Faculty Profiles - YOSHIMOTO Junko

Papers - YOSHIMOTO Junko

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NIPT判定保留後の再検査で18トリソミー陽性を認め、出産後に胎盤のマイクロアレイ解析で胎盤性モザイクが判明した1例

早田桂, 岡本和浩, 柏原麻子, 牧尉太, 江口武志, 玉田祥子, 光井崇, 酒本あい, 衛藤英理子, 延本悦子, 小谷早葉子, 増山寿, 平松祐司, 吉本順子, 峠和美

日本遺伝カウンセリング学会誌 37 ( 1 ) 59 - 59 2016.3

Transient myeloproliferative disorder with partial trisomy 21. International journal

Takahide Takahashi, Akira Inoue, Junko Yoshimoto, Kiichiro Kanamitsu, Tomohiko Taki, Masahide Imada, Mutsuko Yamada, Shinsuke Ninomiya, Tsutomu Toki, Kiminori Terui, Etsuro Ito, Akira Shimada

Pediatric blood & cancer 62 ( 11 ) 2021 - 4 2015.11

Language：English Publishing type：Research paper (scientific journal)

Myeloid malignancy with Down syndrome (ML-DS) is estimated to have a step-wise leukemogenesis including GATA1 mutation. Trisomy 21 is essential for ML-DS; however, we do not know exactly which gene or genes located on chromosome 21 are necessary for the ML-DS. We report a female infant with transient myeloproliferative disorder (TMD) and partial trisomy 21. SNP array analysis showed 10 Mb amplification of 21q22.12-21q22.3, which included DYRK1A, ERG, and ETS but not the RUNX1 gene. With two other reported TMD cases having partial trisomy 21, DYRK1A, ERG, and ETS were the most likely genes involved in collaboration with the GATA1 mutation.

DOI： 10.1002/pbc.25624

PubMed

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羊水検査で18トリソミーとロバートソン転座を認め、診断告知から夫婦の保因者診断まで経時的に遺伝カウンセリングを行った1例

早田桂, 玉田祥子, 光井崇, 平野友美加, 小谷早葉子, 酒本あい, 延本悦子, 小川千加子, 瀬川友功, 増山寿, 平松祐司, 吉本順子, 峠和美

日本遺伝カウンセリング学会誌 36 ( 2 ) 61 - 61 2015.5

当院における胎児心疾患症例の特色

衛藤英理子, 渋川昇平, 光井崇, 藤原晴菜, 延本悦子, 早田桂, 瀬川友功, 増山寿, 平松祐司, 吉本順子

日本周産期・新生児医学会雑誌 50 ( 2 ) 785 - 785 2014.6

frontonasal dysplasiaの1例

村上優子, 吉本順子, 小寺亜矢, 高杉瑞恵, 塚原宏一, 延本悦子, 早田桂, 沖本直輝, 井上誠司, 瀬川友功, 増山寿, 平松祐司

日本周産期・新生児医学会雑誌 49 ( 2 ) 881 - 881 2013.6

妊娠高血圧症候群を発症し、妊娠32週で緊急帝王切開が必要となったHIV感染妊娠の1例

春間朋子, 瀬川友功, 延本悦子, 早田桂, 沖本直輝, 井上誠司, 増山寿, 吉本順子, 平松祐司

日本周産期・新生児医学会雑誌 49 ( 2 ) 773 - 773 2013.6

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