2025/07/01 更新

写真a

オオモリ イオリ
大守 伊織
OHMORI Iori
所属
教育学域 教授
職名
教授

学位

  • 医学博士 ( 1995年3月   岡山大学 )

  • 医学 ( 岡山大学 )

研究キーワード

  • 電位依存性ナトリウムチャネル

  • 発達障害

  • 酸化ストレス

  • 神経分子病態学

  • 神経疾患の病態と治療

  • SCN1A

  • 記憶・学習

  • ドラベ症候群

  • チオレドキシン

  • 慢性腎臓病

  • CACNA1A

  • てんかん

  • 愛着行動

研究分野

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

  • ライフサイエンス / 生理学

  • ライフサイエンス / 神経科学一般

  • ライフサイエンス / 遺伝学

  • ライフサイエンス / 病態神経科学

  • ライフサイエンス / 遺伝学

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所属学協会

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論文

  • Txn1mutation is a monogenic cause of chronic kidney disease associated with mitochondrial dysfunction in rats

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Yoshiko Hada, Haruhito A. Uchida, Shinya Toyokuni, Tomoji Mashimo

    BioRxiv   2023年8月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2023.08.14.553187v1.full.pdf

    DOI: 10.1101/2023.08.14.553187

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  • Thioredoxin deficiency increases oxidative stress and causes bilateral symmetrical degeneration in rat midbrain. 査読 国際誌

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Hirohiko Imai, Saeko Ishida, Shinya Toyokuni, Tomoji Mashimo

    Neurobiology of disease   175   105921 - 105921   2022年11月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    Thioredoxin, encoded by Txn1, acts as a critical antioxidant in the defense against oxidative stress by regulating the dithiol/disulfide balance of interacting proteins. The role of thioredoxin in the central nervous system (CNS) is largely unknown. A phenotype-driven study of N-ethyl-N-nitrosourea-mutated rats with wild-running seizures revealed the importance of Txn1 mutations in CNS degeneration. Genetic mapping identified Txn1-F54L in the epileptic rats. The insulin-reducing activity of Txn1-F54L was approximately one-third of that of the wild-type (WT). Bilateral symmetrical vacuolar degeneration in the midbrain, mainly in the thalamus and the inferior colliculus, was observed in the Txn1-F54L rats. The lesions displayed neuronal and oligodendrocytic cell death. Neurons in Txn1-F54L rats showed morphological changes in the mitochondria. Vacuolar degeneration peaked at five weeks of age, and spontaneous repair began at seven weeks. The TUNEL assay showed that fibroblasts derived from homozygotes were susceptible to cell death under oxidative stress. In five-week-old WT rats, energy metabolism in the thalamus was significantly higher than that in the cerebral cortex. In conclusion, in juvenile rats, Txn1 seems to play an essential role in reducing oxidative stress in the midbrains with high energy metabolism.

    添付ファイル: 2022 Thioredoxin deficiency increases oxidative stress.pdf

    DOI: 10.1016/j.nbd.2022.105921

    PubMed

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  • Novel animal model of combined generalized and focal epilepsy. 査読 国際誌

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Masakazu Shinohara, Kiyoka Kobayashi, Saeko Ishida, Tomoji Mashimo

    Epilepsia   63 ( 7 )   e80 - e85   2022年7月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Thioredoxin, encoded by Txn1, is a critical antioxidant that protects against oxidative damage by regulating the dithiol/disulfide balance of interacting proteins. We recently discovered the Adem rat, an epileptic rat harboring the Txn1-F54L mutation, characterized by wild running and vacuolar degeneration in the midbrain. This study aimed to characterize the classification of epilepsy in Adem rats. We performed simultaneous video-electroencephalographic recordings, magnetic resonance imaging, neurotransmitter measurements using gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS), and immunohistochemistry. Adem rats exhibited absence, tonic, and focal seizures. The type of epilepsy was classified as combined generalized and focal epilepsy. Neurotransmitters in the midbrain and cortex were measured at 3 weeks of age, when neuronal cell death occurs in the midbrain. The results of GC-MS ruled out the dominance of the excitatory system in the midbrain and cortex of Adem rats. Activation of astrocytes and microglia was more pronounced at 5 weeks of age, at which time epileptic seizures occurred frequently. The underlying pathology in Adem rats remains unknown. However, glial cell activation and inflammation may play a significant role in the occurrence of epilepsy.

    添付ファイル: 2022 Novel animal model of combined generalized and focal epilepsy.pdf

    DOI: 10.1111/epi.17295

    PubMed

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  • ナトリウムチャネル異常とてんかん 招待 査読

    大守(川﨑)伊織

    Epilepsy   18 ( 2 )   33 - 40   2024年12月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 最終原稿_ナトリウムチャネルとてんかん.pdf

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  • Large-scale animal model study uncovers altered brain pH and lactate levels as a transdiagnostic endophenotype of neuropsychiatric disorders involving cognitive impairment 査読

    Hideo Hagihara, Hirotaka Shoji, Satoko Hattori, Giovanni Sala, Yoshihiro Takamiya, Mika Tanaka, Masafumi Ihara, Mihiro Shibutani, Izuho Hatada, Kei Hori, Mikio Hoshino, Akito Nakao, Yasuo Mori, Shigeo Okabe, Masayuki Matsushita, Anja Urbach, Yuta Katayama, Akinobu Matsumoto, Keiichi I Nakayama, Shota Katori, Takuya Sato, Takuji Iwasato, Haruko Nakamura, Yoshio Goshima, Matthieu Raveau, Tetsuya Tatsukawa, Kazuhiro Yamakawa, Noriko Takahashi, Haruo Kasai, Johji Inazawa, Ikuo Nobuhisa, Tetsushi Kagawa, Tetsuya Taga, Mohamed Darwish, Hirofumi Nishizono, Keizo Takao, Kiran Sapkota, Kazutoshi Nakazawa, Tsuyoshi Takagi, Haruki Fujisawa, Yoshihisa Sugimura, Kyosuke Yamanishi, Lakshmi Rajagopal, Nanette Deneen Hannah, Herbert Y Meltzer, Tohru Yamamoto, Shuji Wakatsuki, Toshiyuki Araki, Katsuhiko Tabuchi, Tadahiro Numakawa, Hiroshi Kunugi, Freesia L Huang, Atsuko Hayata-Takano, Hitoshi Hashimoto, Kota Tamada, Toru Takumi, Takaoki Kasahara, Tadafumi Kato, Isabella A Graef, Gerald R Crabtree, Nozomi Asaoka, Hikari Hatakama, Shuji Kaneko, Takao Kohno, Mitsuharu Hattori, Yoshio Hoshiba, Ryuhei Miyake, Kisho Obi-Nagata, Akiko Hayashi-Takagi, Léa J Becker, Ipek Yalcin, Yoko Hagino, Hiroko Kotajima-Murakami, Yuki Moriya, Kazutaka Ikeda, Hyopil Kim, Bong-Kiun Kaang, Hikari Otabi, Yuta Yoshida, Atsushi Toyoda, Noboru H Komiyama, Seth GN Grant, Michiru Ida-Eto, Masaaki Narita, Ken-ichi Matsumoto, Emiko Okuda-Ashitaka, Iori Ohmori, Tadayuki Shimada, Kanato Yamagata, Hiroshi Ageta, Kunihiro Tsuchida, Kaoru Inokuchi, Takayuki Sassa, Akio Kihara, Motoaki Fukasawa, Nobuteru Usuda, Tayo Katano, Teruyuki Tanaka, Yoshihiro Yoshihara, Michihiro Igarashi, Takashi Hayashi, Kaori Ishikawa, Satoshi Yamamoto, Naoya Nishimura, Kazuto Nakada, Shinji Hirotsune, Kiyoshi Egawa, Kazuma Higashisaka, Yasuo Tsutsumi, Shoko Nishihara, Noriyuki Sugo, Takeshi Yagi, Naoto Ueno, Tomomi Yamamoto, Yoshihiro Kubo, Rie Ohashi, Nobuyuki Shiina, Kimiko Shimizu, Sayaka Higo-Yamamoto, Katsutaka Oishi, Hisashi Mori, Tamio Furuse, Masaru Tamura, Hisashi Shirakawa, Daiki X Sato, Yukiko U Inoue, Takayoshi Inoue, Yuriko Komine, Tetsuo Yamamori, Kenji Sakimura, Tsuyoshi Miyakawa

    eLife   12   2024年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:eLife Sciences Publications, Ltd  

    Increased levels of lactate, an end-product of glycolysis, have been proposed as a potential surrogate marker for metabolic changes during neuronal excitation. These changes in lactate levels can result in decreased brain pH, which has been implicated in patients with various neuropsychiatric disorders. We previously demonstrated that such alterations are commonly observed in five mouse models of schizophrenia, bipolar disorder, and autism, suggesting a shared endophenotype among these disorders rather than mere artifacts due to medications or agonal state. However, there is still limited research on this phenomenon in animal models, leaving its generality across other disease animal models uncertain. Moreover, the association between changes in brain lactate levels and specific behavioral abnormalities remains unclear. To address these gaps, the International Brain pH Project Consortium investigated brain pH and lactate levels in 109 strains/conditions of 2294 animals with genetic and other experimental manipulations relevant to neuropsychiatric disorders. Systematic analysis revealed that decreased brain pH and increased lactate levels were common features observed in multiple models of depression, epilepsy, Alzheimer’s disease, and some additional schizophrenia models. While certain autism models also exhibited decreased pH and increased lactate levels, others showed the opposite pattern, potentially reflecting subpopulations within the autism spectrum. Furthermore, utilizing large-scale behavioral test battery, a multivariate cross-validated prediction analysis demonstrated that poor working memory performance was predominantly associated with increased brain lactate levels. Importantly, this association was confirmed in an independent cohort of animal models. Collectively, these findings suggest that altered brain pH and lactate levels, which could be attributed to dysregulated excitation/inhibition balance, may serve as transdiagnostic endophenotypes of debilitating neuropsychiatric disorders characterized by cognitive impairment, irrespective of their beneficial or detrimental nature.

    DOI: 10.7554/elife.89376

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    その他リンク: https://cdn.elifesciences.org/articles/89376/elife-89376-v1.xml

  • 重症心身障害児に関する制度の変遷と家族の生活の質に関する課題―医療的ケア児支援法との関連に注目して― 査読

    池内由子, 大守(川﨑)伊織

    日本重症心身障害学会誌   49 ( 3 )   467 - 474   2024年

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    担当区分:最終著者   記述言語:日本語  

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  • 就学時期のセクシュアルハラスメントに関する文献研究

    野田 夕月奈, 大守 伊織

    岡山大学教師教育開発センター紀要   13   315 - 325   2023年3月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: cted_013_315.pdf

    DOI: 10.18926/CTED/65081

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  • The Effect of a Film Viewing Intervention Added to Lectures to Improve University Students' Attitudes toward Sexual and Gender Minorities 査読

    Arata SASAKI, Iori OHMORI, Shawna, M. CARROLL

    Kawasaki Journal of Medical Welfare   28 ( 2 )   71 - 85   2023年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • 重度の慢性疾患のある病気療養児に携わる教員が抱える困難と課題 査読

    村上 理絵, 大守 伊織, 吉利 宗久

    発達障害支援システム学研究 = Japanese journal on the study of support system for developmental disabilities / 発達障害支援システム編集委員会 編   20 ( 2 )   65 - 74   2022年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: ●村上:レイアウトpdf 2021.12.14.pdf

    CiNii Books

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  • Txn1 mutation causes epilepsy associated with vacuolar degeneration in the midbrain

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Hirohiko Imai, Saeko Ishida, Shinya Toyokuni, Tomoji Mashimo

    bioRxiv   2021年10月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   出版者・発行元:Cold Spring Harbor Laboratory  

    <title>Abstract</title>Thioredoxin (TXN), encoded by <italic>Txn1</italic>, acts as a critical antioxidant in the defense against oxidative stress by regulating the dithiol/disulfide balance of interacting proteins. The role of TXN in the central nervous system (CNS) is largely unknown. A phenotype-driven study of <italic>N</italic>-ethyl-<italic>N</italic>-nitrosourea-mutated rats with running seizures at around five-week of age revealed the relevance of <italic>Txn1</italic> mutations to CNS disorders. Genetic mapping identified <italic>Txn1</italic>-F54L in epileptic rats. The insulin-reducing activity of <italic>Txn1</italic>-F54L rats was approximately one-third that of the wild-type. Vacuolar degeneration in the midbrain, mainly in the thalamus and the inferior colliculus, was observed in the <italic>Txn1</italic>-F54L rats. The lesions displayed neuronal and oligodendrocyte cell death. Neurons in <italic>Txn1</italic>-F54L rats showed morphological changes in the mitochondria. Vacuolar degeneration began at three weeks of age, and spontaneous repair began at seven weeks; a dramatic change from cell death to repair occurred in the midbrain during a restricted period. In conclusion, <italic>Txn1</italic> is essential for the development of the midbrain in juvenile rats.

    添付ファイル: 2021.10.07.463470v1.full_Txn1.pdf

    DOI: 10.1101/2021.10.07.463470

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  • CUX2 mutations in temporal lobe epilepsy; increased kainate susceptibility and excitatory input to hippocampus in deficient mice

    Toshimitsu Suzuki, Tetsuya Tatsukawa, Genki Sudo, Caroline Delandre, Yun Jin Pai, Hiroyuki Miyamoto, Matthieu Raveau, Atsushi Shimohata, Iori Ohmori, Shin-ichiro Hamano, Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Yukitoshi Takahashi, Masafumi Morimoto, Shinji Fujimoto, Hitoshi Osaka, Hirokazu Oguni, Makiko Osawa, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose, Sunao Kaneko, Yushi Inoue, Adrian Walton Moore, Kazuhiro Yamakawa

    bioRxiv   2021年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:Cold Spring Harbor Laboratory  

    <title>Abstract</title><italic>CUX2</italic> gene encodes a transcription factor that controls neuronal proliferation, dendrite branching and synapse formation, locating at the epilepsy-associated chromosomal region 12q24 that we previously identified by a genome-wide association study (GWAS) in Japanese population. A <italic>CUX2</italic> recurrent <italic>de novo</italic> variant p.E590K has been described in patients with rare epileptic encephalopathies and the gene is a candidate for the locus, however the mutation may not be enough to generate the genome-wide significance in the GWAS and whether <italic>CUX2</italic> variants appear in other types of epilepsies and physiopathological mechanisms are remained to be investigated. Here in this study, we conducted targeted sequencings of <italic>CUX2</italic>, a paralog <italic>CUX1</italic> and its short isoform <italic>CASP</italic> harboring a unique C-terminus on 271 Japanese patients with a variety of epilepsies, and found that multiple <italic>CUX2</italic> missense variants, other than the p.E590K, and some <italic>CASP</italic> variants including a deletion, predominantly appeared in patients with temporal lobe epilepsy (TLE). Human cell culture and fly dendritic arborization analyses revealed loss-of- function properties for the <italic>CUX2</italic> variants. <italic>Cux2</italic>- and <italic>Casp</italic>-specific knockout mice both showed high susceptibility to kainate, increased excitatory cell number in the entorhinal cortex, and significant enhancement in glutamatergic synaptic transmission to the hippocampus. CASP and CUX2 proteins physiologically bound to each other and co-expressed in excitatory neurons in brain regions including the entorhinal cortex. These results suggest that <italic>CUX2</italic> and <italic>CASP</italic> variants contribute to the TLE pathology through a facilitation of excitatory synaptic transmission from entorhinal cortex to hippocampus.

    添付ファイル: 2021.09.17.460803v1.full_CUX2.pdf

    DOI: 10.1101/2021.09.17.460803

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  • CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate 査読

    Toshimitsu Suzuki, Tetsuya Tatsukawa, Genki Sudo, Caroline Delandre, Yun Jin Pai, Hiroyuki Miyamoto, Matthieu Raveau, Atsushi Shimohata, Iori Ohmori, Shin-ichiro Hamano, Kazuhiro Haginoya, Mitsugu Uematsu, Yukitoshi Takahashi, Masafumi Morimoto, Shinji Fujimoto, Hitoshi Osaka, Hirokazu Oguni, Makiko Osawa, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose, Sunao Kaneko, Yushi Inoue, Adrian Walton Moore, Kazuhiro Yamakawa

    Sci Rep.   12 ( 6505 )   2021年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Cold Spring Harbor Laboratory  

    CUX2 gene encodes a transcription factor that controls neuronal proliferation, dendrite branching and synapse formation, locating at the epilepsy-associated chromosomal region 12q24 that we previously identified by a genome-wide association study (GWAS) in Japanese population. A CUX2 recurrent de novo variant p.E590K has been described in patients with rare epileptic encephalopathies and the gene is a candidate for the locus, however the mutation may not be enough to generate the genome-wide significance in the GWAS and whether CUX2 variants appear in other types of epilepsies and physiopathological mechanisms are remained to be investigated. Here in this study, we conducted targeted sequencings of CUX2, a paralog CUX1 and its short isoform CASP harboring a unique C-terminus on 271 Japanese patients with a variety of epilepsies, and found that multiple CUX2 missense variants, other than the p.E590K, and some CASP variants including a deletion, predominantly appeared in patients with temporal lobe epilepsy (TLE). The CUX2 variants showed abnormal localization in human cell culture analysis. While wild-type CUX2 enhances dendritic arborization in fly neurons, the effect was compromised by some of the variants. Cux2- and Casp-specific knockout mice both showed high susceptibility to kainate, increased excitatory cell number in the entorhinal cortex, and significant enhancement in glutamatergic synaptic transmission to the hippocampus. CASP and CUX2 proteins physiologically bound to each other and co-expressed in excitatory neurons in brain regions including the entorhinal cortex. These results suggest that CUX2 and CASP variants contribute to the TLE pathology through a facilitation of excitatory synaptic transmission from entorhinal cortex to hippocampus.

    DOI: 10.1101/2021.09.17.460803

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  • 性的マイノリティに関する授業が性的マイノリティへの知識や受容感に及ぼす影響 : 性的マイノリティに関する授業の前後で

    野田 夕月奈, 山田 剛史, 大守 伊織

    岡山大学教師教育開発センター紀要   11 ( 11 )   75 - 88   2021年3月

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    担当区分:最終著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(大学,研究機関等紀要)   出版者・発行元:岡山大学教師教育開発センター  

    本研究の目的は,性的マイノリティへの関心やレディネスが備わっていない場合であっても授業を受けることにより性的マイノリティへの受容感や知識及び自身の知識に対する自信が変化するかどうかを明らかにすることである。方法は,教員志望の学生を対象に 100分の授業を実施した。調査項目は,性的マイノリティに関する知識量および正答確信度と同性愛者受容感尺度であった。結果は,授業を受けることで,有意に性的マイノリティに関する知識量が増え,同性愛者への受容感が高まることが分かった。しかし,受容感に対する授業の効果量は僅かであった。正答確信度に関しては,授業前は,誤った知識をもっている人ほど自分の知識に自信をもっていたが,授業後は,正しい知識を持っている人ほど自分の知識に自信を持っているという正の相関へ転じた。以上の結果から,性的マイノリティに対する受容感を高める効果的な授業の方法を模索していく必要があると考えられた。
    The purpose of this study is to clarify the effects of taking a class on knowledge about sexual and gender minorities, confidence in one's own knowledge, and levels of homophobia. We measured the amount of knowledge students had about sexual and gender minorities, students’ confidence in answering the questionnaires correctly, and their levels of homophobia. The results showed that taking a class about sexual and gender minorities significantly increased the amount of knowledge students had about sexual and gender minorities and decreased their homophobia. However, the effect size in the level of homophobia was very small. As for the students’ confidence of their correct answers, before the class, those who had incorrect knowledge about sexual and gender minorities were more confident in their knowledge, but after the class, those who had correct knowledge were more confident in their knowledge, a positive correlation. Based on these results, it is necessary to find an effective way to decrease homophobia.

    添付ファイル: 2021 性的マイノリティに関する授業.pdf

    DOI: 10.18926/cted/61566

    CiNii Article

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  • 算数障害生徒への学習支援に関する文献レビュー

    末廣 久美, 大守 伊織

    岡山大学教師教育開発センター紀要   ( 11 )   293 - 306   2021年

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    担当区分:最終著者   掲載種別:研究論文(大学,研究機関等紀要)  

    添付ファイル: 2021 算数障害生徒への学習支援に関する文献レビュー.pdf

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  • Scn1a and Cacna1a mutations mutually alter their original phenotypes in rats. 査読 国際誌

    Iori Ohmori, Kiyoka Kobayashi, Mamoru Ouchida

    Neurochemistry international   141   104859 - 104859   2020年12月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    This study aimed to examine the effects of Cacna1a mutation on the phenotype of Scn1a-associated epilepsy in rats. We used rats with an N1417H missense mutation in the Scn1a gene and others with an M251K mutation in the Cacna1a gene. Scn1a/Cacna1a double mutant rats were generated by mating both Scn1a and Cacna1a mutants. We investigated general health and the epileptic phenotype in all these genotypes. The onset threshold of hyperthermia-induced seizures was examined at 5 weeks and spontaneous seizures were monitored using video-EEG recordings from 6 to 12 weeks of age. Scn1a/Cacna1a double mutants showed significantly reduced threshold for hyperthermia-sensitive seizures onset compared with the Scn1a mutants and had absence seizures having 6-7 c/s spike-wave bursts with changes in the spike-wave pattern, whereas Cacna1a mutants had regular 6-7 c/s spike-wave bursts. In Scn1a/Cacna1a double mutants, 6-7 c/s spike-wave bursts were accompanied with eyelid myoclonia and continuously shifting generalized clonic seizures, which were not observed in either Scn1a or Cacna1a mutants. Although a curvature of the spine was observed in rats of all these genotypes, the degree of curvature was more pronounced in Scn1a/Cacna1a double mutants, followed by Cacna1a and Scn1a mutants. Our results indicate that Cacna1a and Scn1a mutations mutually alter their original phenotypes in rats. The phenotype of absence seizures with eyelid myoclonia, generalized clonic seizures, and of spine curvature in the Scn1a/Cacna1a double mutants were similar to that observed in patients with Dravet syndrome.

    添付ファイル: 2020 Scn1a and Cacna1a mutations mutually alter their original phenotypes in rats.pdf

    DOI: 10.1016/j.neuint.2020.104859

    PubMed

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  • 学校教員や心理職になり得る大学生の性的マイノリティへの態度に及ぼす講義の効果 査読

    佐々木 新, 大守 伊織

    GID(性同一性障害)学会雑誌   13 ( 1 )   63 - 73   2020年12月

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    担当区分:最終著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:GID(性同一性障害)学会  

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  • 映画「私の中のあなた」から考える 終末期小児がんの 子どもと家族がより良く生きるための支援

    大守伊織, 水谷有

    岡山大学大学院教育学研究科研究集録   ( 174 )   15 - 23   2020年7月

  • A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders 査読 国際誌

    Toshimitsu Suzuki, Toshifumi Suzuki, Matthieu Raveau, Noriko Miyake, Genki Sudo, Yoshinori Tsurusaki, Takaki Watanabe, Yuki Sugaya, Tetsuya Tatsukawa, Emi Mazaki, Atsushi Shimohata, Itaru Kushima, Branko Aleksic, Tomoko Shiino, Tomoko Toyota, Yoshimi Iwayama, Kentaro Nakaoka, Iori Ohmori, Aya Sasaki, Ken Watanabe, Shinichi Hirose, Sunao Kaneko, Yushi Inoue, Takeo Yoshikawa, Norio Ozaki, Masanobu Kano, Takeyoshi Shimoji, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Yamakawa

    Annals of Clinical and Translational Neurology   7 ( 7 )   1117 - 1131   2020年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley  

    OBJECTIVE: Neurodevelopmental disorders (NDDs) often associate with epilepsy or craniofacial malformations. Recent large-scale DNA analyses identified hundreds of candidate genes for NDDs, but a large portion of the cases still remain unexplained. We aimed to identify novel candidate genes for NDDs. METHODS: We performed exome sequencing of 95 patients with NDDs including 51 with trigonocephaly and subsequent targeted sequencing of additional 463 NDD patients, functional analyses of variant in vitro, and evaluations of autism spectrum disorder (ASD)-like phenotypes and seizure-related phenotypes in vivo. RESULTS: We identified de novo truncation variants in nine novel genes; CYP1A1, C14orf119, FLI1, CYB5R4, SEL1L2, RAB11FIP2, ZMYND8, ZNF143, and MSX2. MSX2 variants have been described in patients with cranial malformations, and our present patient with the MSX2 de novo truncation variant showed cranial meningocele and partial epilepsy. MSX2 protein is known to be ubiquitinated by an E3 ubiquitin ligase PJA1, and interestingly we found a PJA1 hemizygous p.Arg376Cys variant recurrently in seven Japanese NDD patients; five with trigonocephaly and one with partial epilepsy, and the variant was absent in 886 Japanese control individuals. Pja1 knock-in mice carrying p.Arg365Cys, which is equivalent to p.Arg376Cys in human, showed a significant decrease in PJA1 protein amount, suggesting a loss-of-function effect of the variant. Pja1 knockout mice displayed moderate deficits in isolation-induced ultrasonic vocalizations and increased seizure susceptibility to pentylenetetrazole. INTERPRETATION: These findings propose novel candidate genes including PJA1 and MSX2 for NDDs associated with craniofacial abnormalities and/or epilepsy.

    添付ファイル: 2020 A recurrent PJA1 variant in trigonocephaly and neurodevelopmental disorders.pdf

    DOI: 10.1002/acn3.51093

    PubMed

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    その他リンク: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/acn3.51093

  • Poor mother–offspring relationships in rats with Cacna1a mutation 査読

    Kawakami N, Kobayashi K, Nishimura A, Ohmori I

    Experimental Animals   69 ( 2 )   153 - 160   2020年4月

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2020 Poor mother-offspring relationships in rats with Cacna1a mutation.pdf

    DOI: 10.1538/expanim.19-0086

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  • Action of antiepileptic drugs on neurons 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Fumika Endoh, Iori Ohmori, Tomoyuki Akiyama

    Brain and Development   42 ( 1 )   2 - 5   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.07.006

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  • ADHD患児とその保護者の服薬アドヒアランス調査

    大守伊織, 南 恭子, 大野繁, 岡牧郎

    岡山大学大学院教育学研究科研究集録   ( 174 )   9 - 14   2020年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者  

    添付ファイル: 2020 ADHD患児とその保護者の服薬アドヒアランス調査.pdf

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  • PRRT2 mutations in Japanease patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia 査読 国際誌

    Okumura A, Shimojima K, Kurahashi H, Numoto S, Shimada S, Ishii A, Ohmori I, Takahashi S, Awaya T, Kubota T, Sakakibara T, Ishihara N, Hattori A, Torisu H, Tohyama J, Inoue T, Haibara A, Nishida T, Yuhara Y, Miya K, Tanaka R, Hirose S, Yamamoto T

    Seizure   71   1 - 5   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.seizure.2019.05.017

    PubMed

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  • 性別違和をもつ患者の診療録から見える 学校生活場面での困難さ 査読

    天野佑美, 佐々木新, 松本洋輔, 大守伊織

    兵庫教育大学 教育実践学論集   ( 20 )   39 - 48   2019年3月

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    担当区分:最終著者, 責任著者   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2019 性別違和をもつ患者の診療録から見える格好生活場面での困難さ.pdf

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  • 学校教員や心理職になり得る大学生の性的マイノリティへの態度と関連する要因 査読

    佐々木新, 大守伊織

    GID(性同一性障害)学会雑誌   ( 12 )   41 - 49   2019年

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    担当区分:最終著者   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • 成人期以降の性的マイノリティ当事者が 学校生活を振り返って,学校教育に求めること

    佐々木新, 天野佑美, 大守伊織

    岡山大学大学院教育学研究科研究集録   ( 171 )   39 - 46   2019年

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    担当区分:最終著者  

    添付ファイル: 2019 成人期以降の性的マイノリティ当事者.pdf

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  • 年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解析

    大内田守, 真下知士, 豊國伸哉, 大守伊織

    てんかん治療研究振興財団   30   37 - 44   2019年

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    担当区分:最終著者   掲載種別:研究論文(その他学術会議資料等)  

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  • 同性婚は日本で容認されるか? ─ 他国の同性婚容認を参考に ─

    大守伊織, 天川あかり

    岡山大学大学院教育学研究科研究集録   2019年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者  

    添付ファイル: 2019 同性婚は日本で容認されるか?.pdf

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  • 性的マイノリティ当事者の語りは聴き手の性的マイノリティへの印象や 当惑感を改善する 査読

    前本浩希, 佐々木新, 大守伊織

    GID (性同一性障害) 学会雑誌   ( 12 )   103 - 110   2019年

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    担当区分:最終著者, 責任著者   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2019_性的マイノリティ当事者の語り fulltext20211005-1.pdf

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  • Trends in research concerning school re-entry support for children with chronic illness.

    Murakami R, Ohmori I

    Bulletin of center for teacher education   8   181 - 191   2018年

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(大学,研究機関等紀要)  

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  • A case of Dravet syndrome with cortical myoclonus indicated by jerk-locked back-averaging of electroencephalogram data 査読

    Yoshinori Kobayashi, Yoshiyuki Hanaoka, Tomoyuki Akiayma, Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Toshiyuki Yamamoto, Makio Oka, Harumi Yoshinaga, Katsuhiro Kobayashi

    BRAIN & DEVELOPMENT   39 ( 1 )   75 - 79   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2016.07.005

    Web of Science

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  • PRRT2遺伝子変異を認めたepisodic ataxiaの女児

    柴田 敬, 岡 牧郎, 小林 勝弘, 大内田 守, 大守 伊織

    脳と発達   48 ( 6 )   446 - 446   2016年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Cytokine-related and sodium channel polymorphism as candidate predisposing factors for childhood encephalopathy FIRES/AERRPS 査読

    M. Saitoh, K. Kobayashi, I. Ohmori, Y. Tanaka, K. Tanaka, T. Inoue, A. Horino, K. Ohmura, A. Kumakura, Y. Takei, S. Hirabayashi, M. Kajimoto, T. Uchida, S. Yamazaki, T. Shiihara, T. Kumagai, M. Kasai, H. Terashima, M. Kubota, M. Mizuguchi

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   368   272 - 276   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jns.2016.07.040

    Web of Science

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  • 日本におけるPRRT2関連てんかんの臨床的様相(A clinical picture of PRRT2-related epilepsy in Japan)

    Kurahashi Hirokazu, 奥村 彰久, 五十嵐 鮎子, 安部 信平, 高須 倫彦, 小林 勝弘, 大守 伊織, 大内田 まもる, 石井 敦士, 廣瀬 伸一, 高橋 悟, 粟屋 智就, 山本 俊至

    てんかん研究   34 ( 2 )   395 - 395   2016年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 医療機器の臨床研究に関するアンケート調査と新指針対応の研究計画書定型書式の作成

    住谷 昌彦, 清水 公治, 伊藤 達也, 倉田 真由美, 戸田 聡一郎, 川上 浩司, 岩江 荘介, 大守 伊織, 戸高 浩司, 村山 敏典, 山本 晴子

    医療機器学   86 ( 2 )   252 - 252   2016年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本医療機器学会  

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  • 医療機器を用いた臨床研究実施に関するアンケート調査結果 査読

    清水公治, 伊藤達也, 岩江荘介, 大守伊織, 倉田真由美, 住谷昌彦, 戸高浩司, 村山敏典, 山本 晴子, 川上浩司

    医療機器学   86 ( 5 )   482 - 488   2016年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:一般社団法人日本医療機器学会  

    DOI: 10.4286/jjmi.86.482

    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2017045190

  • Action potentials contribute to epileptic high-frequency oscillations recorded with electrodes remote from neurons 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Tomoyuki Akiyama, Iori Ohmori, Harumi Yoshinaga, Jean Gotman

    CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY   126 ( 5 )   873 - 881   2015年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.clinph.2014.08.010

    Web of Science

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  • Methylphenidate improves learning impairments and hyperthermia-induced seizures caused by an Scn1a mutation 査読

    Iori Ohmori, Nozomi Kawakami, Sumei Liu, Haijiao Wang, Ikuko Miyazaki, Masato Asanuma, Hiroyuki Michiue, Hideki Matsui, Tomoji Mashimo, Mamoru Ouchida

    EPILEPSIA   55 ( 10 )   1558 - 1567   2014年10月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2014 Methylphenidate improves learning_Epilepsia.pdf

    DOI: 10.1111/epi.12750

    Web of Science

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  • 遺伝学的検査をめぐる国際動向―欧米と中国の動き 査読

    岩江荘介, 大守伊織, 小杉眞司

    こころの科学「遺伝診断の未来と罠」pp.58-63 日本評論社   58 - 63   2014年9月

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  • The transdermal inhibition of melanogenesis by a cell-membrane-permeable peptide delivery system based on poly-arginine 査読

    Nanako Ookubo, Hiroyuki Michiue, Mizuki Kitamatsu, Maho Kamamura, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    BIOMATERIALS   35 ( 15 )   4508 - 4516   2014年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.biomaterials.2014.01.052

    Web of Science

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  • The acceleration of boron neutron capture therapy using multi-linked mercaptoundecahydrododecaborate (BSH) fused cell-penetrating peptide 査読

    Hiroyuki Michiue, Yoshinori Sakurai, Natsuko Kondo, Mizuki Kitamatsu, Feng Bin, Kiichiro Nakajima, Yuki Hirota, Shinji Kawabata, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Kazuhito Tomizawa, Shin-ichi Miyatake, Koji Ono, Hideki Matsui

    BIOMATERIALS   35 ( 10 )   3396 - 3405   2014年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.biomaterials.2013.12.055

    Web of Science

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  • Novel multi-linked mercaptoundecahydrododecaborate (BSH) fused cellpenetrating peptide accelerated boron neutron capture therapy (BNCT)

    H.Michiue, Y.Sakurai, N.Kondo, M.Kitamatsu, F.Bin, K.Nakajima, Y.Hirota, S.Kawabata, T.Nishiki, I.Ohmori, K.Tomizawa, S.Miyatake, K.Ono, H.Matsui

    Book of Abstracts for 16th International Congress on Neutron Capture Therapy, Cancer Society of Finland   187 - 188   2014年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)  

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  • 乳児期早期に皮質性ミオクローヌスを認めたDravet症候群の一例

    小林 由典, 秋山 倫之, 中尻 智史, 柴田 敬, 井上 拓志, 小林 勝弘, 大守 伊織, 大内田 守, 吉永 治美

    臨床神経生理学   41 ( 5 )   490 - 490   2013年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会  

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  • Inhalation of 10% carbon dioxide rapidly terminates Scn1a mutation-related hyperthermia-induced seizures 査読

    Iori Ohmori, Keiichiro Hayashi, Haijiao Wang, Mamoru Ouchida, Naohiro Fujita, Takushi Inoue, Hiroyuki Michiue, Teiichi Nishiki, Hideki Matsui

    EPILEPSY RESEARCH   105 ( 1-2 )   220 - 224   2013年7月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2013 CO2 inhalation 95530ced1260ec360189758b7e073b2a.pdf

    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.01.003

    Web of Science

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  • ICCA症候群および乳児期発症良性痙攣性疾患におけるPRRT2遺伝子解析

    大内田 守, 小林 勝弘, 榎 日出夫, 横田 卓也, 伊予田 邦昭, 吉永 治美, 大守 伊織

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S375 - S375   2013年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • CACNA1A遺伝子変異/多型がドラベ症候群の臨床症状に及ぼす影響

    大守 伊織, 小林 勝弘, 大内田 守, 大塚 頌子

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S320 - S320   2013年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • 症候の異なる発作性ジスキネジアにおけるPRRT2遺伝子変異の有無

    榎 日出夫, 横田 卓也, 大守 伊織, 大内田 守, 小林 勝弘

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S374 - S374   2013年5月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • ドラベ症候群で検出されるCACNA1A遺伝子変異の電気生理学的特性

    大守 伊織, 大内田 守

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S349 - S349   2013年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • ICCA症候群に片麻痺性片頭痛を合併した1家系

    大守 伊織, 大内田 守, 小林 勝弘, 吉永 治美

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S378 - S378   2013年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • CACNA1A variants may modify the epileptic phenotype of Dravet syndrome 査読

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Katsuhiro Kobayashi, Yoshimi Jitsumori, Akiko Mori, Hiroyuki Michiue, Teiichi Nishiki, Yoko Ohtsuka, Hideki Matsui

    NEUROBIOLOGY OF DISEASE   50   209 - 217   2013年2月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    添付ファイル: 2013 CACNA1A variants may modify the epileptic phenotype of Dravet syndrome.pdf

    DOI: 10.1016/j.nbd.2012.10.016

    Web of Science

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  • High-frequency EEG oscillations in hyperthermia-induced seizures of Scn1a mutant rats 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Iori Ohmori, Keiichiro Hayashi, Yuichiro Kitagawa, Mamoru Ouchida, Takushi Inoue, Yoko Ohtsuka

    EPILEPSY RESEARCH   103 ( 2-3 )   161 - 166   2013年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2012.07.020

    Web of Science

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  • 脳波異常から診断に至ったAngelman症候群とRett症候群の4症例

    桃木 恵美子, 吉永 治美, 林 裕美子, 岡 牧郎, 小林 勝弘, 大守 伊織, 斎藤 伸治

    日本小児科学会雑誌   117 ( 2 )   407 - 407   2013年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本小児科学会  

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  • Acute encephalopathy with a novel point mutation in the SCN2A gene 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Hiroki Ohzono, Mayu Shinohara, Makiko Saitoh, Iori Ohmori, Yoko Ohtsuka, Masashi Mizuguchi

    EPILEPSY RESEARCH   102 ( 1-2 )   109 - 112   2012年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2012.04.016

    Web of Science

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  • Combining poly-arginine with the hydrophobic counter-anion 4-(1-pyrenyl)-butyric acid for protein transduction in transdermal delivery 査読

    Gerile Candan, Hiroyuki Michiue, Sanae Ishikawa, Atsushi Fujimura, Keiichiro Hayashi, Atsuhito Uneda, Akiko Mori, Iori Ohmori, Tei-ichi Nishiki, Hideki Matsui, Kazuhito Tomizawa

    BIOMATERIALS   33 ( 27 )   6468 - 6475   2012年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.biomaterials.2012.04.056

    Web of Science

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  • SCN9A遺伝子変異/多型がドラベ症候群の臨床型に及ぼす影響

    大守 伊織, Wang Haijiao, 大内田 守, 小林 勝弘, 松井 秀樹

    てんかん研究   30 ( 2 )   358 - 358   2012年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • Scn1a遺伝子変異ラットを用いた抗てんかん薬の熱性けいれん抑制効果

    林 桂一郎, 大守 伊織, 松井 秀樹

    岡山医学会雑誌   124 ( 2 )   115 - 117   2012年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:岡山医学会  

    DOI: 10.4044/joma.124.115

    CiNii Article

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  • A protein transduction method using oligo-arginine (3R) for the delivery of transcription factors into cell nuclei 査読

    Takashi Hitsuda, Hiroyuki Michiue, Mizuki Kitamatsu, Atsushi Fujimura, Feifei Wang, Takahiro Yamamoto, Xiao-Jian Han, Hiroshi Tazawa, Atsuhito Uneda, Iori Ohmori, Tei-ichi Nishiki, Kazuhito Tomizawa, Hideki Matsui

    BIOMATERIALS   33 ( 18 )   4665 - 4672   2012年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.biomaterials.2012.02.049

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  • RGS2 mediates the anxiolytic effect of oxytocin 査読

    Naoki Okimoto, Oliver J. Bosch, David A. Slattery, Konstanze Pflaum, Hiroaki Matsushita, Fan-Yan Wei, Masayasu Ohmori, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Yuji Hiramatsu, Hideki Matsui, Inga D. Neumann, Kazuhito Tomizawa

    BRAIN RESEARCH   1453   26 - 33   2012年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.brainres.2012.03.012

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  • P/Q型電位依存性カルシウムチャネル変異に伴う発達障害

    大内田 守, 大守 伊織

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S302 - S302   2012年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Scn1a遺伝子変異ラットにおける発達障害

    大守 伊織, 大内田 守

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S205 - S205   2012年5月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • 熱性けいれん既往患者におけるSCN9A遺伝子解析

    大守 伊織, 小林 勝弘, 大内田 守

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S232 - S232   2012年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Additional information regarding "Dravet syndrome: Inroads into understanding epileptic encephalopathies" 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Yoko Ohtsuka, Iori Ohmori

    JOURNAL OF PEDIATRICS   160 ( 3 )   532 - 533   2012年3月

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jpeds.2011.11.058

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  • Ca2+-independent syntaxin binding to the C2B effector region of synaptotagmin 査読

    Toshio Masumoto, Koichiro Suzuki, Iori Ohmori, Hiroyuki Michiue, Kazuhito Tomizawa, Atsushi Fujimura, Tei-ichi Nishiki, Hideki Matsui

    MOLECULAR AND CELLULAR NEUROSCIENCE   49 ( 1 )   1 - 8   2012年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.mcn.2011.09.007

    Web of Science

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  • Acute encephalopathy in children with Dravet syndrome 査読

    Akihisa Okumura, Mitsugu Uematsu, George Imataka, Manabu Tanaka, Tohru Okanishi, Tetsuo Kubota, Akira Sudo, Jun Tohyama, Megumi Tsuji, Iori Ohmori, Misako Naiki, Ayako Hiraiwa-Sofue, Hitoshi Sato, Shinji Saitoh, Toshiaki Shimizu

    EPILEPSIA   53 ( 1 )   79 - 86   2012年1月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03311.x

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  • ANTIDEPRESSANT-LIKE EFFECT OF SILDENAFIL THROUGH OXYTOCIN-DEPENDENT CYCLIC AMP RESPONSE ELEMENT-BINDING PROTEIN PHOSPHORYLATION 査読

    H. Matsushita, M. Matsuzaki, X-J. Han, T. -I. Nishiki, I. Ohmori, H. Michiue, H. Matsui, K. Tomizawa

    NEUROSCIENCE   200   13 - 18   2012年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.neuroscience.2011.11.001

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  • Dravet syndrome with an exceptionally good seizure outcome in two adolescents 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Yoko Ohtsuka

    EPILEPTIC DISORDERS   13 ( 3 )   340 - 344   2011年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1684/epd.2011.0453

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  • Scn1a変異ラットの高体温誘発発作における高周波振動

    小林 勝弘, 大守 伊織, 林 桂一郎, 大内田 守, 井上 拓志, 大塚 頌子

    てんかん研究   29 ( 2 )   251 - 252   2011年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 代謝性および呼吸性アシドーシスはCacna1a変異ラットの欠神発作を抑制する

    大内田 守, 改田 祐子, 大守 伊織, 上原 孝, 松井 秀樹

    てんかん研究   29 ( 2 )   382 - 382   2011年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • Scn1a遺伝子変異による熱性けいれんの二酸化炭素吸入療法

    大守 伊織, 大内田 守, 王 海こう, 林 桂一郎, 松井 秀樹

    てんかん研究   29 ( 2 )   251 - 251   2011年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • Therapy for hyperthermia-induced seizures in Scn1a mutant rats 査読

    Keiichiro Hayashi, Satoshi Ueshima, Mamoru Ouchida, Tomoji Mashimo, Teiichi Nishiki, Toshiaki Sendo, Tadao Serikawa, Hideki Matsui, Iori Ohmori

    EPILEPSIA   52 ( 5 )   1010 - 1017   2011年5月

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    担当区分:最終著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03046.x

    Web of Science

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  • Expression of a Constitutively Active Calcineurin Encoded by an Intron-Retaining mRNA in Follicular Keratinocytes 査読

    Atsushi Fujimura, Hiroyuki Michiue, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Fan-Yan Wei, Hideki Matsui, Kazuhito Tomizawa

    PLOS ONE   6 ( 3 )   e17685   2011年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0017685

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  • Regulation of Mitochondrial Dynamics and Neurodegenerative Diseases 査読

    Xiao-Jian Han, Kazuhito Tomizawa, Atsushi Fujimura, Iori Ohmori, Tei-ichi Nishiki, Masayuki Matsushita, Hideki Matsui

    ACTA MEDICA OKAYAMA   65 ( 1 )   1 - 10   2011年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • 遺伝子検査が診断に有用であった非典型的Rett症候群の1例

    松岡 剛司, 葛原 誠人, 大塚 頌子, 清水 憲二, 大内田 守, 大守 伊織

    日本小児科学会雑誌   114 ( 11 )   1756 - 1756   2010年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本小児科学会  

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  • Oxytocin mediates the antidepressant effects of mating behavior in male mice 査読

    Hiroaki Matsushita, Kazuhito Tomizawa, Naoki Okimoto, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   68 ( 2 )   151 - 153   2010年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2010.06.007

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  • Genetic seizure susceptibility underlying acute encephalopathies in childhood 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Mamoru Ouchida, Akihisa Okumura, Yoshihiro Maegaki, Itsuko Nishiyama, Hideki Matsui, Yoko Ohtsuka, Iori Ohmori

    EPILEPSY RESEARCH   91 ( 2-3 )   143 - 152   2010年10月

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    担当区分:最終著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2010.07.005

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  • Nationwide survey (incidence, clinical course, prognosis) of Rasmussen’s encephalitis. 査読

    Muto A, Oguni H, Takahashi Y, Shirasaka Y, Sawaishi Y, Yano T, Hoshida T, Osaka H, Nakasu S, Akasaka N, Sugai K, Miyamoto A, Takahashi S, Suzuki M, Ohmori I, Nabatame S, Osawa M

    Brain Dev   32 ( 6 )   445 - 453   2010年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2009.10.004

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  • A Missense Mutation of the Gene Encoding Voltage-Dependent Sodium Channel (Na(v)1.1) Confers Susceptibility to Febrile Seizures in Rats 査読

    Tomoji Mashimo, Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Yukihiro Ohno, Toshiko Tsurumi, Takafumi Miki, Minoru Wakamori, Shizuka Ishihara, Takashi Yoshida, Akiko Takizawa, Megumi Kato, Masumi Hirabayashi, Masashi Sasa, Yasuo Mori, Tadao Serikawa

    JOURNAL OF NEUROSCIENCE   30 ( 16 )   5744 - 5753   2010年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3360-09.2010

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  • てんかん関連変異型ナトリウムチャネルNav1.1に対する抗てんかん薬の薬理効果

    大守伊織, 林桂一郎

    てんかん治療研究振興財団研究年報   21   43 - 48   2010年

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(研究会,シンポジウム資料等)  

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  • 2種類のチャネル機能異常をもつ乳児重症ミオクロニーてんかん

    大守 伊織, 御牧 信義, 大内田 守

    脳と発達   41 ( Suppl. )   S241 - S241   2009年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Hyperthermia-induced seizure-susceptible rats: a novel model of febrile seizures

    Tomoji Mashimo, Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Yukihiro Ohno, Toshiko Tsurumi, Takafumi Miki, Minoru Wakamori, Yasuo Mori, Tadao Serikawa

    NEUROSCIENCE RESEARCH   65   S47 - S47   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:ELSEVIER IRELAND LTD  

    DOI: 10.1016/j.neures.2009.09.084

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  • Ca(v)2.1 DYSFUNCTION MAY BE A GENETIC MODIFIER OF SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Takafumi Miki, Nobuyoshi Mimaki, Shigeki Kiyonaka, Teiichi Nishiki, Kazuhito Tomizawa, Yasuo Mori, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   59   515 - 515   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:SPRINGER TOKYO  

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  • A CACNB4 mutation shows that altered Ca(v)2.1 function may be a genetic modifier of severe myoclonic epilepsy in infancy 査読

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Takafumi Miki, Nobuyoshi Mimaki, Shigeki Kiyonaka, Teiichi Nishiki, Kazuhito Tomizawa, Yasuo Mori, Hideki Matsui

    NEUROBIOLOGY OF DISEASE   32 ( 3 )   349 - 354   2008年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.nbd.2008.07.017

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  • Novel SCN5A Mutations and SNP in Patients with Brugada Syndrome

    Kazufumi Nakamura, Daiji Miura, Kaoru Kobayashi, Mamoru Ouchida, Kenji Shimizu, Iori Ohmori, Nobuhiro Nishii, Satoshi Nagase, Hiroshi Morita, Yoshiki Hata, Takefumi Oka, Kengo Kusano, Tohru Ohe

    CIRCULATION   118 ( 18 )   S981 - S981   2008年10月

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    記述言語:英語  

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  • MECP2遺伝子エキソン1およびプロモーター領域に変異をもつレット症候群

    大内田 守, 吉永 治美, 大守 伊織, 大塚 頌子, 岡 えい次

    脳と発達   40 ( Suppl. )   S288 - S288   2008年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • A screening test for the prediction of Dravet syndrome before one year of age 査読

    Junri Hattori, Mamoru Ouchida, Junko Ono, Susumu Miyake, Satoshi Maniwa, Nobuyoshi Mimaki, Yoko Ohtsuka, Iori Ohmori

    EPILEPSIA   49 ( 4 )   626 - 633   2008年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1167.2007.01475.x

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  • Rasmussen encephalitis associated with SCN1A mutation 査読

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Katsuhiro Kobayashi, Yoshimi Jitsumori, Takushi Inoue, Kenji Shimizu, Hideki Matsui, Yoko Ohtsuka, Yoshihiro Maegaki

    EPILEPSIA   49 ( 3 )   521 - 526   2008年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1167.2007.01411.x

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  • Development of bionanocapsules targeting brain tumors 査読

    Yumi Tsutsui, Kazuhito Tomizawa, Mana Nagita, Hiroyuki Michiue, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Masaharu Seno, Hideki Matsui

    JOURNAL OF CONTROLLED RELEASE   122 ( 2 )   159 - 164   2007年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jconrel.2007.06.019

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  • A Cdk5 inhibitor enhances the induction of insulin secretion by exendin-4 both in vitro and in vivo 査読

    Kohsuke Kitani, Shigeo Oguma, Tei-Ichi Nishiki, Iori Ohmori, Herve Galons, Hideki Matsui, Laurent Meijer, Kazuhito Tomizawa

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   57 ( 4 )   235 - 239   2007年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2170/physiolsci.RP006607

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  • Truncations of amphiphysin I by calpain inhibit vesicle endocytosis during neural hyperexcitation 査読

    Yumei Wu, Shuang Liang, Yoshiya Oda, Iori Ohmori, Tei-Ichi Nishiki, Kohji Takei, Hideki Matsui, Kazuhito Tomizawa

    EMBO JOURNAL   26 ( 12 )   2981 - 2990   2007年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/sj.emboj.7601741

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  • SCN1A遺伝子変異I1616Tの臨床型

    服部 旬里, 御牧 信義, 大守 伊織, 大野 順子, 大内田 守, 大塚 頌子

    脳と発達   39 ( Suppl. )   S154 - S154   2007年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Nonfunctional SCN1A is common in severe myoclonic epilepsy of infancy 査読

    Iori Ohmori, Kristopher M. Kahlig, Thomas H. Rhodes, Dao W. Wang, Alfred L. George

    EPILEPSIA   47 ( 10 )   1636 - 1642   2006年10月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00643.x

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  • Sodium channel dysfunction in intractable childhood epilepsy with generalized tonic-clonic seizures 査読

    TH Rhodes, CG Vanoye, Ohmori, I, Ogiwara, I, K Yamakawa, AL George

    JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON   569 ( 2 )   433 - 445   2005年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1113/jphysiol.2005.094326

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  • Mutation screen of GABRA1, GABRB2 and GABRG2 genes in Japanese patients with absence seizures 査読

    M Ito, Ohmori, I, T Nakahori, M Ouchida, Y Ohtsuka

    NEUROSCIENCE LETTERS   383 ( 3 )   220 - 224   2005年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.neulet.2005.04.017

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  • Methyl-CpG binding protein 2 gene (MECP2) variations in Japanese patients with Rett syndrome: pathological mutations and polymorphisms 査読

    T Fukuda, Y Yamashita, S Nagamitsu, K Miyamoto, JJ Jin, I Ohmori, Y Ohtsuka, K Kuwajima, S Endo, T Iwai, H Yamagata, Y Tabara, T Miki, T Matsuishi, Kondo, I

    BRAIN & DEVELOPMENT   27 ( 3 )   211 - 217   2005年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2004.06.003

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  • Relationship between severity of epilepsy and developmental outcome in Angelman syndrome 査読

    Y Ohtsuka, K Kobayashi, H Yoshinaga, T Ogino, I Ohmori, K Ogawa, E Oka

    BRAIN & DEVELOPMENT   27 ( 2 )   95 - 100   2005年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2003.09.015

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  • Relation between typical and borderline severe myoclonic epilepsy in infancy. 査読

    Y Ohtsuka, Ohmori, I, T Ogino, K Kobayashi, E Oka

    EPILEPSIA   46   11 - 12   2005年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • EEG in childhood absence epilepsy 査読

    H Yoshinaga, Y Ohtsuka, K Tamai, Tamura, I, M Ito, Ohmori, I, E Oka

    SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY   13 ( 5 )   296 - 302   2004年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S1059-1311(03)00196-1

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  • Clinical and electroencephalographic characteristics of children with febrile seizures plus 査読

    K Kobayashi, Y Ohtsuka, I Ohmori, Y Nishio, M Fujiwara, M Ito, E Oka

    BRAIN & DEVELOPMENT   26 ( 4 )   262 - 268   2004年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0387-7604(03)00134-7

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  • Initiation of treatment and selection of antiepileptic drugs in childhood epilepsy 査読

    E Oka, T Murakami, T Ogino, T Kobayashi, Ohmori, I, T Akiyama, M Ito

    EPILEPSIA   45   17 - 19   2004年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Is phenotype difference in severe myoclonic epilepsy in infancy related to SCN1A mutations? 査読

    Ohmori, I, Y Ohtsukaa, M Ouchida, T Ogino, S Maniwa, K Shimizu, E Oka

    BRAIN & DEVELOPMENT   25 ( 7 )   488 - 493   2003年10月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0387-7604(03)00038-X

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  • Paroxysmal movement disorders in severe myoclonic epilepsy in infancy 査読

    Y Ohtsuka, Ohmori, I, T Ogino, M Ouchida, K Shimizu, E Oka

    BRAIN & DEVELOPMENT   25 ( 6 )   401 - 405   2003年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0387-7604(03)00025-1

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  • Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy 査読

    Ohmori, I, M Ouchida, Y Ohtsuka, E Oka, K Shimizu

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   295 ( 1 )   17 - 23   2002年7月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0006-291X(02)00617-4

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  • The relationship between paroxysmal kinesigenic choreoathetosis and epilepsy 査読

    Ohmori, I, Y Ohtsuka, T Ogino, H Yoshinaga, K Kobayashi, E Oka

    NEUROPEDIATRICS   33 ( 1 )   15 - 20   2002年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1055/s-2002-23594

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  • てんかんを伴う結節性硬化症の表現型と遺伝型の関連性 招待

    大守伊織, 大塚頌子, 岡えい次, 濃野勉

    てんかん治療研究振興財団研究年報   13   125 - 130   2001年11月

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    担当区分:筆頭著者   記述言語:日本語  

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  • A population-based neuroepidemiological survey of West syndrome in Okayama Prefecture, Japan 査読

    E Oka, N Murakami, Ohmori, I, T Ogino

    BRAIN & DEVELOPMENT   23 ( 7 )   580 - 583   2001年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0387-7604(01)00273-X

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  • Clinical spectrum of epileptic spasms associated with cortical malformation 査読

    K Kobayashi, Y Ohtsuka, S Ohno, Ohmori, I, T Ogino, H Yoshinaga, A Tanaka, Y Hiraki, E Oka

    NEUROPEDIATRICS   32 ( 5 )   236 - 244   2001年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1055/s-2001-19117

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  • Analysis of ictal EEGs of epilepsy associated with tuberous sclerosis 査読

    Ohmori, I, Y Ohtsuka, S Ohno, E Oka

    EPILEPSIA   39 ( 12 )   1277 - 1283   1998年12月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1157.1998.tb01325.x

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  • Long-term follow-up of childhood epilepsy associated with tuberous sclerosis 査読

    Y Ohtsuka, Ohmori, I, E Oka

    EPILEPSIA   39 ( 11 )   1158 - 1163   1998年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Electroclinical study of localization-related epilepsies in early infancy 査読

    Ohmori, I, Y Ohtsuka, E Oka, T Akiyama, S Ohtahara

    PEDIATRIC NEUROLOGY   16 ( 2 )   131 - 136   1997年2月

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    担当区分:筆頭著者, 責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0887-8994(96)00296-2

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  • Estimation of obscure ictal epileptic activity in scalp EEG 査読

    Katsuhiro Kobayashi, Tomoyuki Nakahori, Iori Ohmori, Harumi Yoshinaga, Yoko Otsuka, Eiji Oka, Shunsuke Ohtahara

    Brain Topography   9 ( 2 )   125 - 134   1996年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/BF01200712

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書籍等出版物

  • てんかん,神経変性症および慢性腎臓病モデル動物としてのTxn1遺伝子変異ラットの樹立

    大守伊織, 大内田守, 真下知士, 豊國伸哉

    株式会社医学書院  2024年10月 

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    記述言語:日本語

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MISC

  • 上を向いて歩こう 招待

    大守(川﨑)伊織

    脳と発達   56 ( 1 )   2024年1月

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    記述言語:日本語  

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  • ゲノム教育におけるICT活用の必要性:大学生を対象とした質問紙調査に基づく分析

    十川麗美, 野田夕月奈, 鶴田智彦, 花岡有為子, 平沢晃, 隈元謙介, 大守伊織

    日本遺伝カウンセリング学会誌   45 ( 2 )   2024年

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  • 最先端医療の今 教育学部を中心とした学生教育に対するゲノム医療リテラシー向上の取り組み

    十川 麗美, 野田 夕月奈, 隈元 謙介, 平沢 晃, 大守 伊織

    Medical Science Digest   49 ( 13 )   722 - 723   2023年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)ニュー・サイエンス社  

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  • マイクロアレイ染色体検査にてCharcot-Marie-Tooth病責任領域の重複が認められたMiller-Dieker症候群の遺伝カウンセリング

    十川 麗美, 秋山 倫之, 衛藤 英理子, 二川 摩周, 加藤 芙美乃, 山本 英喜, 平沢 晃, 大守 伊織, 小林 勝弘

    脳と発達   55 ( Suppl. )   S302 - S302   2023年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • 聴覚障害者における災害時・緊急時の情報伝達の課題

    片岡 祐子, 大守 伊織, 野田 夕月奈, 牧 尉太

    日本災害医学会   27   330 - 330   2023年4月

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    記述言語:日本語  

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  • 聴覚障害者における災害時・緊急時の情報伝達に関するアンケート調査

    野田 夕月奈, 大守 伊織, 牧 尉太, 片岡 祐子

    日本災害医学会   27   398 - 398   2023年4月

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  • てんかん発作と関連するラットチオレドキシン変異体の結晶構造 査読

    馬場匠望, 大内田守, 大守伊織, 上野剛, 山本雅貴, 竹下浩平

    日本蛋白質科学会年会プログラム・要旨集   23rd (CD-ROM)   2023年

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  • Cacnala遺伝子変異/Scnla遺伝子変異ラットにおける欠神発作のビデオ脳波解析

    てんかん研究   40 ( 2 )   421 - 421   2022年8月

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    記述言語:英語  

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  • Cacnala遺伝子変異/Scnla遺伝子変異ラットにおける欠神発作のビデオ脳波解析(Video-EEG analysis of absence seizures in Cacnala/Scnla double mutant rats)

    大守 伊織, 小林 聖佳, 大内田 守

    てんかん研究   40 ( 2 )   421 - 421   2022年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • Cacna1a遺伝子変異/Scn1a遺伝子変異ラットにおける欠神発作のビデオ脳波解析

    大守伊織, 小林聖佳, 大内田守

    てんかん研究   40 ( 2 )   2022年

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  • ジェンダー、ヒエラルキー、思い込みから自由になる

    大守 伊織

    てんかん研究   39 ( 2 )   251 - 251   2021年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • ADHD患児および保護者の服薬アドヒアランス

    大守 伊織, 南 恭子, 大野 繁, 岡 牧郎

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S221 - S221   2021年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • てんかんモデルラットにおける母子間の行動異常

    大守 伊織

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S244 - S244   2020年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Cacna1a遺伝子変異はScn1a遺伝子変異ラットの表現型を変化させる

    大守伊織, 大内田守, 小林聖佳, 大守伊織

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   65th (CD-ROM)   2020年

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  • 代謝性アルカローシス時にてんかん発射の増加した2症例

    三宅 進, 杉田 真喜雄, 板村 真司, 津田 玲子, 岡崎 富男, 大守 伊織

    広島医学   72 ( 11 )   496 - 496   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:広島医学会  

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  • Txn1遺伝子変異ラットのてんかんの表現型

    大守 伊織, 真下 知士, 大内田 守, 豊國 伸哉

    てんかん研究   37 ( 2 )   647 - 647   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • ミオクローヌス・ジストニア(DYT11ジストニア)の1例

    濱田 朋弥, 細川 卓利, 齊藤 志穂, 石原 正行, 古谷 博和, 大内田 守, 大守 伊織, 阿部 エリカ, 豊島 至, 熊田 聡子, 浜田 文彦, 藤枝 幹也

    脳と発達   51 ( Suppl. )   S259 - S259   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • Txn1遺伝子ミスセンス変異をもつ新規CKDモデルラット

    大守 伊織, 真下 知士, 大内田 守, 豊國 伸哉

    日本腎臓学会誌   61 ( 3 )   399 - 399   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本腎臓学会  

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  • SCN1A遺伝子変異とてんかん原性 Dravet症候群とGEFS+の病態解明にむけて GEFS+モデルラットの分子病態基盤と臨床応用(Molecular basis of a rat model of GEFS+ and a clinical application)

    大守 伊織

    てんかん研究   35 ( 2 )   372 - 372   2017年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 研究計画書に記載すべき事項に関する質問紙調査

    山中 真由美, 小杉 眞司, 大守 伊織, 岩江 荘介, 富田 博子, 矢野 郁, 高 秀子, 中正 朱美, 山本 陽子, 安藤 直子, 京都大学大学院医学研究科・医学部医の倫理委員会

    臨床薬理   45 ( Suppl. )   S314 - S314   2014年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床薬理学会  

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  • ホウ素中性子捕捉療法に用いるPETイメージング可能なBSH-ペプチドの合成

    井口佳哉, 道上宏之, 北松瑞生, 大守伊織, 西木禎一, 松井秀樹

    日本化学会講演予稿集   94th ( 3 )   2014年

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  • THE GENERATIVE PROCESS OF EPILEPTIC HIGH-FREQUENCY OSCILLATIONS AS SHOWN THROUGH NEURONAL NETWORK SIMULATION OF THE RAT DENTATE GYRUS

    K. Kobayashi, T. Akiyama, Ohmori, I, T. Inoue, H. Yoshinaga

    EPILEPSIA   54   46 - 46   2013年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • CACNA1A VARIANTS AS A POTENTIAL GENETIC MODIFIER OF DRAVET SYNDROME

    Ohmori, I, M. Ouchida, K. Kobayashi, Y. Ohtsuka, H. Matsui

    EPILEPSIA   54   195 - 196   2013年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • INHALATION OF CO2 SHOWS A POTENT AND FAST-ACTING ANTICONVULSANT EFFECT AGAINST SCN1A MUTATION-RELATED HYPERTHERMIA-INDUCED SEIZURES

    Ohmori, I, K. Hayashi, H. Wang, M. Ouchida, H. Matsui

    EPILEPSIA   54   49 - 49   2013年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Development of Tumor Specific Killing eGFP Peptide gainst Malignant Brain Tumor

    Miroyuki Michiue, Shiori Akada, Hideki Matsui, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Akimasa Yamaguchi, Mizuki Kitamatsu

    BIOPOLYMERS   100 ( 3 )   255 - 255   2013年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • オキシトシンの抗うつ作用に関わるマウス海馬神経細胞内シグナル伝達経路

    松崎 光博, 松下 博昭, 韓 小建, 沖本 直輝, 道上 宏之, 西木 禎一, 大守 伊織, 富澤 一仁, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   74 ( 2 )   46 - 46   2012年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • 神経伝達物質放出を司るSNARE複合体からのCa2+センサーシナプトタグミンの解離

    鈴木孝一朗, 増本年男, 大守伊織, 道上宏之, 西木禎一, 松井秀樹

    日本生理学雑誌   74 ( 2 )   2012年

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  • 急性脳症における遺伝性けいれん素因とSCN1A遺伝子変異

    大守 伊織, 小林 勝弘, 大内田 守, 奥村 彰久, 前垣 義弘, 西山 逸子, 大塚 頌子

    脳と発達   43 ( Suppl. )   S352 - S352   2011年5月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • The neuroprotective effects of GDNF-pretreatment for neural stem cell transplantation in the 6-OHDA-lesioned rats

    Feifei Wang, Hiroyuki Michiue, Masahiro Kameda, Teiichi Nishiki, Iori Ohmori, Isao Date, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   71   E137 - E138   2011年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2011.07.592

    Web of Science

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  • Ca2+-dependent dissociation of synaptotagmin I from SNARE complexes

    Koichiro Suzuki, Toshio Masumoto, Iori Ohmori, Hiroyuki Michiue, Tei-ichi Nishiki, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   71   E314 - E314   2011年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2011.07.1372

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  • Electrophysiological properties of variant voltage-gated calcium channels in patients with epilepsy

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Haijiao Wang, Yuichiro Kitagawa, Hiroyuki Michiue, Teiichi Nishiki, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   71   E294 - E294   2011年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2011.07.1284

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  • Sildenafil exerts oxytocin-receptor-mediated antidepressant effects in male mice via a pathway involving MAP kinase and CREB phosphorylation in hippocampus

    Mitsuhiro Matsuzaki, Hiroaki Matsushita, Xiao-Jian Han, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Kazuhito Tomizawa, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   71   E302 - E302   2011年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2011.07.1317

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  • Metabolic and respiratory acidosis suppresses absence seizures in Cacna1a mutant rats

    Mamoru Ouchida, Yuko Kaida, Iori Ohmori, Takashi Uehara, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   71   E296 - E296   2011年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2011.07.1293

    Web of Science

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  • オキシトシンはマウスでの交尾行動ならびにシルデナフィルによる抗うつ効果に関与する(Oxytocin mediates antidepressant effect by mating behavior and sildenafil in mice)

    松下 博昭, 松崎 光博, 富澤 一仁, 沖本 直輝, 西木 禎一, 大守 伊織, 松井 秀樹

    神経化学   49 ( 2-3 )   675 - 675   2010年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 神経伝達物質放出に関わるシナプトタグミン1とSNARE複合体の結合部位の同定

    西木 禎一, 増本 年男, 大守 伊織, 富澤 一仁, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   72 ( 4 )   131 - 132   2010年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • オキシトシンは雄マウスでの交尾行動ならびにシルデナフィルによる抗うつ効果に関与する

    松下 博昭, 富澤 一仁, 沖本 直輝, 西木 禎一, 大守 伊織, Bosch O., Neumann ID., 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   72 ( 4 )   132 - 132   2010年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • Assembly and disassembly of the complex of synaptotagmin 1 and syntaxin 1 under physiological conditions

    Toshio Masumoto, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   68   E228 - E228   2010年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2010.07.1007

    Web of Science

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  • A CACNB4 mutation shows altered Cav2.1 function in a patient with Dravet syndrome

    大守伊織, 大内田守, 御牧信義, 西木禎一, 富澤一仁, 松井秀樹

    岡山医学会雑誌   121 ( 3 )   149 - 156   2010年

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  • ナトリウムチャネル遺伝子Scn1a変異ラットの開発解析研究

    芹川忠夫, 大守伊織, 大内田守, 大野行弘, 鶴見東志子, 三木崇史, 若森実, 石原靜, 吉田卓史, 滝沢明子, 加藤めぐみ, 平林真澄, 笹征史, 森泰生, 真下知士

    てんかん治療研究振興財団研究年報   21   29 - 36   2010年

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  • Oxytocin mediates antidepressant effect by mating behavior and sildenafil in mice

    Hiroaki Matsushita, Mitsuhiro Matsuzaki, Kazuhito Tomizawa, Naoki Okimoto, Tei-ich Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   68   E315 - E315   2010年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2010.07.1398

    Web of Science

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  • Ca2+-dependent dissociation of syntaxin 1 from synaptotagmin 1

    Toshio Masumoto, Telichi Nishiki, Iori Ohmori, Kazuhito Tomizawa, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   60   S127 - S127   2010年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Effects of antiepileptic drugs on febrile seizures in Scnl a mutant rats

    Keiichiro Hayashi, Iori Ohmori, Teiichi Nishiki, Tomoji Mashimo, Tadao Serikawa, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   60   S203 - S203   2010年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Dravet症候群患者に認められたカルシウムチャネル機能異常を引き起こすCACNB4遺伝子変異

    大守 伊織, 大内田 守, 御牧 信義, 西木 禎一, 富澤 一仁, 松井 秀樹

    岡山医学会雑誌   121 ( 3 )   149 - 156   2009年12月

  • オキシトシンによる不安情動作用機構の解明

    沖本 直輝, 大森 正泰, 西木 禎一, 大守 伊織, 平松 祐司, 松井 秀樹, 富澤 一仁

    日本生理学雑誌   71 ( 3 )   153 - 153   2009年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • MOLECULAR MECHANISM OF THE REGULATION OF ANTI-ANXIETY BY OXYTOCIN

    Naoki Okimoto, Kazuhito Tomizawa, Teiichi Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   59   280 - 280   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • DELIVERY OF SODIUM BOROCAPTATE TO GLIOMA CELLS USING IMMUNOLIPOSOME CONJUGATED WITH ANTI-EGFR ANTIBODIES BY ZZ-HIS

    Bin Feng, Kazuhito Tomizawa, Hiroyuki Michiue, Xiao-Jian Han, Atsushi Fujimura, Iori Ohmori, Tei-ichi Nishiki, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   59   441 - 441   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • MICE OVEREXPRESSING DOMINANT NEGATIVE Cdk5 IN THE PANCREATIC BETA CELLS SHOW THE DIABETES MELLITUS

    Yoshihiro Ohtani, Kazuhito Tomizawa, Toshio Ohshima, Hiroyuki Michiue, Teiichi Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   59   532 - 532   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • A CONSTITUTIVELY ACTIVE CALCINEURIN ENCODED BY AN INTRON-RETAINING MESSENGER RNA IS REQUIRED FOR HAIR FOLLICLE DEVELOPMENT

    Atsushi Fujimura, Kazuhito Tomizawa, Hiroyuki Michiue, Tei-ichi Nishiki, Iori Ohmori, Hideki Matsui

    JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES   59   244 - 244   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Oxytocin mediates mating-induced antidepressant effect in male mice

    Hiroaki Matsushita, Kazuhito Tomizawa, Naoki Okimoto, Iori Ohmori, Tei-ichi Nishiki, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   65   S254 - S254   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2009.09.1444

    Web of Science

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  • J-1 A screening test for the prediction of Dravet syndrome before one year of age(The 42^<nd> Congress of the Japan Epilepsy Society)

    服部 旬里, 大内田 守, 大野 順子, 三宅 進, 真庭 聡, 御牧 信義, 大塚 頒子, 大守 伊織

    てんかん研究   26 ( 2 )   260 - 260   2008年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • 膵β細胞特異的ドミナントネガティブCdk5発現トランスジェニックマウスの作製

    大谷 理浩, 富澤 一仁, 大島 登志男, 西木 禎一, 大守 伊織, 御子柴 克彦, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   70 ( 2 )   73 - 74   2008年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • カルシニューリンAβの恒常的活性体は発毛メカニズムに関与する

    藤村 篤史, 富澤 一仁, 西本 禎一, 大守 伊織, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   70 ( 2 )   74 - 74   2008年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • Pharmacological effects of antiepileptic drugs on mutant Nav1.1 channels associated with epilepsy

    Iori Ohmori, Hiroaki Matsushita, Teiichi Nishiki, Kazuhito Tomizawa, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   61   S128 - S128   2008年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • J-2 Nonfunctional SCN 1 A Is Common in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy(The 41^<th> Congress of the Japan Epilepsy Society)

    大守 伊織, KM Kahlig, TH Rhodes, DW Wang, AL Jr. George

    てんかん研究   25 ( 3 )   250 - 250   2007年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • CaMKIを介したDrop1リン酸化によるミトコンドリア形態制御

    韓 小建, 松下 正之, 富澤 一仁, 西木 禎一, 大守 伊織, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   69 ( 3 )   126 - 126   2007年3月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • 脳腫瘍を標的としたバイオナノカプセルの開発

    筒井 佑美, 富澤 一仁, 西木 禎一, 大守 伊織, 名木田 真奈, 妹尾 昌治, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   69 ( 3 )   125 - 125   2007年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • SCN1A missense mutation associated with infantile partial epilepsy

    Iori Ohmori, Mamoru Ouchida, Katsuhiro Kobayashi, Yoko Ohtsuka, Kenji Shimizu, Teiichi Nishiki, Kazuhito Tomizawa, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   58   S187 - S187   2007年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2007.06.824

    Web of Science

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  • オキシトシンによるProtein kinase C発現制御

    藤田 梨嘉, 魏 范研, 富澤 一仁, 松下 正之, 大守 伊織, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   68 ( 5 )   183 - 183   2006年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • Cdk5によるインスリン分泌制御機構

    魏 范研, 富澤 一仁, 佐伯 恭範, 松下 正之, 大守 伊織, 松井 秀樹

    日本生理学雑誌   68 ( 5 )   185 - 185   2006年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本生理学会  

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  • Pharmacological rescue of trafficking defective Nav1.1 channels

    Iori Ohmori, Teiichi Nishiki, Kazuhito Tomizawa, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   55   S141 - S141   2006年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Calpain inhibits endocytosis by cleaving amphiphysin I

    Yumei Wu, Kazuhito Tomizawa, Shuang Liang, Iori Ohmori, Teiichi Nishiki, Kohji Takei, Hideki Matsui

    NEUROSCIENCE RESEARCH   55   S76 - S76   2006年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Relationship between absence seizures and GABA(A) receptor.

    M Ito, I Ohmori, T Nakahori, T Takata, H Yoshinaga, Y Ohtsuka

    EPILEPSIA   46   16 - 16   2005年

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • てんかん外科手術後に間けつ性爆発性障害を呈した内側側頭葉てんかんの2例

    和田健, 山田了士, 鈴木啓嗣, 黒田重利, 榎日出夫, 大守伊織, 真柳佳昭

    精神医学   46 ( 9 )   947 - 953   2004年9月

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    記述言語:日本語  

    DOI: 10.11477/mf.1405100547

    J-GLOBAL

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  • MECP2 mutations in 217 patients with RTT syndrome.

    Kondo, I, Ishihara, I, M Miyamoto, T Matsuishi, Y Yamashita, K Kuwajima, T Iwai, S Endo, M Sone, H Yamagata, Y Tabara, Ohmori, I, E Oka

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   73 ( 5 )   333 - 333   2003年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • P-01 乳児重症ミオクロニーてんかんの中核群と辺縁群の関連

    大塚 頌子, 大守 伊織, 荻野 竜也, 小林 勝弘, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 37 )   149 - 149   2003年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

    CiNii Article

    CiNii Books

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  • 乳児重症ミオクロニーてんかんと遺伝子 (特集 てんかんの基礎と最近の話題)

    大守 伊織, 荻野 竜也, 大塚 頌子

    小児科診療   66 ( 10 )   1699 - 1704   2003年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:診断と治療社  

    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2004069174

  • 徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかんおよびその近縁状態の治療

    犬塚 幹, 大塚 頌子, 小林 勝弘, 大守 伊織, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 36 )   150 - 150   2002年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

    CiNii Article

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  • IN B10 Paroxysmal movement disorder and severe myoclonic epilepsy in infancy :

    Ohtsuka Yoko, Ohmori Iori, Ogino Tatsuya, Ouchida Mamotu, Shimizu Kenji, Oka Eiji

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 36 )   256 - 256   2002年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

    CiNii Article

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  • Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of MECP2 in 100 Japanese patients with Rett syndrome.

    T Fukuda, T Matsuichi, R Morishita, Y Yamashita, Ohmori, I, Horiuchi, I, K Kuwajima, H Nitta, H Yamagata, Kondo, I

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   69 ( 4 )   595 - 595   2001年10月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • A-10 多小脳回に合併するてんかんの特徴

    大塚 頌子, 小林 勝弘, 太田 穂高, 大守 伊織, 榎 日出夫, 吉永 治美, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 34 )   95 - 95   2000年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • B-13 複雑部分発作の発作時脳波の有用性と限界

    吉永 治美, 大守 伊織, 浅野 孝, 秋山 倫之, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 34 )   116 - 116   2000年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • てんかん外科手術後に著明な衝動性こう進を呈した側頭葉てんかんの2例

    和田健, 山田了士, 河本俊彦, 鈴木啓嗣, 黒田重利, 榎日出夫, 大守伊織

    てんかん研究   18 ( 1 )   49   2000年2月

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    記述言語:日本語  

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  • 閉眼過敏および図形過敏反応出現時の鳥距溝動脈血流速度

    眞田 敏, 大守伊織, 太田穂高, 寺崎智行

    臨床脳波   42 ( 1 )   61 - 64   2000年

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  • 難治てんかんに対するmexiletineの適応に関する検討

    榎日出夫, 畑寛信, 大守伊織, 眞庭聡, 太田穂高, 小林勝弘

    脳と発達   32 ( 1 )   29 - 34   2000年

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  • B-22 てんかん外科手術後に著名な衝動性亢進を呈した側頭葉てんかんの2例

    和田 健, 山田 了士, 河本 俊彦, 鈴木 啓嗣, 黒田 重利, 榎 日出夫, 大守 伊織

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 33 )   130 - 130   1999年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • E-24 乳児重症ミオクロニーてんかんの発作時脳波分析

    大守 伊織, 大塚 頌子, 村上 暢子, 浅野 孝, 服部 旬里, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 33 )   189 - 189   1999年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • Relationship between cortical tubers and clinical features in patients with tuberous sclerosis.

    Ohmori, I, Y Ohtsuka, T Asano, E Oka, A Tanaka, S Hiraki

    EPILEPSIA   40   229 - 229   1999年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Epilepsy with subcontinuous spike-waves during sleep and focal cortical dysplasia.

    Y Ohtsuka, T Asano, Ohmori, I, K Kobayashi, H Yoshinaga, E Oka

    EPILEPSIA   40   233 - 234   1999年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • B-20 難治てんかんに対するロフラゼプ酸エチルの効果

    村上 暢子, 吉永 治美, 大守 伊織, 小川 和則, 浅野 孝, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   123 - 123   1998年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • Angelman症候群における誘発電位について

    眞田 敏, 小川 和則, 大守 伊織, 荻野 竜也, 石田 喬士

    研究集録   108   37 - 40   1998年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:岡山大学  

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  • 生後6カ月未満発症の局在関連性てんかんに関する研究

    大守 伊織

    岡山醫學會雜誌   107 ( 7 )   99 - 109   1995年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:岡山医学会  

    To clarify the characteristics of localization-related epilepsies occurring before 6 monthes of age, I carried out an electroclinical study on 28 cases which had been followed up for more than one year after the onset. The subjects were divided into two groups : the controlled group (8 cases) and the refractory group (20 cases). The controlled group was defined as the subjects whose seizures were suppressed within one year after the onset and the other subjects were classified into the refractory group. The characteristies of the refractory group were as follows : Most cases had serious und...

    DOI: 10.4044/joma1947.107.7-8_99

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  • SEIZURES IN SERIES OBSERVED IN SYMPTOMATIC GENERALIZED EPILEPSY OTHER THAN WEST SYNDROME

    M MIZUKAWA, OHMORI, I, Y OHTSUKA, E OKA, S OHTAHARA

    EPILEPSIA   36   S202 - S202   1995年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • B-26 意識混濁を続発するミオクロニー発作

    大塚 頌子, 村嶋 逸子, 村上 暢子, 大守 伊織, 水口 栄太, 岡 〓次

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   118 - 118   1995年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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  • 2C-12 生後6ヶ月未満発症の小児てんかんの特異性

    大守 伊織, 村嶋 逸子, 吉永 治美, 大塚 頌子, 大田原 俊輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 27 )   185 - 185   1993年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本てんかん学会  

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講演・口頭発表等

  • Txn1遺伝子変異による慢性腎臓病の病態基盤

    大守伊織, 大内田守, 豊國伸哉, 真下知士

    APPW2025  2025年3月19日 

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    開催年月日: 2025年3月17日 - 2025年3月19日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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  • 酸化ストレス障害による神経変性と修復過程におけるグリア細胞の役割

    大守伊織

    第66回日本小児神経学会学術集会  2024年5月30日 

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    開催年月日: 2024年5月29日 - 2024年6月1日

    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

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  • Txn1遺伝子変異ラットにおける慢性腎臓病は、ミトコンドリア異常と複数の細胞死パスウェイが関与する

    大守伊織、大内田 守、秦 昌紫子、内田 治仁、豊國 伸哉、真下 知士

    第34回腎とフリーラジカル研究会  2023年11月11日 

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    開催年月日: 2023年11月11日

    記述言語:日本語   会議種別:口頭発表(一般)  

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  • 聴覚障害者における災害時・緊急時の情報伝達に関するアンケート調査

    野田夕月奈, 大守伊織, 牧尉太, 片岡祐子

    第28回日本災害医学会総会・学術集会  2023年3月 

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    開催年月日: 2023年3月9日 - 2023年3月11日

    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • A Txn1 missense mutation links to epilepsy with vacuolar degeneration

    Ohmori I, Ouchida M, Toyokuni S, Ishida S, Mashimo T

    39th Congress of the International Union of Physiological Sciences (IUPS)  2022年5月7日 

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    開催年月日: 2022年5月7日 - 2022年5月11日

    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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  • チオレドキシン機能低下によって発症する神経変性症のRNA-seq解析

    大守伊織, 大内田守, 石田紗恵子, 真下知士

    NEURO2024  2024年7月24日 

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    会議種別:ポスター発表  

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  • チオレドキシンの機能低下は神経細胞とオリゴデンドロサイトの細胞死を惹起する

    大守伊織, 大内田守, 今井宏彦, 豊國伸哉,真下知士

    第44回 日本分子生物学会  2021年12月3日 

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    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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  • 慢性腎臓病を伴う早発老化モデル動物の発見

    大内田守, 大守伊織, 豊國伸哉, 真下知士

    第44回 日本分子生物学会  2021年12月 

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  • Cacna1a遺伝子変異はScn1a遺伝子変異ラットの表現型を変化させる

    大守伊織, 大内田守, 小林聖佳

    日本人類遺伝学会第65回大会  2020年11月 

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  • てんかんモデルラットにおける親子間の行動異常

    大守伊織

    第62回 日本小児神経学会学術集会  2020年8月 

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  • Txn1遺伝子ミスセンス変異をもつ新規CKDモデルラット

    大守伊織, 真下知士, 大内田守, 豊國伸哉

    日本腎臓病学会  2019年6月21日 

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    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • A novel model rat of chronic kidney disease

    Ohmori I, Mashimo T, Ouchida M, Toyokuni S

    Federation of the Asian and Oceanian Physiological Societies  2019年3月28日 

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    記述言語:英語   会議種別:ポスター発表  

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  • 新規Txn1遺伝子ミスセンス変異による多臓器障害

    大守伊織, 真下知士, 大内田守, 山下享子, 豊國伸哉

    2018年5月17日 

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    記述言語:日本語   会議種別:ポスター発表  

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  • GEFS+モデルラットの分子病態基盤と臨床応用 招待

    大守伊織

    第51回日本てんかん学会学術集会  2017年11月5日 

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    記述言語:日本語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

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  • Approach from basic and molecular study “Electrophysiological study of hyperthermia-induced seizures in Scn1a mutant rats 招待

    大守伊織

    第94回日本生理学会大会  2017年3月29日 

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    記述言語:英語   会議種別:シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)  

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産業財産権

  • 遺伝子改変非ヒトモデル動物

    大守 伊織, 大内田 守, 真下 知士

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    出願人:真下 知士

    出願番号:JP2018045008  出願日:2018年12月6日

    公表番号:WO2019-117022  公表日:2019年6月20日

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  • 遺伝子改変非ヒトモデル動物

    大守 伊織, 大内田 守, 真下 知士

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    出願人:大守 伊織

    出願番号:特願2019-514326  出願日:2018年12月6日

    特許番号/登録番号:特許第6650649号  登録日:2020年1月23日 

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  • 抗てんかん薬

    大守 伊織, 大内田 守

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    出願人:大守 伊織

    出願番号:特願2018-188510  出願日:2018年10月3日

    公開番号:特開2018-203782  公開日:2018年12月27日

    特許番号/登録番号:特許第6587299号  登録日:2019年9月20日 

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  • 抗てんかん薬

    大守 伊織, 大内田 守

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    出願人:大守 伊織

    出願番号:特願2018-188510  出願日:2018年10月3日

    公開番号:特開2018-203782  公開日:2018年12月27日

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  • てんかん波を伴う疾患治療剤

    大内田 守, 大守 伊織, 改田 祐子

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2015-154053  出願日:2015年8月4日

    公開番号:特開2015-227365  公開日:2015年12月17日

    特許番号/登録番号:特許第6158868号  登録日:2017年6月16日 

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  • てんかん波を伴う疾患治療剤

    大内田 守, 大守 伊織, 改田 祐子

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2015-154053  出願日:2015年8月4日

    公開番号:特開2015-227365  公開日:2015年12月17日

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  • 抗てんかん薬

    大守伊織

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    出願番号:特願2015-522706  出願日:2014年5月28日

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  • 抗てんかん薬

    大内田 守, 大守 伊織

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:JP2014064120  出願日:2014年5月28日

    公表番号:WO2014-203696  公表日:2014年12月24日

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  • てんかん波を伴う疾患治療剤

    大守伊織

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    出願番号:特願2012-525374  出願日:2011年7月12日

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  • てんかん波を伴う疾患治療剤

    大内田 守, 大守 伊織, 改田 祐子

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2012-525374  出願日:2011年7月12日

    特許番号/登録番号:特許第5791604号  登録日:2015年8月14日 

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  • てんかん波を伴う疾患治療剤

    大内田 守, 大守 伊織, 改田 祐子

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:JP2011065845  出願日:2011年7月12日

    公表番号:WO2012-011407  公表日:2012年1月26日

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  • Dravet症候群の発症可能性の判定方法およびその利用

    大守 伊織, 大内田 守

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2011-551907  出願日:2011年1月27日

    特許番号/登録番号:特許第5846372号  登録日:2015年12月4日 

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  • Dravet症候群の発症可能性の判定方法およびその利用

    大守 伊織, 大内田 守

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:JP2011051636  出願日:2011年1月27日

    公表番号:WO2011-093393  公表日:2011年8月4日

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  • 脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用

    大守 伊織, 大内田 守

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2008-274887  出願日:2008年10月24日

    公開番号:特開2009-131247  公開日:2009年6月18日

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  • 小児てんかん患者における急性脳炎または急性脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用

    大守 伊織, 大内田 守

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2008-274887  出願日:2008年10月24日

    公開番号:特開2009-131247  公開日:2009年6月18日

    特許番号/登録番号:特許第5540343号  登録日:2014年5月16日 

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  • 急性脳炎または急性脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用

    大守 伊織, 大内田 守, 森 泰生, 清中 茂樹, 三木 崇史

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2007-288978  出願日:2007年11月6日

    公開番号:特開2009-112251  公開日:2009年5月28日

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  • Dravet症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得する方法及びその利用

    大守 伊織, 大内田 守, 大塚 頌子

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    出願人:国立大学法人 岡山大学

    出願番号:特願2007-007449  出願日:2007年1月16日

    公開番号:特開2008-173193  公開日:2008年7月31日

    特許番号/登録番号:特許第4461263号  登録日:2010年2月26日 

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受賞

  • 優秀演題賞

    2018年5月   日本酸化ストレス学会  

    大守伊織

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  • Gold Poster賞

    2013年6月   国際てんかん学会  

    大守伊織

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  • 新見賞

    2009年6月   岡山医学会  

    大守伊織

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  • Juhn and Mary Wada奨励賞

    2007年11月   日本てんかん学会  

    大守伊織

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  • てんかん治療研究振興財団研究褒賞

    2007年3月  

    大守伊織、大内田守

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  • 学術奨励賞

    2000年2月   岡山県医学会  

    大守伊織

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共同研究・競争的資金等の研究

  • 多様性を尊重する社会の確立を目指した遺伝学リテラシーからの教育実践研究

    2023年04月 - 2026年03月

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    担当区分:研究代表者 

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  • 酸化ストレスによる神経細胞死とてんかん発症機序に関する多層オミックス解析

    研究課題/領域番号:22K07914  2022年04月 - 2025年03月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    大守 伊織, 大内田 守

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    配分額:4160000円 ( 直接経費:3200000円 、 間接経費:960000円 )

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  • 抗腫瘍剤の開発

    2020年04月 - 2022年03月

    橋渡し研究推進戦略的プログラム 

    大内田守, 大守伊織

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    担当区分:研究分担者 

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  • 新規モデルラットを用いたウエスト症候群の発症機序の解明

    研究課題/領域番号:16H05354  2016年04月 - 2020年03月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    大内田 守, 大守 伊織

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    配分額:17030000円 ( 直接経費:13100000円 、 間接経費:3930000円 )

    申請者らは点突然変異誘発剤処理したラットから生まれた系統群の表現型解析研究を続けた結果、発達性およびてんかん性脳症に酷似した症状を示す疾患ラットを見出した。当疾患ラットはてんかん発作が4-6週齢の限られた期間にのみ出現するという特徴を持つ。当疾患ラットで見つかった原因遺伝子は、酸化還元反応により酸化ストレスを制御する働きを持つ遺伝子のミスセンス変異である。本研究の結果、ラットの発達過程において脳の局所領域で抗酸化機能の需要が特に高まる時期があり、当疾患ラットは抗酸化活性が低下しているため発生する酸化ストレスを適切に処理しきれず細胞の障害がおき、てんかん発作につながるのではないかと推測された。

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  • けいれん重積型急性脳症モデルの確立と抗体療法の開発

    研究課題/領域番号:26670500  2014年04月 - 2017年03月

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  挑戦的萌芽研究

    大守 伊織, 真下 知士, 大内田 守

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    配分額:3250000円 ( 直接経費:2500000円 、 間接経費:750000円 )

    けいれん重積型急性脳症モデル動物の作製を試みた。高体温誘発けいれん感受性が高く、人では急性脳症の合併が報告されているSCN1A遺伝子変異を持つラットを使用した。Scn1a遺伝子変異ラットに様々な条件でけいれん誘発を行い、あるいは炎症薬剤投与による誘発を行った。けいれんは誘発されるものの、人で特徴的な30分以上継続するような遷延性けいれんは誘発されなかった。けいれん誘発後、各種行動テストと脳組織検査を行った。空間認知障害や運動障害の合併はなかった。また、脳組織検査では、脳浮腫などの所見は認められなかった。

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  • チャネル病における発達障害の新規治療法の開発

    研究課題/領域番号:23659522  2011年 - 2012年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  挑戦的萌芽研究

    大守 伊織

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    配分額:3510000円 ( 直接経費:2700000円 、 間接経費:810000円 )

    発達障害には、精神遅滞、自閉症、学習障害、注意欠陥多動性障害などが含まれる。記憶や学習、情動をつかさどるシナプスの発達や可塑性、神経伝達物質の放出に関わる分子など、シナプス機能の恒常性に関わる分子が原因として注目されている。本研究課題では、神経細胞の興奮にかかわるチャネル遺伝子の異常によっても発達障害を発症し、これはてんかん発作の二次的障害や抗てんかん薬の副作用ではないことを明らかにした。

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  • 熱性痙攣の発症分子機構の解明と新規治療法の開発

    研究課題/領域番号:22591130  2010年 - 2012年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    井上 拓志, 大守 伊織

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    配分額:4420000円 ( 直接経費:3400000円 、 間接経費:1020000円 )

    神経細胞の興奮に関わる電位依存性ナトリウムチャネルSCN1A遺伝子変異があると、熱性けいれんが起こりやすくなる。この遺伝子に変異を持つ熱性けいれんのモデルラットを用いて、熱性けいれんの発症機序の解明と新規治療法の開発を目指した。 モデルラットでは、熱性けいれん発生時に呼吸性アルカローシスになっており、10%に二酸化炭素吸入による血液ガスの補正により、熱性けいれんの持続時間は著明に短縮された。

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  • チャネル遺伝子変異をもつてんかん患者の難治化要因の解明

    研究課題/領域番号:21390312  2009年 - 2011年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    大守 伊織, 大内田 守, 真下 知士

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    配分額:17160000円 ( 直接経費:13200000円 、 間接経費:3960000円 )

    難治てんかんの一種である乳児重症ミオクロニーてんかん(ドラベ症候群)は電位依存性ナトリウムチャネルSCN1A遺伝子変異によって発症する。本疾患の修飾因子を検索するため、患者48例に対し、電位依存性カルシウムチャネルCACNA1A遺伝子解析を行った。CACNA1A遺伝子変異/多型を21例に認め、これらの変異/多型のチャネルは機能獲得型の変化を示した。2種類のチャネル変異をもつ動物(ラット)のてんかんの症状を比較すると、1種類の変化をもつ動物よりも重症化が認められた。

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  • てんかん発症に関連する変異型ナトリウムチャネルの機能喪失機序の解明

    研究課題/領域番号:18591154  2006年 - 2008年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    大守 伊織, 松井 秀樹, 大内田 守

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    配分額:3850000円 ( 直接経費:3400000円 、 間接経費:450000円 )

    難治てんかんの一種である乳児重症ミオクロニーてんかんに認められる電位依存性ナトリウムチャネル・1サブユニット(Na_v1.1)をコードするSCN1A遺伝子変異をもとに、その機能喪失メカニズムを解明した。変異の種類により、蛋白は合成されているが細胞膜へ移行できない障害とチャネル蛋白は膜に移行してきているがナトリウムイオンを透過することができない障害があることが推測された。蛋白が細胞膜へ移行できないある種の変異については、抗てんかん薬によって膜への移行が促進されることが分かった。これらの知見は、てんかん患者の遺伝子情報から、効果の高い治療薬を選択するテーラーメイド治療の開発に資することができると思われる。

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  • 脳内ホルモンによる情動行動の調節とその分子機構

    研究課題/領域番号:18020020  2006年 - 2007年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  特定領域研究

    松井 秀樹, 大守 伊織

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    配分額:6200000円 ( 直接経費:6200000円 )

    研究目的
    オキシトシン受容体は海馬および扁挑体に豊富に存在し、これら領域における生理作用について注目されている。近年オキシトシンは妊娠・出産時に抗不安作用を有することが動物実験で明らかにされているが、その分子機構については不明である。本研究では、オキシトシンによる抗不安作用の分子メカニズムの解明をする。
    成果
    本研究により以下のことを明らかにした。
    1.オキシトシン添加神経培養細胞ならびに授乳中の母親マウスの脳よりmRNAを抽出し、DNA microarray法により、両者ともに発現が促進されている遺伝子を検索した。結果:両者において発現が増加している遺伝子として7個同定した。その中でもRegulator of G-rprotein signaling2 (Rgs2) の発現が最も促進していた。
    2.バージンマウスに4時聞の拘束ストレスを与え、同マウス扁桃体におけるRgs2 mRNAならびに蛋白質の発現をwestern blotting法、real time PCR法で検討した。結果:拘束1日目よりRgs2の発現が非拘束マウスと比較して有意に亢進していた。このRgs2の高い発現は拘束後1週間持続した。
    3.扁桃体を含む脳スライスにオキシトシンを潅流し、扁桃体におけるRgs2の発現をwestern blotting法にて検討した。結果:潅流30分後よりRgs2の発現が完進していた。
    4.産後授乳中母親マウスでは、バージンマウスと比較して産後3日後には著明なRgs2発現の亢進が見られた。一方産後授乳を行っていないマウスのRgs2発現は、授乳マウスと比較して明らかな発現減少が見られた。すなわち、授乳によりRgs2の発現が増加することを証明した。
    5.オキシトシン受容体のアンタゴニストをマウス扁桃体に注入し、その後拘講ストレスを与え、Rgs2の発現について検討した。結果:予備実験では、同アンタゴニストを注射したマウスでは、Rgs2の発現がコントロール群と比較して低下していた。
    6.以上より、マウスの妊娠・出産→オキシトシンの分泌増加→扁桃体におけるRgs2の発現が増加→抗不安作用という仮説を証明しつつある。

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  • オキシトシンによる扁桃体機能のモジュレーションと情動の制御

    研究課題/領域番号:17300127  2005年 - 2006年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(B)

    松井 秀樹, 富澤 一仁, 大守 伊織, 西木 禎一, 松下 正之

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    配分額:15100000円 ( 直接経費:15100000円 )

    近年、脳内ホルモンの未知の生理作用が大きな脚光を浴びている。オキシトシンは出産、授乳時に子宮収縮や射乳を促すホルモンとして知られている。一方、同ホルモンについては脳内特に辺縁系にも多数のオキシトシン受容体が発現しており、オキシトシンの脳内における働きが注目されている。
    我々は海馬におけるオキシトシンの作用に注目して解析を行い、授乳中の母親マウスではオキシトシンにより記憶学習能力が向上することをすでに報告している。一方、近年オキシトシンによる不安情動調節作用が報告され注目されているが、そのメカニズムについては不明な点が多い。
    この基盤研究Bでは扁桃体機能に注目し、不安情動の調節機構を検索した。マウスを閉所に強制的に長時間閉じ込めるストレス負荷を行い行動解析すると、約一週間程度でストレス耐性を獲得する。この耐性獲得機構が扁桃体ニューロンにおいて、オキシトシンの分泌とRgs2と呼ばれるシグナル伝達系を介して制御されているとの仮説を証明した。
    本研究で得られた成果を今後さらに発展させ、in vivoで扁桃体へのRgs2遺伝子トランスフェクションやRNAiによる発現抑制などを行い、行動学的解析も用いて抗不安、抗ストレス作用の機構の解明を行う研究につなげてゆく予定である。
    今後この研究の発展により不安情動の新しい制御機構が可能となり、新しい治療法開発への糸口が開かれることと期待される。この意味でも本研究は大きな成果を上げることが出来た。

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  • 乳児重症ミオクロニーてんかんの早期診断と病態解明に関する分子生物学的研究

    研究課題/領域番号:16591030  2004年 - 2006年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    大塚 頌子, 大守 伊織, 荻野 竜也

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    配分額:3200000円 ( 直接経費:3200000円 )

    乳児重症ミオクロニーてんかん(SMEDの病態生理を明らかにし、早期診断の手がかりを得るために、(1)SMEIにおける変異遺伝子の検索と変異遺伝子イオンチャネルの機能解析、(2)乳児期発症の熱性けいれんの既往をもつ症例の臨床的・分子遺伝学的研究の2つの研究を行った。(1)では、SMEIにおけるSCN1A遺伝子の変異検索とその変異イオンチャネルの活性変化をパッチクランプ法により解析した。SMEIの80.5%(33/41例)において変異が検出された。イオン選択性を担う重要なボア領域を形成するS5-S6loop領域には21.2%(7/33例)の割合で変異を検出した。パッチクランプ法による変異遺伝子の機能解析の結果、ボア領域に存在するR931C変異については電気生理学的解析により、機能喪失型変異であることが判明した。機能喪失の機序はイオン選沢性の障害と推測された。(2)では、SMEIの早期診断の手がかりを得るために、乳児期廃症の熱性けいれんまたは入浴時けいれんの既往を持ち、SMEIでないことが明らかになった3歳以上の50例について、臨床症状とSCNIA遺伝子変異の解析を行った。50例中熱性けいれんのみの症例が22例、熱性けいれんまたは入浴時けいれんと無熱時発作の合併26例、熱性けいれんとローランドてんかんの合併2例であった。SCN1A遺伝子解析の結果、50例中計6例(12%)にmissense変異を認めた。変異のあった6例はすべて熱性けいれんまたは入浴時けいれんと無熱時発作を合併していた。熱性けいれんと無熱時発作を合併する症例に限ると28例中6例(21.4%)に変異が認められた。6例の共通点は、発熱時と入浴時に発作が誘発されやすい、てんかん重積状態を認める、複雑部分発作を合併する、けいれんの家族歴がある点であった。1例を除き、片側けいれんも見られた。全例発達正常であった。この中にはGEFS+に属する症例、GEFS+に近い病像を示すが、優性遺伝がはっきりしない症例などが含まれていた。発作症状にはSMEIと類似点が多かった。

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  • 乳児重症ミオクロニーてんかんにて検出される変異型イオンチャネル遺伝子の機能解析

    研究課題/領域番号:15591110  2003年 - 2004年

    日本学術振興会  科学研究費助成事業  基盤研究(C)

    大内田 守, 大守 伊織

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    配分額:3500000円 ( 直接経費:3500000円 )

    乳児重症ミオクロニーてんかん(severe myoclonic epilepsy in infancy ; SMEI)は生後4-6ヶ月から熱性けいれんや種々のてんかん発作が出現する難治てんかん症候群のひとつである。我々はこの疾患の原因遺伝子の検索を目的とした遺伝子解析を行った結果、ナトリウムイオンチャネル遺伝子SCN1Aのアミノ酸変異を伴う遺伝子変異を検出した。このSCN1A遺伝子変異はSMEI患者において非常に高い相関が見られることより、これらのSCN1A遺伝子変異がSMEIの発症に重要な役割を担っていると考えられた。
    そこで、変異型イオンチャネル蛋白の解析を行うことによりこれらの遺伝子変異がイオンチャネルの機能にどのような影響をもたらしているのかを明らかにする目的の為に、変異型および正常型遺伝子のSCN1A cDNAをクローニングし発現ベクターの構築を計画した。容易に蛋白局在が検出でき、蛋白機能に影響を与えず、かつ、膜への移行をさまたげないようなTagとしてLumio Tagを選び、その融合蛋白発現系を作成することにした。これは6アミノ酸からなり、特殊な蛍光物質と結合し強い蛍光を発するようになる領域である。まずこれらを正常型、変異型のC末に取り付けた発現ベクターを作成し、SCN1A遺伝子を発現していないヒト細胞株HEK293に導入した。生きたままの細胞に蛍光試薬を添加し蛍光顕微鏡で観察したところ、バックグラウンドの蛍光が非常に強く、局在を同定するのは困難であった。そこで、細胞固定後、界面活性剤処理を施した後に蛍光試薬を添加したところ、バックグラウンドの改善がみられ、ある種の変異型蛋白は細胞膜に局在することが判明した。この結果は抗SCN1A抗体を用いた免疫染色によっても確認された。このことは、正常蛋白と変異型が共発現している状態でも、変異型がDominant Negative効果により、細胞膜上で正常型の機能を阻害している可能性を示唆している。
    また、cDNAを回収する過程で、ヒトの脳組織ではSCN1A遺伝子のIsoformが複数存在することを発見した。そこで、そのIsoformの解析を行ったところ、これらはエキソン11に、11アミノ酸および28アミノ酸の欠失を持つタイプであることを明らかにした。この領域はゲートを構成するドメインIとIIの間にある細胞内ループ領域であり、そこは高頻度で変異が見つかっている領域であることより、これらのIsoformもイオンチャネルの機能に影響を及ぼすのではないかと考えられた。

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担当授業科目

  • 教職実践演習(小学校) (2024年度) 1~4学期  - 水7~8

  • 教育科学課題研究 (2024年度) 1~4学期  - その他

  • 特別支援教育の基本C (2024年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育の基本A (2024年度) 第1学期  - 月3~4

  • 特別支援教育の基本A (2024年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育の基本B (2024年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育の基本B (2024年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育総合演習A (2024年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習B (2024年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習C (2024年度) 第3学期  - 水5,水6

  • 特別支援教育総合演習D (2024年度) 第4学期  - 水5,水6

  • 特別支援病理学演習A (2024年度) 第3学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学演習B (2024年度) 第4学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A (2024年度) 第1学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A(保健医療分野に関する理論と支援の展開2A) (2024年度) 前期  - 木1

  • 特別支援病理学特論B (2024年度) 第2学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論B(保健医療分野に関する理論と支援の展開2B) (2024年度) 前期  - 木1

  • 特別支援病理演習Ⅰ (2024年度) 第1学期  - 木3~4

  • 特別支援病理演習Ⅱ (2024年度) 第2学期  - 木3~4

  • 特別支援病理研究Ⅱ (2024年度) 後期  - 木5~6

  • 特別支援病理研究I (2024年度) 前期  - 水5~6

  • 病弱者心理・生理・病理学 (2024年度) 前期  - 木7~8

  • 病弱者心理・生理・病理学概論 (2024年度) 1・2学期  - 月1~2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅰ (2024年度) 第1学期  - 月1~2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅱ (2024年度) 第2学期  - 月1~2

  • 病弱者教育課程・指導法 (2024年度) 夏季集中  - その他

  • 知的障害者生理・病理学 (2024年度) 後期  - 火5~6

  • 知的障害者生理・病理学概論 (2024年度) 3・4学期  - 火7~8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅰ (2024年度) 第3学期  - 火7~8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅱ (2024年度) 第4学期  - 火7~8

  • 聴覚障害者教育論 (2024年度) 前期  - 金3~4

  • 重度・重複障害者教育論 (2024年度) 夏季集中  - その他

  • 教育科学研究の方法(研究・研修上の倫理,法規,行政) (2023年度) 第2学期  - 火3,火4

  • 教育科学課題研究 (2023年度) 1~4学期  - その他

  • 特別支援教育の基本C (2023年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育の基本A (2023年度) 第1学期  - 月3~4

  • 特別支援教育の基本A (2023年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育の基本B (2023年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育の基本B (2023年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育総合演習A (2023年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習B (2023年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習C (2023年度) 第3学期  - 水5,水6

  • 特別支援教育総合演習D (2023年度) 第4学期  - 水5,水6

  • 特別支援病理学特論A (2023年度) 第1学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A(保健医療分野に関する理論と支援の展開2A) (2023年度) 前期  - その他

  • 特別支援病理学特論B (2023年度) 第2学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論B(保健医療分野に関する理論と支援の展開2B) (2023年度) 前期  - その他

  • 特別支援病理演習Ⅰ (2023年度) 第1学期  - 木3~4

  • 特別支援病理演習Ⅱ (2023年度) 第2学期  - 木3~4

  • 特別支援病理研究Ⅱ (2023年度) 後期  - 木5~6

  • 特別支援病理研究I (2023年度) 前期  - 水5~6

  • 病弱者心理・生理・病理学 (2023年度) 前期  - 木7~8

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅰ (2023年度) 第1学期  - 月1~2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅱ (2023年度) 第2学期  - 月1~2

  • 病弱者教育課程・指導法 (2023年度) 夏季集中  - その他

  • 発達支援研究特論Ⅰ(発達基礎科学A) (2023年度) 第1学期  - 金3,金4

  • 発達障害教育概論A(1) (2023年度) 第1学期  - 火5~6

  • 発達障害教育概論A(2) (2023年度) 1~4学期  - その他

  • 知的障害者生理・病理学 (2023年度) 後期  - 火5~6

  • 知的障害者生理・病理学概論 (2023年度) 3・4学期  - 火7~8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅰ (2023年度) 第3学期  - 火7~8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅱ (2023年度) 第4学期  - 火7~8

  • 聴覚障害者教育概論 (2023年度) 第4学期  - 木7~8

  • 聴覚障害者教育論 (2023年度) 前期  - 金3~4

  • 重度・重複障害者教育論 (2023年度) 夏季集中  - その他

  • 学問の方法 (2022年度) 第1学期  - 火1~2

  • 教職実践演習(小・中) (2022年度) 1~4学期  - 水7,水8

  • 教職実践演習(小・中) (2022年度) 1~4学期  - 水7~8

  • 教育科学課題研究 (2022年度) 1~4学期  - その他

  • 特別支援教育の基本C (2022年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育の基本A (2022年度) 第1学期  - 月3~4

  • 特別支援教育の基本A (2022年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育の基本B (2022年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育総合演習A (2022年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習B (2022年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習C (2022年度) 第3学期  - 水5,水6

  • 特別支援教育総合演習D (2022年度) 第4学期  - 水5,水6

  • 特別支援病理学演習A (2022年度) 第3学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学演習B (2022年度) 第4学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A (2022年度) 第1学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A(保健医療分野に関する理論と支援の展開2A) (2022年度) 前期  - 木1

  • 特別支援病理学特論B (2022年度) 第2学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論B(保健医療分野に関する理論と支援の展開2B) (2022年度) 前期  - 木1

  • 特別支援病理演習(1) (2022年度) 第1学期  - 木3,木4

  • 特別支援病理演習(2) (2022年度) 第2学期  - 木3,木4

  • 特別支援病理演習Ⅰ (2022年度) 第1学期  - 木3~4

  • 特別支援病理演習Ⅱ (2022年度) 第2学期  - 木3~4

  • 特別支援病理研究Ⅱ (2022年度) 後期  - 木5~6

  • 特別支援病理研究I (2022年度) 前期  - 水5~6

  • 病弱者心理・生理・病理学 (2022年度) 前期  - 木7~8

  • 病弱者心理・生理・病理学概論(1) (2022年度) 第1学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論(2) (2022年度) 第2学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅰ (2022年度) 第1学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅱ (2022年度) 第2学期  - 月1,月2

  • 病弱者教育課程・指導法 (2022年度) 夏季集中  - その他

  • 発達障害教育概論A(1) (2022年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論A(2) (2022年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論B(1) (2022年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論B(2) (2022年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 知的障害者生理・病理学 (2022年度) 後期  - 火5~6

  • 知的障害者生理・病理学概論(1) (2022年度) 第3学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論(2) (2022年度) 第4学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅰ (2022年度) 第3学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅱ (2022年度) 第4学期  - 火7,火8

  • 重度・重複障害者教育論 (2022年度) 夏季集中  - その他

  • 障がい者支援倫理学 (2022年度) 第4学期  - 木3~4

  • 学問の方法 (2021年度) 第1学期  - 火1~2

  • 教職実践演習(小・中) (2021年度) 1~4学期  - 水7,水8

  • 教育科学研究の方法(研究・研修上の倫理,法規,行政) (2021年度) 第2学期  - 火3,火4

  • 教育科学課題研究 (2021年度) 1~4学期  - その他

  • 特別支援教育の基本C (2021年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育の基本A (2021年度) 第1学期  - 月3~4

  • 特別支援教育の基本A (2021年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育の基本B (2021年度) 第1学期  - 火5~6

  • 特別支援教育総合演習A (2021年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習B (2021年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習C (2021年度) 第3学期  - 水5,水6

  • 特別支援教育総合演習D (2021年度) 第4学期  - 水5,水6

  • 特別支援病理学特論A (2021年度) 第1学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A(保健医療分野に関する理論と支援の展開2A) (2021年度) 前期  - 木1

  • 特別支援病理学特論B (2021年度) 第2学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論B(保健医療分野に関する理論と支援の展開2B) (2021年度) 前期  - 木1

  • 特別支援病理演習(1) (2021年度) 第1学期  - 木3,木4

  • 特別支援病理演習(2) (2021年度) 第2学期  - 木3,木4

  • 特別支援病理演習Ⅰ (2021年度) 第1学期  - 木3~4

  • 特別支援病理演習Ⅱ (2021年度) 第2学期  - 木3~4

  • 特別支援病理研究Ⅱ (2021年度) 後期  - 木5~6

  • 特別支援病理研究I (2021年度) 前期  - 水5~6

  • 病弱者心理・生理・病理学 (2021年度) 前期  - 木7~8

  • 病弱者心理・生理・病理学概論(1) (2021年度) 第1学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論(2) (2021年度) 第2学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅰ (2021年度) 第1学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅱ (2021年度) 第2学期  - 月1,月2

  • 発達支援研究特論Ⅰ(発達基礎科学A) (2021年度) 第1学期  - 金3,金4

  • 発達支援研究特論Ⅴ(特別支援教育実践研究C) (2021年度) 第1学期  - 水1,水2

  • 発達支援研究特論Ⅴ(特別支援教育実践研究D) (2021年度) 第2学期  - 水1,水2

  • 発達障害教育概論 (2021年度) 1・2学期  - 火5~6

  • 発達障害教育概論A(1) (2021年度) 第1学期  - 月3,月4

  • 発達障害教育概論A(1) (2021年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論A(2) (2021年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論B(1) (2021年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論B(2) (2021年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 知的障害者生理・病理学 (2021年度) 後期  - 火5~6

  • 知的障害者生理・病理学概論(1) (2021年度) 第3学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論(2) (2021年度) 第4学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅰ (2021年度) 第3学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅱ (2021年度) 第4学期  - 火7,火8

  • 教職実践演習(小・中) (2020年度) 1~4学期  - 水7,水8

  • 教育科学課題研究 (2020年度) 1~4学期  - その他

  • 特別支援教育総合演習A (2020年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習B (2020年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 特別支援教育総合演習C (2020年度) 第3学期  - 水5,水6

  • 特別支援教育総合演習D (2020年度) 第4学期  - 水5,水6

  • 特別支援病理学演習A (2020年度) 第3学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学演習B (2020年度) 第4学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A (2020年度) 第1学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論A(保健医療分野に関する理論と支援の展開2A) (2020年度) 前期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論B (2020年度) 第2学期  - 木1,木2

  • 特別支援病理学特論B(保健医療分野に関する理論と支援の展開2B) (2020年度) 前期  - 木1,木2

  • 特別支援病理演習(1) (2020年度) 第1学期  - 木3,木4

  • 特別支援病理演習(2) (2020年度) 第2学期  - 木3,木4

  • 特別支援病理研究Ⅱ (2020年度) 後期  - 木5,木6

  • 特別支援病理研究I (2020年度) 前期  - 水5,水6

  • 病弱者心理・生理・病理学 (2020年度) 前期  - 木7,木8

  • 病弱者心理・生理・病理学概論(1) (2020年度) 第1学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論(2) (2020年度) 第2学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅰ (2020年度) 第1学期  - 月1,月2

  • 病弱者心理・生理・病理学概論Ⅱ (2020年度) 第2学期  - 月1,月2

  • 発達支援研究特論Ⅰ(発達基礎科学A) (2020年度) 第1学期  - 金3,金4

  • 発達障害教育概論 (2020年度) 1・2学期  - 金5,金6

  • 発達障害教育概論A(1) (2020年度) 第1学期  - 金5,金6

  • 発達障害教育概論A(1) (2020年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論A(2) (2020年度) 第2学期  - 金5,金6

  • 発達障害教育概論A(2) (2020年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論B(1) (2020年度) 第1学期  - 火5,火6

  • 発達障害教育概論B(2) (2020年度) 第2学期  - 火5,火6

  • 知的障害者生理・病理学 (2020年度) 後期  - 火5,火6

  • 知的障害者生理・病理学概論(1) (2020年度) 第3学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論(2) (2020年度) 第4学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅰ (2020年度) 第3学期  - 火7,火8

  • 知的障害者生理・病理学概論Ⅱ (2020年度) 第4学期  - 火7,火8

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