotropic hormone therapy associated with renal calcified lesions. 査読 国際誌

    Hiroyuki Miyahara, Tomoyuki Akiyama, Kosei Hasegawa, Mari Akiyama, Makio Oka, Katsuhiro Kobayashi, Hirokazu Tsukahara

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   62 ( 5 )   587 - 592   2020年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Renal calcified lesions are known as one of the complications during adrenocorticotropic hormone (ACTH) therapy for intractable epilepsy. However, laboratory changes during the therapy or laboratory features of high-risk cases with renal calcified lesions are yet to be clarified. METHODS: In this study, 43 patients with West syndrome aged ≤2 years were included. We retrospectively reviewed age and body mass index at the beginning of ACTH therapy, as well as the amount of fluid intake, daily urinary volume, and laboratory data during therapy. In addition, we studied the urinary sediment of the cases with renal calcified lesions diagnosed by computed tomography. RESULTS: After initiating ACTH treatment, urinary calcium (Ca)/creatinine ratio and urinary pH increased within 2 weeks. Urinary crystals and renal tubular epithelial cells (RTECs) in urinary sediment were frequently found in most cases. Urinary Ca levels, proteinuria or frequency of urinary crystals, and number of RTECs in the urinary sediment were significantly higher in patients with epithelial casts (ECs) or hematuria than in patients without these findings. Among the seven patients who underwent abdominal CT, ECs or hematuria were found only in those with renal calcified lesions. These findings suggested that patients with ECs or hematuria were more likely to have calcified lesions. CONCLUSIONS: The risk of renal calcified lesions increased after 2 weeks of ACTH treatment. Abnormal findings in urinary sediments might be an early sign of renal calcification during ACTH therapy.

    DOI: 10.1111/ped.14158

    PubMed

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  • A case of pyridoxine-dependent epilepsy with novel ALDH7A1 mutations 査読

    Yuri Dowa, Takashi Shiihara, Tomoyuki Akiyama, Kosei HASEGAWA, Fumitaka Inoue, Mio Watanabe

    Oxford Medical Case Reports   3   99 - 103   2020年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    <jats:title>Abstract</jats:title>
    <jats:p>Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal-recessive disorder typically presenting with neonatal seizures and is sometimes difficult to diagnose, because the clinical features mimic those of birth asphyxia. A Japanese newborn boy presented with pulmonary haemorrhage and convulsions on the day of birth. Brain computed tomography showed diffuse, but mild, low-density cerebral white matter and a thin subdural hematoma in the posterior fossa. He did not have thrombocytopenia or coagulopathy. His respiratory status improved with conservative treatment, but his convulsions were persistent even after prescription of several antiepileptic drugs. His serum and cerebrospinal fluid showed decreased vitamin B6 vitamers and increased upstream metabolites of α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase, strongly suggesting a diagnosis of PDE; the epileptic spasms ceased after administration of intravenous pyridoxal phosphate hydrate. Gene analysis revealed novel compound heterozygous mutations in ALDH7A1 that included NM_001182.4:[c.1196G &amp;gt; T] and [c.1200 + 1G &amp;gt; A]. Atypical birth asphyxia with persistent neonatal seizure should prompt vitamin B6/metabolite screening.</jats:p>

    DOI: 10.1093/omcr/omaa008

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  • Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia. 査読

    Takuo Kubota, Masanori Adachi, Taichi Kitaoka, Kosei Hasegawa, Yasuhisa Ohata, Makoto Fujiwara, Toshimi Michigami, Hiroshi Mochizuki, Keiichi Ozono

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology   29 ( 1 )   25 - 42   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Achondroplasia (ACH) is a skeletal dysplasia that presents with limb shortening, short stature, and characteristic facial configuration. ACH is caused by mutations of the FGFR3 gene, leading to constantly activated FGFR3 and activation of its downstream intracellular signaling pathway. This results in the suppression of chondrocyte differentiation and proliferation, which in turn impairs endochondral ossification and causes short-limb short stature. ACH also causes characteristic clinical symptoms, including foramen magnum narrowing, ventricular enlargement, sleep apnea, upper airway stenosis, otitis media, a narrow thorax, spinal canal stenosis, spinal kyphosis, and deformities of the lower extremities. Although outside Japan, papers on health supervision are available, they are based on reports and questionnaire survey results. Considering the scarcity of high levels of evidence and clinical guidelines for patients with ACH, clinical practical guidelines have been developed to assist both healthcare professionals and patients in making appropriate decisions in specific clinical situations. Eleven clinical questions were established and a systematic literature search was conducted using PubMed/MEDLINE. Evidence-based recommendations were developed, and the guidelines describe the recommendations related to the clinical management of ACH. We anticipate that these clinical practice guidelines for ACH will be useful for healthcare professionals and patients alike.

    DOI: 10.1297/cpe.29.25

    PubMed

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  • Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia. 査読

    Toshimi Michigami, Yasuhisa Ohata, Makoto Fujiwara, Hiroshi Mochizuki, Masanori Adachi, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Hideaki Sawai, Noriyuki Namba, Kosei Hasegawa, Ikuma Fujiwara, Keiichi Ozono

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology   29 ( 1 )   9 - 24   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Hypophosphatasia (HPP) is a rare bone disease caused by inactivating mutations in the ALPL gene, which encodes tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Patients with HPP have varied clinical manifestations and are classified based on the age of onset and severity. Recently, enzyme replacement therapy using bone-targeted recombinant alkaline phosphatase (ALP) has been developed, leading to improvement in the prognosis of patients with life-threatening HPP. Considering these recent advances, clinical practice guidelines have been generated to provide physicians with guides for standard medical care for HPP and to support their clinical decisions. A task force was convened for this purpose, and twenty-one clinical questions (CQs) were formulated, addressing the issues of clinical manifestations and diagnosis (7 CQs) and those of management and treatment (14 CQs). A systematic literature search was conducted using PubMed/MEDLINE, and evidence-based recommendations were developed. The guidelines have been modified according to the evaluations and suggestions from the Clinical Guideline Committee of The Japanese Society for Pediatric Endocrinology (JSPE) and public comments obtained from the members of the JSPE and a Japanese HPP patient group, and then approved by the Board of Councils of the JSPE. We anticipate that the guidelines will be revised regularly and updated.

    DOI: 10.1297/cpe.29.9

    PubMed

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  • A Case of Nager Syndrome Diagnosed Before Birth. 査読

    Kei Hayata, Hisashi Masuyama, Eriko Eto, Takashi Mitsui, Shoko Tamada, Takeshi Eguchi, Jota Maki, Kazumasa Tani, Akiko Ohira, Yosuke Washio, Junko Yoshimoto, Kosei Hasegawa

    Acta medica Okayama   73 ( 3 )   273 - 277   2019年6月

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語  

    Nager syndrome is a rare disease involving severe micrognathia and upper limb shortening. In this report, we describe a case in which micrognathia of the fetus was suspected based on the observation of upper limb shortening during detailed B mode and 3D/4D ultrasonographic observation, and combined fetal MRI and 3D-CT led to a prenatal diagnosis of Nager syndrome. Upon birth, because severe micrognathia caused airway obstruction and made it difficult to spread the larynx for intubation, effective ventilation could not be carried out and a tracheostomy was necessary. Since a differential diagnosis of Nager syndrome can be made based on the fact that micrognathia typically co-occurs with upper limb shortening, it is possible to diagnose the disease before birth and prepare for life-saving measures accordingly.

    DOI: 10.18926/AMO/56872

    Web of Science

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  • Novel AVPR2 variant in a male infant with nephrogenic diabetes insipidus who showed delayed head control. 査読

    Kosei Hasegawa, Hiromi Ihoriya, Natsuko Futagawa, Yousuke Higuchi, Hiroki Tsuchiya, Takashi Shibata, Yumiko Hayashi, Katsuhiro Kobayashi, Hirokazu Tsukahara

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology   28 ( 4 )   155 - 158   2019年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1297/cpe.28.155

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  • Epidemiology of Pediatric Acute Encephalitis/Encephalopathy in Japan. 査読

    Shinichiro Goto, Nobuyuki Nosaka, Takashi Yorifuji, Tomoaki Wada, Yosuke Fujii, Masato Yashiro, Yosuke Washio, Kosei Hasegawa, Hirokazu Tsukahara, Tsuneo Morishima

    Acta medica Okayama   72 ( 4 )   351 - 357   2018年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    We studied the etiology of pediatric acute encephalitis/encephalopathy (pAEE) using epidemiological data obtained from a nationwide survey in Japan. Two-step questionnaires were sent to the pediatric departments of hospitals throughout the country in 2007, querying the number of the cases during 2005-2006 as the first step, and asking for the details of clinical information as the second step. In all, 636 children with pAEE (age ≤ 15 years) were enrolled. For the known etiology of pAEE (63.5% of the total cases), 26 microbes and 2 clinical entities were listed, but the etiology of 36.5% remained unknown. Influenza virus (26.7%), exanthem subitum (12.3%), and rotavirus (4.1%) were the most common, and the incidence of pAEE peaked at the age of 1 year. This trend was common among all etiologies. Among the neurological symptoms observed at the onset of pAEE, seizures were observed more often in patients aged ≤ 3 years, although abnormal speech and behavior were also common in older children. Undesirable outcomes (death and neurological sequelae) occurred at high rates in patients with any known etiology other than mycoplasma. In conclusion, these findings provide comprehensive insight into pAEE in Japan.

    DOI: 10.18926/AMO/56170

    Web of Science

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  • Incidence rate and characteristics of symptomatic vitamin D deficiency in children: a nationwide survey in Japan. 査読

    Takuo Kubota, Hirofumi Nakayama, Taichi Kitaoka, Yosikazu Nakamura, Seiji Fukumoto, Ikuma Fujiwara, Yukihiro Hasegawa, Kenji Ihara, Sachiko Kitanaka, Satomi Koyama, Satoshi Kusuda, Haruo Mizuno, Keisuke Nagasaki, Koji Oba, Yuko Sakamoto, Noriyuki Takubo, Toshiaki Shimizu, Yusuke Tanahashi, Kosei Hasegawa, Hirokazu Tsukahara, Tohru Yorifuji, Toshimi Michigami, Keiichi Ozono

    Endocrine journal   65 ( 6 )   593 - 599   2018年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    There is concern that vitamin D deficiency is prevalent among children in Japan as well as worldwide. We conducted a nationwide epidemiologic survey of symptomatic vitamin D deficiency to observe its incidence rate among Japanese children. A questionnaire inquiring the number of new patients with vitamin D deficiency rickets and/or hypocalcemia for 3 years was sent to 855 randomly selected hospitals with a pediatrics department in Japan. In this survey, we found that 250 children were diagnosed with symptomatic vitamin D deficiency. The estimated number of patients with symptomatic vitamin D deficiency per year was 183 (95% confidence interval (CI): 145-222). The overall annual incidence rate among children under 15 years of age was 1.1 per 100,000 population (95% CI: 0.9-1.4). The second survey has provided detailed information on 89 patients with symptomatic vitamin D deficiency under 5 years of age in hospitals in the current research group. The nationwide and second surveys estimated the overall annual incidence rate of symptomatic vitamin D deficiency in children under 5 years of age to be 3.5 (2.7-4.2) per 100,000 population. The second survey revealed 83% had bowed legs, 88% had exclusive breastfeeding, 49% had a restricted and/or unbalanced diet and 31% had insufficient sun exposure among the 89 patients. This is the first nationwide survey on definitive clinical vitamin D deficiency in children in Japan. Elucidating the frequency and characteristics of symptomatic vitamin D deficiency among children is useful to develop preventative public health strategies.

    DOI: 10.1507/endocrj.EJ18-0008

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  • Novel heterozygous mutation in TBX1 in an infant with hypocalcemic seizures. 査読

    Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Yousuke Higuchi, Yumiko Hayashi, Katsuhiro Kobayashi, Hirokazu Tsukahara

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology   27 ( 3 )   159 - 164   2018年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Patients with 22q11.2 deletion syndrome have characteristic facial appearance, palate abnormalities, hypoparathyroidism, thymic hypoplasia, and congenital heart disease. The 22q11.2 region includes TBX1 and 30 other genes. Analysis of Tbx1 transgenic mice showed that TBX1 was associated with the 22q11.2 deletion syndrome. In humans, TBX1 mutations have been reported in 22q11.2 deletion-negative patients with velocardiofacial syndrome or DiGeorge syndrome. Genotype-phenotype correlations are not fully understood in these patients. We report the case of an infant with a novel heterozygous TBX1 mutation who experienced hypocalcemic seizures. This patient had no palate abnormalities, cardiac anomalies, or the typical facial appearance observed in 22q11.2 deletion syndrome. The presence of thymic hypoplasia prompted us to perform G-banding, fluorescent in situ hybridization, and subsequent TBX1 analysis. We emphasize the importance of diagnosing thymic hypoplasia in hypocalcemic infants without 22q11.2 deletion for detecting TBX1 mutations.

    DOI: 10.1297/cpe.27.159

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  • A novel mutation in the COL2A1 gene in a patient with Stickler syndrome type 1: a case report and review of the literature. 査読 国際誌

    Yousuke Higuchi, Kosei Hasegawa, Miho Yamashita, Hiroyuki Tanaka, Hirokazu Tsukahara

    Journal of medical case reports   11 ( 1 )   237 - 237   2017年8月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BioMed Central Ltd.  

    BACKGROUND: Stickler syndrome is a group of collagenopathies characterized by ophthalmic, skeletal, and orofacial abnormalities, with the degree of symptoms varying among patients. Mutations in the COL2A1, COL11A1, and COL11A2 procollagen genes cause Stickler syndrome. Marshall syndrome, caused by a COL11A1 mutation, has clinical overlap with Stickler syndrome. CASE PRESENTATION: A 2-year-old Japanese boy was presented to our hospital with short stature (79.1 cm, -2.52 standard deviation). His past medical history was significant for soft cleft palate and bilateral cataracts. He had a flat midface, micrognathia, and limitations in bilateral elbow flexion. Radiographs showed mild spondyloepiphyseal dysplasia. Initially, we suspected Marshall syndrome, but no mutation was identified in COL11A1. At 8 years old, his height was 116.2 cm (-1.89 standard deviation), and his orofacial characteristics appeared unremarkable. We analyzed the COL2A1 gene and found a novel heterozygous mutation (c.1142 G > A, p.Gly381Asp). CONCLUSIONS: In this case report, we identify a novel missense mutation in the COL2A1 gene in a patient with Stickler syndrome type 1, and we describe age-related changes in the clinical phenotype with regard to orofacial characteristics and height. Genetic analysis is helpful for the diagnosis of this clinically variable and genetically heterogeneous disorder.

    DOI: 10.1186/s13256-017-1396-y

    Scopus

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  • Three cases of Japanese acromicric/geleophysic dysplasia with FBN1 mutations: a comparison of clinical and radiological features 査読

    Kosei Hasegawa, Chikahiko Numakura, Hiroyuki Tanaka, Mahoko Furujo, Toshihide Kubo, Yousuke Higuchi, Miho Yamashita, Hirokazu Tsukahara

    JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM   30 ( 1 )   117 - 121   2017年1月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1515/jpem-2016-0258

    Web of Science

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  • Acanthosis nigricans in a Japanese boy with hypochondroplasia due to a K650T mutation in FGFR3. 査読

    Hiroki Hirai, Junpei Hamada, Kosei Hasegawa, Eiichi Ishii

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology   26 ( 4 )   223 - 228   2017年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Jeff Corporation Co. Ltd  

    Acanthosis nigricans (AN) is observed in some cases of skeletal dysplasia. However, AN has occasionally been reported in patients with hypochondroplasia (HCH), and a clinical diagnosis is sometimes difficult when its physical and radiological features are mild. Mutations in the gene encoding the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) have been identified as the cause of some types of skeletal dysplasia, which is diagnostically useful. Here, we report the case of a 3-yr-old Japanese boy who presented with AN. His height, weight, head circumference, and arm span were 91.7 cm (-1.95 SD), 16.3 kg, 54.0 cm (+2.6 SD), and 88.0 cm, respectively. In addition to the AN, he also exhibited a mild height deficit and macrocephaly, which prompted a search for FGFR3 mutations, although no skeletal disproportion, exaggerated lumbar lordosis, or facial dysmorphism was observed, and only slight radiological abnormalities were noted. A definitive diagnosis of HCH was made based on FGFR3 gene analysis, which detected a heterozygous K650T mutation. Insulin insensitivity was not found to have contributed to the development of AN. In individuals with AN, careful assessments for symptoms of HCH are important, regardless of the presence or absence of a short stature, and FGFR3 gene analysis is recommended in such cases.

    DOI: 10.1297/cpe.26.223

    Scopus

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  • Neonatal-Onset Hereditary Coproporphyria: A New Variant of Hereditary Coproporphyria. 査読 国際誌

    Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Miho Yamashita, Yousuke Higuchi, Takayuki Miyai, Junko Yoshimoto, Ayumi Okada, Norihiro Suzuki, Keiji Iwatsuki, Hirokazu Tsukahara

    JIMD reports   37   99 - 106   2017年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Genetic mutation of the coproporphyrinogen oxidase (CPOX) gene causes either hereditary coproporphyria (HCP) or harderoporphyria. HCP, a rare hepatic porphyria, causes acute attacks after puberty and rarely accompanies cutaneous symptoms. In contrast, harderoporphyria is an erythropoietic porphyria that represents photosensitivity and hemolytic anemia from the neonatal period. In patients with harderoporphyria, the p.Lys404Glu mutation is found in the homozygous or compound heterozygous state with another mutation, and a marked increase in harderoporphyrin is observed. This report describes a neonate with symptoms of erythropoietic harderoporphyria (photosensitivity of the skin, hemolytic anemia, and jaundice). However, the pattern of porphyrin metabolites of feces was consistent with that of typical HCP, not of harderoporphyria. We found a heterozygous, novel, four-base pair deletion in exon 7 of the CPOX gene, although other mutations including the p.Lys404Glu mutation in CPOX were not found. By unknown etiology, our patient had accompanying adrenocortical insufficiency and 46, XY disorders of sex development. Based on genetic mutation of the CPOX gene and information from a previous similar case report, we consider that neonatal-onset HCP is a variant of HCP.

    DOI: 10.1007/8904_2017_20

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  • Urinary Cross-linked N-terminal Telopeptide of Type I Collagen Levels of Infants with Osteogenesis Imperfecta and Healthy Infants. 査読

    Miho Yamashita, Kosei Hasegawa, Yousuke Higuchi, Takayuki Miyai, Ayumi Okada, Hiroyuki Tanaka, Hirokazu Tsukahara

    Acta medica Okayama   70 ( 6 )   435 - 439   2016年12月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:OKAYAMA UNIV MED SCHOOL  

    The urinary cross-linked N-terminal telopeptide of type I collagen (uNTx) levels in infantile osteogenesis imperfecta (OI) have not been well studied. Here we investigated the levels of uNTx in infants with OI and healthy infants. We collected spot urine samples from 30 infants with OI (male/female, 14/16; Sillence classification, I/II/III/IV: 15/3/6/6; age, 5.2±4.4 months) and 120 healthy infants (male/female, 75/45; age, 5.1±4.1 months) for the measurement of uNTx levels. The uNTx levels of the OI infants were significantly lower than those of the healthy infants (mean±SD, 1,363.7±530.1 vs. 2,622.2±1,202.6 nmol BCE/mmol Cr; p<0.001). The uNTx levels of the infants with type I OI were significantly lower than those of the age-matched healthy infants, although an overlap was observed between the 2 groups. Among the 1-month-old infants, the uNTx levels of the infants with types I, III or IV OI were significantly lower than those of the healthy infants, without overlap (1,622.5±235.8 vs. 3,781.0±1,027.1 nmol BCE/mmol Cr; p<0.001). These results indicate that uNTx levels are significantly lower in infants with OI than in healthy infants, and they suggest that uNTx might be useful as a reference for diagnosing OI.

    DOI: 10.18926/AMO/54805

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  • A novel mutation p.Ser348Cys in FGFR3 causes achondroplasia. 査読 国際誌

    Kosei Hasegawa, Rie Fukuhara, Tadashi Moriwake, Hiroyuki Tanaka, Yousuke Higuchi, Miho Yamashita, Hirokazu Tsukahara

    American journal of medical genetics. Part A   170A ( 5 )   1370 - 2   2016年5月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:WILEY-BLACKWELL  

    DOI: 10.1002/ajmg.a.37557

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  • Changes in facial appearance from neonate to adult in 3-M syndrome patient with novel CUL7 gene mutations. 査読 国際誌

    Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Yousuke Higuchi, Miho Yamashita, Hirokazu Tsukahara

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM   29 ( 2 )   241 - 6   2016年2月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:WALTER DE GRUYTER GMBH  

    3-M syndrome (OMIM #273750, #612921, and #614205) is a rare autosomal recessive growth disorder that is characterized by pre- and postnatal growth retardation, normal intelligence, and characteristic faces. This syndrome also has characteristic radiological features, such as slender long bones and tall vertebral bodies. Three genes, cullin 7 (CUL7), coiled-coil domain containing 8, and obscurin-like 1 are genetic candidates of 3-M syndrome. Patients with 3-M syndrome have a characteristic facial appearance, including a triangular face, frontal bossing, an anteverted nose, dolichocephaly, and a long philtrum. However, information on adult 3-M syndrome patients, including facial appearance, is scarce. We report an adult female with 3-M syndrome that was caused by novel compound heterozygous mutations (c.4023-1 G>A in splice acceptor site of exon 22 and c.4359_4363dupGGCTG in exon 23) in the CUL7 gene. We also report the growth chart and changes in facial appearance of this patient from the neonate to adult.

    DOI: 10.1515/jpem-2015-0272

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  • HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. 査読 国際誌

    Yousuke Higuchi, Kosei Hasegawa, Miho Yamashita, Yousuke Fujii, Hiroyuki Tanaka, Hirokazu Tsukahara

    BMC pediatrics   16 ( 14 )   14 - 14   2016年1月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BIOMED CENTRAL LTD  

    BACKGROUND: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome is an autosomal dominant disorder. We report the first detailed case of hypoparathyroidism complicated by biliary atresia. CASE PRESENTATION: A 1-year-old Japanese girl was admitted to our hospital for living donor liver transplantation. She suffered from obstructive jaundice owing to biliary atresia. She also had persistent hypocalcemia. Despite oral calcium and abundant vitamin D supplementation, a laboratory test showed hypocalcemia (1.4 mmol/l) and hyperphosphatemia (2.6 mmol/l). The intact parathyroid hormone level was normal (66 ng/l) with severe vitamin D deficiency (25-hydroxy vitamin D: undetectable levels). There were no rachitic changes in metaphysis on X-rays. Her family history showed that her mother had sensorineural deafness, a low serum calcium level (2.1 mmol/l), hypoplastic left kidney, and a past history of an operation for right vesicoureteral reflux. We suspected that this patient and her mother have hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia syndrome. A heterozygous GATA3 gene mutation (c.736delGinsAT) was found in this patient and her mother, but not in her father. CONCLUSION: This familial case confirms the importance of family history in the diagnosis of HDR syndrome. Regardless of marked vitamin D deficiency, the complication of hypoparathyroidism prevented the onset of vitamin D deficiency rickets in our patient.

    DOI: 10.1186/s12887-016-0550-9

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  • Japanese familial case with metaphyseal dysplasia, Schmid Type caused by the p.T555P mutation in the COL10A1 gene. 査読

    Kosei Hasegawa, Yosuke Higuchi, Miho Yamashita, Hiroyuki Tanaka

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology   24 ( 1 )   33 - 6   2015年1月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Jeff Corporation Co. Ltd  

    DOI: 10.1297/cpe.24.33

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  • Children with short-limbed short stature in pediatric endocrinological services in Japan 招待 査読 国際誌

    Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   56 ( 6 )   809 - 812   2014年12月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ped.12511

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  • Hypophosphatemic osteomalacia and bone sclerosis caused by a novel homozygous mutation of the FAM20C gene in an elderly man with a mild variant of Raine syndrome. 査読 国際誌

    Shinji Takeyari, Takehisa Yamamoto, Yuka Kinoshita, Seiji Fukumoto, Francis H Glorieux, Toshimi Michigami, Kosei Hasegawa, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Yasuo Imanishi, Tsunesuke Shimotsuji, Keiichi Ozono

    Bone   67   56 - 62   2014年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:ELSEVIER SCIENCE INC  

    BACKGROUND: Hypophosphatemia and increased serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) levels have been reported in young brothers with compound heterozygous mutations for the FAM20C gene; however, rickets was not observed in these cases. We report an adult case of Raine syndrome accompanying hypophosphatemic osteomalacia with a homozygous FAM20C mutation (R408W) associated with increased periosteal bone formation in the long bones and an increase in bone mineral density in the femoral neck. CASE: The patient, a 61-year-old man, was born from a cousin-to-cousin marriage. A short stature and severe dental demineralization were reported at an elementary school age. Hypophosphatemia was noted inadvertently at 27years old, at which time he started to take an active vitamin D metabolite (alphacalcidol) and phosphate. He also manifested ossification of the posterior longitudinal ligament. On bone biopsy performed at the age of 41years, we found severe osteomalacia surrounding osteocytes, which appeared to be an advanced form of periosteocytic hypomineralized lesions compared to those reported in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Laboratory data at 61years of age revealed markedly increased serum intact-FGF23 levels, which were likely to be the cause of hypophosphatemia and the decreased level of 1,25(OH)2D. We recently identified a homozygous FAM20C mutation, which was R408W, in this patient. When expressed in HEK293 cells, the R408W mutant protein exhibited impaired kinase activity and secretion. DISCUSSION: Our findings suggest that certain homozygous FAM20C mutations can cause FGF23-related hypophosphatemic osteomalacia and indicate the multiple roles of FAM20C in bone.

    DOI: 10.1016/j.bone.2014.06.026

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  • Mutation spectrum of COL1A1 and COL1A2 genes in Indian patients with osteogenesis imperfecta. 査読 国際誌

    Joshi Stephen, Anju Shukla, Ashwin Dalal, Katta Mohan Girisha, Hitesh Shah, Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Preeti Dabadghao, Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Shubha R Phadke

    American journal of medical genetics. Part A   164A ( 6 )   1482 - 9   2014年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:WILEY-BLACKWELL  

    Osteogenesis imperfecta (OI) is a condition of decreased bone density with heterogeneous etiologies. Most of the cases are inherited in an autosomal dominant fashion and are caused by mutations in the COL1A1 or COL1A2 genes. Since these two genes are very large, there are no data about mutations in Indian patients with OI. We selected 35 Indian patients who were clinically diagnosed with OI and all exons of both the genes were sequenced. Mutations in COL1A1 (14 cases, 6 novel) and COL1A2 (11 cases, 7 novel) were identified in 25 patients. A total of 55 polymorphisms were identified in both the genes with eight novel variants in the coding region, and nine novel variants in the non-coding regions. No mutation was detected in 10 patients. Six of them were from consanguineous families, with one or two similarly affected siblings suggesting possible autosomal recessive inheritance. If we exclude families with consanguinity, mutations were identified in 25 out of 29 families giving 86% mutation detection rate. Mutations in COL1A1 accounted for 56% of the cases and COL1A2 44%, which is similar to the reported rate worldwide.

    DOI: 10.1002/ajmg.a.36481

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  • 糖尿病をもつ子ども・若者の糖尿病とともに生きるプロセス

    安藤 美華代, 森島 恒雄, 長谷川 高誠, 岡田 あゆみ, 田中 弘之, 安藤 晋一郎

    心理・教育臨床の実践研究   ( 11 )   1 - 12   2013年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:岡山大学大学院教育学研究科・心理教育相談室  

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  • Novel and recurrent PORCN gene mutations in almost unilateral and typical focal dermal hypoplasia patients 査読

    Gen Nakanishi, Kosei Hasegawa, Takashi Oono, Shigeki Koshida, Noriki Fujimoto, Keiji Iwatsuki, Hiroyuki Tanaka, Toshihiro Tanaka

    EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY   23 ( 1 )   64 - 67   2013年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/ejd.2012.1911

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  • Fibroblast growth factor 23 concentrations in healthy term infants during the early postpartum period. 査読 国際誌

    Masanori Takaiwa, Kunihiko Aya, Takayuki Miyai, Kosei Hasegawa, Motofumi Yokoyama, Youichi Kondo, Nobuyuki Kodani, Yoshiki Seino, Hiroyuki Tanaka, Tsuneo Morishima

    Bone   47 ( 2 )   256 - 262   2010年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bone.2010.05.024

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  • Urinary N-telopeptides of type I collagen in healthy children. 査読 国際誌

    Jun Sato, Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Tsuneo Morishima

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   52 ( 3 )   398 - 401   2010年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1442-200X.2010.03086.x

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  • Heterozygous orthodenticle homeobox 2 mutations are associated with variable pituitary phenotype. 査読 国際誌

    Sumito Dateki, Kitaro Kosaka, Kosei Hasegawa, Hiroyuki Tanaka, Noriyuki Azuma, Susumu Yokoya, Koji Muroya, Masanori Adachi, Toshihiro Tajima, Katsuaki Motomura, Eiichi Kinoshita, Hiroyuki Moriuchi, Naoko Sato, Maki Fukami, Tsutomu Ogata

    The Journal of clinical endocrinology and metabolism   95 ( 2 )   756 - 64   2010年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:ENDOCRINE SOC  

    CONTEXT: Although recent studies have suggested a positive role of OTX2 in pituitary as well as ocular development and function, detailed pituitary phenotypes in OTX2 mutations and OTX2 target genes for pituitary function other than HESX1 and POU1F1 remain to be determined. OBJECTIVE: We aimed to examine such unresolved issues. SUBJECTS: We studied 94 Japanese patients with various ocular or pituitary abnormalities. RESULTS: We identified heterozygous p.K74fsX103 in case 1, p.A72fsX86 in case 2, p.G188X in two unrelated cases (3 and 4), and a 2,860,561-bp microdeletion involving OTX2 in case 5. Clinical studies revealed isolated GH deficiency in cases 1 and 5; combined pituitary hormone deficiency in case 3; abnormal pituitary structures in cases 1, 3, and 5; and apparently normal pituitary function in cases 2 and 4, together with ocular anomalies in cases 1-5. The wild-type Orthodenticle homeobox 2 (OTX2) protein transactivated the GNRH1 promoter as well as the HESX1, POU1F1, and IRBP (interstitial retinoid-binding protein) promoters, whereas the p.K74fsX103-OTX2 and p.A72fsX86-OTX2 proteins had no transactivation functions and the p.G188X-OTX2 protein had reduced ( approximately 50%) transactivation functions for the four promoters, with no dominant-negative effect. cDNA screening identified positive OTX2 expression in the hypothalamus. CONCLUSIONS: The results imply that OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype, with no genotype-phenotype correlations, and that OTX2 can transactivate GNRH1 as well as HESX1 and POU1F1.

    DOI: 10.1210/jc.2009-1334

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  • Late-onset Lymphedema and Protein-losing Enteropathy with Noonan Syndrome. 査読

    Kosei Hasegawa, Yoshiharu Nagaoka, Hidehiko Maruyama, Kunihiko Aya, Hiroyuki Tanaka, Tsuneo Morishima

    18 ( 3 )   87 - 93   2009年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1297/cpe.18.87

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  • Growth of infants with osteogenesis imperfecta treated with bisphosphonate. 査読 国際誌

    Kosei Hasegawa, Masaru Inoue, Yoshiki Seino, Tsuneo Morishima, Hiroyuki Tanaka

    51 ( 1 )   54 - 8   2009年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1442-200X.2008.02649.x

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  • Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary hormone deficiency 査読

    Sumito Dateki, Kitaro Kosaka, Kosei Hasegawa, Maki Fukami, Kouji Muroya, Masanori Adachi, Katsuaki Motomura, Noriyuki Azuma, Hiroyuki Tanaka, Toshihiro Tajima, Eiichi Kinoshita, Hiroyuki Moriuchi, Tsutomu Ogata

    HORMONE RESEARCH   72   25 - 26   2009年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:KARGER  

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  • Impaired pyridinoline cross-link formation in patients with osteogenesis imperfecta. 査読

    Kosei Hasegawa, Kyoko Kataoka, Masaru Inoue, Yoshiki Seino, Tsuneo Morishima, Hiroyuki Tanaka

    Journal of bone and mineral metabolism   26 ( 4 )   394 - 9   2008年

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00774-007-0827-z

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  • Mutations in type I collagen genes in Japanese osteogenesis imperfecta patients. 査読 国際誌

    Kyoko Kataoka, Eriko Ogura, Kosei Hasegawa, Masaru Inoue, Yoshiki Seino, Tsuneo Morishima, Hiroyuki Tanaka

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   49 ( 5 )   564 - 9   2007年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1442-200X.2007.02422.x

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書籍等出版物

  • 小児内分泌学 改訂第3版

    長谷川高誠( 担当: 分担執筆 ,  範囲: p149-151,p515-519)

    診断と治療社  2022年1月  ( ISBN:4787824724

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    総ページ数:688  

    ASIN

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  • 今日の小児治療指針 第17版

    水口, 雅, 市橋, 光( 担当: 分担執筆 ,  範囲: p244;McCune-Albright症候群)

    医学書院  2020年11月  ( ISBN:4260039466

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    総ページ数:1002   記述言語:日本語

    CiNii Books

    ASIN

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  • Human Pathobiochemistry: From Clinical Studies to Molecular Mechanisms

    ( 担当: 分担執筆 ,  範囲: p145-154;14 Achondroplasia)

    Springer  2019年3月  ( ISBN:9811329761

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    総ページ数:360   記述言語:英語

    CiNii Books

    ASIN

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  • 小児内分泌学 改訂第2版

    日本小児内分泌学会( 担当: 分担執筆 ,  範囲: p491-495)

    診断と治療社  2016年8月  ( ISBN:478782211X

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    総ページ数:652   記述言語:日本語

    CiNii Books

    ASIN

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  • 骨の病気と付き合うには 改訂版―本人と家族のために

    大薗, 惠一, 田中, 弘之, 山中, 良孝, 清野, 佳紀( 担当: 分担執筆 ,  範囲: p185-190:骨形成不全症と骨吸収マーカー)

    メディカルレビュー社  2010年10月  ( ISBN:4779204054

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    総ページ数:357   記述言語:日本語

    CiNii Books

    ASIN

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  • 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業四肢短縮型小人症の新規遺伝子診断基準作成研究研究報告書

    長谷川, 高誠

    [長谷川高誠]  2010年5月 

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    総ページ数:25p  

    CiNii Books

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MISC

  • 周産期医学必修知識 第9版 低カルシウム血症・低マグネシウム血症

    長谷川高誠, 塚原宏一

    周産期医学   51 ( 増刊 )   880 - 882   2022年2月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(商業誌、新聞、ウェブメディア)  

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  • 他科,他医療機関から小児科内分泌グループに紹介となった成人患者の検討

    二川奈都子, 長谷川高誠

    日本内分泌学会雑誌   97 ( 1 )   2021年

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  • 実践-小児の輸液 各病態における輸液の考え方:電解質異常 低P血症 招待

    長谷川高誠

    小児内科   53 ( 4 )   2021年

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    担当区分:筆頭著者  

    J-GLOBAL

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  • 頭蓋咽頭腫摘出後の血清ナトリウム濃度変動により橋外性髄鞘崩壊症を生じた一小児例

    松岡勇斗, 谷真規子, 清水一好, 金澤伴幸, 市川智継, 佐々木達也, 長谷川高誠, 森松博史

    日本集中治療医学会雑誌(Web)   28 ( 3 )   2021年

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  • ステロイド使用中のネフローゼ症候群における骨微細構造の評価

    宮原宏幸, 宮井貴之, 宮井貴之, 二川奈都子, 長谷川高誠, 宮原大輔, 塚原宏一

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)   34 ( 1 )   2021年

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  • 骨形成不全症と胎児診断され,遺伝カウンセリングに苦慮したXXX女性の一例

    衛藤英理子, 三苫智裕, 横畑理美, 三島桜子, 大平安希子, 谷和祐, 牧尉太, 早田桂, 長谷川高誠, 吉本順子, 大月審一, 増山寿

    日本遺伝カウンセリング学会誌   42 ( 2 )   2021年

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  • ステロイド使用中のネフローゼ症候群における骨微細構造の検討

    宮原宏幸, 宮井貴之, 二川奈都子, 宮原大輔, 長谷川高誠, 塚原宏一

    日本腎臓学会誌(Web)   63 ( 4 )   2021年

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  • 【症候・疾患からみる小児の検査】疾患からみる臨床検査の進めかた 骨代謝の異常が疑われるとき

    長谷川 高誠

    小児科診療   83 ( 増刊 )   350 - 355   2020年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)診断と治療社  

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  • 多彩な骨折歴をもつCOL1A2遺伝子異常の1例

    小谷裕美子, 岡田朝美, 香美祥二, 松浦里, 鈴江真史, 岸揚子, 山上貴司, 近藤梨恵子, 長谷川高誠

    日本小児科学会雑誌   124 ( 11 )   2020年

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  • CYP11B1/B2キメラ遺伝子を確認した家族性アルドステロン症小児例

    中野靖浩, 岩田菜穂子, 長谷川高誠, 越智可奈子, 山本紘一郎, 高瀬了輔, 長谷川功, 堀口繁, 山本英喜, 平沢晃, 大塚文男

    日本内分泌学会雑誌   96 ( 2 )   2020年

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  • I型コラーゲン分子の非三重螺旋領域の異常による骨形成不全症の臨床像の確立

    二川奈都子, 長谷川高誠, 田中弘之

    成長科学協会研究年報   ( 43 )   2020年

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  • 《新生児編》III.疾患に対する薬剤の選び方・使い方・注意点 内分泌・代謝疾患 くる病(未熟児代謝性骨疾患)

    長谷川高誠

    周産期医学   50   2020年

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  • グルココルチコイド反応性アルドステロン症の1家系に発症前診断しえた2例

    中野靖浩, 岩田菜穂子, 長谷川高誠, 越智可奈子, 山本紘一郎, 高瀬了輔, 長谷川功, 堀口繁, 山本英喜, 平沢晃, 大塚文男

    日本内分泌学会雑誌   96 ( 3 (Web) )   2020年

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  • 骨形成不全症の遺伝子解析と臨床像の検討

    樋口 洋介, 長谷川 高誠, 二川 奈都子, 山下 美保, 田中 弘之, 塚原 宏一

    日本内分泌学会雑誌   95 ( 2 )   707 - 707   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本内分泌学会  

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  • 先天性カルシウム・リン代謝異常症を診てみませんか?

    長谷川高誠

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集   53rd   2019年

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  • 骨形成不全症の病型分類,症状,評価法

    窪田拓生, 窪田拓生, 藤澤泰子, 藤澤泰子, 長谷川高誠, 長谷川高誠, 有安大典, 有安大典, 川井正信, 川井正信, 北中幸子, 北中幸子, 高屋淳二, 高屋淳二, 道上敏美, 道上敏美, 藤原幾磨, 藤原幾磨, 難波範行, 難波範行

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集   53rd   2019年

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  • 低ホスファターゼ症診療ガイドラインの策定

    道上敏美, 道上敏美, 大幡泰久, 藤原誠, 望月弘, 安達昌功, 北岡太一, 窪田拓生, 澤井英明, 難波範行, 長谷川高誠, 藤原幾磨, 大薗恵一

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集   53rd   2019年

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  • バセドウ病治療中に発見されたA型インスリン受容体異常症

    田中弘之, 樋口洋介, 長谷川高誠, 野口佳江, 片山寿夫, 宮井貴之, 高田努, 喜多村哲朗

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集   53rd   2019年

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  • ビタミンD依存性くる病2A型の男児例

    長谷川高誠, 二川奈都子, 樋口洋介, 樋口洋介, 塚原宏一

    日本内分泌学会雑誌   94 ( 3 (Web) )   2018年

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  • たこつぼ型心筋症にて発症した傍神経節腫の1例

    谷守通, 野田卓男, 尾山貴徳, 納所洋, 谷本光隆, 長谷川高誠, 森本栄作, 稲垣兼一

    日本小児血液・がん学会雑誌(Web)   54 ( 3 )   2017年

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  • 【最近話題のホルモン受容体異常症】ACVR1異常症(進行性骨化性線維異形成症)

    長谷川 高誠

    ホルモンと臨床   60 ( 7 )   565 - 570   2012年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)医学の世界社  

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  • 【小児内分泌学の進歩2012】骨代謝・副甲状腺 ACVR1遺伝子にR258G変異を認め、多発奇形、心筋緻密化障害を伴った進行性骨化性線維異形成症の1乳児例

    長谷川 高誠, 山下 美保, 田中 弘之

    ホルモンと臨床   59 ( 12 )   1089 - 1092   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)医学の世界社  

    症例は9ヵ月女児で、妊娠中の胎児エコーで心拡大と心室中隔欠損を疑われ、出生後手指の合指症、足趾の合趾症、下顎の低形成、両側の外耳奇形と、心エコーで動脈管開存、心筋緻密化障害が認められた。生後7ヵ月頃より頸部・背部に出現・消退を繰り返す腫瘤性病変があり、紹介受診した。前腕・手部X線では全末節骨の無形成、肥大した第1中手骨と基節骨の癒合、第2・4中手骨および基節骨の短縮、中節骨および第3中節骨の無形成、第5中節骨の低形成を、CTで胸鎖乳突筋の異所性骨化、後頭部に一部骨化を伴った腫瘤が認められた。臨床症状から進行性骨化性線維異形成症(FOP)を疑い、ACVR1遺伝子解析を行った。その結果、FOP典型例で認められるGS domainに位置するR206H異変は認めず、kinase domainに位置する256番目のアルギニンがグリシンに置換される変異をヘテロで認めた。両親のACVR1遺伝子解析では変異を認めなかった。

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  • アシドーシス発作時に著明な骨髄抑制をきたしたメチルマロン酸血症の1例

    二宮 伸介, 津下 充, 長谷川 高誠, 丸山 秀彦, 篠塚 雅子, 森島 恒雄

    日本先天代謝異常学会雑誌   21 ( 2 )   88 - 88   2005年11月

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  • アシドーシス発作時に著明な骨髄抑制をきたしたメチルマロン酸血症の1例

    二宮伸介, 津下充, 長谷川高誠, 丸山秀彦, 篠塚雅子, 森島恒雄

    日本先天代謝異常学会雑誌   21 ( 2 )   2005年

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講演・口頭発表等

  • 低ホスファターゼ症の病態・診断・治療 招待

    長谷川高誠

    令和3年度第1回香歯ポストグラジュエートセミナー 歯科医師の気づきから診断につながる難病"低ホスファターゼ症"  2022年1月21日 

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    開催年月日: 2022年1月21日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 小児科における軟骨無形成症診療とガイドライン

    長谷川高誠

    第32回日本小児整形外科学会学術集会  2021年12月3日 

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    開催年月日: 2021年12月3日 - 2021年12月4日

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

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  • 骨系統疾患へのアプローチABCD 招待

    長谷川 高誠

    第31回臨床内分泌代謝Update  2021年11月27日 

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    開催年月日: 2021年11月26日 - 2021年11月27日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 成人期に小児科内分泌外来に紹介となった26症例の検討

    二川奈都子, 長谷川高誠, 塚原宏一

    第54回日本内分泌学会学術集会  2021年10月28日 

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    開催年月日: 2021年10月28日 - 2021年10月30日

    記述言語:日本語  

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  • くる病の病態と治療 招待

    長谷川高誠

    愛媛小児骨系統疾患を考える会  2021年10月15日 

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    開催年月日: 2021年10月15日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 診療ガイドラインからみた軟骨無形成症の管理 招待

    長谷川高誠

    Nordicare WEB Seminar -成長障害診療のトピックス-  2021年9月11日 

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    開催年月日: 2021年9月11日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 褐色細胞腫との鑑別が問題になった本態性高血圧の一例

    宮原宏幸, 長谷川高誠, 塚原宏一

    第27回日本小児高血圧研究会  2021年8月22日 

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    開催年月日: 2021年8月22日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 当院小児科内分泌外来での成人年齢患者の診療の現状 招待

    長谷川高誠

    JCR 岡山Web Seminar  2021年6月23日 

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    開催年月日: 2021年6月23日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 低身長と軟骨低形成症 招待

    長谷川高誠

    第27回広島県小児内分泌懇話会  2021年6月11日 

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    開催年月日: 2021年6月11日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 軟骨低形成症とその臨床像 招待

    長谷川高誠

    小児GHD Web講演会  2020年12月1日 

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    開催年月日: 2020年12月1日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 歯限局型低ホスファターゼ症の1例

    二川奈都子, 長谷川高誠, 吉本順子, 仲周平, 仲野道代, 秋山倫之, 塚原宏一

    第72回中国四国小児科学会  2020年11月28日 

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    開催年月日: 2020年11月28日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • 軟骨低形成症とその臨床像 招待

    長谷川高誠

    4th Heart to Heart Forum 軟骨無形成症・軟骨低形成症 〜先生のギモンにお答えします〜  2020年10月4日 

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    開催年月日: 2020年10月4日

    記述言語:日本語  

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  • 軟骨無形成症の診療とガイドライン 招待

    長谷川高誠

    2020年日本小児内分泌学会特別学術集会  2020年10月1日 

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    開催年月日: 2020年10月1日 - 2020年10月31日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 視神経低形成に下垂体低形成を合併した 3 例

    二川 奈都子, 長谷川高誠, 塚原 宏一

    第93回日本内分泌学会学術総会  2020年7月20日 

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    開催年月日: 2020年8月31日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • MESDC2変異を認めた骨形成不全症の一例

    上田晃三, 二川 奈都子, 長谷川高誠

    第93回日本内分泌学会学術総会  2020年7月20日 

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    開催年月日: 2020年7月20日 - 2020年8月31日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • 骨幹端軟骨異形成症 Schmid 型における骨単純 X 線像の経時的変化

    柏木博子, 原田大輔, 上山薫, 折山恭子, 長谷川高誠, 清野佳紀

    第93回日本内分泌学会学術総会  2020年7月20日 

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    開催年月日: 2020年7月20日 - 2020年8月31日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • 強直性脊椎炎との鑑別を要した成人期 X 連鎖性低リン血症の 1 例

    高瀬了輔, 中野 靖浩, 水田 有紀, 長谷川功, 三好 智子, 小川 弘子, 長谷川高誠, 大塚文男

    第93回日本内分泌学会学術総会  2020年7月20日 

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    開催年月日: 2020年7月20日 - 2020年8月31日

    会議種別:ポスター発表  

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  • 骨形成不全症の遺伝子解析と臨床像の検討

    樋口洋介, 長谷川高誠, 二川奈都子, 山下美保, 田中弘之, 塚原宏一

    日本内分泌学会第29回臨床内分泌代謝Update  2019年11月29日 

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    開催年月日: 2019年11月29日 - 2019年11月30日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 骨形成不全症の遺伝子解析と臨床像の検討

    樋口洋介, 長谷川高誠, 二川奈都子, 山下美保, 田中弘之, 塚原宏一

    第53回日本小児内分泌学会学術集会  2019年9月26日 

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    開催年月日: 2019年9月28日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • 骨形成不全症ガイドライン策定に向けて:骨形成不全症のフォローアップ 招待

    長谷川高誠, 北中幸子, 藤原幾磨

    第53回日本小児内分泌学会学術集会  2019年9月27日 

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    開催年月日: 2019年9月26日 - 2019年9月28日

    記述言語:日本語  

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  • 低ホスファターゼ症診療ガイドラインの策定 招待

    道上敏美, 大幡泰久, 藤原誠, 望月弘, 安達昌功, 北岡太一, 窪田拓生, 澤井英明, 難波範行, 長谷川高誠, 藤原幾磨, 大薗恵一

    第53回日本小児内分泌学会学術集会  2019年9月27日 

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    開催年月日: 2019年9月26日 - 2019年9月28日

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(公募)  

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  • バセドウ病治療中に発見されたA型インスリン受容体異常症

    田中弘之, 樋口洋介, 長谷川高誠, 野口佳江, 片山寿夫, 宮井貴之, 高田努, 喜多村哲朗

    第53回日本小児内分泌学会学術集会  2019年9月27日 

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    開催年月日: 2019年9月26日 - 2019年9月28日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • Meet the Expert2 先天性カルシウムリン代謝異常症を診てみませんか? 招待

    長谷川高誠

    第53回日本小児内分泌学会学術集会  2019年9月26日 

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    開催年月日: 2019年9月26日 - 2019年9月28日

    記述言語:日本語   会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

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  • 低カルシウム血症による痙攣で発症し、胸腺低形成が診断契機となった22q11.2欠失症候群の新生児例

    二川奈都子, 長谷川高誠, 塚原宏一

    第20回日本内分泌学会中国支部学術集会  2019年9月7日 

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    開催年月日: 2019年9月7日

    記述言語:日本語  

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  • GH1遺伝子異常症の1例

    樋口洋介, 服部真理子, 原成未, 江淵有紀, 古城真秀子, 二川奈都子, 長谷川高誠, 久保俊英

    第20回日本内分泌学会中国支部学術集会  2019年9月7日 

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    開催年月日: 2019年9月7日

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  • 成長障害を示す症候群〜Turner症候群とNoonan症候群を中心に〜 招待

    長谷川 高誠

    第72回幡多小児疾患研究会  2019年8月24日 

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    開催年月日: 2019年8月24日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 骨系統疾患の診療と進歩 招待

    長谷川高誠

    奈良小児診療連携セミナー  2019年7月18日 

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    開催年月日: 2019年7月18日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 生体肝移植後に発症した副腎不全の一例

    二川奈都子, 長谷川高誠, 宮原宏幸, 樋口洋介, 塚原宏一

    第7回中国四国若手内分泌の会  2019年6月8日 

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    開催年月日: 2019年6月8日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 骨形成不全症の遺伝子解析と臨床像の検討

    樋口洋介, 長谷川高誠, 二川奈都子, 山下美保, 塚原宏一

    第92回日本内分泌学会学術集会  2019年5月9日 

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    開催年月日: 2019年5月9日 - 2019年5月11日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • ランチョンセミナー4「こどもの骨の病気とその治療」 招待

    長谷川高誠

    第65回日本小児保健協会学術集会  2018年6月14日 

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    開催年月日: 2018年6月14日 - 2018年6月16日

    会議種別:公開講演,セミナー,チュートリアル,講習,講義等  

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  • 腹部腫瘍の摘出によりROHHAD症候群の診断に至った5歳男児の一例

    樋口洋介, 長谷川高誠, 塚原宏一, 金城さおり

    第91回日本内分泌学会学術総会  2018年4月26日 

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    開催年月日: 2018年4月26日 - 2018年4月28日

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  • 腹部腫瘍の摘出により診断に至ったROHHAD症候群の1例

    樋口洋介, 長谷川高誠, 塚原宏一, 尾山貴徳, 谷守通, 野田卓男, 吉田龍一, 八木考仁

    第90回日本小児科学会岡山地方会  2017年12月3日 

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    開催年月日: 2017年12月3日

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  • 小児ビタミンD欠乏性くる病および低Ca血症患者の臨床情報の収集及び検討

    中山尋文, 北岡太一, 窪田拓生, 大薗恵一, 長崎啓祐, 長谷川行洋, 田久保憲行, 清水俊明, 水野晴夫, 道上敏美, 依藤亨, 長谷川高誠, 塚原宏一, 井原健二

    第35回小児代謝性骨疾患研究会  2017年12月2日 

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    開催年月日: 2017年12月2日

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  • 腹部腫瘍の摘出によりROHHAD症候群の診断に至った5歳男児の一例

    樋口洋介, 長谷川高誠, 塚原宏一, 金城さおり

    第51回日本小児内分泌学会学術集会  2017年9月28日 

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    開催年月日: 2017年9月28日 - 2017年9月30日

    会議種別:ポスター発表  

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  • Yearbook2 骨・副甲状腺 招待

    長谷川高誠

    第51回日本小児内分泌学会学術集会  2017年9月28日 

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    開催年月日: 2017年9月28日 - 2017年9月30日

    会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

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  • 乳児骨形成不全症患者の尿中I型コラーゲン架橋N-テロペプチド値の検討

    長谷川高誠, 田中弘之, 山下美保, 樋口洋介, 塚原宏一

    第42回 日本マススクリーニング学会学術集会  2015年8月21日 

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    開催年月日: 2015年8月21日 - 2015年8月22日

    会議種別:ポスター発表  

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  • A girl with HDR syndrome: hypoparathyroidism inhibits rickets in biliary atresia

    Yosuke Higuchi, Kosei Hasegawa, Yasuko Tsurumaru, Yousuke Fujii, Miho Yamashita, Hiroyuki Tanaka, Hirokazu Tsukahara

    The 11th Asian Society For Pediatric Research  2015年4月15日 

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    開催年月日: 2015年4月15日 - 2015年4月18日

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  • Bisphosphonate治療を行ったMulticentric calpal-tasal osteolysisの男児例

    長谷川高誠, 山下美保, 田中弘之

    第32回 日本骨代謝会学術総会  2014年7月24日 

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    開催年月日: 2014年7月26日

    会議種別:ポスター発表  

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  • Bisphosphonate治療を行ったMulticentric calpal-tasal osteolysisの男児例

    長谷川高誠, 山下美保, 田中弘之

    第87回 日本内分泌学会学術総会  2014年4月24日 

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    開催年月日: 2014年4月24日 - 2014年4月26日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • FBN1遺伝子異常を認めたgeleophysic dysplasiaの一例

    長谷川高誠, 山下美保, 田中弘之

    中国四国 骨系統・内分泌懇話会  2011年11月19日 

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    開催年月日: 2011年11月19日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • FBN1遺伝子異常を認めたgeleophysic dysplasiaの一例

    長谷川高誠, 田中弘之, 山下美保, 森島恒雄

    第63回中国四国小児科学会  2011年11月5日 

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    開催年月日: 2011年11月5日 - 2011年11月6日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 各ライフステージにおけるbone health 小児期の骨の成長と問題点 招待

    長谷川高誠

    第13回日本骨粗鬆症学会 骨ドック・健診分科会  2011年11月3日 

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    開催年月日: 2011年11月3日 - 2011年11月5日

    会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

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  • ACVR1遺伝子にR258G変異を認め、多発奇形を伴った進行性骨化性線維異形成症の1乳児例

    長谷川 高誠, 田中 弘之, 山下 美保, 影山 操, 横山 裕司, 大月 審一, 森島 恒雄

    第114回日本小児科学会学術集会  2011年8月12日 

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    開催年月日: 2011年8月12日 - 2011年8月14日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • テタニーが契機となり甲状腺機能亢進症が発見された22q11.2欠失症候群の1女児例

    小笠原宏, 長谷川高誠, 山下美保, 森島恒雄

    岡山内分泌代謝研究会  2011年2月10日 

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    開催年月日: 2011年2月10日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • Osteogenesis Imperfecta and bone turnover marker 招待

    長谷川高誠

    The Thirteenth Lilly International Symposium 「内分泌Update」  2010年10月2日 

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    開催年月日: 2010年10月2日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • Adrenocortical Insufficiency and 46, XY Disorders of Sex Development with Neonatal Onset Hereditary Coproporphyria

    K Hasegawa, H Tanaka

    ENDO 2010, The 92nd Annual Meeting & Expo  2010年6月19日 

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    開催年月日: 2010年6月19日 - 2010年6月22日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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  • 重症アトピー性皮膚炎により偽性低アルドステロン症様の臨床像を呈した1乳児例

    長谷川高誠, 藤井洋輔, 森島恒雄

    2010年4月23日 

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    開催年月日: 2010年4月23日 - 2010年4月25日

    会議種別:ポスター発表  

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  • Urinary bone resorptive marker in osteogenesis Imperfecta: Relation to Phenotype 招待

    Kosei Hasegawa

    International Symposium on Pediatric Endocrinology official ICE 2010 Satellite Symposium  2010年3月31日 

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    開催年月日: 2010年3月31日 - 2010年4月1日

    記述言語:英語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 重症アトピー性皮膚炎により偽性低アルドステロン症I型様の臨床像を呈した1乳児例

    長谷川高誠

    第83回日本内分泌学会学術集会  2010年3月25日 

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    開催年月日: 2010年3月25日 - 2010年3月28日

    会議種別:ポスター発表  

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  • 重症アトピー性皮膚炎により偽性低アルドステロン症I型様の臨床像を呈した1乳児例

    長谷川高誠

    第7回岡山臨床小児内分泌・代謝研究会  2010年2月4日 

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    開催年月日: 2010年2月4日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 骨形成不全症に対する周期的パミドロネート療法と月1回投与法の比較検討

    長谷川高誠, 田中弘之

    第43回日本小児内分泌学会学術集会  2009年10月1日 

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    開催年月日: 2009年10月1日 - 2009年10月3日

    会議種別:ポスター発表  

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  • OTX2遺伝子異常症の臨床的、分子遺伝学的解析

    伊達木, 澄人, 深見, 真紀, 室谷, 浩二, 安達, 昌功, 小坂, 喜太郎, 長谷川, 高誠, 田中, 弘之, 田島, 敏広, 森内, 浩幸, 緒方 勤

    日本人類遺伝学会 第54回大会  2009年9月23日 

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    開催年月日: 2009年9月23日 - 2009年9月26日

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  • 骨形成不全症 Update

    長谷川高誠

    第27回日本骨代謝学会学術集会  2009年7月23日 

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    開催年月日: 2009年7月23日 - 2009年7月25日

    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • ポルフィリン代謝異常は副腎皮質機能不全の原因となる:副腎不全男性仮性半陰陽を合併したポルフィリン症

    長谷川高誠, 田中弘之

    第41回日本小児内分泌学会学術集会  2007年11月7日 

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    開催年月日: 2007年11月7日 - 2007年11月9日

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  • 成長ホルモン非適応患者に対する蛋白同化ホルモンの投与経験

    長谷川高誠, 田中弘之

    中国四国小児内分泌懇話会  2007年10月20日 

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    開催年月日: 2007年10月20日

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  • 見逃してはいけない乳歯の早期脱落 招待

    長谷川高誠

    岡山市歯科医師会 医療連携セミナー  2021年5月25日 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 小児科診療と骨系統疾患-成長障害、内分泌との関連を交えて- 招待

    長谷川高誠

    京滋小児内分泌代謝研究会2021  2021年2月27日 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 小児の骨の成長〜骨代謝マーカーと骨密度を中心に〜 招待

    長谷川高誠

    アレクシオンファーマ合同会社 社内勉強会  2018年7月5日 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • 骨系統疾患の診療と遺伝子診断 招待

    長谷川高誠

    西日本小児内分泌講演会  2018年3月24日 

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    会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • ビタミンD依存性くる病2型の男児例

    長谷川高誠, 樋口洋介, 塚原宏一

    第26回岡山成長障害研究会  2018年3月10日 

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    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 過成長を呈した神経線維腫症1型の女児例

    樋口洋介, 長谷川高誠, 塚原宏一

    第15回 岡山臨床小児内分泌・代謝研究会  2018年2月15日 

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    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • Vitamin D resistance in hypovitaminosis D

    The 11th Asian Society For Pediatric Research  2015年 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • A girl with HDR syndrome: hypoparathyroidism inhibits rickets in biliary atresia

    The 11th Asian Society For Pediatric Research  2015年 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 骨幹端異形成症Schmid型の母児例

    長谷川高誠, 樋口洋介, 山下美保, 塚原宏一

    第87回日本小児科学会岡山地方会  2014年12月7日 

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    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • CUL7遺伝子異常を同定した3M症候群の成人女性

    長谷川高誠, 田中弘之, 樋口洋介, 山下美保, 塚原宏一

    第32回小児代謝性骨疾患研究会  2014年12月6日 

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    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • An Infant of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva With R258G mutation Accompanying Multiple Anomalies And Noncompaction of Ventricular Myocardium

    Pediatric Academic Societies and Asian Society For Pediatric Research JOINT MEETING  2014年 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 骨形成不全症Update 招待

    長谷川高誠

    第2回福岡若手小児内分泌の会  2013年1月26日 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(招待・特別)  

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  • An Infant of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva With Multiple Anomalies And Noncompaction of Ventricular Myocardium

    2nd Joint Meeting of the International Bone and Mineral Society and the Japanese Society for Bone and Mineral Research  2013年 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • MODY(maturity onset diabetes of young)2の女児例

    山下美保, 長谷川高誠, 吉田裕輝, 綾邦彦, 森島恒雄

    第9回 岡山臨床小児内分泌・代謝研究会  2012年2月23日 

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  • 運動発達遅延のフォロー中に易骨折性で気づかれた骨形成不全症の1例

    木下朋絵, 岡本賢, 長石純一, 後藤保, 戸川雅美, 田村朋子, 星加忠孝, 山本哲章, 下雅意亮臣, 長谷川高誠

    第87回山陰小児科学会  2011年3月27日 

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    会議種別:口頭発表(一般)  

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  • Osteogenesis Imperfecta and bone turnover marker

    The Thirteenth Lilly International Symposium 「内分泌Update」  2010年 

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    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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共同研究・競争的資金等の研究

  • 多中心性手根骨足根骨溶解症における「骨溶解」の病態解明

    2015年04月 - 2018年03月

    文部科学省  科学研究費補助金 基盤C 

    長谷川 高誠

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

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  • 骨形成不全症の診断、重症度判別における尿中骨代謝マーカーの有用性の確立

    2011年04月 - 2014年03月

    文部科学省  科学研究費補助金 若手研究(B) 

    長谷川 高誠

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

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  • 四肢短縮型小人症の新規遺伝子診断基準作成研究

    2009年10月 - 2010年03月

    厚生労働省  厚生労働省科学研究費補助金 

    長谷川 高誠

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

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  • 変異FGFR3と頭蓋形成異常の分子病態の解明:副甲状腺ホルモンの作用を中心として

    2008年04月 - 2011年03月

    文部科学省  科学研究補助金 若手研究(B) 

    長谷川 高誠

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

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担当授業科目

  • 医学部4年生講義:小児の甲状腺、副腎、糖尿病 (2021年度) 集中

  • 基礎病態実習 (2021年度) 集中

  • 歯学部講義:小児の内分泌疾患 (2021年度) 集中

  • 臨床医歯科学概論:子どもの成長と骨の異常-骨系統疾患を中心に (2021年度) 集中  - その他

  • 臨床実習講義:成長曲線の書き方 (2021年度) 集中

  • 臨床医歯科学概論 (2020年度) 集中  - その他

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